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粘多糖病的治疗和护理现状
总结国内外粘多糖病的治疗和护理现状。应用PubMed及CNKI全文数据库检索系统,以“粘多糖病、溶酶体贮积症、亨特综合征”等为检索词,检索2002-2013年的相关文献,共检索到英文文献513篇,中文文献65篇。文献纳入标准:粘多糖病的治疗方法;粘多糖病的护理方法;治疗药物和方法的并发症。符合纳入标准的文献35篇。骨髓移植和酶替代疗法是比较成熟的治疗方法,相应的护理经验丰富;基质减少疗法及基因治疗尚处于发展阶段。粘多糖病的治疗向着低成本,高安全性方向发展,对护理提出了新的挑战。
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1例阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征合并粘多糖病患者的围手术期护理
患者男,12岁,2007年8月1日入院.10年前,患儿母亲发现患儿行动迟缓,动作不灵活,走路不稳,到当地医院就诊,行脊柱正侧+骨盆+双手正位+头颅侧位X线骨扫描,诊断为"粘多糖病",未予明确分型诊断.
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1例粘多糖病合并肺炎心衰患儿的健康教育
粘多糖病是因酸性粘多糖降解酶缺乏使之不能完全降解的溶酶体累积病.临床上罕见,病程长且病死率高.护理人员应首先评估病人,才能制定出有针对性的健康教育内容,然后根据疾病的不同时期出现的护理问题有计划的进行健康教育;住院病人健康教育的实施应以单人教育形式为主,它便于护理人员根据患者的自身条件,强化或增强健康教育的内容,因人适时地的解决患者的健康问题;健康教育的方法应避免单一的说教形式,如指导患儿有效咳嗽,监测心率、家长拍背手法和肌肉关节按摩时,应进行示范,并检查是否掌握.出院指导应书写有关疾病的注意事项,病房的咨询电话,以便病人随时联系;护理人员需要加强业务学习,拓宽知识面,将国内外先进的护理方法应用于健康教育的实践中,才能提高健康教育的质量.
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快速诊断溶酶体缺陷引起的非免疫性胎儿水肿的方法
本文发表在2012年12月的《Prenatal Diagnosis》上.非免疫性胎儿水肿(NIHF)指除因ABO及RH溶血以外的其他原因引起的胎儿水肿,病因复杂.NIHF可经孕期超声诊断,表现为胎儿多浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大.溶酶体缺陷可引起NIHF,如Ⅰ型粘多糖病(缺乏Aβ-艾杜糖醛酸酶)、Ⅶ型粘多糖病(缺乏β-葡萄糖醛酸酶)、Ⅱ型粘脂贮积病(缺乏n-乙酰氨基葡糖-1-转磷酸酶)、神经节苷脂贮积病(缺乏β-半乳糖苷酶)、半乳糖唾液酸贮积症(缺乏β-半乳糖苷酶和神经氨酸苷酶保护蛋白)、戈谢病(缺乏β-葡糖脑苷脂酶)和多种硫酸酯酶缺乏症(缺乏多种硫酸酯酶)等.
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关键词:
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粘多糖病致气管狭窄的个体化治疗与护理附1例报告
目的:探讨粘多糖病致气管狭窄的个体化治疗与护理方式与方法.方法:通过1例粘多糖病致气管狭窄患者的复杂治疗与护理过程,总结护理此类患者的经验和方法,制定个体化临床护理措施.结果:该患者住院期间共进行了6次手术操作,包括多次更换气管插管和套管,置入支架.患者术后出现紫绀、呼吸困难等严重的低氧血症.经过严密的病情观察和个体化的治疗和护理,患者恢复良好,顺利出院.结论:对此例罕见疑难病例采取个体化的治疗与护理,不仅能有效缓解疾病,而且有助于医护人员和患者的沟通与配合及患者的康复.
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世界药物新闻(七十六)
1 galsulfase治疗Ⅳ型粘多糖病BioMarin制药公司宣布,美国FDA已经批准galsulfase(商品名:naglazyme)上市.此药是第一个用于治疗Ⅳ型粘多糖病的药物.在美国,naglazyme获准为罕见病治疗药物.Ⅳ型粘多糖病(又称Maroteaux-Lamy综合征)是一种恶性的、威胁生命的遗传性疾病,病因是病人体内缺少N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶.在10 min的行走试验和3 min的登梯试验中,Naglazyme可以提高病人行走和上楼的能力.
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粘多糖病Ⅱ型1例
粘多糖病Ⅱ型临床极为少见,笔者遇1例现报道如下.1病例报告患儿,男,11岁,因憋气、不思饮食5天于1997年8月12日入院.患儿系第一胎第一产,足月顺产,出生时无窒息及宫内窘迫、产伤等,出生后至3岁前发育基本正常,四肢活动及语言功能同同龄儿.4岁后患儿逐渐出现听力障碍,后发展为耳聋.
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1例罕见粘多糖病患儿的护理体会
粘多糖病(mucopolysacchardosis,MPS)为一组溶酶体贮积疾病,其发病率较低.粘多糖病是由于溶酶体中一些酶的缺乏使酸性粘多糖在体内不能完全降解,以患者尿中粘多糖含量明显增多为主要特征,可同时造成多种脏器损害的疾病.
