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先天性肌肉病文献资料
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3例中央核肌病的临床和病理特点
目的报道3例中央核肌病的临床和病理特点,讨论其分类和可能的发病机制.方法 3例患儿均在生后发病,表现为运动发育延迟和骨骼畸形,肌无力随年龄的增加而逐渐好转,肌酶正常或轻度升高,肌电图呈肌源性损害.对3例患者进行肌肉活检,肌肉活检标本做组织学和酶组织化学染色.结果肌肉病理发现在许多肌纤维的中心出现单个的肌核(15%～31%),主要累及I型肌纤维,伴随I型纤维呈病理性占优势和I型肌纤维发育不良为主的肌型比例失调(I型肌纤维直径显著小于II型肌纤维).结论肌肉活检证实这3例患者为中央核肌病,可能属于预后良好的常染色体隐性遗传型.中央核肌病可以出现腓肠肌肥大、肌型比例失调以及I型肌纤维病理性占优势是此病常见的病理改变.
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杆状体肌病伴脊肌萎缩症1例临床及病理报告
杆状体肌病(nemalin myopathy)是在1963年由Conen首先报道的一种肌纤维内出现杆状颗粒的先天性肌肉病.杆状体肌病可以与其它先天性肌肉病共存或同时合并其它先天性肌肉病的病理改变[1],但尚未见关于杆状体肌病合并脊肌萎缩症的文献报道.本文现将1例杆状体肌病伴有脊肌萎缩症患者的临床及肌肉活检的病例报告如下.
