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婴儿型Sandhoff病1例报告并文献复习
目的 探讨婴儿型Sandhoff病的临床表现、诊断及治疗.方法 回顾分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 1岁2个月女性患儿,有神经运动发育倒退、顽固性抽搐;父母为近亲婚配;眼底镜检查见眼底红斑;头颅磁共振成像示左侧脑桥可见一小点状长T 2等T 1异常信号影,脑白质水肿、弥漫性脱髓鞘改变;染色体核型未见异常;染色体微阵列提示多条染色体发生大片段纯合子;二代基因测序提示HEXB基因外显子11存在c.1263_1268delTGAAGT:P.(Glu422_Val423del)缺失突变及内含子13存在c.1614_2A>G:P?剪切突变,父母各携其一.白细胞HexA、HexA&HexB酶活性分别为84、112 nmol/(mg·h);确诊为婴儿型Sandhoff病.治疗采用丙戊酸钠、左乙拉西坦联合抗癫痫及糖皮质激素,患儿抽搐发作次数逐渐减少,反应较前好转;随访5个月,病情平稳无进展,无抽搐发作.患儿母亲再次妊娠,并于孕21+6周时行羊水穿刺检查,结果提示胎儿与患儿存在相同的突变.结论 Sandhoff病是一种罕见的遗传性溶酶体病,主要表现为进行性神经功能损害,目前缺乏有效的治疗方法,基因检测有助确诊及产前诊断.
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一例婴儿型Sandhoff病家系的基因诊断与产前诊断
目的:通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究,探讨本病的诊断与产前诊断方法.方法:患儿男,生后易惊,易呛咳,8个月起精神运动倒退,无力,经功能训练等多种治疗无效,病情进行性加重.患儿于1岁4个月出现癫痫,1岁5个月时来院就诊,双侧眼底检查发现樱桃红斑,视神经萎缩,脑MRI示双侧基底节区、丘脑异常信号,白质弥漫异常信号.考虑到神经节脑苷脂病的可能,进行了外周血白细胞溶酶体酶活性测定及相关基因分析.患儿母亲再孕18周时来院要求产前诊断,19周时通过羊水细胞基因分析进行胎儿产前诊断.结果:患儿外周血白细胞己糖胺酶A+B活性为O(正常对照41.9 ～ 135.1 nmol·h-1·mg-protein-1),严重缺陷,确诊为Sandhoff病.HEXB基因分析证实患儿存在两个突变,其中外显子14的c.1645G＞ A(p.G549R)为新突变,内含子7 c.IVS7-48T缺失为已知突变.目前患儿2岁3个月,进行性衰竭,频繁抽搐,失明,四肢及躯干张力增高.患儿母亲第2胎羊水细胞HEXB基因分析显示,胎儿未携带与先证者相同的致病突变,未患Sandhoff病,生后经脐带血白细胞己糖胺酶A+B活性正常,HEXB基因分析未见异常,为健康女婴,验证了产前诊断结果.结论:采用酶学与基因分析为一例婴儿型Sandhoff病明确诊断,并首次通过羊水细胞基因分析帮助患者家系的新生婴儿进行了产前诊断.
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一例婴儿型Sandhoff病家系的基因诊断与产前诊断
目的:通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究,探讨本病的诊断与产前诊断方法.方法:患儿男,生后易惊,易呛咳,8个月起精神运动倒退,无力,经功能训练等多种治疗无效,病情进行性加重.患儿于1岁4个月出现癫痫,1岁5个月时来院就诊,双侧眼底检查发现樱桃红斑,视神经萎缩,脑MRI示双侧基底节区、丘脑异常信号,白质弥漫异常信号.考虑到神经节脑苷脂病的可能,进行了外周血白细胞溶酶体酶活性测定及相关基因分析.患儿母亲再孕18周时来院要求产前诊断,19周时通过羊水细胞基因分析进行胎儿产前诊断.结果:患儿外周血白细胞己糖胺酶A+B活性为O(正常对照41.9 ～ 135.1 nmol·h-1·mg-protein-1),严重缺陷,确诊为Sandhoff病.HEXB基因分析证实患儿存在两个突变,其中外显子14的c.1645G＞ A(p.G549R)为新突变,内含子7 c.IVS7-48T缺失为已知突变.目前患儿2岁3个月,进行性衰竭,频繁抽搐,失明,四肢及躯干张力增高.患儿母亲第2胎羊水细胞HEXB基因分析显示,胎儿未携带与先证者相同的致病突变,未患Sandhoff病,生后经脐带血白细胞己糖胺酶A+B活性正常,HEXB基因分析未见异常,为健康女婴,验证了产前诊断结果.结论:采用酶学与基因分析为一例婴儿型Sandhoff病明确诊断,并首次通过羊水细胞基因分析帮助患者家系的新生婴儿进行了产前诊断.
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溶酶体贮积症
溶酶体贮积症(LSDs)是一组较常见的遗传性代谢病,其新生儿发生率为1/7 000～1/8 000.但很多医师对这组疾病认识不够,以致常有患儿被延误诊断.有的医师给患儿家长咨询错误指导,其结果常是再次妊娠,又出生一个有同样疾病的患儿.近年来国外对这组疾病的治疗有较大进展,因此认识这组疾病并能早期诊断、干预是很重要的.本文介绍常见的LSDs的临床表现.
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GM2神经节苷脂沉积症的临床特征及诊断
目的 探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM2神经节苷脂沉积症的临床特征、诊断及鉴别诊断.方法 对3例以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM2神经节苷脂沉积症患儿进行详细病史询问、体格及辅助检查,3例均行眼底、头颅MRI、氨基己糖苷酶(Hex)活性、脑电图、听觉诱发电位检查.结果 3例均表现为智力运动倒退,对声音刺激有异常惊跳反应;顽固性抽搐、共济失调各2例;锥体束征均阳性;眼底检查均发现樱桃红斑,视神经萎缩1例;头颅MRI示均有脑白质病变;脑干听觉诱发电位异常1例;脑电图见癫NFDF4波2例; Hex活性均下降.其中2例Tay-Sachs病患儿仅Hex A降低,1例Sandhoff患儿Hex A及Hex B均降低.结论 儿童进行性智力运动倒退伴异常惊跳反应、视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐及共济失调是GM2神经节苷脂沉积症的临床特点.血白细胞Hex活性检测是确诊的重要依据.
