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他病得很苦,却笑得精彩
他是一位诗人.他又是一位病人."进行性肌营养不良",这是一种无药可医的不治之症.郭卫兵能活到今天,已经是奇迹了.他不仅想活着,还想成为一名诗人,还想办一份报纸.这些愿望,就是在许多健全人看来,也都有些异想天开.
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维吾尔族进行性肌营养不良症20例临床及肌电图分析
进行性肌营养不良症是一组骨骼肌遗传性肌肉变性疾病,临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和肌肉萎缩.主要根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史,及血清酶测定、肌电图、肌肉病理检查等确诊.肌电图具有典型的肌源性受损的电生理表现.2006~2010年收治进行性肌营养不良症患者20例,将肌电图做如下分析.
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多元化阶梯式治疗进行性肌营养不良
进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特征,可累及肢体和头面部肌肉,少数可累及心肌.现代医学尚不能对本病进行根治,治疗的主要目标是控制病情,帮助患者增加肌肉力量,延缓病情发展,提高生活质量,延长牛命.由于本病呈进行性加重,并且多伴有肌腱挛缩,关节变形,后期可出现心肌和呼吸肌损伤.
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李发枝运用龟鹿二仙胶经验
介绍李发枝运用龟鹿二仙胶治疗骨质疏松症、肌萎缩侧索硬化症、进行性肌营养不良经验,认为龟鹿二仙胶具有温肾壮阳、益精填髓功效,可沟通任督二脉,峻补阴阳精血,使阴生阳长、气血充固.
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Telethonin与MSTN在进行性肌营养不良患者肌肉中的表达
目的 Telethonin是一种重要的肌节蛋白,肌肉抑制素(myostatin,MSTN)是骨骼肌生长发育抑制因子,本文主要目的是探讨Telethonin和MSTN基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性.方法采用Western blot方法分析肌营养不良患者中Telethonin和MSTN蛋白的表达水平;为进一步分析Telethonin蛋白对肌营养不良病理发生的作用,构建了Telethonin的反义表达载体,转染肌原性细胞系C2C12,研究阻断Telethonin基因表达(Knockdown)对成肌细胞增殖分化的影响.结果发现在一些肌营养不良患者中Telethonin蛋白表达缺失,而在这些患者的肌肉组织中MSTN蛋白表达正常但存在加工障碍;此结果提示,Telethonin蛋白可能参与MSTN蛋白的加工成熟过程.采用反义技术阻断Telethonin基因表达后,C2C12细胞增殖受到明显抑制.结论 Telethonin和MSTN可能与一些类型肌营养不良的病理发生密切相关.
关键词: 进行性肌营养不良 Telethonin MSTN 蛋白加工 -
血清CPK水平在有机磷农药中毒时的意义
血清肌酸磷酸激酶(CPK)主要分布于骨骼肌和心肌,在急性心肌梗死、进行性肌营养不良发作期、多发性肌炎、肌肉损伤等疾病中显著上升[1].我们在抢救急性有机磷农药中毒(AOPP)过程中发现不少重症病人CPK亦增高,且与中毒程度和预后有关.现报道如下,并就相关机理进行探讨.
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进行性肌营养不良误诊断为病毒性肝炎的分析
目的通过对进行性肌营养不良的临床综合分析,探讨该病的早期诊断方法,减少误诊.方法对患者进行血清肌酸磷酸激酶(CPK)、肌电图、肝功能和活体组织检查.结果 CPK升高1 250~3 485 U/L,伴丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)升高.肌电图显示在左胫前肌、股四头肌、右腓肠肌静息时有纤颤波和正相波,提示为肌源性损害肌电图.患者行活体组织检查,病理发现肌纤维肿胀、细胞核增大居中和数目增多、肌纤维减少、纤维之间大量脂肪沉积和结缔组织.结论检测CPK、肌电图,活体组织检查有助于早期诊断进行性肌营养不良.
