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过氧化物酶和苏丹黑B染色阴性急性早幼粒细胞白血病一例
患者女,39岁,因食欲减退、呕吐伴乏力2个月,苍白10d入院.查体:重度贫血貌,皮肤黏膜未见黄染及出血点,浅表淋巴结未及.心肺阴性,肝、脾未及.其他未见异常.血常规:血红蛋白36 g/L,白细胞5.7×109/L,血小板106×109/L.白细胞分类,原始细胞0.05,早幼粒细胞0.05,中幼粒细胞0.05,晚幼粒细胞0.08,杆状核粒细胞0.15,分叶核粒细胞0.16,嗜碱粒细胞0.02,单核细胞0.12,淋巴细胞0.32.骨髓有核细胞增生明显活跃,原粒细胞0.06,异常早幼粒细胞0.70,细胞大小不一,核形不规则,可见凹陷、折叠,核染色质较粗,核仁不明显.部分细胞核上可见空泡.胞质中充满粗大紫红色颗粒.
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慢性粒细胞白血病恶性组织细胞变一例
患者男,3年前因周身乏力伴低热、气短入院.检查发现巨脾,外周血白细胞21.8×109/L,血小板865×109/L,原粒细胞+早幼粒细胞0.07,中晚幼粒细胞0.32,嗜碱粒细胞0.12,经骨髓检查确诊为慢性粒细胞性白血病(CML),经住院给予羟基脲系统治疗, 脾脏回缩,病情稳定.本次入院前2周不明原因发热达39℃,咳嗽无痰,伴胸闷、胸痛、腹胀,多种抗生素治疗效果欠佳,体重明显下降,于当日以CML入院治疗.体检:皮肤黏膜无出血及黄染,右颌下淋巴结肿大,胸骨压痛,局部叩诊浊音,腹部略膨隆,肝肋下3 cm,表面光滑,质地硬,无触痛,脾脏肋下10 cm,质地硬,无触痛.
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乏力、胸腔积液、单核细胞升高
病历摘要患者男,77岁.主诉"全身乏力,纳差1个月余",于2008年3月20日入院.患者1个月前无明显诱因出现全身乏力,伴胃纳减退,易疲劳,无发热、头晕、咳嗽、咳痰、腹痛及腹泻.半个月前无明显诱因出现左上腹隐痛不适,多于咳嗽、运动或疲劳时加剧.1周前于当地医院体检,查血常规:WBC 46.1×10~9/L,Hb 89 g/L,PLT 65×10~9/L,其余不祥.本院门诊血常规:WBC 50.6×10~9/L,Hb 87g/L,PLT 67×10~9/L;白细胞分类:成熟中性粒细胞0.44,单核细胞0.36,淋巴细胞0.17,晚幼粒细胞0.03,为进一步诊断治疗入院.
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以单纯红细胞性再生障碍性贫血为表现的骨髓增生异常综合征一例
患者男性,73岁.因头晕、乏力9个月于1999年9月来我院就诊,此前曾在外院就诊服用叶酸、维生素B12 2个月无效.体检除贫血表现外无其他异常体征,查血常规为血红蛋白55 g/L,白细胞8.4×109/L,血小板246×109/L,中性粒细胞0.63,淋巴细胞0.32,单核细胞0.05;骨髓检查示增生明显活跃,粒红比为29.4:1.0,分类原粒细胞0.015,早幼粒细胞0.040,中幼粒细胞0.195,晚幼粒细胞0.105,杆状核细胞0.365,分叶核粒细胞0.075;原始红细胞0.005,早幼红细胞0.005,中幼红细胞以下阶段缺如;成熟淋巴细胞0.120;单核细胞0.020;嗜酸性粒细胞0.020;巨核细胞全片共82个,血小板小堆散在可见,各系细胞形态未见异常;铁染色内、外铁正常.
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沙立度胺引起浆膜腔积液一例
患者女,56岁.因左腹部肿块3周伴乏力、消瘦,于1997年8月15日入院.入院后查血象WBC 12.1×109/L,Hb 101 g/L,RBC 3.37×1012/L,血小板(BPC)424×109/L,血象中可见中幼粒、晚幼粒细胞及幼红细胞.B超示脾肿大,多次骨髓穿刺稀释.骨髓活检为骨髓纤维组织增生,网状纤维染色(+).诊断为原发性骨髓纤维化.先后给予维甲酸、罗钙全、羟基脲治疗.
