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青年缺血性脑卒中并发先天性肌病1例报道
目的：探讨青年缺血性脑卒中并发先天性肌病的病例特点及康复治疗方法。方法回顾性分析1例青年缺血性脑卒中并发先天性肌病患者的临床资料，分析其病变特点及康复治疗方法。结果本例患者患缺血性脑卒中并发先天性肌病，其病因考虑为动脉夹层附壁血栓脱落导致。结论青年缺血性脑卒中诊断时需明确病因，并发先天性肌病康复训练需注意适度训练。
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青少年脊柱侧凸患者椎旁肌的病理观察
目的 分析青少年脊柱侧凸患者局部椎旁肌的病理变化,并探讨其是否存在合并原发性神经肌肉疾病的可能.方法 对35例患者(特发性脊柱侧凸患者23例,先天性脊柱侧凸7例.椎问盘突出3例,椎管狭窄2例)术中留取的椎旁肌行冷冻切片并行肌肉组化染色,光镜下分析其病理改变.结果 30例脊柱侧凸患者中,5例(17%)无异常病理改变,6例(20%)呈神经源性改变,14例(47%)以肌源性改变为主,5例(17%)仅表现为肌间质纤维化.74%脊柱侧凸患者存在肌肉组织纤维化,其中34%患者呈重度纤维化,凹侧较凸侧更显著.2例患者存在合并先天性肌病(先天性肌纤维类型不均衡,伴均一性1型肌纤维先天性肌病)的可能.而在椎管狭窄及椎间盘突出症患者椎旁肌中未见特征性改变.结论 青少年脊柱侧凸患者存在合并先天性肌肉疾病的可能,术中留取椎旁肌行病理学检查很有必要.
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常见类型先天性肌病骨骼肌磁共振成像改变特点研究
目的 总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉MRI的改变规律,评价其诊断价值.方法 选取通过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者12例,包括杆状体肌病5例、轴空病4例、中央核肌病3例,其中男性9例,女性3例,平均年龄(19.6±10.1)岁,平均病程(14.1±11.7)年,3例患者家系内有类似发病者.所有患者行大腿骨骼肌MRI检查,行T1WI序列观察骨骼肌脂肪化,行STIR序列观察骨骼肌水肿情况,对大腿12块肌肉脂肪化和水肿程度进行6级评分.结果 先天性肌病患者大腿不同肌肉脂肪化评分平均在(1.75±1.09)分到(3.67±0.85)分之间,大腿肌肉平均脂肪化总分分别为中央核肌病(41.00±11.34)分,多发微小轴空病(31.25±4.32)分,杆状体肌病(22.8±3.71)分,且不同类型先天性肌病肌肉脂肪化分布形式存在差异.9例出现大腿肌肉萎缩,其中5例为弥漫性萎缩,4例为后群及内侧群肌肉萎缩.所有患者均不存在肌肉肥大.3例皮下筋膜水肿,1例股四头肌水肿.结论 不同类型先天性肌病脂肪化及萎缩程度存在明显差异.大腿肌肉无肥大是其共同特点.
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中央核肌病的研究进展
先天性肌病是一组病理上以先天性肌纤维结构异常为特征,临床表现为全身性肌张力低下,肌肉萎缩、力弱,病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病.单纯从临床表现很难区分具体的先天性肌病类型,而病理特征性表现可作为鉴别诊断的重要依据.中央核肌病( centronuclear myopathy)作为先天性肌病中的一类疾病,病理突出特征是具中央核的肌纤维比例明显增高.该病1966年由Spiro等[1]首先报道,由于病理表现类似胎儿期的肌管,故命名为肌管肌病(myotubular myopathy).然而尚未能证实该病是由于肌肉在肌管发育阶段停止而形成的,所以命名为中央核肌病更合适.
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遗传性肌肉疾病的研究现状及展望
遗传性肌肉疾病是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,主要包括进行性肌营养不良、先天性肌病和先天性肌无力综合征3大类.此类疾病病因和发病机制尚不完全明确,部分疾病已发现致病基因,但如何导致肌肉病变的确切机制仍不清楚;治疗无特异性,仅限于对症治疗和一般处理.
