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2q37缺失综合征患儿的临床及分子细胞遗传学诊断一例
目的 综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例新生儿病例,以明确诊断,并结合文献资料对2q37缺失综合征的临床特点及遗传学诊断技术进行探讨.方法 常规外周血淋巴细胞培养制片及G显带核型分析；常规提取外周血基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,array-CGH)及多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)分析.结果 患儿具有面部畸形、手部特殊握拳姿势及先天性心脏病等2q37缺失综合征的表型特征,array-CGH分析发现患儿2q37.3区存在4.7096 Mb的微缺失,包含COL6A3至PDCD1基因；MLPA及核型分析均验证了这一结果.结论 患儿为2q37缺失综合征,该综合征具有临床可辨识性,array-CGH技术对2q37缺失综合征诊断及遗传与表型关系的研究具有实际应用价值.
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2q37缺失综合征2例临床及基因芯片分析
2q37缺失综合征是由于2号染色体长臂3区7带片段缺失引起,患者常发生以智力及生长发育障碍、骨骼畸形、外观及行为异常为主的一系列症状,因此也称为BDMR综合征或AHO-like综合征.由于此类综合征临床表现多样,用常规的细胞遗传学检验技术较难检测到基因组微小缺失,在临床上常易漏检.单核苷酸多态芯片(array single nucleotide polymorphism,array-SNP)技术是一种全新的分子核型分析技术,具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确性等优点,近年来,被逐步应用于不明原因的发育迟缓、多发畸形、非明显综合征及临床怀疑染色体病患儿的检测.本研究应用array-SNP芯片对2例生长发育迟缓、智力低下患儿进行病因诊断,结果报告如下.
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新生儿2q37缺失伴4q部分三体全基因组拷贝数变异(CNVs)分析
目的 应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性.方法 对于1例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯片筛查全基因组CNVs,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs.将这些CNVs片段结合患儿的表型进行文献比对.结果 本例患儿的主要表型包括:小耳畸形、外耳廓卷曲、小下颌、颈蹼、双手通贯掌、双足内翻、室间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、肺动脉高压、二尖瓣狭窄、脊柱后凸畸形.本例患儿共得到潜在致病性CNVs片段4个,大小为4 282.936 kb～17 912.863 kb,集中在2号、4号染色体长臂,邻近合并后得到2个,分别为2q37.1～q37.3缺失和4q32.3～q35.2重复.文献回顾,发现本例患儿耳部、心脏、骨骼畸形等表型与2q37缺失综合征有关;而更多相应表型如耳部、下颌、颈部畸形和通贯掌、足内翻、心脏畸形、脊柱畸形则与4q部分三体综合征有交叉.结论 本研究首次报道了1例罕见的2q37缺失综合征合并4q部分三体综合征的复杂染色体变异.
