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一例肝糖原累积症患儿手术前后的护理
肝糖原累积症(hepato-glycogenosis)又名糖原贮积病Ⅰ型或Von Gierke病,是一种罕见的难以治愈的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传病.其主要临床表现为肝脏肿大、空腹低血糖、生长发育迟缓、外表呈"匀称性侏儒样",多无智能障碍.临床多采用对症治疗,无彻底治愈方法.有学者提出,对于严重的肝脏糖原累积性疾病,可以尝试肝脏移植.[1] 2000年7月12日,我科收治了1例肝糖原累积症患儿,实施了原位减体肝移植术,术前术后对其进行了特殊有效的护理,取得满意效果.现将护理过程报告如下.
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幼年起病的2例晚发型糖原贮积症Ⅱ型/Pompe病临床和基因分析
目的 对中国大陆地区幼年起病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ,Pompe病)患者进行临床和基因突变分析.方法 对2例幼年起病的Pompe病患儿进行临床分析,提取患儿皮肤成纤维细胞及其父母的外周血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增α-1,4-葡萄糖苷酶的19个外显子,测序,进行突变检测.同时对50例健康对照100个等位基因进行15号外显子的PCR扩增,测序,确定突变特征.结果 1例临床表现为进行性近端肌肉无力,肌张力低下;1例表现为肌容积减少,呼吸肌受累;2例均有肌酸磷酸肌酶升高,肌电图提示肌源性损害,肌活检呈空泡性改变,皮肤成纤维细胞α-1,4-葡萄糖苷酶活性测定明显低下.突变检测:测序发现4个杂合错义突变,例1为c796 C＞T,p.266Pro＞Ser;c2105 G＞A,p.702Arg＞His;例2为c2132 C＞G,p.711Thr＞Arg;c2167 G＞A,p.723Val＞Met.其中后3个为新突变,50例健康对照100个等位基因测序未发现同样突变.结论 幼年起病的Pompe病患儿临床表现存在差异,呼吸肌受累情况影响其预后;检测到3个错义新突变,可能为致病突变.
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糖原贮积症Ⅲ型基因突变的初步研究
目的对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶(糖原脱支酶)进行临床和基因突变分析.方法对6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的33个外显子,测序.结果 GSDⅢ的临床表现为肝脾肿大、低血糖、高血脂、生长迟缓、肝转氨酶升高和酸中毒,肾上腺素刺激试验符合GSDⅢ,生玉米淀粉治疗可以改善病情.对糖原脱支酶基因的外显子PCR产物直接测序:患儿1未发现突变;患儿2为外显子8(父源1294C>T,L 298 L)和外显子34(母源4747G>T,E1450X)复合杂合突变;患儿3为外显子8(父源1294C>T,L 298 L)和外显子3(母源-10G>A)复合杂合突变;患儿4为外显子35纯合突变(4664insCT);患儿5为外显子16(父源2341delGCCATAGA,移码突变)和外显子10(母源1559G>A,R 387 Q)复合杂合突变;患儿6为外显子26(父源3742G>A,G 1115 R)和外显子12(母源1686T>G,Y429 X)复合杂合突变.结论 GSDⅢ临床表现多样,基因分析发现新的糖原脱支酶基因突变类型.
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成人型GSDⅡ致病基因突变的初步研究
糖原贮积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性的代谢性疾病,依据酶的缺陷分为11型,糖原贮积病Ⅱ型是由酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase, GAA)缺陷所致的常染色体隐性遗传病,依据发病年龄和症状分为三种亚型:婴儿型、儿童型和成人型.成人型GSDII患者多为复合杂合子, 其中IVS1(-13T→G)的突变率高达71% [1].
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第81例——老年男性,运动能力差、易跌倒55年,双下肢无力13年伴双上肢无力三年
报道1例58岁男性患者,主因"自幼运动能力差,易跌倒55年,双下肢无力13年,伴双上肢无力3年"就诊.该患者以肌病为主要表现,合并轻微肝脏损害,心脏异常及脊柱侧弯,骨骼肌活体组织检查病理发现大量糖原沉积,基因检测发现AGL基因突变,终诊断为糖原累积病Ⅲa型.