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重视部分非常见肌病的诊断和治疗
肌病是一组由多种病因所致的肌肉疾病,包括代谢性肌病、炎性肌病、肌膜兴奋性异常的肌病、肌营养不良症、先天性肌病等.近年来肌病的分类、肢带型肌营养不良的基因定位和代谢性肌病的诊断治疗均取得了很大进展,而国内对代谢性肌病、包涵体肌炎和肢带型肌营养不良等非常见肌病尚存在认识不足而导致诊断困难和治疗延误的现象,特别是前者,如能得到及时诊断可以有效的治疗.
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关键词：
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常染色体隐性遗传杆状体肌病一个家系的临床与病理分析
目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结构.结果 4例患者均为出生时或胎儿期起病,其中2例表现为运动发育迟滞,全身肌肉容积下降,其头面部特征包括长脸、帐蓬形嘴、高腭弓;2例累及呼吸,于新生儿期死亡.光镜显示肌纤维萎缩,Ⅰ型纤维优势化,改良Gomori三色(MGT)和HE染色可见肌纤维胞质中红染物质;电镜显示肌丝排列紊乱,肌膜下及核周杆状结构.结论 NM是一类具有明显临床和病理异质性的先天性肌病,其诊断依靠典型的临床和病理特点.
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中央轴空病一例
1 病历摘要患儿男,5岁.因运动发育迟缓于2006年2月26日来院就诊.孕1产1,足月顺产,生后8个月会坐,18个月会走,走路时易跌跤,不会跑,不能独立上下楼梯,仰卧位起立时需先俯卧,扶膝等才能站起,上肢动作欠灵活;3岁时病情较前有所加重,智力发育正常.
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先天性肌型比例失调的诊疗进展
先天性肌型比例失调是一种罕见的先天性肌病.临床表现为儿童早期起病的相对静止的全身肌无力,伴或不伴眼球运动障碍、面肌无力、吞咽障碍、呼吸肌无力等.确诊主要依据特征性肌肉病理改变,即Ⅰ型肌纤维显著小于Ⅱ型且不伴有其他特异性改变.关于此病能否作为独立的临床诊断一直存有争议.但近年来许多致病基因陆续被发现,如TPM3、ACTA1、RYR1等.因此,目前大多数学者仍支持保留先天性肌型比例失调的临床诊断.该文主要就先天性肌型比例失调的临床、病理、基因诊断、基因型和表型相关性及治疗进展进行综述.
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线状体肌病1例
线状体肌病(NM)属于先天性肌病中的一种,病因不明,只有从病理组织学角度通过肌肉活检才能诊断,我院2005年7月收治1例,现报道如下.
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先天性肌纤维类型不均的临床表现和病理特点(附1例报道)
目的:探讨先天性肌纤维类型不均(CFTD)的临床表现和病理特点.方法:回顾复旦大学附属华山医院神经科收治的1例CFTD患者的临床表现和肌肉病理改变,并结合国外文献报道的3组共21例病例进行分析比较.结果:21例CFTD患者中,男11例,女10例.平均发病年龄为2.84岁,约28.6%的患者有家族史.除四肢无力及肌张力低下外,伴面肌无力者42.9%,喂养困难者19.0%,呼吸肌受累者38.1%,约1/3患者有高腭穹,脊柱侧凸、关节挛缩等骨骼畸形,所有病例认知功能均正常.约71.43%的患者病情稳定,28.6%的患者病情缓慢加重.与文献报道比较,本文所报道的病例临床表现具有肌无力和肌萎缩进展缓慢,而呼吸肌和骨骼不受累等肌营养不良样的特点.结论:CFTD作为先天性肌病的一种,可有肌营养不良样的临床表现,明确诊断有赖于肌肉活检.
