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成人型Ⅱ型糖原累积症一例
患者女，36岁，因胸闷心悸7月余，加重伴双下肢乏力、水肿10 d于2010年入院。7个月前于劳累后出现胸闷、心悸症状，自觉心跳加快，无胸痛，无头痛头晕，无黑矇晕厥，无大汗淋漓，持续数分钟，休息后可缓解，未予重视。后每于劳累后反复出现上述症状。2个月前上述症状加重，持续时间明显延长，家人诉其睡眠时口唇及指甲紫绀明显，仍未就诊。10 d前患者再次出现胸闷、心悸，伴夜间阵发性呼吸困难，双下肢乏力、中度凹陷性水肿，来我院就诊。入院查体：神志清楚，语音低微，双眼睑下垂，呼吸力弱，口唇及指端发绀，心肺腹查体未见明显异常；双上肢近端肌力5级，远端肌力5-级，双下肢近端肌力3级，远端肌力2级，骨盆带及双下肢肌肉轻度萎缩，四肢肌张力降低，腱反射消失，病理征阴性。辅助检查：血常规、C反应蛋白、红细胞沉降率、IgE、肾功能电解质、肌酸激酶（CK）、CK-MB、肌钙蛋白I、抗核抗体全套、抗sDNA、抗中性粒细胞抗体全套均无明显异常。头颅CT未见明显异常。胸部X线片：（1）两肺纹理增多增粗、模糊；（2）右上肺肺不张可能；炎症待排；（3）右侧胸膜反应。肌电图：（1）未见周围神经损害；（2）可疑肌源性损害；（3）重复电刺激见可疑递减现象。睡眠监测示：肺泡低通气综合征。超声心动图提示：中量心包积液。新斯的明试验阴性，乙酰胆碱受体抗体检测阴性。股四头肌肌肉病理活检：特殊染色及免疫组化：慢肌球蛋白重链（MHCs），肌球蛋白快速重链（MHCf），还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶-四氮唑还原酶染色（NADH-TR），三磷酸腺苷酶染色（ATPase pH9.4），细胞色素氧化酶染色（COX），细胞色素氧化酶/琥珀酸脱氢酶染色（COX/SDH），琥珀酸脱氢酶染色（SDH）均（-），肌肉分型好，Ⅰ、Ⅱ型纤维内均见嗜碱性物质沉积，PAS染色阳性，经过唾液淀粉酶消化后消失[PASD（-）]，未见明确坏死再生纤维[MHCd（-），MHCn0（-）]，未见明确破碎红细胞，细胞间脂滴油红O（+），考虑Ⅱ型糖原累积病可能性大（图1，2）。
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血栓性血小板减少性紫癜昏迷抢救一例
患者女,50岁,因双下肢皮肤出血点3 d入院.查体:体温37.4℃,意识清楚,双下肢皮肤可见散在出血点,巩膜轻度黄染,全身浅表淋巴结不大,肝脾肋下未触及.实验室检查:白细胞6.8×109/L,红细胞2.93×1012/L,血小板36×109/L,乳酸脱氢酶781 U/L,直接胆红素9.19 μmol/L,间接胆红素43.5 μmoL/L,尿素氮11.16 μmol/L,骨髓增生活跃,中晚幼红细胞多见,并见花瓣、盔形、三角形破碎红细胞.
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肿瘤相关性微血管病性溶血性贫血1例
肿瘤相关性微血管病性溶血性贫血临床上少见,特点是血液中出现盔形、棘形、三角形、微小球形、破碎红细胞及其他畸形红细胞.我院遇有1例胃癌患者致微血管病性溶血性贫血,现报道如下.
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血栓性血小板减少性紫癜死亡一例分析
血栓性血小板减少性紫癜(TTP)起病凶险,由于其临床表现及体征多变且缺乏特异性实验室指标,故容易造成误诊、漏诊、病死率高.本例患者于体检时发现血小板＜50×109/L,外周血涂片中破碎红细胞8%及血小板直方图可见翘尾的变化,由于未及时入院治疗,致急性发作后,病情进展迅速,导致患者死亡.