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粘多糖病合并梗阻性脑积水1例
患儿男,12岁.以进行性运动、语言障碍伴面容丑陋5年于2002年5月20日入院.患儿系第1胎,第1产,足月难产.生后窒息10min.出生时体重4kg,阿氏评分5分.生后第3天出现烦躁、哭闹不安,不伴意识障碍,为排除"脑出血",查头颅CT及脑脊液均未见异常.3个月时能抬头,6个月时能坐,1岁时会走路及讲话,但家属发现患儿到2岁时大小便仍不能自控,头大、颈短、眼距宽.随着年龄增长,面容明显丑陋.7岁后逐渐出现语言及运动功能倒退现象,面部颧骨突出明显,鼻孔大、发际低、下颌小,体型粗大,反应迟钝.查头颅MRI提示:梗阻性脑积水(obstructive hydrocephalus,OH),双侧外侧裂蛛网膜囊肿.于北京协和医院查血清α-L-艾杜糖醛酸苷酶(α-Iduronidaie)(-),尿苯赖氨酸(+).入院后呼吸道感染,视力、听力差,大小便不能自控.既往否认传染病接触史及家族遗传病史.
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粘多糖病ⅠS型一例报告
患者 男,3岁.因发现双手指活动受限二年余,而来我院手外科就诊.专科检查:患儿手指短粗,指甲上翘,双手掌指关节屈曲受限(图1),双足扁平(图2).查体:患儿明显多动,查体不合作,智力发育正常,体形正常,头颅大,下颌小,眼距稍宽,双眼球突出,鼻梁低,鼻尖扁平,鼻孔显露,颈短,心肺(-),肝肋下1 cm,脾未触及.双膝稍外翻,膝关节大(图3).患儿第一胎,足月顺产.2岁开始说话,言语不清,2岁后才能独立行走.否认外伤史.父母非近亲结婚,叔叔智力低下.
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小儿粘多糖病14例临床分析
粘多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是由于溶酶体中一些酶的缺乏使酸性粘多糖在体内不能完全降解,引起不同的粘多糖在各种组织内沉积而引起的一组疾病[1].粘多糖病以骨骼的改变为主,还可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脾、关节、肌腱、和皮肤等.我院近10年来收治了14例本症患儿,现分析如下.
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粘多糖病影像学的多系统表现1例
患者男,5岁.自幼肝、脾大,智力发育迟缓就诊.体检:身材矮小、头大、前额突出,脊柱后突,腹膨隆,肝肋下5cm,脾脐下可触及.实验室检查:尿粘多糖测定为阳性.
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粘多糖病Ⅳa型的心脏受累表现
目的:总结粘多糖病(MPS)Ⅳa型患者心脏受累的表现.方法:纳入2010-01-2012-12我院经酶学确诊的粘多糖病(MPS)Ⅳa型患者15例,收集临床资料并对其进行心电图和超声心动图检查.结果:15例患者均无明显的心脏相关症状;2例体检发现有心前区2/6级收缩期杂音;3例心电图不正常,分别表现为胸前导联T波倒置1例,左前分支阻滞1例和短PR间期1例.超声心动图检查显示9例存在瓣膜结构异常,其中4例合并轻度瓣膜关闭不全,5例有心室构型异常(分别为向心性肥厚1例,离心性肥厚3例,向心性重构1例).结论:MPSⅣa型患者容易心脏受累,其中瓣膜结构和功能异常比较多见,其次为心室构型异常.患者通常并无心脏相关症状,因此需要定期复查,密切随诊.
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粘多糖病Ⅳ型一例
病例资料 患儿,男,10岁.身体为短躯干型侏儒.头大、颈短、鸡胸、膝外翻、"X"型腿,膝、肘等关节呈结节增粗样畸形.脊柱以下胸椎为中心向后突出畸形.
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粘多糖病Ⅰ型一例
患儿 男,6岁.为第二胎(父母非近亲婚配,其父母第一胎为粘多糖病,7岁夭折).出生后基本正常,自2岁后出现智力差,反应迟钝,身高不及同龄儿童,骨骼发育异常,手指无法伸直.3岁时在外院行X线检查符合粘多糖病Ⅰ型.腹部B超:肝肿大,脾正常.超声心电图:二尖瓣狭窄伴关闭不全.
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粘多糖病并癫痫持续状态1例报告
病历摘要患儿,女,14岁.因发作性抽搐1年余以"癫痫持续状态”于1995年12月22日入院.患儿于1994年夏季无明显诱因始发不省人事,二眼凝视、口吐白沫、唇面发绀、四肢抽动,历时30余分钟.1年来类似发作5次,历时均达半小时以上,且伴舌咬伤及二便失禁.此次发作于急诊途中抽搐自行停止,来院诊治过程中,意识尚未转清又复发作.患儿系G3P3,孕42周过期产,出生体重4.8kg.无窒息青紫,新生儿期吸吮能力较差,面容奇特.1岁时角膜混浊,2岁起四肢挛缩,11岁视力渐丧失,听力明显减退,智力渐下降.父母体健,非近亲婚配,无家族史.
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1例粘多糖病合并支气管肺炎心肺功能衰竭患儿的护理
粘多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾病,是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致,可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常.粘多糖分布在结缔组织的基质中,它是软骨、骨膜、血管壁及皮下组织的重要组成部分,在病理情况下,异常的粘多糖可沉积于体内各组织、器官,如软骨、筋膜、肌腱、血管、心瓣膜、肌肉、骨细胞、软骨细胞、网状内皮系统及皮下组织等.
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1例粘多糖病社经影像学改变
粘多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一类遗传达室性代谢必疾病[1],对机体的损害广,临床表现复杂.
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同胞兄弟二人同患粘多糖病Ⅱ型报告
患儿系同胞兄弟,年龄分别为4岁半和2岁9个月.于2005年7月20日同来本院儿科就诊.家长在长子半岁、次子两岁时发现其双手指粗短伴伸直困难,双肘、膝等关节亦逐渐出现伸直障碍.患儿的3个舅舅也有类似表现,其中两个分别于5岁和16岁去世,另一位20岁,现病危在家;尚有一表舅亦于16岁病故,另一远房表弟也正患病,症状与该二患儿相似,家系遗传方式见图1.