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MLPA技术用于产前DMD基因诊断的应用探讨
假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏进行性肌营养不良症(BMD),均是由于DMD基因( Xp21.2)突变所致[1].由于本病目前无有效的治疗方法,产前诊断成为控制致病基因传递、防止患儿出生及降低发病率的主要措施.本研究对DMD产前诊断家系中具有高患病风险的2个胎儿,提取其羊水基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)进行产前基因诊断的探索.
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神经肌肉疾病导致呼吸功能不全的力学探讨
神经肌肉疾病会损害患者气体交换能力和呼吸动力,较为常见的并发症是吸入性疾病.这可以导致限制性肺疾病,肺和胸壁力学功能的异常以及呼吸肌力减弱,甚至呼吸衰竭.改善呼吸功能和呼吸泵功能,使两者功能达到平衡可以预防呼吸衰竭的发生.而保证呼吸道通畅和无创通气是实现上述目的的重要手段.所以,发现并使用更好的方法评估患者呼吸系统泵功能、力学功能、控制功能和肌肉疲劳程度显得尤为必要.
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瘫痿胶囊及泼尼松联合治疗重症肌无力20例
重症肌无力(myasthenta gravis,MG)是较为明确的自身免疫性疾病,是一种比较常见的神经肌肉疾病,激素是治疗MG的一线药物.然而,皮质激素全面抑制免疫反应,在治疗的同时,也带来了难以克服的缺点.鉴于重症肌无力目前的治疗难点,本研究的目的是探讨在激素治疗的基础上加用中药制剂,以提高和巩固疗效,减少复发,缩短激素疗程并减轻激素的不良反应.
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中枢神经系统对腺病毒载体的免疫应答
腺病毒载体(adenoviral vector,AdV)在介导体内基因转染方面所表现出的多方面的优势,使得这一载体系统正在成为神经再生、神经示踪研究以及神经肌肉疾病基因治疗的实验研究中具魅力的载体之一[1-3].虽然神经系统被认为是免疫豁免(immunological privilege)器官,然而AdV转染神经系统后所激发的对该载体的免疫应答常导致其携带的目的基因不能在体内长时间高水平表达,甚至引起转染细胞的破坏,致使这一载体系统的应用在很大程度上受到限制[4,5].为探索AdV在神经系统高效和安全给予方法以及使转染基因获得治疗水平的长期表达,很有必要详细分析研究神经系统对AdV的免疫应答机制以及探索新的免疫调控策略.
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运动单位数目估计和传统肌电图技术在神经肌肉疾病中的应用比较
目的 比较运动单位数目估计(MUNE)法和传统肌电图(EMG)在神经肌肉疾病中的诊断价值.方法 应用肌电图仪中的MUNE程序和定量运动单位电位分析(QMUP)程序检测53例神经肌肉疾病患者的趾短伸肌、鱼际肌或小鱼际肌.结果 8例肌萎缩性侧索硬化患者在针电极EMG检测中均为巨大电位,在MUNE检测中计数均显著减少.45例周围神经疾病患者,2例在EMG检查中无法确诊,但MUNE计数减少;2例在EMG检查中仅有自发电活动,而无肯定运动单位电位变化,MUNE计数也在正常范围内;其余41例EMG均明确显示神经源性损害,同时MUNE计数也减少.结论 MUNE和传统EMG各有优缺点,两者相结合有助于提高诊断.
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应用ICF扩大慢性神经性疾病中健康问题范围的研究
目的 确定能够显示慢性神经功能障碍(多发性硬化症、帕金森氏病和神经肌肉疾病)患者有关健康问题的ICF类目.方法 采用Delphi研究方法 ,由三方面与疾病相关的人组成专家小组,即患者及其代理人、医疗和非医疗卫生专业人士(n=98).小组要求根据<国际功能,残疾和健康分类>(ICF)反映有关特定疾病的健康问题,选择相关类目.小组成员将这些类目与简明残疾记录量表(MRD)和残疾及其影响量表(DIP)两种测量工具中的指标作比较.结果 选择出68项ICF类目相关性大,分别属于四个ICF领域.患者/代理人和卫生专业人员两者评价的类目无显著性差异.疾病小组的一致件很高.三个特定疾病小组的选择在"身体功能和结构"领域存在差异,但如果扩大纳入标准则可以达成共识.所选择的ICF项目涵盖了几乎所有测量项目.大的差异表现在"参与"和"环境因素"领域选择的类目.结论 与广泛应用于神经学领域的健康状态测量相比,在研究健康问题时所选择的ICF类目更为广泛,特别足涉及ICF的"参与"和"环境因素"领域时.