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逆转录病毒介导的造血干细胞基因治疗
造血干细胞(HSC)作为基因治疗的靶细胞具有较大的疾病治疗潜能,基因治疗临床方案近1/3涉及到HSC [1].替换性基因转移可用于治疗造血系统遗传性疾病,包括血红蛋白病、免疫缺陷综合征、溶酶体贮积病和糖原贮积病等,也适应于造血系统的一些获得性疾病,包括抗癌化疗所诱导的骨髓抑制[2],由于癌基因活化所致的白血病[3]和病毒诱导性疾病,如获得性免疫缺陷综合征[4].
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代谢性肌病电生理学研究进展
代谢性肌病是以骨骼肌细胞能量代谢障碍为特征的一组肌肉病,主要包括糖和(或)糖原、脂肪、线粒体代谢障碍3种类型.不同代谢性肌病之间具有较大的异质性,明确诊断相对困难,需依靠发病年龄、家族史、临床表现、神经电生理学检查、血清酶学指标、肌肉组织活检和基因学分析综合判断.本文从神经电生理学角度对代谢性肌病常规肌电图表现,以及新兴神经电生理学检测技术和发展进行论述,以期提高广大神经科医师对代谢性肌病的认识水平.
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代谢性肌病的循证治疗
目的 评价代谢性肌病之临床治疗方案及可能出现的药物不良反应,为其循证治疗制定佳方案.方法 以代谢性肌病(metabolic myopathy)、线粒体肌病(mitochondrial myopathy)、脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy)、糖原贮积病(glycogen storage dieases)、内分泌性肌病(endocrine myopathy)、药物毒性肌病(drug toxicity myopathy)、治疗(treatment)等中英文词汇为检索词,检索美国围立医学图书馆(PubMed)、英国Cochrane图书馆、ClinicalKey数据库、国家科技图书文献中心等数据库中有关代谢性肌病(包括线粒体肌病、脂质沉积性肌病、糖原贮积病、内分泌性肌病、药物毒性肌病)治疗相关临床指南、系统评价、随机对照试验、临床对照试验、回顾性病例分析和病例观察研究,采用Jadad量表进行文献质量评价.结果 经筛选共纳入28篇文献(临床指南6篇、系统评价5篇、随机对照试验10篇、临床对照试验7篇),其中23篇为高质量文献(≥4分)、5篇为低质量文献(＜4分).对其治疗原则、不同方法获得的疗效及安全性评价显示:(1)糖原贮积病主要采用α-葡糖苷酶替代治疗,同时进食高蛋白饮食,运动前服用少量果糖,逐渐减少患者体力活动.(2)脂质沉积性肌病可补充肉碱,运动前或运动时补充碳水化合物,日常低脂饮食.(3)线粒体肌病可予辅酶Q10、B族维生素、维生素K、维生素C等,适当的有氧运动结合力量训练可以更安全、有效地提高患者的运动耐受性.(4)内分泌性肌病需首先治疗原发病.(5)药物毒性肌病需停用致病药物.结论 代谢性肌病多为遗传性疾病,其治疗的根本出路是基因治疗;内分泌性肌病和药物毒性肌病需治疗原发病或停用致病药物.鉴于此,需借助循证医学方法为代谢性肌病提供佳临床证据.
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代谢性肌病研究发展史
本文依据年代和科研进展两个层面对代谢性肌病的发展过程进行了回顾.展望其研究的努力方向仍是寻找不同代谢性肌病之特异性生物学标志物,并针对这些特异性标志物开发与研制特异性诊断与治疗措施.
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05315例肝腺瘤病:临床、组织病理学和影像学表现
肝腺瘤病是一种独立的临床疾病,1985年Flejou等描述了其与肝腺瘤鉴别的主要标准:多发的肝腺瘤(10个以上),与服用类固醇无关,男女均可受累,血清碱性磷酸酶(AKP)和γ-谷氨酰转氨酶(GTP)水平异常增高,且常发生在其他方面正常的肝脏和没有糖原贮积病的病人中.该病的病因和自然病史尚不清楚,其自发性出血和恶变的倾向也有争议,也未见有特征性的影像学表现的报道.