关键词： 先天性肌病 先天性肌纤维类型不均 肌肉活检 -
RYR1基因突变所致先天性肌纤维类型不均1例报道及文献复习
目的：报道1例RYR1基因突变引起的先天性肌纤维类型不均(CFTD)病例，加强对常染色体隐性遗传的RYR1基因突变相关表型的认识。方法收集1例CFTD患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果，结合文献复习进行分析讨论。结果患者为年轻女性，自幼出现眼外肌麻痹，体育成绩差。体格检查见脸型狭长、高腭弓等多种先天性体征，肌张力低下，面肌、抬头肌及四肢近端肌肌力差。血肌酸激酶正常。肌电图示肌源性损害。肌肉MRI见半腱肌部分受累。肌肉病理见Ⅰ型纤维相对较小(>12%)。二代测序示RYR1基因复合杂合突变(c.C11314T，p.R3772W/c.A164G，p.Q55R)。Western blot检测示患者RYR1蛋白表达与正常对照比较明显降低。结论本病例系国内首次报道RYR1基因突变引起的CFTD。CFTD属先天性肌病，肌肉活检有助于病理诊断，基因检测对终诊断以及遗传方式确定具有决定意义。
关键词： 先天性肌纤维类型不均 先天性肌病 雷诺定受体1 RYR1基因 -
中央轴空病的临床、遗传学及发病机制研究进展
中央轴空病(CCD)是一种先天性肌病,特征性的病理改变是Ⅰ型肌纤维在氧化酶染色下出现中央轴空损害<'[1]>.近年来,随着临床病例报道的增多和分子生物学等技术的应用,对CCD的临床、分子遗传学及发病机制有了许多新的认识,现综述如下.
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神经肌肉疾病肌活检的临床应用
1865年由Griesinger等[1]首先实施开放性肌活检,1868年Duchenn等[2]制作肌活检针研究肌病.1953年Denny-Brown和Pearson等[3]撰写的第一部肌病专著问世.但肌组织用福尔马林固定,石蜡包埋切片,伪差较大,诊断的误诊率较高.直到二十世纪60年代将恒冷箱冰冻切片技术和酶组织化学技术应用于神经肌肉疾病的诊断中,观察到失神经支配的肌肉改变,先天性肌病及代谢性肌病的特点后,提出了对神经肌肉疾病的分类.
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中央轴空病2例及文献复习
目的:探讨中央轴空病的病理特点.方法:通过HE、特殊染色及透射电镜的方法,观察2例中央轴空病患者的肌肉活检标本,并复习文献.结果:HE染色肌纤维中央有圆型深红色区,NADH-TR染色见肌纤维中央有圆型无着色的轴空区(尤其在Ⅰ型纤维),该区PAS染色不着色,MGT染色呈紫色,电镜观察显示:轴空区肌节结构消失,肌丝排列紊乱,Z线物质呈水纹状,肌原纤维间未见线粒体、肌管、糖原和脂滴结构.结论:中央轴空病的确诊主要依靠肌活检病理诊断,组织化学、酶组织化学染色及电镜观察对该病确诊有重要意义.
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先天性肌病的诊断与治疗
先天性肌病是一组由基因突变所导致的病程相对静止的肌肉病,临床表现为不同程度的肌无力和肌张力低下,以特异性肌纤维结构异常为病理特征.先天性肌病的诊断主要依据特征性临床表现和病理改变.虽然很多不同病理类型的先天性肌病已经明确了基因诊断,更多新的致病基因仍有待被发现.目前先天性肌病的治疗仍主要是针对肌无力所引起的并发症给予支持和对症治疗.
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先天性肌病伴Ⅰ型肌纤维优势两例
非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病.近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系.本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴I型纤维优势.患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示I型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构.
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成年发病中央核肌病1例报告
先天性肌病是在出生时或青少年期发生的肌肉疾病,多数为遗传性,临床上包括两大组:一组为先天性肌营养不良,其肌肉病理改变符合肌营养不良的特征,预后较差;另一组为相对良性的非进行性先天性疾病,多数进展缓慢,肌肉组织病理、组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空、中央核、杆状体、管状积聚物等具有特征性的改变.现报道1例经肌肉活检证实为中央核肌病的成年患者,对其临床和病理特点作一分析.
