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线粒体肌病误诊1例分析
对线粒体肌病误诊1例分析如下.1病历摘要女,75岁.以"双上肢活动障碍伴颈肩背疼痛1a"为主诉于2010-12-16入院,该患于1年前无明显诱因出现双上肢活动障碍,双上肢抬举障碍,手,肘关节活动正常,同时伴有颈肩背疼痛,当时就诊于辽河油田中心医院,诊断"肩周炎",经治疗后未见明显好转,患者于2010-12就诊于中国医科大学附属一院,确诊为"线粒体肌病",今日入院进一步治疗.既往史:无药物过敏史.查体:T36.5℃,P70次/min,R18次/min,BP110/70mmHg(1mmHg=0.133KPa),意识清楚,自主体位,双肺呼吸音清晰,HR70次/min,节律规则,肝脾肋缘下未触及,四肢无浮肿,神经系统:颅神经正常,双上肢近端肌力4级,远端肌力5级,疲劳试验阳性,双下肢肌力5级,四肢肌张力正常,痛觉正常,肱二头肌腱反射正常,膝腱反射正常,巴彬斯基征阴性.
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韩斐运用活血祛风法治疗儿童线粒体肌病验案
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因缺陷使线粒体结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病;伴有中枢神经系统症状者称为线粒体肌病。线粒体肌病以进行性脑病、乳酸酸中毒,伴卒中样发作为主要特征。本病多为母系遗传,发病年龄2~40岁,其中80%以上的患者在20岁以前发病。线粒体肌病比较少见,迄今尚无中医药治疗的相关报道。本院儿科主任韩斐教授诊治1例以反复性呕吐为主要临床表现的儿童线粒体肌病,疗效显著。笔者随诊身旁,对韩师见微知著、辨证论治感触颇深,现总结如下。
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2种疾病患者尿液有机酸代谢谱主成分的确定及分析
目的 采用主成分分析法分析重症肌无力、线粒体肌病和健康者尿中22种有机酸代谢产物的特征,为临床筛查提供资料和依据.方法 通过获得主成分及相应的主成分方程,解释主成分的理化意义.结果 前5个主成分累积贡献率达到86.89%,被确定为主要成分;建立主成分函数表达式,分析主成分与原始变量之间的关系;发现苯基饱和酸类可能是2种疾病的潜在生物标志物成分;马尿酸为2种疾病预警成分.结论 尿有机酸代谢谱主成分分析,有助于疾病的生物标志物的发现和为辅助临床诊断提供科学依据.
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细胞色素氧化酶与琥珀酸脱氢酶双重染色在线粒体肌病诊断中的应用
细胞色素氧化酶( cytochrome oxidase, COX)与琥珀酸脱氢酶( succinate dehydrogenase, SDH)均为细胞有氧代谢的重要酶,二者均定位于线粒体内膜,是线粒体的标志酶。文献记载有Seligman、Moog、Butcher等多种方法显示组织切片的COX,我们选用Seligman的二氨基联苯胺法( DAB)法检测COX[1],并做一定的配方改良,阳性结果呈棕黄色;常用Nachlas法或Pearson法显示SDH,我们采用Nachlas硝基盐四唑法显示SDH[2],阳性结果呈紫蓝色颗粒。我们将两种显示不同酶的方法在同一张切片上进行染色,对于临床诊断倾向线粒体肌病的病例有着非常重要的意义。阳性的染色结果色彩对比鲜明、定位准确,便于观察与诊断,值得推广应用。
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树脂薄切片在周围神经病变诊断中的应用
在神经科疾病的病理诊断中越来越多地使用周围神经活体组织检查来进行某些疾病的确诊及鉴别诊断,如遗传性周围神经病(HMSN运动感觉性神经病),线粒体肌病并发周围神经病,继发于糖尿病的周围神经病,多发性肌炎引起的外周神经损害及格林巴利综合征、异染性白质脑病等等[1-4]都需要作外周神经组织活检.以往的外周神经组织活检多采用石蜡切片Weil染色[5],由于此方法染色对比度差,分色不好掌握,此后又有学者介绍了变色-亮绿法[6]、改良的Meyer三色染色法[7]及髓鞘Loyez染色法.但石蜡切片在标本处理过程中往往会产生脂质抽提及石蜡包埋的收缩率较高、切片较厚等缺陷,镜下观察的结果往往与实际的病理改变有一定距离,我们在工作中探索了树脂包埋薄切片的天青-美蓝染色方法,可以提高神经髓鞘的分辨率,更为清晰真实地显示周围神经病变的微细结构.
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20例线粒体肌病和线粒体脑肌病的护理
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见蓬毛样红纤维.