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肌糖原累积病误诊一例
[病例] 男,28岁.因乏力伴间歇性心慌、胸闷1年入院.患者1年前自觉乏力,以双下肢为著,劳累后加重.病初在外院检查转氨酶升高,给予护肝治疗无缓解,乏力逐渐加重,并间歇出现发作性心慌、胸闷,无明显呼吸困难、发热及腹泻等症状.
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以痛风肌炎为临床表现的糖原累积症三例及文献复习
目的 探讨糖原累积症的临床特征、诊断和鉴别诊断.方法 分析3例糖原累积症患者的临床表现、实验室检查、影像学以及病理活检结果并进行相关文献复习.结果 3例患者中男性1例,女性2例,年龄21～37岁,平均27岁;病程0.5～22年,其中1例表现为继发性痛风,2例类似多肌炎;2例患者有高尿酸血症、高脂血症和肝肿大,肝活检显示脂肪变性和糖原累积;1例患者有心脏传导阻滞、突发性呼吸衰竭和明确家族史,α-1,4糖苷酶活性检测显著低于正常值,血乳酸水平显著高于正常值上限,肌肉活检糖原染色阳性.结论 糖原累积症主要症状群中包括关节肌肉方面的表现,对于一些初诊为痛风或炎性肌病的非寻常患者,应仔细了解家族史,并对血液、活检标本等行相关特异性检查,如特定酶的活性测定和糖原染色等以免误诊.
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糖原累积病1例
[背景]糖原累积病较少见.[病例报告]患儿,女,10岁,腹部进行性膨隆9年.B型超声波检查示肝弥漫性增大、双肾损害,心电图检查示异常心电图,经确诊后给予高糖饮食、保肝对症治疗,未愈出院.[讨论]糖原累积病可结合临床表现、体格检查和实验室检查确诊.
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肝移植治疗Ⅰ型糖原贮积病合并复发性肝腺瘤1例
患者,男性.1岁时发现腹部膨隆,在当地医院检查发现肝脏肿大,诊断不明确,未作处理.4岁起时有鼻衄,7岁时在外院拟诊"糖原贮积病".10岁时检查发现"肝占位",在我院行肝叶切除术,病理证实为肝腺瘤,恢复顺利,鼻衄自行缓解.
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遗传代谢性肝病的诊治进展
遗传代谢性肝病是一组以黄疸、肝大、肝酶增高和低血糖为主要表现的先天性疾病.每种疾病在不同年龄阶段表现不全相同.不同病因造成临床特征不同,HGT1A1基因突变可致先天性高未结合胆红素血症;糖原累积症是肝大伴低血糖的主要原因;肝豆状核变性是除感染之外儿童期造成慢性肝功能损害的较常见疾病.本文重点介绍这几种在婴幼儿和学龄前期可出现症状的、相对较常见的代谢性肝病.
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溶酶体贮积症
溶酶体贮积症(LSDs)是一组较常见的遗传性代谢病,其新生儿发生率为1/7 000～1/8 000.但很多医师对这组疾病认识不够,以致常有患儿被延误诊断.有的医师给患儿家长咨询错误指导,其结果常是再次妊娠,又出生一个有同样疾病的患儿.近年来国外对这组疾病的治疗有较大进展,因此认识这组疾病并能早期诊断、干预是很重要的.本文介绍常见的LSDs的临床表现.