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食管鳞癌合并类白血病反应1例
病人男,56岁.进行性进食阻挡感2个月余.查体未见明显异常.食管镜、上消化道X线钡餐示胸中段食管癌.食管镜毛刷涂片查到鳞癌细胞.血常规检查示白细胞30.0×109/L,中性87.4%,淋巴9.3%.入院后予抗炎治疗2周,多次复查血象白细胞均在34.0×109/L以上,高达36.8×109/L.骨髓穿刺检查结果示骨髓增生极度活跃,粒系增生旺盛,比值明显升高,中性分叶类细胞明显增高,达91%,胞浆内见粗大颗粒,早原幼粒细胞占7%,中晚幼粒细胞占25%,红系增生相对受抑,淋巴系比值减低,中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分高达214分,Ph染色体检查阴性.诊断:胸中段食管癌合并类白血病反应.
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血误诊溶血性贫血1例
患儿男,6月,因进行性面色苍白3月,发热、咳嗽2天于1999年5月20日入院.患儿生后皮肤较白,近3个月进行性面色苍白,无出血,黄疸及酱油色尿.体检:体温38.5℃左右,脉博140次/分,呼吸42次/分,发育营养中等,皮肤粘膜苍白,浅表淋巴结未触及,巩膜无黄染,心肺体检无异常,肝脏右肋下2cm,质软,脾脏未触及.患儿起病前无服药史,父母非近亲婚配,无贫血性疾病等家族史.实验室检查:外周血WBC 17.8×109/L,N66%,L34%,RBC 2.06×1012/L,Hb50g/L,MCV 82.7 fl,MCH 28.5pg,MCHC345.8g/L,PLT 266×109/L,网织红细胞0.4%,中性中幼粒细胞2%,中性晚幼粒细胞7%,中性杆状核细胞18%,中性分叶核细胞30%,嗜酸性分叶核细胞2%,淋巴细胞34%,单核细胞7.0%,晚幼红细胞3%,成熟红细胞较少,部分大小不一.大便潜血阴性,虫卵阴性.尿BLD-、BIL-、URD±.肾功能正常,血清天冬氨酸转氨酶63u/L,丙氨酸转氨酶28u/L,总胆红素(TBIL)27.7umol/L,直接胆红素(DBIL)4umol/L.C反应蛋白(CRP)31 969u/L(参考值68~8 200u/L).
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15号染色体短臂缺失性婴儿型慢性粒细胞白血病一例
患儿男,7个月.主因"皮疹2个月,面色苍白1个月"于2002年5月20日入院.体检:生命体征平稳,贫血貌,面部及双上肢散在红色斑疹,压之不退色.咽充血,双肺未闻及干湿啰音,心率116次/min,律齐.腹软,肝肋下8 cm,质韧,脾肋下Ⅰ线13 cm,Ⅲ线5 cm,质韧.实验室检查:白细胞计数14.18×109/L,血红蛋白78.1 g/L,网织红细胞计数0.017,血小板计数48.8×109/L.碱性磷酸酶阳性率9%.血红蛋白电泳:胎儿血红蛋白(HbF)0.077、成人血红蛋白(HbA)0.89、HbA2 0.03.胸骨骨髓涂片见骨髓增生Ⅱ~Ⅲ级,粒∶红=3∶1,原始粒细胞为0.04,早幼粒细胞为0.05,中幼粒细胞为0.18,部分中幼粒细胞胞体大,颗粒稍多,晚幼粒细胞为0.10,杆状核细胞为0.09,分叶核细胞为0.05.杆状嗜酸性细胞为0.02,分叶嗜酸性细胞为0.01,中幼嗜碱性细胞为0.01.早幼红以下各期细胞可见,偶见幼红巨幼粒变,胞浆空泡,成熟红细胞大小不等.淋巴细胞为0.30,均为成熟淋巴细胞.颗粒巨核细胞4个,血小板少.
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慢性粒细胞性白血病急性淋巴细胞性变交替表现1例
1 病例报告患者女,60岁.因乏力,全身皮肤瘀斑2个月余,于1997年4月23日第1次入院.查体:胸骨无压痛,肝肋下4 cm,脾肋下5 cm.实验室检查:血红蛋白103 g/L,白细胞126.0×109/L,血小板50×109/L,早幼粒细胞0.01,中幼粒细胞0.09,晚幼粒细胞0.12,干状核细胞0.27,分叶核细胞0.30,嗜酸性粒细胞0.08,嗜碱性粒细胞0.06,成熟淋巴细胞0.07.骨髓象增生极度活跃,中晚幼粒细胞比例明显增高,NAP 积分3分,Ph′染色体(+).诊断为慢性粒细胞性白血病慢性期.予以 HA 方案(三尖杉酯碱1 mg d1~5;阿糖胞苷0.1 d1~10)+羟基脲治疗10 d 后改维持量.
