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重组α葡萄糖苷酶治疗糖原贮积症Ⅱ型五例的效果观察
目的 总结糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果.方法 收集2015年10月至2016年7月在中山大学附属第一医院住院治疗的5例(青年型3例、婴儿型2例)GSDⅡ的病例资料.例1女,15月龄发病;例2男,20月龄发病;例3女,为例2的姐姐,47月龄发病;例4男,5月龄发病;例5男,1月龄发病.5例患儿分别于32、31、56、34、3月龄开始每2周予1次20 mg/kg重组人α葡萄糖苷酶治疗了19、9、4、5、5剂.对患儿的治疗效果予以观察.结果 患儿酶替代治疗前常规予地塞米松预防过敏反应,例1有1次因酶替代治疗前未使用地塞米松,出现心率快,血压高的不良反应,余输注无不良反应.所有患儿每次酶替代治疗后呼吸情况和四肢肌力都有好转,四肢肌力改善更明显,例2成功撤离呼吸机,例1、例4脱机时间逐步延长,例1行气管切开接呼吸机治疗,例4尝试改为无创呼吸机辅助通气.结论 重组α葡萄糖苷酶替代治疗安全有效,不良反应小,可明显改善GSDⅡ的肌力及呼吸功能.
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α-葡糖苷酶抑制剂诱导的结肠囊样积气症1例
病例：患者男，67岁，因健康体检于2014年3月11日在我院行结肠镜检查，平素略感腹胀1年余，程度不严重，粪便略干燥，2~3 d/次，无明显腹痛，无便血，无恶心呕吐，体重无变化。查体腹部平坦，未见肠型，腹软，全腹无压痛，肠鸣音4次/ min。既往患者伴有2型糖尿病史2年，口服阿卡波糖50 mg tid 治疗，无慢性支气管炎病史，无高血压冠心病病史，无自身免疫性疾病。2年前体检行结肠镜检查无异常发现。本次结肠镜检查发现升结肠可见多发的半圆形的大小不等的隆起，表面光滑，半透明（图1）。予20 Hz 的小探头超声检查提示黏膜下层可见高回声，其后伴声影（图2）。行腹盆腔螺旋 CT 提示结肠壁内可见多发大小不等的类圆形囊性结构，其内可见气体密度影（图3）。结合上述检查结果，患者终诊断为结肠囊样积气症。
