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救脑益智胶囊治疗遗传性共济失调281例临床总结
遗传性共济失调包括以脊髓、小脑、脑干为主的进行性变性疾病,
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针药并用辨证论治遗传性共济失调1例
目的:观察运用中医辨证论治通过针灸中药联合应用对遗传性共济失调疾病的治疗效果。方法我科采用针刺、电针、灸法、口服中药以补肾益气为法,西医以对症处理为辅治疗。结果经过半年治疗患者症状较前明显改善,治疗效果显著。结论运用中医针药治疗遗传性共济失调可减轻症状,延缓病情发展,能够获得较好疗效。
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中医辨治遗传性共济失调3例
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病.大多有遗传家族史,病因未明,目前西医尚无特效疗法,中医对此病治疗的报道亦很少见到.笔者曾用中药治疗3例,取得一定疗效,报道如下.
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遗传性共济失调的头部MR影像1例
先证者(Ⅲ1)男,38岁.从半年前起逐渐出现双腿僵硬、不灵活,走路时步态不稳,易跌倒,两手动作笨拙,不能完成精细动作,说话含糊不清,头晕,性功能障碍.在当地医院拍摄颈椎片,拟诊颈椎病,予以理疗,病情进行性加重.查体:神清,构音障碍,智力及发育正常,无弓形足,走路步态不稳、步距增宽,呈蹒跚步态及痉挛步态,眼底正常,双眼可见快速水平眼球震颤,复视.软腭活动及咽反射正常.颅神经及感觉系统正常.四肢肌力5级,肌张力增高,以双下肢为著,腱反射亢进,踝阵挛阴性.
关键词: 遗传性共济失调 -
Frataxin与弗里德赖希共济失调
弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia,FRDA)是国外常见的遗传性共济失调之一,其遗传方式为常染色体隐性遗传,发病年龄常在儿童早期,病程呈进行性发展,多于40~50岁死亡.发病率约1~2/50 000.FRDA的临床特征,包括进行性姿势和步态的共济失调,上运动神经元功能障碍的体征,如构音障碍、腱反射消失、深感觉丧失、心肌病、糖尿病及继发性骨骼畸形等.其致病基因为X25,编码产物为frataxin,位于第1内含子上的GAA三联密码子重复扩展突变为其致病突变.该重复扩展可导致frataxin蛋白的表达严重减少从而致病.近年来在frataxin及其与弗里德赖希共济失调发病机制的关系研究取得较大研究进展,现综述如下.
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遗传性共济失调临床和基因诊断进展
遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病,由于基因异质性和表型变异错纵复杂,仅根据表型作出准确诊断较为困难.本文综述遗传性共济失调的临床表现和基因学研究进展,为正确诊断提供思路.诊断遗传性共济失调的一般顺序:首先确认患者主要特征是共济失调并收集家族史资料,其次排除非遗传性病因,并检测有无特定的生化异常,后做基因学检测.一、确认共济失调综合征并确定遗传特点典型病例表现进行性步行困难,伴笨拙、语言障碍或视觉障碍.眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等是主要的小脑体征,并常伴痴呆、锥体束征及脊髓、周围神经体征.根据临床表现确定为进行性共济失调后应详细收集家族史,根据家族遗传特点确定遗传类型.
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散发性共济失调的分类及诊断
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状.引起共济失调的病因很多,但主要可分为遗传性及散发性两大类.遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调.而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调.散发性共济失调的病因非常复杂,主要分为:(1)获得性原因,由内源或者外源性的非遗传因素引起;(2)遗传性原因,一些遗传性共济失调的基因变异也可出现在散发患者中;(3)非遗传的退行性共济失调[1].本文所述的散发性共济失调主要指的是成年发病的、没有明确家族史的进展性共济失调.脑血管病或急性颅内感染等也可表现为共济失调,但其多为急性病程,且共济失调只是其诸多症状之一,故不包括在内.儿童起病的共济失调主要是由于先天的、代谢性的或者继发性的原因引起[2],在这里也不做阐述.
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遗传性小脑共济失调一家系报道
遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar ataxia,HCA)又称遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia)或Marie共济失调,它是1种常染色体显性遗传性疾病,是遗传性共济失调中的一种较常见类型,但临床上并不常见[1].现将一家系发病情况及先证者的MRI表现报道如下.
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遗传性共济失调
共济失调是患者不能按一定的形式维持精细步态、完成精确动作的一种病理状态,任何累及小脑传入或传出途径的病变都可能导致共济失调,其中多数由遗传因素所致,故统称为遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA).HA包括一组比较接近的变性疾病.病变部位主要在脊髓、小脑和脑干,故也称为脊髓-小脑-脑干疾病,或称为脊髓小脑共济失调( spinocerebellar ataxia, SCA) .
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营养障碍性脊髓小脑共济失调1例
共济失调从病因上可分为遗传性共济失调和非遗传性共济失调.遗传性包括显性遗传和隐性遗传类型;非遗传型病因复杂且很难确认.导致散发共济失调的原因有多种多样,如显性遗传的外显不全、隐性遗传以及环境因素致病.环境因素可包括营养障碍、化学毒物中毒等.
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常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调表型和基因型的相关性
常染色体显性遗传性共济失调 (autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA) 是一组以共济失调为主的常染色体显性遗传性神经系统变性病,病变部位主要在脊髓、小脑和脑干,故又称为脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA).