关键词: 国际功能、残疾和健康分类(ICF) 多发性硬化症 帕金森氏病 神经肌肉疾病 康复 -
依那西普在自身免疫疾病中的应用
自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)是指以自身免疫应答反应导致组织器官损伤和相应功能障碍为主要发病机制的一类疾病.AID 包括结缔组织疾病、神经肌肉疾病、内分泌性疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、血液系统疾病等.
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老年冠心病患者心肺运动试验特点
目的:了解老年冠心病患者心肺运动试验(CPET)特点。
方法:选择2010-10至2014-10在阜外医院心内科19病区住院行冠状动脉造影,并在我科进行心肺运动试验(CPET)的老年患者,除外急性心肌梗死、左心室射血分数(LVEF)<55%、恶性心律失常、合并肺部疾病、肺血管疾病、神经肌肉疾病或贫血等,根据冠状动脉造影检查结果分为2组,冠心病组33例和非冠心病组17例,比较其心肺运动试验参数。 -
呼吸肌疲劳与撤机
近20年来,随着呼吸生理学及其实验手段的发展,人们已较清楚地认识到,作为呼吸运动动力泵的呼吸肌出现疲劳,特别是吸气肌疲劳,是呼吸衰竭发病过程中的重要环节.因此,在各种与呼吸功能不全有关的疾患,如慢性阻塞性肺疾病(COPD)、神经肌肉疾病等的治疗中,对呼吸肌肌肉功能的评价和治疗具有重要的理论及实践意义.
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《足踝外科学》第二版出版信息
由王正义主编,俞光荣、唐康来、徐向阳、张建中、姜保国为副主编的《足踝外科学》第二版已由人民卫生出版社出版发行。该书对第一版做了全面系统地修改,使我国足踝外科的基本概念、基础理论、诊疗方法、手术操作与国际接轨,较第一版还增加了运动损伤性疾病、神经肌肉疾病等四个章节的内容,详细介绍了近年来国外足踝外科现代先进的诊疗技术与方法。
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《足踝外科学》第二版出版信息
由王正义主编,俞光荣、唐康来、徐向阳、张建中、姜保国为副主编的《足踝外科学》第二版已由人民卫生出版社出版发行。该书对第一版做了全面系统地修改,使我国足踝外科的基本概念、基础理论、诊疗方法、手术操作与国际接轨,较第一版还增加了运动损伤性疾病、神经肌肉疾病等四个章节的内容,详细介绍了近年来国外足踝外科现代先进的诊疗技术与方法。
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肌肉、周围神经与皮肤病理检查对儿童神经肌肉病的诊断价值
目的 探讨肌肉、周围神经与皮肤活检在儿童神经肌肉病诊断中的价值.方法 对1999年1月至2004年12月在我科接受肌肉、周围神经与皮肤活检术患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 102例患儿中82例接受肌肉活检,33例明确诊断,包括肌营养不良13例,炎症性肌肉病4例,先天性中央核肌肉病2例,空泡性肌肉病1例,线粒体肌肉病8例,脂肪累积性肌肉病1例,糖原累积性肌肉病1例,脊肌萎缩症3例.25例为非特异肌肉病理改变.24例肌肉活检未见异常.23例接受腓肠神经活检,9例诊断为遗传性运动感觉神经病,1例为异染性脑白质营养不良伴周围神经受累,11例为非特异性周围神经髓鞘或轴索病变,2例未见异常.8例接受皮肤活检,2例诊断为神经元蜡样质脂褐质沉积症,1例为婴儿神经轴索营养不良,1例为空泡性溶酶体病,4例皮肤活检未见异常.结论 肌肉、周围神经与皮肤活检对明确儿童神经肌肉病的诊断具有重要价值.