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山东省文登市残疾儿的分布现状及应对策略
1 文登市病残儿分布状况及种类2001~2005的5年内文登市共鉴定病残儿108例,其中,男91例、女17例,先天性残疾67例,产伤及外伤性41例.在先天性残疾中,以先天性脑发育不全、智力低下发病率高,为28.70%(31/108);先天性心脏病10.19%(11/108);先天性耳聋4.63%(5/108);进行性肌营养不良4.63%(5/108);脑积水3例;糖尿病2例;先天性眼疾2例以及先天性巨结肠、马蹄内翻足、外耳畸形等.
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儿童进行性肌营养不良合并心力衰竭一例
患儿男,12岁,因进行性四肢肌无力10余年,胸闷1周于2013年4月16日入院。患儿系第二胎足月顺产,有一姐健康。患儿1岁内发育未见异常,但1岁后运动发育落后于同龄儿童,3岁后仍行走缓慢,不能奔跑,易摔跤,上楼梯困难。近1周患儿出现胸闷,无发热。无明显咳嗽,小便稍减少。查体:体温36.5℃,脉搏132次/min,呼吸22次/min,体重32 kg,血压108/68 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),神志清楚,精神欠佳,呼吸平稳。面部下肢无水肿,两肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音。左侧胸廓稍隆起,心前区搏动弥散,心浊音界向左下扩大,心率132次/min,未闻及杂音。肝脏肋下2 cm,质软。四肢近端、躯干、颈部肌稍萎缩,双下肢腓肠肌肌容积增大,质硬。四肢近端肌力Ⅵ级,远端Ⅴ-级,肌张力正常。指鼻试验、跟膝胫试验、闭目难立征阴性。鸭步,Gower征(+),膝反射减弱,跟腱反射存在,病理反射未引出。辅助检查:血常规WBC 8×109/L,N 0.735,L 0.213, Hb 135 g/L。血生化:谷草转氨酶80 U/L,肌酸激酶(CK)3760 U/L、CK同工酶99 U/L、乳酸脱氢酶838 U/L、谷丙转氨酶123 U/L,肾功能、电解质正常。cTnI、cTnT阴性。心电图:窦性心动过速伴ST-T改变。超声心动图:EF 25%,左心房、左心室、右心室增大,左心室收缩功能减退,二尖瓣中度反流,轻度肺动脉高压。肌电图检查:左胫前肌、左股四头肌、右三角肌肌源性损害。左肱二头肌肌活检(组织学检查、酶组织化学检查、免疫组织化学染色):肌纤维出现肥大、萎缩、坏死、再生、间质结缔组织增生,符合肌营养不良病理学特点,抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)表达阴性,提示抗肌萎缩蛋白病,特别是Duchenne型肌营养不良(DMD)。血液送检(外院)基因分析提示:DMD基因79个外显子缺失与重复。诊断:(1)进行性肌营养不良(Duchenne型);(2)心力衰竭。给予磷酸肌酸钠、泼尼松、地高辛、卡托普利、螺内酯、氢氯噻嗪、吸氧、按摩等综合治疗。
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Gowers 征
Gowers 征又称 Gowers sign,Gowers manoeuvre,Gowers phenomenon,为一种肌肉疾病的体征,用来判定骨盆带肌肉,特别是髋关节及伸膝肌力量,应用于诊断各类神经肌肉疾病,特别是进行性肌营养不良.
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遗传性肌肉疾病的研究现状及展望
遗传性肌肉疾病是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,主要包括进行性肌营养不良、先天性肌病和先天性肌无力综合征3大类.此类疾病病因和发病机制尚不完全明确,部分疾病已发现致病基因,但如何导致肌肉病变的确切机制仍不清楚;治疗无特异性,仅限于对症治疗和一般处理.
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伴皮肌炎样皮损的进行性肌营养不良还是进行性肌营养不良?