关键词： 血栓性血小板减少性紫癜 血小板减少 破碎红细胞 -
成人急性菌痢后合并溶血尿毒综合征1例
溶血尿毒综合征(HUS,heomlytic uremic syndrome)又称血栓性微血管病,是以微血管病性溶血性贫血,血小板减少和急性肾功能衰竭(ARF)为特征的一组综合征.其病理特点为纤维蛋白沉积在毛细血管内,损伤血小板和红细胞,导致血小板数量下降和微血管病性溶血.临床特点为血小板降低;血涂片可见破碎红细胞、溶血;ARF;发热以及多脏器出血性血栓,有学者称之为血栓性微血管病变[1].任何年龄均可发病,但以婴幼儿多见,性别无明显差异,农村多余城市,呈散发性,一年四季均有发病,以晚春和初夏为高峰.发病急,病死率高,若不及早诊断和治疗,常可危及生命[2].成人菌痢后合并HUS极为少见,现将近年来我们遇到的1例报道如下.
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暴发性肝豆状核变性合并溶血性尿毒综合征1例
患者，男，13岁，学生。因“乏力，纳差，尿黄5 d”入院。入院前1 d 出现发热，咽痛。既往无特殊，发育正常，无家族遗传病史。查体：T 38．9℃，神志清楚，全身皮肤巩膜重度黄染，中度贫血貌，未见肝掌、蜘蛛痣，双侧扁桃体2度肿大，心肺无特殊，肝肋下未及，剑下3．0 cm，质中，脾可及，质中，移动性浊音阳性，神经系统检查无异常。化验：入院前1天外院肝功能：TBil 144．6μmol／L，DBil 94．9μmol／L，ALT 100 U／L，AST 206 U／L，ALP 196 U／L，GGT 510 U／L，Alb 27．9 g／L。尿常规为蛋白质1＋。入院后查血常规 WBC 16．31 G／L，Hb 70 g／L，PLT110 G／L。网织红细胞6．2％。尿常规为胆红素，血和蛋白为3＋。TBil 542．4μmol／L，DBil 298．0μmol／L， ALT 32 U／L，AST 153 U／L，ALP 42 U／L，GGT 359 U／L，Alb 25．5 g／L，Cho 0．72 mmol／L。肾功能示尿素氮9．95 mmol／L，肌酐115．9μmol／L。PT 43．5 s。病毒学标志物均阴性。裂隙灯下 K-F 环阳性，Combs 试验阴性，血涂片可见棘形及破碎红细胞、幼稚粒细胞。骨髓象示增生活跃，以幼红细胞增生明显，粒细胞系及巨核细胞系正常。肝脏 CT 示肝内多发性再生结节形成，少量腹水。血清铜总量1．62μmol／L，血清铜蓝蛋白75 mg／L，尿铜1135μg／24 h。临床诊断为暴发性肝豆状核变性并溶血性尿毒综合征。治疗上立即予二巯基丙磺酸钠，甲基强的松龙，护肝，抗炎，输注红细胞，血浆，白蛋白及冷沉淀等综合治疗，病程第3天血红蛋白降至低33 g／L，1周后恢复并稳定在正常值左右，血小板进行性下降，于病程第10天降至低19 g／L，后渐稍上升，并维持在50 G／L 左右，肌酐于病程第6天高达266．8μmol／l，后渐下降并正常。病程第10 d 及15 d两次行血浆置换治疗。病程第18 d 出现肝昏迷，发病后21 d 临床死亡。
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精制蝮蛇抗栓酶致溶血及血小板减少1例
[病例] 女,43 y.以血栓性静脉炎入院.入院后查血常规:RBC 3.8×1012/L,血小板180×109/L,Hb 11.5 g/L,凝血酶原时间12.4 s(对照12 s).镜检细胞形态正常.确定皮试阴性后应用NS250 ml内加精制蝮蛇抗栓酶-3 (烟台北方制药厂,批号 971105)2.0 U, iv gtt,bid,3 d后改为qd.1 wk后查血常规:血小板120×109/L,RBC 3.5×1012/L,Hb 10.59/L.2 wk后患者出现血尿、头晕、乏力、关节痛、全身散在出血点、瘀斑,查凝血酶原时间23 s,复查血常规:血小板50×109/L,RBC 2.3×1012/L,Hb 7.9/L.镜检:球形细胞占0.8,破碎红细胞多见,每100个红细胞中有8个中、晚幼红细胞,成熟红细胞大小不均,可见卡-波氏环和何乔氏小体.骨髓象检查:红系占0.58,以中、晚幼红细胞为主,巨核细胞30个/片,血小板少见,蔗糖水试验(+),酸溶血试验(-),抗人球蛋白试验(+),尿含铁血黄素试验(+),诊断为Evan's综合征.患者既往体健,发病前无用药史,发病后只应用过精制蝮蛇抗栓酶-3,考虑为精制蝮蛇抗栓酶引起的Evan's综合征.患者确诊后,立即停用精制蝮蛇抗栓酶,输红细胞悬液2 U,同时应用地塞米松10 mg 入液iv gtt,5 d后,症状明显好转,出血点消失,血常规示血小板9.0×109/L,Hb 99/L,RBC 3.0×1012/L.继续应用1 wk,复查血常规正常,地塞米松改po,患者治愈出院.随访1 a未再复发.
