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粘多糖病的治疗和护理现状
总结国内外粘多糖病的治疗和护理现状。应用PubMed及CNKI全文数据库检索系统,以“粘多糖病、溶酶体贮积症、亨特综合征”等为检索词,检索2002-2013年的相关文献,共检索到英文文献513篇,中文文献65篇。文献纳入标准:粘多糖病的治疗方法;粘多糖病的护理方法;治疗药物和方法的并发症。符合纳入标准的文献35篇。骨髓移植和酶替代疗法是比较成熟的治疗方法,相应的护理经验丰富;基质减少疗法及基因治疗尚处于发展阶段。粘多糖病的治疗向着低成本,高安全性方向发展,对护理提出了新的挑战。
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溶酶体贮积病累及心脏的临床表现
溶酶体是一种细胞器,其内含有60多种酸性水解酶,这些酶发生数量或功能异常时就会导致特定生物分子不能被正常降解,从而贮积在组织细胞内,引发一系列疾病统称为溶酶体贮积症(lysosomal storage disease,LSD)[1]。 LSD 的心脏受累比较常见,对患者预后有重要影响,本文将对几种主要累及心脏的LSD的临床特点进行总结,提高对这些疾病的认识。
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戈谢病研究进展
戈谢病(Gaucher disease)是溶酶体贮积症(lysosomal storage disorder)中常见的一种,为常染色体隐性遗传病.该病为溶酶体中葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase)的结构基因变异,导致该酶缺乏,致使葡糖脑苷脂(glucocerebroside)不能被水解而聚积在巨噬细胞溶酶体中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状,戈谢病是溶酶体贮积症中首先应用酶替代治疗(enzyme replacement therapy,ERT),并取得了很好疗效的疾病之一.在此将戈谢病研究进展综述如下.
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溶酶体贮积症的防治现状及趋势
随着社会进步和经济发展,儿科疾病谱在逐步改变,出生缺陷的危害性日益突出,国家对遗传病也越来越重视,遗传病的防治正成为公共卫生领域的突出问题之一.
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第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学术会议纪要
由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第11届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2011年10月13 - 16日在山东烟台东山宾馆隆重举行.来自全国各地的儿科遗传代谢内分泌专业的450名正式代表出席了会议.会议共收到论文168篇,包括内分泌疾病117篇,遗传代谢病51篇,其中17篇论文被遴选为大会发言.此次会议设置了10个专题讲座,邀请到欧洲儿科内分泌学会主席Jan Lebl教授以及欧美、亚太和国内儿科内分泌遗传代谢病专家分别作了糖尿病、性发育障碍、代谢性骨病、溶酶体贮积症等相关疾病的专题报告;安排了7个卫星会(含10个讲座);并第一次在学组会议上设置了性发育异常和遗传代谢病2个专题临床病例讨论.与会代表与国内外专家就儿童内分泌遗传代谢热点问题进行了广泛交流和热烈讨论.
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第十届亚洲溶酶体贮积症论坛年会简介
第十届亚洲溶酶体贮积症论坛年会于2007年11月9日至11日在马来西亚首都吉隆坡召开.来自世界各地的从事溶酶体病的诊断、治疗和研究专家200余名参加了大会.
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戈谢病研究进展
戈谢病(Gaucher's disease)是溶酶体贮积症中常见的一种,为常染色体隐性遗传病.该病的发病主要因为编码葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase)的结构基因突变,导致该酶缺乏,致使巨噬细胞内的葡糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在溶酶体中,导致细胞失去原有的功能.
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CTNS基因突变导致幼儿胱氨酸肾病及角膜结晶
目的:探讨胱氨酸病的诊断。方法回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、生化和基因检测资料。结果患儿,女,4岁。2岁时出现畏光,眼科检查发现角膜结晶,3岁发现双肾结石,伴体格发育落后、佝偻病。尿液气相色谱分析多种氨基酸增加,尿糖、尿微量蛋白增高,符合范可尼综合征。血液游离肉碱降低,酯酰肉碱谱正常,赖氨酸、缬氨酸、精氨酸等多种氨基酸降低。基因分析示CTNS基因存在纯合突变c.696C> G(p.323 N> K),为已知突变。患儿父母均为CTNS基因c.696C> G杂合突变携带者。结论对于主要表现为肾结石、肾损害,伴眼部、骨骼、甲状腺等多系统损害的患儿应注意鉴别胱氨酸病。
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戈谢病Ⅲ型同胞患儿临床及GBA基因突变分析
目的 探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变.方法 分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果.结果 先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大,血小板减少(68×109/L),无神经系统症状,智力、运动正常,脑电图异常,醒睡各期广泛性中低波幅棘慢波、多棘慢波频繁阵发,清醒期放电明显.白细胞β-葡糖苷酶活性显著降低(1.5 nmol·h-1·mg-1 Pr),符合戈谢病Ⅲ型.姐姐,12岁,自7岁起反复癫痫发作,呈强直阵挛、肌阵挛表现,多种抗癫痫药物治疗效果差,伴语言、智力、运动倒退,病情进行性加重,肝肋下2.5 cm,脾脏无肿大,脑电图显示多灶异常放电,并频繁泛化全导,白细胞β-葡糖苷酶活性亦显著降低(1.8 nmol·h-1·mg-1 Pr).两例患儿的GBA基因突变相同,为c.680A>G(p.N188S)/ c.1342G>C(p.D409H),分别来自其父母.结论 两例同胞患儿具有相同的基因突变,但临床表现差异显著,可能随着病情进展症状加重.戈谢病Ⅲ型为慢性神经病变型,以神经系统症状如癫痫发作、肌阵挛等为主要表现起病,肝脾肿大及脾功能亢进可不显著.
