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线粒体脑肌病的临床听力学特点
线粒体脑肌病是由线粒体功能紊乱引起的以神经系统和肌肉损害为主要特征的一组临床综合征大多由线粒体DNA(mtDNA)突变导致累及多个系统呈进行性进展,其临床表型多样,主要包括:①MELAS综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,线粒体肌病、脑病、乳酸血症、卒中样发作):②MERRF综合征(myodonic epilepsy with ragged red fibers肌阵挛发作伴蓬毛样红纤维):③)KSS综合征(Kearns-Sayre syndrome进行性眼外肌麻痹、视网膜色素改变以及脑病);④CPEO(chronic progressive external opthalmoplegia慢性进行性眼外肌麻痹);⑤Leigh综合征;⑥LHON (leber's hereditary optic neuropathy,遗传性视神经病)等[1].
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线粒体病的分子诊断
线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体氧化磷酸化功能障碍、ATP合成不足,而引起的一组可累及多系统受累的疾病,主要损害脑、骨骼肌、心脏、胰腺等高能量消耗的组织或器官。线粒体病具有高度的临床异质性,临床上常按受累组织和器官的不同组合,将线粒体病分为不同的亚型:线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke -like episodes, MELAS)、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(myoclonus epilepsy with ragged-red fibers, MERRF )、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh 综合征)、KSS 综合征(Kearns-Sayre syndrome)、慢性进行性眼外肌瘫痪(chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO )和Leber 遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON)等。有时两种综合征可能在同一患者身上叠加出现,如MELAS 叠加MERRF 综合征。线粒体基因(mitochondrial DNA, mtDNA)或核基因(nuclear DNA, nDNA)突变均可以导致线粒体病,因为这两个基因组的编码蛋白共同参与线粒体氧化磷酸化系统的构建。所以线粒体病的遗传方式可以呈常染色体显性、常染色体隐性、X连锁以及线粒体遗传等[1]。
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线粒体脑肌病
患者男性,31岁.间断性抽搐10余年,因头部外伤入院治疗,经脑组织、肌肉活检以及基因检测明确诊断为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like ePisodes,MELAS).影像学的特征性改变对临床诊断线粒体脑肌病具有重要辅助作用,其主要改变包括:(1)基底节区、丘脑、苍白球、壳核、尾状核异常钙化.
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MELAS综合征1例诊治经过并文献复习
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nucleus DNA,nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的中枢神经系统和肌肉疾病.其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是常见的类型[1],该病以线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和反复卒中样脑部损害为临床表现[2].线粒体遗传病是近40多年来发现的一个新疾病体系,该组疾病确诊率不高,临床症状缓解、加重交替出现,且病史较长、随访困难,目前尚缺乏特异性的治疗手段.
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线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mito-chondrial encephalomyopathies with lactic acidosis andstroke-like episodes,MELAS)是一种以线粒体脑肌病、酸中毒、卒中样发作为主要表现的进展性神经系统遗传病,部分病人还可伴有糖尿病、听力损害等多系统病变.
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误诊为病毒性脑炎的MELAS型线粒体脑肌病1例报道
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial enceph-alomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是线粒体脑肌病的一种临床类型,临床比较少见,症状复杂多样,极易误诊为其他神经系统疾病.本研究收治了1例被反复误诊为"病毒性脑炎"的MELAS综合征患者,现报告如下.
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心理治疗配合补液治疗糖尿病乳酸酸中毒的临床观察
随着社会的发展,经济的增长,糖尿病患者逐年增多。其并发症给家庭和社会造成了极大的危害。乳酸酸中毒是由于各种原因导致的机体产生过多和(或)其清除减少而引起血中乳酸明显升高(≥5mmol/L),终导致代谢性酸中毒(血碳酸氢盐≤10mmol/L,动脉血气≤7.35)。如果患者患有糖尿病继发乳酸酸中毒称为糖尿病乳酸性酸中毒(diabetic lactic acidosis,DLA)。糖尿病乳酸酸中毒是糖尿病的急性并发症之一,但是由于无特异性症状及体征,早期诊断相对困难,漏诊率高,所以早期诊断,早期治疗可显著降低病死率。