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溶酶体贮积症的分子生物学机制
溶酶体贮积症(LSD)是一类遗传性代谢病,由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏,引起溶酶体功能缺陷,代谢物不能被有效地消化和转运,在溶酶体中过度贮积所导致的疾病。溶酶体贮积症有50多种,临床表现从无明显症状到多器官衰竭甚至早年夭折,病变呈多系统性,表型呈多样性,因而容易被误诊或漏诊。本文综述近年来对溶酶体贮积症的研究进展、溶酶体贮积症的分类及其临床表型特征,并对糖原贮积病Ⅱ型、唾液酸贮积症、粘多糖贮积病的分子生物学机制进行了探讨。
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抗肝纤维化化学药研究概况
肝纤维化(HF)是肝脏遭受各种损害后,在组织修复过程中,细胞外基质(Extracetlular matrix,ECM)在肝脏内播散性过度沉积形成的,其后可发展为肝硬化[1].引起HF原因较多,主要包括病毒性肝炎、酒精中毒、胆汁淤积、循环障碍、工业毒物或药物、遗传和代谢疾病(血色病、肝豆状核变性、半乳糖血症、糖原贮积病)、自身免疫性肝炎、血吸虫病等[2].
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代谢性肌病2例报道
代谢性肌病具有诊断难、治疗难的特点,临床上易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、肌营养不良等疾病,因此,应该引起神经科医生的重视.本次报道的2例代谢性肌病经肌活检组织化学染色及其他辅助检查手段,诊断为糖原贮积病(GSD)和线粒体脑肌病,现具体报道如下.
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Ⅰ型糖原贮积病的肝脏声像图研究进展
糖原贮积病(GSD)是影响糖原代谢的遗传性疾病,GSD病人的糖原数量或质量或二者均异常,这类病人大多是常染色体隐性遗传,GSB的不同种类命名的顺序是以相应的酶缺乏被发现的年代先后顺序排列的,肝脏和肌肉因富含糖原而成为常见和严重的受累部位,总的来说,各种类型GSD的患病率是每20000~25000活产胎儿中约有1例,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型是常见的,约占全部GSD的90%以上.Ⅰ A型GSD是因肝、肾以及小肠黏膜葡萄糖-6-磷酸酶缺乏使这些器官内糖原巡多贮积而引起,肝细胞内贮积物质包括脂肪和糖原,Ⅰ A型GSD的临床表现为生长迟缓,肝肿大、低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症等.Ⅰ B型GSD是Ⅰ A型的变异.是由葡萄糖-6-磷酸酶通过微粒体膜的转运系统缺陷引起,其临床表现与Ⅰ A型类似,只是另外多了中性白细胞减少症和中性白细胞功能损害及其导致的反复细菌感染以及口腔和小肠溃疡.总的来说Ⅰ型GSD患者的超声像图表现比其他类型的GSD患者更为严重,Ⅰ型GSD可造成肝内回声的增强,这与其他原因引起的肝内脂肪浸润难以区分.
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糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-Ot—glucosidase deficiency) 1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病).GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病,是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病.编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)的基因—GAA基因(MIM 606800)位于17q25.3,由于GAA基因突变,溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低,糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现.根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度,临床上将GSDⅡ分为婴儿型和晚发型两大类[1].发病率约1/40 000~1/50 000活婴,但存在种族及地区差异[2-3].2006年人重组酸性α-葡糖苷酶(rhGAA)正式应用于GSDⅡ治疗后,患者的预后明显改善[4].