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慢性粒细胞白血病导致急性心肌梗死、成人呼吸窘迫综合征、尿崩症1例
患者男,46岁,2005年8月22日以发现腹部包块3个月为主诉入院.查体:中度贫血貌,睑结膜中度苍白,双肺呼吸音低,心率120次/min,腹部高度膨隆,肝肋缘下8 cm,脾大,其下界平髂前上棘,质硬,触痛阳性.双下肢轻度凹陷性浮肿.血常规:血红蛋白(Hb)70 g/L、血小板(Pt)90×109/L、白细胞(WBC)720×109/L,其中分类:中幼粒细胞0.20,晚幼粒细胞0.38,杆状核细胞0.15,分叶核细胞0.17,淋巴细胞0.10.
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慢性粒细胞白血病急变机制的研究进展
慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML )是起源于多能造血干细胞的恶性克隆性增殖性疾病.CML 病程通常分为3个阶段,即慢性期(chronic phase,CP )、加速期(accelerate phase,AP )及急变期(blast crisis, BC ).同一疾病的不同演变阶段,其肿瘤细胞的生物学行为、疾病临床表现、治疗方法及预后却截然不同.慢性期主要表现为粒系增生,骨髓、外周血和脾脏中大量粒细胞积聚,主要是接近成熟的中、晚幼粒细胞为主,此阶段患者对于羟基脲、干扰素、温和化疗以及酪氨酸激酶抑制剂等相关治疗反应好,能很快获得完全缓解,部分患者缓解后可以接受异基因造血干细胞移植从而达到长期无病生存.
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第132例乏力-白细胞增高-关节痛-多浆膜腔积液-心功能不全
病历摘要患者男,39岁,因乏力10个月,关节痛6个月,心慌、气促1个月,加重3 d于2005年12月14日入院.缘于10个月前因受凉发热,检查白细胞增高伴贫血及血小板减少(白细胞24.2×109/L、血红蛋白100 g/L、血小板50×109/L),骨髓增生极度活跃,粒:红=3.1:1,中、晚幼粒细胞比例高,巨核细胞18个.
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P190bcr-abl慢性髓系白血病一例
患者,男,52岁.于2009年12月8日无意触及颈部右侧颌下肿块,约30 mm×10 mm,无触痛,局部无红肿、热痛,无分泌物,活动度差.遂入住我院血液科.入院查体中度贫血貌,KPS 70分,颈部双侧、左侧腋窝、双侧腹股沟可触及多枚肿大淋巴结,大约34 mm×14 mm、质硬、无压痛、活动度差.血常规:WBC 31.8×109/L,淋巴细胞3.8×109/L,单核细胞5.4×109/L,嗜酸粒细胞2.41×109/L,嗜碱粒细胞3.11×109/L,HGB 69 g/L,PLT 171×109/L.外周血细胞分类可见白细胞比例增高,原始细胞0.03,中幼粒细胞0.05,晚幼粒细胞0.06,嗜酸粒细胞0.23,嗜碱粒细胞0.13,血小板多见.
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真性红细胞增多症转慢性粒细胞白血病后急性单核细胞白血病变一例
患者,男,57岁.1995年4月面稍红,Hb 195g/L、WBC 16.8×109/L、BPC 419×109/L,未予重视;1996年4月面、颈、手掌皮肤暗红,嘴唇发绀,脾肋缘下2.5cm.Hb 240g/L、WBC 22.3×109/L(偶见中性中、晚幼粒细胞)、BPC 244×109/L;中性粒细胞碱性磷酸酶(N-ALP)阳性率100%,积分282.骨髓增生明显活跃,粒系0.645,红系0.325,巨核细胞196个/片.Ph染色体阴性,动脉血氧饱和度94%.诊断:真性红细胞增多症(PV).给予小剂量三尖杉酯碱和活血化瘀中药治疗,血红蛋白波动于150~180g/L.