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线粒体肌病的电镜图像分析研究
本文对2例线粒体肌病患者腓肠肌活检组织进行光镜和电镜超微病理观察,发现病变肌纤维超微结构变化丰富,尤其1例患者线粒体内类结晶包涵体形态独特,且存在脂滴沉积、糖原颗粒聚集.通过分析线粒体肌病电镜图像变化的特征,探讨该病的病因和可能的发病机制,即线粒体内不同形态的类结晶包涵体可能代表了不同种蛋白质的堆积,或是同一种蛋白质异常合成的不同时期的表现;脂滴沉积和糖原颗粒的异常增多,是由于线粒体功能障碍所致.
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神经系统线粒体疾病的特点
随着近二十几年对线粒体研究的深入,线粒体疾病也越来越引起人们的关注.线粒体主要的功能是氧化磷酸化,产生ATP.线粒体疾病是线粒体基因异常或核基因异常引起能量生成不足所致的疾病.线粒体疾病可累及全身各个器官,临床表现多种多样.骨骼肌及神经系统能量需求大,故线粒体疾病主要表现为神经系统线粒体疾病.骨骼肌内线粒体代谢障碍造成的肌无力称为线粒体肌病,同时累及骨骼肌和中枢神经系统称为线粒体脑肌病[1-2].
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抗线粒体抗体在MELAS综合征脑活检组织的表达观察
目的 对线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)患者脑活检以探讨其病理变化及发病机制.方法 收集海军总医院确诊的3例MELAS综合征患者脑活检组织石蜡标本,行AMA免疫组化染色.结果 3例MELAS综合征患者脑组织AMA免疫组化染色光镜观察发现病变脑组织及蛛网膜下腔小血管异常增生,血管肇薄厚不均,可见到大量浓染的棕褐色沉积物;神经元细胞中也可见到大量浓染的棕褐色沉积物.结论 MELAS综合征患者AMA免疫组化染色的主要病理特点是病变部位血管异常增生,提示病变部位血管平滑肌、内皮细胞及神经细胞内大量异常线粒体堆积,与电镜下发现大量异常线粒体堆积对线粒体脑肌病的诊断有同样价值.
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线粒体疾病及其对心血管系统的影响
1963年Nass和Nasa~([1])首次发现线粒体DNA(mitochonddal DNA,mtDNA).1981年Anderson等~([2])完成人类mtDNA测序,提出线粒体母系遗传的概念.1988年Holt等~([3])发现mtDNA缺失可导致线粒体肌病;同年Wallace等~([4])在Leber遗传性视神经病(LHON)患者中发现有mtDNA突变.至此,mtDNA突变及线粒体疾病受到广泛关注.
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线粒体脑肌病的血管神经病变机制
目的 探讨血管病变和组织缺血在线粒体脑肌病发病机制中的作用.方法 采用CT灌注成像技术对发病期线粒体脑肌病的脑组织灌注状况进行评估,通过病理学方法观察肌肉组织血管的线枉体结构改变.结果 7例不同类型的线粒体脑肌病患者发病期主要临床表现为卒中样发作和癎性发作,病变多累及单侧或双侧的顶颞枕叶.病变区域脑血流量和脑血容量降低,对比剂平均通过时间和达峰时间延长.病理学发现:琥珀酸脱氢酶(Succinace Dehydrogenase,SDH)染色血管壁呈不连续或浓重深染色,血管壁平滑肌细胞和内皮细胞线粒体数量显著增多,增大肿胀呈空泡状.结论 线粒体脑肌病是一种系统性血管病,脑组织灌注不足和代谢障碍在发病机制中具有重要的作用.
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线粒体肌病伴发糖原、脂质聚集一家系
临床资料 先证者女性,37岁,自幼消瘦,体质较弱.约30岁时出现行走姿势异常,缓慢加重.入院前数周出现咽痛、咳嗽,经抗炎治疗后,病情无好转.2005年6月28日清晨家属发现其意识不清、呼吸困难,急送当地医院,头颅CT示未见异常,血生化均大致正常.
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线粒体肌病与线粒体脑肌病的酶组织化学和超微结构改变
目的探讨原发性线粒体肌病与脑肌病的病理特征及临床特点.方法对11例原发性线粒体肌病与脑肌病患者的临床表现、酶组织化学染色及超微结构进行分析.结果11例MGT染色均发现有不整红边纤维(RRF),其中单纯表现为肌无力的患者7例,合并中枢神经系统受累者4例,RRF出现比例为6.4%~10.3%.电镜观察11例,9例表现为线粒体数目增多,形态异常,嵴排列紊乱等,均可见线粒体内类结晶状包涵体.2例线粒体改变只见数量增多,未见其他异常.结论光镜下酶组化染色发现典型RRF,对线粒体肌病与脑肌病的初步诊断有重要价值.电镜观察肌膜下线粒体异常增多且形态异常,特别是线粒体内类结晶状包涵体的出现,对本病的确诊有重要意义.