临床资料患儿,男,4岁.因下肢无力半年,面部红斑2月余就诊.6个月前患儿家属发现其上台阶困难,行走尚正常.2月前患儿双上睑、双颊部及双手背起片状红斑,伴轻度瘙痒,日晒后红斑无加重.
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剧烈运动致癔症性运动障碍2例报告
1病例报告例1:患者,男,20岁,战士.主因新兵强化训练400m障碍跑后出现全身乏力、呼吸急促、心悸、双上肢上举受限,左侧肢肌肉颤动,并感面部、四肢麻木,全身呈弛缓性瘫痪.急诊人院,查:生命体征平稳,神志清楚,心肺听诊无异常,神经系统检查:颅神经正常,双侧翼状肌、肩胛肌、双背阔肌等肩部内收肌群萎缩,左下肢肌萎缩不明显,四肢肌力Ⅱ级,肌腱反射偏低,余神经系统未见异常.急查血生化:尿肌酸、肌酐,谷丙、谷草转氨酸正常值,脑液正常,脑电图无异常.初诊:①进行性肌营养不良一面肩肱型.②神经症.予以药物催眠暗示及言语引导患者对患肢进行锻炼、暗示治疗.患者2天后能缓慢行走,面部、四肢麻木消失,5天后行走如正常人.社会功能恢复病前水平,到广州军区总医院2次肌电图检测均示非肌源性病损,后诊断为"癔症性运动及感觉障碍”.住院15天治愈出院.3月内又因剧烈运动后出现瘫痪2次,两次入院治疗.
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强的松治疗儿童进行性肌营养不良临床疗效观察
目的 对强的松治疗进行性肌营养不良患儿的临床疗效进行探讨.方法 回顾分析2011年10月-2013年10月,应用强的松治疗的儿童进行性肌营养不良30例,随机分成研究组与对照组,均给予综合治疗,研究组在此基础上加用强的松治疗,对比两组患儿的病情进展情况,分析强的松应用于DMD的临床疗效并观察其不良反应.结果 研究组患儿肌力、肺活量、心功能等均能保持甚或提高,对照组上述指标均明显减退.且研究组身高发育减慢、肥胖、骨质疏松、应激性溃疡、高血糖、精神症状等不良反应可耐受.结论 对尚存有行走能力的进行性肌营养不良儿童,可采用强的松进行治疗,以延长患儿行走时程及延缓心肺功能不全.
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Becker型肌营养不良一例报道及病理分析
本病例报道通过免疫组化和肌肉超微结构改变等病理指标方法确诊1例幼儿为Becker型肌营养不良.本文回顾和综述了该病种在诊断方面的进展,探讨了该疾病早期诊断的可能性和免疫组化病理的重要性.
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一进行性肌营养不良中国家系相关基因Dystrophin的突变的检测
目的 对进行性肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)中国家系致病基因Dystrophin基因多态位点及突变位点的研究.方法 收集进行性肌营养不良家系临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系进行Dystrophin基因突变检测,同时对150名家系外健康对照者的该位点进行限制性核酸内切酶(restriction endonuclease)分析.结果 在进行性肌营养不良家系中发现了一个纯合变异,即Dystrophin基因21号外显子上发现一个错义变异(A2851G),导致代表天冬氨酸的882位密码子变化为甘氨酸(D882G),通过测序及限制性核酸内切酶(RELP)等方法,其家系中有6名(包括先证者)均有此位点的改变.结论 在中国人进行性肌营养不良患者的Dystrophin基因上发现了一个尚未报道的错义多态位点.