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慢性粒细胞白血病并发溶骨性病变一例
患者,男,37岁.2004年4月无诱因乏力、腹胀.血常规:WBC 63.82×109/L,Hb 55g/L,BPC 180×109/L,分类:原始粒细胞占0.01,早幼粒细胞占0.02,晚幼粒细胞占0.50,嗜酸粒细胞占0.01,嗜碱粒细胞占0.01.多次骨髓检查:骨髓增生活跃,粒:红为(3.4~2.5):1,原始粒细胞与早幼粒细胞占0.070~0.100,嗜酸粒细胞0.015,嗜碱粒细胞0.010.腹部B超提示肝、脾肿大(肝脏大斜径13.40 cm,脾脏8.24cm×18.00cm).
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羟基脲致阴茎溃疡一例
患者,男,46岁.因乏力伴腹胀1个月于2000年1月入院.查体:神志清,一般状况好,浅表淋巴结无肿大,心肺正常,肝肋缘下未及,脾肋缘下3.0 cm,质韧.B超:肝脏正常,脾肋缘下5.0 cm.血常规:Hb 110 g/L,WBC 15×109/L,BPC 382×109/L,可见幼稚粒细胞;骨髓象:增生极度活跃,原始粒细胞0.050,病理性中幼粒细胞0.200,晚幼粒细胞0.250,嗜酸粒细胞0.030,嗜碱粒细胞0.050,碱性磷酸酶染色阴性,Ph染色体(+).初步诊断:慢性粒细胞白血病.入院后给予羟基脲0.5 g,每日3次.第3天时,自诉龟头不适,检查发现龟头、阴茎各有1处溃疡,溃疡面有渗出,作细菌培养2次,均为阴性,用1/5?000高锰酸钾液局部洗浴,每晚1次,15 d后仍未好转,有加重趋势,即停羟基脲观察.15 d后自愈.1个月后再次服用羟基脲,龟头复又糜烂,立即停用羟基脲,15 d后自愈.患者于2000年7月再次服用羟基脲,上诉现象仍出现.
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伊马替尼诱发频发室性早搏一例
患者,女,48岁.既往体健,无冠心病、心律失常、高血压病史.2000年9月无明显诱因出现全身乏力.查体:胸骨轻度压痛,脾肋缘下约6 cm,浅表淋巴结未触及.血常规:WBC26×109/L,晚幼粒细胞0.15,杆状核粒细胞0.19,分叶核细胞0.49;Hb 120g/L;BPC 350×109/L.骨髓象:有核细胞增生极度活跃,粒系占0.780,原始粒细胞0.050,早幼粒细胞0.080,中、晚幼粒细胞及杆状核粒细胞及细胞比例明显升高.
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以嗜酸粒细胞增多及多发性骨质破坏为突出表现的组织细胞肉瘤一例
患者,男,28岁.因反复发热,嗜酸粒细胞显著增高,肝、脾肿大1.5年,腰背部疼痛1年入院.患者于入院前1.5年无明显诱因发热,初为低热,逐渐升高达40℃,并伴有畏寒.血常规:Hb 75g/L,WBC 9.8×109/L,中性粒细胞0.106,嗜酸粒细胞0.722,淋巴细胞0.172,BPC 49×109/L.彩色超声检查:肝、脾肿大.骨髓涂片:有核细胞增生明显活跃,以粒系增生为主,嗜酸粒细胞占0.490(其中嗜酸中幼粒细胞0.090,嗜酸晚幼粒细胞0.190,嗜酸杆状核细胞0.120,嗜酸分叶核细胞0.090),形态正常,原始细胞0.010.染色体核型:46,XY.bcr/abl融合基因阴性.给予羟基脲及甲泼尼龙治疗,体温恢复正常.
