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中央核肌病16例临床及病理特点
目的：分析16例中央核肌病的临床、病理资料，探讨其临床、病理特点和诊断价值。方法对患者行详细的神经系统体检，散发患者和具有家族史的先证者行血清肌酸激酶、肌电图和开放式肌肉组织活体检查，肌肉标本行组织学和酶组织化学染色，分析并总结其临床和病理特点。结果我科病理诊断中央核肌病占所有拟诊肌病患者的比例为0.127％（6/4724）。患者发病年龄包括幼年期至成年期，常以双下肢无力和眼睑下垂为首发症状，临床呈轻至中度肌无力，4例双睑下垂，仅1例眼肌麻痹，1例面肌无力。该组病例包括1个累及11例患者的常染色体显性遗传家系，该家系发病年龄较散发病例晚，临床表现为眼睑下垂、双下肢无力且以远端为著。病理示具中央核的肌纤维明显增多，Ⅰ型肌纤维萎缩占优势，部分可见核周空晕和轮辐状肌纤维。结论本组中央核肌病表现出临床异质性，而病理特征表现为中央核肌纤维比例增多、Ⅰ型肌纤维萎缩占优势等，可为诊断提供依据。
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中央核肌病的研究进展
先天性肌病是一组病理上以先天性肌纤维结构异常为特征,临床表现为全身性肌张力低下,肌肉萎缩、力弱,病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病.单纯从临床表现很难区分具体的先天性肌病类型,而病理特征性表现可作为鉴别诊断的重要依据.中央核肌病( centronuclear myopathy)作为先天性肌病中的一类疾病,病理突出特征是具中央核的肌纤维比例明显增高.该病1966年由Spiro等[1]首先报道,由于病理表现类似胎儿期的肌管,故命名为肌管肌病(myotubular myopathy).然而尚未能证实该病是由于肌肉在肌管发育阶段停止而形成的,所以命名为中央核肌病更合适.
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3例中央核肌病的临床和病理特点
目的报道3例中央核肌病的临床和病理特点,讨论其分类和可能的发病机制.方法 3例患儿均在生后发病,表现为运动发育延迟和骨骼畸形,肌无力随年龄的增加而逐渐好转,肌酶正常或轻度升高,肌电图呈肌源性损害.对3例患者进行肌肉活检,肌肉活检标本做组织学和酶组织化学染色.结果肌肉病理发现在许多肌纤维的中心出现单个的肌核(15%～31%),主要累及I型肌纤维,伴随I型纤维呈病理性占优势和I型肌纤维发育不良为主的肌型比例失调(I型肌纤维直径显著小于II型肌纤维).结论肌肉活检证实这3例患者为中央核肌病,可能属于预后良好的常染色体隐性遗传型.中央核肌病可以出现腓肠肌肥大、肌型比例失调以及I型肌纤维病理性占优势是此病常见的病理改变.
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中央核肌病患者的孕产风险评估及遗传咨询
目的 探讨孕龄期女性中央核肌病患者孕产风险评估及遗传咨询方法,以帮助预防和降低患者围产期风险和控制后代患病再发风险.方法 ①对在中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的1例无特殊家族史的孕龄期女性中央核疾病患者进行临床资料分析；②对DNM2基因的22个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序；③国内外文献资料分析.结果 ①经临床资料分析,该病为常染色体显性遗传可能性大；②测序发现DNM2第8外显子c.1105C＞T; pR369W杂合性错义突变及第18外显子c.2139T＞C; p.A713A纯合性同义突变,前者为国内外多次报道的已知致病突变,后者为NCBI dbSNP记载的多态性位点；③据文献报道,中央核肌病妊娠期呼吸衰竭和肺部感染风险显著增高,同时流产、早产及剖腹产率增高,胎儿宫内缺氧,胎儿宫内发育迟缓可能性增加.结论 若中央核肌病病情进展缓慢,孕前患者呼吸功能评估接近正常水平,在心血管科、呼吸科和妇产科的密切合作下,可成功妊娠并分娩；孕前遗传咨询有利于增加患者及其他学科人员对该病的认识,提高医务人员的警惕性,增强多学科间的密切合作.
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成年发病中央核肌病1例报告
先天性肌病是在出生时或青少年期发生的肌肉疾病,多数为遗传性,临床上包括两大组:一组为先天性肌营养不良,其肌肉病理改变符合肌营养不良的特征,预后较差;另一组为相对良性的非进行性先天性疾病,多数进展缓慢,肌肉组织病理、组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空、中央核、杆状体、管状积聚物等具有特征性的改变.现报道1例经肌肉活检证实为中央核肌病的成年患者,对其临床和病理特点作一分析.