关键词: 进行性肌营养不良 Dystrophy基因 基因多态 -
骨髓和脐血间充质干细胞改善肌营养不良患者肌力的临床观察
目的 观察骨髓和脐血间充质干细胞双移植方案治疗进行性肌营养不良(PMD)患者的安全性和有效性.方法 2007年6月至2008年6月对经血清酶学、肌电图、基因分析、肌肉活检、肌肉磁共振成像(MRI)确诊的82例PMD患者采用干细胞双移植方案进行治疗.采用自身治疗前后对照方法进行研究,随访3~12个月.治疗方法:①骨髓间充质干细胞(BMSC):经双侧髂后上脊穿刺采集骨髓80~150 ml,Ficoll密度梯度离心分离单个核细胞并诱导分化为BMSC.②人脐血间充质干细胞(CB-MSC):采集脐带血80~160 ml,CB-MSC制备过程同BMSC.③干细胞移植术:收集BMSC和CB-MSC,制备成1×108/ml BMSC细胞悬液和1×107/ml CB-MSC细胞悬液,分次移植于患者的四肢肌肉内和静脉内.移植后3、6、9、12个月观察患者日常生活活动能力评价(ADL)、临床分级疗效评定、酶学、肌电图、肌肉MRI变化.结果 82例患者干细胞移植后3、6、9、12个月进行临床分级疗效评定,显效31例(37.8%),有效37例(45.1%),无效14例(17.1%),总有效率为82.9%.70例患者(85.4%)肌力提高,肢端温暖、食欲改善、动作灵活、体重增加.72例患者ADL评分增加(87.8%),治疗前后结果差异有统计学意义(P<0.01).干细胞移植后LDH降低,差异有统计学意义[(475±223)u/L比(410±216)u/L,P<0.05,t=6.650],肌酸激酶[(2952±2259)u/L比(2841±2092)u/L,P=0.223,t=1.094]、肌酐[(26±12)μmol/L比(25±11)μmol/L,P=0.306,t=1.029]轻度降低,但差异无统计学意义.干细胞双移植方案实施中儿童患者依从性好,未发生不良反应及并发症.结论 干细胞双移植方案治疗进行性肌营养不良可使82.9%的患者获得临床症状改善,运动功能及肌力提高,安全性好,无排斥反应,是一种治疗进行性肌营养不良的新手段.
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进行性肌营养不良的分子生物学诊断现状
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是以进行性加重肌力低下及肌萎缩为主要临床表现的一组遗传性疾病的总称.分子生物学技术使该组疾病的责任基因、编码蛋白、发病机制被逐步认识.由于临床症状、实验室检查、肌电图及骨骼肌组化染色病理表现相似,需要借助免疫组织化学染色、Western印迹、聚合酶链反应(PCR)或基因测序,在蛋白或基因水平进一步分型诊断.本文对各型PMD分子生物学诊断现状归纳如下.
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误诊为进行性肌营养不良的脊肌萎缩症1例
患者男性,28岁,主因"进行性四肢力弱、萎缩20余年,于2012年12月13日就诊于我院神内科门诊.现病史:患者约4~5岁开始出现活动能力较同龄儿差.上小学前走路易摔跤,随后症状逐渐加重,表现为走路慢,脚尖着地;起床、翻身、蹲起困难;近端肌肉萎缩.12岁时曾在外院就医,诊断考虑"进行性肌营养不良"(具体检查不详).
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进行性肌营养不良症1例
1 临床资料患儿,男,6岁,因发现转氨酶持续升高9个月于2011年5月10日就诊.9月前,患儿入学体检时发现转氨酶异常,无厌油、乏力、纳差,无目黄、尿黄等消化道症状,肝炎标志物均为阴性,经保肝治疗后,多次复查,转氨酶仍无下降,收住我院.儿时有跑步、下蹲困难等情况.入院查体:一般情况可,全身皮肤、黏膜无黄染,肺、心无异常发现;腹平软,全腹无压痛、反跳痛、肌紧张,肝于右肋下2 cm处扪及,边界清楚,质软,表面光滑,无叩击痛,余未见阳性体征.脊柱四肢无畸形,各关节活动自如,双小腿腓肠肌肥大,质硬,无压痛,四肢肌张力无异常.辅查:三大常规正常.