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单纯线粒体肌病九例的临床与病理研究
单纯线粒体肌病(pure mitochondrial myopathy)是选择性累及骨骼肌,表现为肌无力症状的一组线粒体肌病[1].我科自1993~2002年诊断40余例线粒体肌病患者,我们对其中9例单纯线粒体肌病患者的临床和组织病理检查进行了回顾,并对其治疗和预后进行了随访.
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有氧前臂运动试验在线粒体肌病及脑肌病筛选中的应用
目的 探讨血氧分析和乳酸测定在有氧前臂运动试验中的应用,及其对于线粒体肌病及脑肌病的筛选诊断意义.方法 对42例确诊的线粒体肌病及脑肌病(MM)、40名健康人(HC)和40例其他肌病患者(PC)进行有氧前臂运动试验,受试者以40%大收缩力、1 s间隔做反复等长收缩前臂运动4 min,在运动前、运动中及运动后行血氧分析和乳酸测定.结果 运动中,MM组、HC组和PC组静脉PO2(mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa)分别从41.2±12.6降至39.5±16.2,50.5±14.4降至30.8±13.1,50.1±7.9降至44.3±35.5,HC组下降幅度明显高于其他2组(F=6.34,P<0.01);3组静脉SO2分别从70.5%±15.8%降至64.4%±15.2%,82.4%±10.0%降至47.2%±11.7%,84.6%±6.3%降至51.1%±9.3%,MM组下降幅度明显低于其他2组(F=91.95,P<0.01).运动后,静脉PO2、SO2 3组间差异无统计学意义.3组运动中血乳酸(mmol/L)分别由2.7±3.2升至5.1±3.8,1.1±0.5升至3.1±1.9,1.3±0.8升至3.5±1.8.运动后,3组血乳酸分别为3.8±3.5、1.8±1.0、2.3±1.4,MM组高于其余2组(F=8.50,P<0.01).结论 线粒体肌病及脑肌病患者运动时氧摄取能力比健康人及其他肌病患者下降.有氧前臂运动试验运用血氧分析和乳酸测定的方法,是一种行之有效的线粒体肌病及脑肌病筛查试验,对于线粒体肌病及脑肌病的辅助诊断有意义,其敏感性及特异性较高.
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线粒体病诊断中的若干问题
自20世纪60年代Luft报道1例由线粒体氧化磷酸化偶联障碍引起的肌病和非甲状腺功能亢进性高代谢状态之后,人们对线粒体与人类疾病的关系开始有了初步的认识,并相继提出了线粒体肌病和线粒体脑肌病的概念.在此后的20多年间,线粒体病的诊断主要依靠肌肉活检发现不整红边纤维(ragged red fiber,RRF)以及线粒体呼吸链酶复合体功能测定.80年代末期Holt和Wallace相继在进行性眼外肌麻痹和Leber遗传性视神经病的患者中发现了线粒体DNA(mtDNA)的大片段缺失和点突变 [1,2].人们通过mtDNA分析发现mtDNA突变可导致多种中枢神经系统症状群,越来越多的神经系统变性疾病、骨骼肌疾病和心肌病被发现与线粒体的功能障碍有关.除此之外,线粒体病还可以导致周围神经病、糖尿病、神经性耳聋、视网膜变性、视神经萎缩、甲状腺和甲状旁腺功能低下、垂体功能低下、胃肠运动障碍、难治性贫血、近段肾小管病、Fanconi综合征、慢性间质性肾小管肾病以及对称性多发性脂肪瘤等.随着临床医生对线粒体病认识的不断提高,探讨如何对线粒体病做出准确的诊断就显得尤为重要.
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线粒体肌病患者的耳蜗功能紊乱
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线粒体脑肌病的临床听力学特点
线粒体脑肌病是由线粒体功能紊乱引起的以神经系统和肌肉损害为主要特征的一组临床综合征大多由线粒体DNA(mtDNA)突变导致累及多个系统呈进行性进展,其临床表型多样,主要包括:①MELAS综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,线粒体肌病、脑病、乳酸血症、卒中样发作):②MERRF综合征(myodonic epilepsy with ragged red fibers肌阵挛发作伴蓬毛样红纤维):③)KSS综合征(Kearns-Sayre syndrome进行性眼外肌麻痹、视网膜色素改变以及脑病);④CPEO(chronic progressive external opthalmoplegia慢性进行性眼外肌麻痹);⑤Leigh综合征;⑥LHON (leber's hereditary optic neuropathy,遗传性视神经病)等[1].
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线粒体肌病患者合并重度感音神经性聋一例
线粒体肌病是一组由线粒体结构和功能异常所导致的多系统疾病,我们发现1例线粒体肌病合并重度感音神经性聋的患者,报道如下.
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线粒体脑肌病一例
线粒体脑肌病(mitochondnal encephalopathy,ME)是1组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,现报道1例线粒体肌病伴高乳酸血症、中风样发作(mitochondrial encephalopathy with lacticacidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征的CT及MRI表现,并结合文献对其影像表现进行探讨.