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4-α-葡糖苷酶文献资料
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幼年起病的2例晚发型糖原贮积症Ⅱ型/Pompe病临床和基因分析
目的 对中国大陆地区幼年起病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ,Pompe病)患者进行临床和基因突变分析.方法 对2例幼年起病的Pompe病患儿进行临床分析,提取患儿皮肤成纤维细胞及其父母的外周血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增α-1,4-葡萄糖苷酶的19个外显子,测序,进行突变检测.同时对50例健康对照100个等位基因进行15号外显子的PCR扩增,测序,确定突变特征.结果 1例临床表现为进行性近端肌肉无力,肌张力低下;1例表现为肌容积减少,呼吸肌受累;2例均有肌酸磷酸肌酶升高,肌电图提示肌源性损害,肌活检呈空泡性改变,皮肤成纤维细胞α-1,4-葡萄糖苷酶活性测定明显低下.突变检测:测序发现4个杂合错义突变,例1为c796 C＞T,p.266Pro＞Ser;c2105 G＞A,p.702Arg＞His;例2为c2132 C＞G,p.711Thr＞Arg;c2167 G＞A,p.723Val＞Met.其中后3个为新突变,50例健康对照100个等位基因测序未发现同样突变.结论 幼年起病的Pompe病患儿临床表现存在差异,呼吸肌受累情况影响其预后;检测到3个错义新突变,可能为致病突变.
