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黏脂质累积病文献资料
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溶酶体神经氨酸酶基因缺乏小鼠听觉和耳形态学改变初步研究
目的研究溶酶体神经氨酸酶基因(Neu1)敲除小鼠听功能和耳形态学改变,探讨唾液酸沉积症听力损害的病理生理机制.方法应用听性脑干反应测试和常规颞骨连续切片观察3周、2个月和4个月龄的Neu1敲除纯合子(Neu1-/-)和野生型(Neu1+/+)小鼠听阈和光镜下外耳、中耳及内耳形态. 结果 3周龄的Neu1-/-小鼠,短声和短音8、16及32 kHz听阈(声压级)较Neu1+/+提高50～55 dB;2个月和4个月龄小鼠听阈提高60～68 dB.Neu1-/-小鼠3周龄即有明显的中耳和内耳改变,特别是2个月和4个月龄有显著的外耳道堵塞和严重中耳炎,听小骨和耳蜗骨壁细胞、血管纹边缘层和中间层细胞、耳蜗螺旋神经节细胞、螺旋缘纤维细胞、前庭膜、基底膜及沿前庭阶外淋巴隙的间皮细胞明显囊泡化,但Corti器细胞正常.前庭神经节细胞、壶腹嵴及球囊毛细胞和支持细胞也呈现明显囊泡化.结论溶酶体神经氨酸酶的缺乏可导致较严重的听力损害和耳形态改变;外耳道阻塞或中耳炎和听骨改变可能引起传导性聋;耳蜗螺旋神经元、血管纹、螺旋缘、前庭膜和基底膜等细胞的溶酶体储积可能导致感音神经性聋.
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溶酶体贮积症
溶酶体贮积症(LSDs)是一组较常见的遗传性代谢病,其新生儿发生率为1/7 000～1/8 000.但很多医师对这组疾病认识不够,以致常有患儿被延误诊断.有的医师给患儿家长咨询错误指导,其结果常是再次妊娠,又出生一个有同样疾病的患儿.近年来国外对这组疾病的治疗有较大进展,因此认识这组疾病并能早期诊断、干预是很重要的.本文介绍常见的LSDs的临床表现.