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5q-综合征二例
例1,女,76岁.因乏力十余年,呼吸困难1年,症状加重伴不能平卧10 d入院.既往无特殊用药史,否认毒物接触史.查体:重度贫血貌,全身皮肤黏膜无黄染及出血点,表浅淋巴结无肿大,胸骨无叩痛,双肺呼吸音粗,右下肺可闻及细湿口罗音,心律齐,88次/min,心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音,腹软,肝、脾肋缘下未触及,双下肢无水肿.实验室检查:血常规:Hb 51 g/L,RBC 1.74×1012/L,WBC 6.53×109/L,BPC 299×109/L, MCV 103.4 fl;粒细胞0.80,幼稚粒细胞0.01,成熟红细胞偶有大小不均,淋巴细胞0.09,成堆血小板可见.中性粒细胞碱性磷酸酶(N-ALP)阳性率0.49,积分170分/50个中性分叶核细胞.骨髓象:有核细胞增生活跃,粒系占0.688,红系占0.060,粒∶红为11.4∶1,原始粒细胞占0.005,中、晚幼粒细胞比例稍高,细胞形态大致正常.红系比例减低,偶见双核及巨幼样变红细胞,成熟红细胞大小不均,淋巴系正常,成堆血小板多见.全片见巨核细胞116个,易见单圆核细胞和小巨核细胞. 铁染色:细胞外铁(++),细胞内铁0.85,未见环状铁粒幼细胞.骨髓活检:骨髓增生活跃,粒红比例大致正常,较幼稚和偏成熟粒细胞比例大致正常,巨核细胞较多,可见多个单圆核细胞及小巨核细胞,未见纤维化和转移癌.Coombs试验、Ham试验及Rous试验均阴性.ANA、Anti-dsDNA及Anti-ENA均为阴性.叶酸、维生素B12及铁蛋白均正常.诊断为骨髓增生异常综合征-难治性贫血(MDS-RA).骨髓染色体分析共观察15个细胞,核型均为46XX,5q- (q13q33)[15].确诊为5q-综合征合并肺部感染.经抗感染、输血、支持及对症治疗,症状好转出院.
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5q-综合征二例
例1,女,64岁,因头昏、乏力3个月入院。既往曾有甲状腺功能亢进史15年,经服甲巯咪唑、甲状腺素片后纠正。此次发病后曾用铁剂、叶酸治疗无效。查体:贫血貌,皮肤粘膜无黄染及出血点,肝、脾、淋巴结不肿大。实验室检查:Hb 47 g/L, RBC 1.32×1012 /L, WBC 3.2×109/L, BPC 200×109/L, MCV 92.2 fl , MCH 31.5 pg, MCHC 342 g/L。骨髓象示有核细胞增生活跃,粒∶红=1.4∶1, 其中粒系占0.47,原始粒细胞0.05,形态大致正常;红系增生极度活跃,以中、晚幼红细胞为主,偶见三核、核畸形及巨幼样变;全片见巨核细胞161个,易见单个核的巨核细胞和不典型的小巨核细胞,血小板大、中、小簇可见。细胞外铁(+),细胞内铁0.70,未见环状铁粒幼细胞。诊断为骨髓增生异常综合征-难治性贫血(MDS-RA)。骨髓细胞染色体分析共观察20个细胞,其中19个细胞显示5q-异常(9 5%),1个为正常核型,R带结合G带分析确定其可能的断裂点为5q12和5q31,因而其核型为46 ,XX,del(5)(q12q31)[19]/46,XX[1]。半年后复查,20个中期细胞均见5q-异常。 例2,女,47岁,面色苍白、头昏、乏力半年,经常规抗贫血治疗无效。实验室检查:H b 31 g/L, WBC 7.2×109/L, BPC 277×109/L, MCV 99.3 fl , MCHC 336 g/L。骨髓象示有核细胞增生活跃,早幼粒细胞0.004,中幼粒细胞0.044,晚幼粒细胞0.120,杆状核细胞0.204,分叶核细胞0.272,嗜酸粒细胞0.056,嗜碱粒细胞0.004;中幼红细胞0.016,晚幼红细胞0.048;全片巨核细胞9个,核分叶减少。铁染色正常。骨髓活检示红系增生,以晚幼红为主,小巨核细胞增多,大多不分叶。诊断为MDS-RA。骨髓细胞染色体分析共观察20个细胞,其中19个细胞可见5q-异常,其可能的断裂点为5q13和5q33。 讨论:1974年van den Berghe等首先报道3例RA有单纯5q-异常。国内仅孙秉中等报道过 1例5q-综合征。5q-综合征的主要特点如下:①患者多为老年女性;②大红细胞性贫血;③血小板计数正常或增高;④骨髓中巨核细胞不分叶;⑤多数患者属于RA,少数为伴有铁粒幼细胞增多的RA(RAS)或伴有原始细胞增多的RA(RAEB),预后较好,转白率低,中位生存期51个月;⑥细胞遗传学上以5q-为唯一异常,虽然断裂点和缺失区域常不一致,但5q13~5 q33为共同缺失区域。本文2例均具有上述典型的5q-综合征的改变,诊断殆无疑问。 志谢:感谢南京铁道医学院血液科高冲医师提供例2的骨髓标本和临床资料