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以溶血性贫血为主要症状的肝豆状核变性7例
肝豆状核变性又称Wilson氏病，为神经系统疾病。由于儿童期发病常以肝脏病变为主，神经系统症状不明显，且以溶血性贫血为主要症状者极少见，故常被误诊。1990～2000年，我院共收治肝豆状核变性患者27例，以溶血性贫血为主要症状者7例，现报告如下。临床资料：本组男3例，女4例，年龄5～11岁；发病至确诊时间为10天至5年。其中1例4年前曾患“肝炎”，且其二姊均于7岁时因患“肝炎”而死亡，1例有“脾大”史2年。父母非近亲婚配。7例均有不同程度的间歇性黄疸（伴茶色尿5例，消化道出血2例，发热腹痛和腹胀4例，浮肿、腹水1例），肝肿大5例，脾肿大3例（伴鼻衄、皮肤出血点1例）。实验室检查示外周血Hb45～72g／L，网织红细胞0.028～0.080，4例血涂片可见有核红细胞、破碎红细胞和棘形红细胞。骨髓检查均示增生活跃，有核红细胞明显增生。3例GPT增高（＞100IU／L），6例间接胆红素增高（35.2～271.6μmol／L）。6例血清铜蓝蛋白降低（20～208mg／L），血清铜增高5例、减低2例。尿铜测定均增高（100～1000μg／24h）。5例血BUN增高（8.4～10.20μmol／L），Cr均正常。尿潜血（＋～），尿蛋白（＋～）。2例心电图示部分导联Q-T间期延长，T波改变。腹部B超示2例多发性胆结石，2例胆囊内肿瘤；CT示1例结节性肝硬化并胆囊腺瘤。7例均给予低铜饮食，输血，保肝，利胆，服D-青霉胺（其中1例服用7天时因发热、皮疹而停用）及维生素B６，10％硫酸锌液10ml，每日3次口服。3个月后复查1例胆结石消失，1例结石变少，2例胆囊肿瘤均变小，所有病例溶血症状均得以控制。
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033 低能量氦-氖激光血管内照射对家兔DIC的治疗作用
目的: 研究低能量氦-氖激光ILIB对家兔实验性DIC的影响, 探讨其在治疗DIC中的应用价值. 方法: 家兔32只, 均分为激光组和对照组. 股静脉注射高分子右旋糖酐复制DIC模型, 注射后1 h, 激光组以功率为0.7 MW的氦-氖激光, 经直径1 mm的光导纤维行右颈静脉血管内照射1 h. 实验中连续观察球结膜微循环和颈总动脉血压的变化, 并于注射高分子右旋糖酐前、注射后1 h及ILIB后1 h, 对比观察血小板计数、血浆纤维蛋白原含量、红细胞形态、血沉、红细胞比积及血浆MDA含量的变化. 每组各半数动物在显微镜下观察肺、肾、肝、脑的病理形态学变化, 其余半数观察存活时间. 结果: 经过ILIB 1 h后, 球结膜微循环障碍改善, 血流状态积分值明显下降, 血小板计数和红细胞比积回升, 破碎红细胞比例减少, 红细胞形态改善, 血沉减慢, 血浆MDA含量降低, 除血浆纤维蛋白原的减少二组无差异外(P>0.05), 激光组的各项指标均优于对照组(P<0.05～0.01); 激光组家兔肺、肾、肝中微血栓的检出率较对照组少; 主要器官中红细胞聚集的严重程度也较对照组为轻, 激光组的存活时间较对照组长(P<0.05). 结论: ILIB对高分子右旋糖酐所致的家兔DIC的微循环障碍、血液学和生化指标改变以及病理形态学变化, 具有较好的改善作用, 并可延长存活时间, 氦-氖激光ILIB对高分子右旋糖酐导致的DIC具有一定的治疗作用.