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IGH基因受累的t(14;14)(q11;q32)急性B淋巴细胞白血病二例
t(14;14)(q11;q32)或inv(14)(q11;q32)见于遗传性共济失调-毛细血管扩张症(AT)及T淋巴细胞肿瘤,约占AT患者的7%~10%,在继发于AT的T细胞白血病中尤其常见.迄今尚未见在B系急性淋巴细胞白血病(ALL)中报道此类异常.我们发现2例伴有t(14;14)(q11;q32)的ALL患者,现报道如下.
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橄榄脑桥小脑萎缩合并食道癌1例
患者,男,57岁.主因震颤、行走不稳进行性加重4年,饮水呛咳1年于1996年10月14日入院.患者病初无明显诱因,出现双手意向性震颤,次年出现行走不稳.随后到多家医院进行了诊治,先后行头颅CT、MRI等多项检查均提示:小脑萎缩.脑多普勒超声检查提示有椎基底动脉供血不足,多家医院均诊断为遗传性共济失调.
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脊髓小脑性共济失调20例的临床研究
目的 探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床特征.方法 对脊髓小脑性共济失调20例病人的临床特点和辅助检查进行综合分析.结果 SCA多于30岁~40岁隐袭起病,多有家族史,下肢共济失调为首发症状,检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、位置觉及震动觉受损,磁共振成像(MR I)、电生理等有助诊断.结论 根据临床特点、结合MR I、神经电生理等辅助检查能够提高临床确诊率.
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遗传性共济失调一家系报告
遗传性共济失调类型较多.笔者遇见一家系2代中五人发病,符合其中小脑橄榄萎缩(HOLmes型)者,现报告如下:临床资料 先例者(Ⅲ9)女60岁,患者于10年前渐出现步态不稳,走路易跌倒,语言不清,偶感头晕,非旋转性,无耳鸣及视力障碍,病情缓慢进展,无吞咽困难及智力下降.查体:神清,爆发性语言,计算记忆定向力正常,双目可见水平眼震,快相向左,余颅神经正常,眼底正常,颈软心肺腹未见异常,四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常,腱反射减弱,双巴氏征(-),克氏征(-),深浅感觉正常.指鼻、跟膝胫试验不稳准.宽基步态.Romberg 征睁眼闭眼均不稳.头CT正常.腰穿脑脊液正常,脑干听觉诱发电位正常.
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遗传性共济失调一家系6例报告
临床资料: 1. 先证者男, 47岁, 工人. 因渐起行走不稳, 饮水呛咳, 构音欠清5年就诊. 患者5年前开始出现行走不稳, 并缓慢进行性加重. 3年前出现骑车左右摆动, 上下楼梯困难, 不能直线行走, 易跌倒. 1年前出现构音欠清, 饮水呛咳.
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干细胞治疗问答
■干细胞是什么?干细胞是具有自我复制和多向分化潜能的原始细胞,是机体的起源细胞,是形成人体各种组织器官的原始细胞.在一定条件下,它可以分化成多种功能细胞或组织器官,医学界称其为“万用细胞”.■干细胞能治疗哪些疾病?干细胞可以治疗的疾病有:血液系统疾病,免疫系统疾病,神经系统疾病(包括运动神经元病,脑瘫,多发性硬化,脊髓损伤后的截瘫,遗传性共济失调),糖尿病足,股骨头坏死,脑血管疾病,下肢缺血性疾病,心血管疾病等等.
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遗传性共济失调一家族8例
1 临床资料患者,26岁.因走路不稳,讲话不清1年,来我院就诊,患者1年前无任何诱因,逐渐出现走路不稳,讲话不清,写字字体发生变化,表现为走路左右摇晃,难以成一直线,难以用一条腿站立,讲话变快,有时呈爆发性,家人难以听懂,写字字体越来越大.入院后神经系统检查为:神志清楚,小脑语言,双侧水平性眼震,双上肢腱反射活跃,双下肢腱反射亢进,双踝阵挛阳性,四肢肌张力高,肌力5级弱,Chadduck征阳性,闭目难立征及跟膝胫实验阳性.
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遗传性共济失调1家系报道
1临床资料先证者,女,37岁.7年前开始感觉双下肢无力,站立不稳,走路摇晃,不能走直线,3年来出现言语笨拙,吐字不清,饮水呛咳,无吞咽困难,症状呈进行性加重,病程中伴多汗、记忆力下降,二便正常.查体:血压125/80mmHg(坐位),130/80mmHg(卧位).个头矮,身高1.46米,智能正常,有水平眼震,言语含糊不清,走路不稳,走直线困难,深浅感觉正常,四肢肌力和肌张力尚可,深反射活跃,浅反射正常,未引出病理反射,指鼻试验及跟-膝-胫试验欠稳准.辅助检查:2001年4月的头部MRI:无异常发现.诊断:遗传性共济失调.
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(CAG)n·(CTG)n三核苷酸重复序列扩增及相关疾病机制研究进展
出现在基因内三核苷酸重复序列( CAG) n·( CTG) n的“动态”扩增与包括多型脊髓小脑共济失调在内的神经-肌肉系统退行性病变的发生密切有关。正常个体中,相关(CAG)n·(CTG)n三核苷酸重复序列的重复单元数目被限制在一定的阈值之下,而在患者的受累基因内,( CAG) n·( CTG) n的重复数则超出该阈值,并导致患者出现与神经和肌肉系统有关的疾病症候。本文总结归纳了与( CAG) n·( CTG) n重复扩增相关的疾病在国内的发病情况和相关疾病的病理特征,并分析讨论了( CAG) n·( CTG) n序列在患者体内出现扩增的可能分子机制。