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LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害研究
目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害及其性质。方法对2002至2015年在北京大学第一医院儿科就诊,经基因及分子病理检测确诊,且完成神经传导速度( NCV)和针极肌电图检查的17例LAMA2基因突变致先天性肌营养不良患儿病例资料进行回顾性总结分析,对电生理检查结果进行Pearson相关分析,并对其中1例患儿行腓肠神经活检病理研究。结果17例确诊的LAMA2基因相关肌营养不良患儿表型均为先天性肌营养不良,其中男13例、女4例,行电生理检查时年龄1月龄~6岁。肌电图提示肌源性损害17例,合并神经传导速度减慢10例,单纯肌源性损害7例。共检测周围神经95根,其中有26根神经传导速度减慢,神经传导速度较同年龄段正常平均值减慢17%~47%。正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经的运动神经传导下降速度与病程均存在负相关(r=-0.737、-0.771、-0.540、-0.682,P均<0.05)。腓肠神经活检病理表现证实为髓鞘性周围神经病变。结论 LAMA2基因相关肌营养不良患儿可有周围神经损害,以髓鞘病变为主,且周围神经传导速度减慢随病程延长而加重。
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重组α葡萄糖苷酶治疗糖原贮积症Ⅱ型五例的效果观察
目的 总结糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果.方法 收集2015年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院住院治疗的5例(青年型3例、婴儿型2例)GSDⅡ的病例资料.例1女,15月龄发病;例2男,20月龄发病;例3女,为例2的姐姐,47月龄发病;例4男,5月龄发病;例5男,1月龄发病.5例患儿分别于32、31、56、34、3月龄开始每2周予1次20 mg/kg重组人α葡萄糖苷酶治疗了19、9、4、5、5剂.对患儿的治疗效果予以观察.结果 患儿酶替代治疗前常规予地塞米松预防过敏反应,例1有1次因酶替代治疗前未使用地塞米松,出现心率快,血压高的不良反应,余输注无不良反应.所有患儿每次酶替代治疗后呼吸情况和四肢肌力都有好转,四肢肌力改善更明显,例2成功撤离呼吸机,例1、例4脱机时间逐步延长,例1行气管切开接呼吸机治疗,例4尝试改为无创呼吸机辅助通气.结论 重组α葡萄糖苷酶替代治疗安全有效,不良反应小,可明显改善GSDⅡ的肌力及呼吸功能.
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Duchenne肌营养不良患儿抗肌萎缩蛋白基因突变的检测
Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是X连锁隐性遗传引起的严重的神经肌肉疾病,男性新生儿的发生率为1/3500.临床表现以进行性肌肉无力和萎缩为特征,通常在12岁左右不能行走,20岁左右死于呼吸或心脏衰竭.目前认为DMD是由于基因突变致dystrophin(抗肌萎缩蛋白)表达障碍引起的.Dystrophin基因是人类大的基因之一,定位于Xp21,全长约2.5 Mb,编码79个外显子,具有突变频率高且突变形式多样的特点[1].通常使用的方法实施高效、准确及快速诊断较为困难.
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儿童型脊髓性肌萎缩症SMN-T和SMN-C拷贝数定量分析
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组由脊髓前角细胞变性所致的肌无力和肌萎缩的遗传性神经肌肉疾病.本研究通过对我院1997~2001年间临床及病理确诊的儿童型SMA进行SMN-T(端粒侧运动神经元生存基因)及SMN-C(着丝粒侧运动神经元生存基因)拷贝数的定量测定,以探讨临床及病理诊断为SMA,而PCR定性无SMN-T缺失患儿的遗传学致病基础以及SMA I~III型之间SMN-C拷贝数的分布及其与表型的关系.
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国家级继续教育项目《神经肌肉疾病诊治进展学习班》通知
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重症肌无力患者的妊娠管理:英国多学科共同制定的临床实践指南
重症肌无力(MG)的女性患者中处于生育年龄的比例较大,MG 患者的妊娠涉及神经科、产科、儿科和麻醉科等多个医学专业。近年来英国的神经科和产科专家组织了由成人和儿童神经肌肉疾病专家、产科医生、助产士、产科麻醉师、MG 专业护士和1例 MG 患者参加的 MG 患者妊娠专题讨论会。讨论会回顾了1985年以后发表的相关文献,经过逐项集体讨论达成共识,并终形成指南,发表在 J Neurol Neurosurg Psychiatry 杂志[1]。终形成的妊娠期MG 处理建议目前已加入到给英国全境内的患者、普通神经科医生、产科医生、助产士和儿科医生提供的宣教资料中,也加入到给患者的产妇手册中。
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Gowers 征
Gowers 征又称 Gowers sign,Gowers manoeuvre,Gowers phenomenon,为一种肌肉疾病的体征,用来判定骨盆带肌肉,特别是髋关节及伸膝肌力量,应用于诊断各类神经肌肉疾病,特别是进行性肌营养不良.
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进一步推动神经超声技术在脑血管病中的规范应用
近年来,随着超声仪器技术性能的提高,彩色多普勒、能量多普勒等技术的出现,国内外开展了大量的临床研究,现有的证据已经表明在脑血管病、帕金森病以及神经肌肉疾病中,神经超声技术已显现出一定的优越性.我国医生在过去的20年里在经颅超声多普勒(transcranial Doppler,TCD)的临床研究中做了大量工作,如有关狭窄诊断标准、栓子检测等,达到国际水平,部分结果被美国卒中学会采纳,作为指南编写的证据.