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溶血性尿毒症综合征一例报告
患者,男,61岁,农民,已婚,平素体健.主因腹痛4 d,伴反复恶心呕吐,于当地卫生所抗感染治疗三日无效后,发现巩膜皮肤黄染,无尿2 d而入院.起病诱因不祥,家族无特殊疾病史.体格检查:T 36.7℃,P 86次/分,Bp17/10 kPa,神志清楚,发育正常,营养良好,急性病容.全身皮肤明显黄染及散在皮下瘀斑,双下肢中度水肿,巩膜黄染,浅表淋巴结无肿大.心肺腹查体均未见异常.辅助资料:血常规:WBC 11.3×109/L,N 78.9%,RBC 2.61×1012/L,Hb 87g/L;PLT 88×109/L;肝功能:TBIL 50.9 μmol/L,IBIL 35.1μmol/L,ALT37U/L,AST 92 U/L,TP 30g/L;肾功能:Cr 792 μmol/L,BUN 51.2 mmol/L;血浆纤维蛋白原35g/L;尿常规:蛋白3+、红细胞3+;外周血涂片:较多球形红细胞及破碎红细胞;肝、胆、胰、双肾B超未见异常.
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夫妻共患骨髓增殖性肿瘤2例
例1 .女,62岁,主因确诊原发性骨髓纤维化7年,头晕乏力加重1个月于2015年1月6日入院. 患者于2009年2月23 日因面色苍白伴乏力,于我院查血常规:血红蛋白99 g/L,白细胞7.04 ×109 · L-1 ,中性粒细胞64%,淋巴细胞24%,单核细胞6%,嗜酸粒细胞2%,嗜碱粒细胞4%,血小板237 × 109 · L-1. 血生化全项、电解质、铁四项、叶酸、维生素B12、免疫全套、甲状腺功能、肿瘤标记物、骨髓免疫分型、CD55、CD59 等无明显异常. 腹部 B超:轻度脂肪肝,脾轻度大,长13.5 cm,厚3.9 cm,肋缘下0 cm. 胸髂骨增生减低,成熟红细胞形态大小不一,可见畸形破碎红细胞,外周血可见中晚幼粒细胞及有核红细胞.
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血浆置换治疗血栓性血小板减少性紫瘢的护理
血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种血栓性微血管 病,少见而严重,症状复杂,病死率高[1～3].我院1997～2000年共收治TTP患者1 2例,5例采用血浆置换治疗,效果良好,现将护理体会报告如下.1 临床资料1.1 一般资料 5例TTP患者男1例,女4例,年龄18～52岁,就诊前病程6～120 d.均表现为不规则发热,进行性贫血,皮肤、巩膜黄染,皮肤紫癜瘀斑,头痛、呕吐,反 复发作的一过性抽搐伴意识障碍;尿量均正常,1例肢体无力,无一例偏瘫,3例巴氏征阳性 ;尿蛋白检查均阳性,外周血破碎红细胞超过3%.临床符合TTP“五联征”而确诊.
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破碎红细胞检测研究进展
红细胞在血液循环中受到外在机械损伤而产生的破碎红细胞是诊断血栓性微血管病(thrombotic microangiopathy,TMA)的重要形态学线索.TMA代表性疾病有血栓性血小板减少性紫癜(Thrombocytopenic purpura,TTP)、溶血尿毒症综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)等,尤其是近年来,人们对移植相关血栓性微血管病的研究不断深入,外周血破碎红细胞检测越来越受到关注.但是关于破碎红细胞形态学诊断标准及破碎红细胞诊断TMA阈值等问题,由于工作人员个人经验、检测方法及疾病种类等差异,目前各实验室还没有一个完全统一的标准.并且随着近年来自动血细胞分析仪检测外周血破碎红细胞技术的发展,关于该技术检测方法的统一性、临床实用性及可靠性等问题也越来越受到人们的关注.该文将从手工检测方法及自动血细胞分析仪检测方法对目前临床上外周血破碎红细胞的检测进行总结.