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35例黏多糖贮积症Ⅳ型患儿临床特点及酶学诊断
目的 总结中国人黏多糖贮积症( MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点.方法 对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPS Ⅳ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行回顾分析.结果 35例患儿诊断为MPSⅣ型(ⅣA型34例,ⅣB型1例),所有患儿具有不同程度的MPSⅣ型临床特点,包括矮小、脊柱发育不良、关节畸形,但智能发育正常;脊柱X线显示,胸腰椎椎体前缘鸟嘴样改变及肋骨飘带状等;80%患儿的尿液黏多糖定性阳性,尿液黏多糖电泳显示CS区带;34例MPSⅣA型患儿白细胞半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(GALNS)活性极低[(0.85±1.33)nmol/( 17 h·mg)],1例MPSⅣB型患儿β-半乳糖苷酶(GLB1)酶活性极低[5.03 nmol/(mg·h)].结论 对临床高度怀疑MPS的患儿,可检测尿液黏多糖进行初步筛查,再以酶活性分析来确诊.
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溶酶体贮积症
溶酶体贮积症(LSDs)是一组较常见的遗传性代谢病,其新生儿发生率为1/7 000~1/8 000.但很多医师对这组疾病认识不够,以致常有患儿被延误诊断.有的医师给患儿家长咨询错误指导,其结果常是再次妊娠,又出生一个有同样疾病的患儿.近年来国外对这组疾病的治疗有较大进展,因此认识这组疾病并能早期诊断、干预是很重要的.本文介绍常见的LSDs的临床表现.
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一家三同胞神经元蜡样质脂褐质沉积症7型及其MFSD8基因新突变
目的 神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,CLN)为一类严重的溶酶体贮积症,神经变性病,本研究拟通过对罕见的一家CLN7型三同胞的临床经过及其基因突变分析,对本症进行探讨.方法 先证者,女,5岁时因“间断抽搐伴智力运动发育倒退2.5年”于2015年12月就诊,通过临床调查、头颅磁共振成像(MRI)扫描、生化代谢及基因分析进行病因诊断.结果 先证者于2岁6个月起病,出现抽搐发作,伴智力运动倒退及视力下降,进行性加重.头颅MRI扫描显示弥散性脑萎缩,血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析及尿有机酸分析未见异常,外周血白细胞棕榈酰蛋白硫脂酶、三肽酰肽酶活性正常,MFSD8基因存在c.1351-1G>A和c.300T>G 2个致病突变,父母各携带1个突变,均为未报道的新突变,证实为CLN7型.患儿同胞哥哥临床经过与患儿相似,7岁时死于严重脑病,病因不明.弟弟2岁后出现运动障碍,4岁起出现抽搐,其MFSD8基因存在与先证者相同的c.1351-1G>A和c.300T>G 2个致病突变,亦为CLN7型患者.结论 CLN7型属于CLN的罕见类型,本研究一家三同胞诊断过程曲折,经基因分析确诊,并发现了MFSD8基因2个新突变.对于本病目前尚无有效的药物治疗方法,预后不良,在明确基因诊断基础上,对下一个同胞进行产前诊断是预防家族中疾病再发的关键.
关键词: 神经元蜡样脂褐质沉积症 神经变性病 溶酶体贮积症 MFSD8基因 -
TFEB基因治疗神经系统疾病新进展
溶酶体贮积症(lysosomal storage diseases,LSDs)及神经元变性疾病均可累及神经系统,出现相应症状体征,它们共同发病机制为溶酶体功能障碍导致代谢产物异常蓄积,使神经元发生变性、凋亡等.TFEB基因作为溶酶体的主控基因,在机体病理生理过程中起广泛的作用,可促进溶酶体合成及溶酶体功能的恢复,为以溶酶体功能障碍为发病机制的神经系统疾病提供一种新的治疗方法.
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法布里病一例及文献复习
法布里病又称Fabry 病、Anderson?Fabry 病或全身弥漫性体血管角化瘤,是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症,因编码α?半乳糖苷酶A(alpha?galactosidase A,α?GalA)的基因GLA突变,酶活性部分或完全缺乏后导致细胞内过度的鞘糖脂蓄积,从而引起各系统器官病变[1]。现将我院收治的1例以肾脏损害为首发症状的Fabry病报告如下,并进行有关文献复习。
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溶酶体贮积症治疗药物研究进展
溶酶体是一种细胞器,其内部含有60多种酸性水解酶,可降解各种生物大分子,如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等.当溶酶体酶出现缺陷时,就会导致特定生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积,从而使得溶酶体发生肿胀,细胞变得臃肿失常,细胞功能受到严重影响,终导致一系列疾病,统称为溶酶体贮积症(Lysosomal storage disease,LSD)(见表1).溶酶体酶缺陷的直接原因是编码酶的基因发生突变,故绝大多数LSD为常染色体隐性遗传,是一组较常见的遗传性代谢疾病.据统计,LSD在新生儿中的病患率约为万分之5.目前,大多数LSD尚无有效治疗手段,其预后不良,给患者家庭和社会带来严重的精神和经济负担.
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溶酶体贮积症的分子生物学机制
溶酶体贮积症(LSD)是一类遗传性代谢病,由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏,引起溶酶体功能缺陷,代谢物不能被有效地消化和转运,在溶酶体中过度贮积所导致的疾病。溶酶体贮积症有50多种,临床表现从无明显症状到多器官衰竭甚至早年夭折,病变呈多系统性,表型呈多样性,因而容易被误诊或漏诊。本文综述近年来对溶酶体贮积症的研究进展、溶酶体贮积症的分类及其临床表型特征,并对糖原贮积病Ⅱ型、唾液酸贮积症、粘多糖贮积病的分子生物学机制进行了探讨。