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配型不合脐血移植可替换BMT
美国明尼苏达大学Barker等报告，接受0-3个位点不合的非血缘脐血移植(UCBT)，与配型相合的非血缘骨髓移植(BMT)患儿的生存率相同。 脐血(UCB)越来越多地作为造血干细胞的来源用于移植，为进一步比较非血缘脐血移植与非血缘骨髓移植的相对优点，Barker等进行了一项配对研究。所选病例为1991～1999年接受干细胞移植的恶性肿瘤、糖原贮积病、骨髓衰竭或免疫缺陷综合征患儿，年龄中位数为5岁。U CBT组和BMT组患儿按年龄、诊断、疾病分型进行配对。UCBT组HLA-A、B、DRB1中0-3个位点不合；BMT组配型相同，供体均为非血缘。UCBT组病儿用环孢素A(CSA)及甲泼尼松龙(MP)预防移植物抗宿主病(GVBD)；BMT组26例用甲氨蝶呤(MTX)及CSA(BM-MTX组)；31例用去除T淋巴细胞加CSA及MP(BM-TCD组)。UCBT组及BMT组病人移植后45天累积中性粒细胞恢复率、180天累积血小板恢复率、100天累积Ⅱ-Ⅳ级急性GVHD发生率及1年累积慢性GVHD发生率均无显著差异(均P＞0.05)。具体为：45天累积中性粒细胞恢复率UCB组88%±13%，BM-MTX组96%±7% ；UCB组85%±13%，BM-TCD组90%±10%；180天累积血小板恢复率UCB组72%±22%，BM-MTX组7 6%±12%；UCB组84%±20%，BM-TCD组84%±20%；累积急性GVHD发生率UCB组42%±19%，BM-MT X组35%±18%；UCB组36%±17%，BM-TCD组35%±17%；累积慢性GVHD发生率UCB组5%±5%，BM- MTX组20%±15%；UCB组7%±7%，BM-TCD组13%±12%。尽管UCBT后中性粒细胞恢复速度显著慢于BMT组，但100天的病死率没有显著差异。值得注意的是，二组患儿2年生存率相同(UCBT为 53%±22%，BM-MTX为41%±19%，P＝0.40；UCBT为52%±22%，BMT-TCD为56%±15%，P＞0.8 0)(Blood 2000，96∶206)。 研究者认为，在造血恢复，急、慢性GVHD发生率和患儿生存率方面，BMT并未显示出优越性。因此，在儿科非血缘脐血移植，应该是非血缘配型相合BMT可接受的替换方法，尤其是立即需要移植的患儿。摘自《中国医学论坛报》2001年4月26日10版
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肝腺瘤的诊断与处理
一、概述1985年Edmondson早将肝腺瘤定义为不含胆管且有包膜的肝脏肿瘤.肝腺瘤发病率为0.3/10万,长期口服避孕药者发病率为3/10万～4/10万.目前认为避孕药中乙烯雌二醇甲酯在肝腺瘤的发生中起主要作用,新一代避孕药物因雌二醇含量较低,女性肝腺瘤发病率明显下降.另外,口服甲基睾酮或达那唑、先天性睾丸发育不全综合征因导致性激素紊乱或糖原贮积病诱发肝腺瘤.国外有文献报道以口服避孕药2年以上的30岁左右女性发病率高.临床上病人多无病毒性肝炎病史,且多无明显的症状或仅伴有右上腹不适等非特异性表现,因此术前难以诊断,病史多较长,据资料统计其误诊率高达90％.有学者根据临床表现将其分为3型:①隐匿型:占5％～10％,多于体检时发现;②腹块型:以上腹包块为主要表现,占25％～35％;③急腹症型:因肿瘤内出血或破裂腹腔出血引起急腹症,占20％～25％.
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治疗Ⅱ型糖原贮积病新药——阿葡糖苷酶α
Ⅱ型糖原贮积病又称作蓬佩病(pompe disease)、酸性麦芽糖酶缺乏,是一种常染色体隐性的肌肉消耗性疾病,其发病率接近1:40 000[1-3].它是由于溶酶体酶--酸性α-葡糖苷酶(GAA)缺乏,导致各种不同组织中的溶酶体糖原蓄积,严重影响骨骼肌.对于婴儿,主要影响其心肌.除肌纤维的机械性受损之外,由于溶酶体糖原的蓄积,可导致溶酶体断裂,从而引起细胞的继发性损害[4-5].
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慢性肝糖原累积症治验
王灵台是上海中医药大学教授,博士研究生导师,上海市名中医.王教授从事慢性肝病基础及临床研究30余载,学验俱丰.笔者有幸随师侍诊,获益匪浅,现将其治疗小儿肝糖原累积症验案介绍如下,以飨同道.
