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儿童型脊髓性肌萎缩症SMN-T和SMN-C拷贝数定量分析
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组由脊髓前角细胞变性所致的肌无力和肌萎缩的遗传性神经肌肉疾病.本研究通过对我院1997~2001年间临床及病理确诊的儿童型SMA进行SMN-T(端粒侧运动神经元生存基因)及SMN-C(着丝粒侧运动神经元生存基因)拷贝数的定量测定,以探讨临床及病理诊断为SMA,而PCR定性无SMN-T缺失患儿的遗传学致病基础以及SMA I~III型之间SMN-C拷贝数的分布及其与表型的关系.
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福建医科大学附属第一医院神经内科关于脊髓性肌萎缩症的研究论文在Archives of Neurology上发表
儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类较常见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法,死亡率及致残率均较高.其致病基因运动神经元生存基因(SMN)存在两种同源性极高的拷贝SMN1、SMN2,90%以上患者存在SMN1基因缺失,可通过判断有无SMN1缺失来进行基因诊断.目前常用的基因诊断及产前诊断方法有连锁分析、限制性片段长度多态性(RFLP)、变性高效液相色谱(DHPLC)、测序及实时荧光定量PCR等,但上述任何一种方法单独应用均不能保证基因诊断及产前诊断绝对可靠,多种方法联合应用则可取长补短,使诊断的准确性大大提高.
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儿童型脊髓性肌萎缩症家系7例产前诊断
目的:建立儿童型脊髓性肌萎缩症(CSMA)的特异性产前基因诊断平台.方法:通过应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,首先对7例家系中的CSMA先证者进行基因诊断,并检测到其运动神经元存活基因(SMNt)第7、8外显子全部缺失,然后抽取孕妇羊水,盐析法提取羊水中的胎儿DNA,运用PCR-RFLP方法对胎儿SMNt基因第7、8外显子进行检测.结果:1例胎儿的SMNt基因第7、8外显子缺失,提示其为CSMA患者;其余6例胎儿均无SMNt基因第7、8外显子的缺失,提示为正常胎儿,且出生后检测为正常.结论:应用PCR-RFLP技术对有CSMA家族史的家系进行产前基因诊断具有高度的敏感性和特异性,可作为CSMA可靠的产前诊断方法.
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儿童型脊髓性肌萎缩症致病基因的研究进展
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组以脊髓前角细胞(有时也累及脑干运动神经元)变性和缺失的遗传性疾病,临床表现为肌无力和肌萎缩,人群发病率为1/6000~1/10000,携带者频率为1/40~1/60,是儿童期常染色体隐性遗传性疾病.
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儿童型脊髓性肌萎缩症的临床与病理研究
目的总结42例儿童型(I~III型)脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床与病理特征,以探讨儿童型SMA临床与病理学特征及其意义.方法收集42例做过肌活检的SMAI~III型病例,进行临床、肌肉病理学(常规组织学及组织化学方法)分析.结果不同型SMA临床各有特点,主要是病情轻重和起病年龄有关.起病越早者,病情越重.肌活检显示SMAI型为大组分布的圆形萎缩肌纤维,而非角形纤维,呈不完全同型肌群化,常累及整个肌束;SMAII型少见大组萎缩肌纤维,同型肌群化突出;SMAIII型病理变化多样,以同型肌群化为主.结论临床表现结合肌电图、肌活检可协助诊断儿童型脊肌萎缩症.
关键词: 儿童型脊髓性肌萎缩症 临床 病理