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扩增性不稳定性文献资料
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(CAG)n·(CTG)n三核苷酸重复序列扩增及相关疾病机制研究进展
出现在基因内三核苷酸重复序列( CAG) n·( CTG) n的“动态”扩增与包括多型脊髓小脑共济失调在内的神经-肌肉系统退行性病变的发生密切有关。正常个体中,相关(CAG)n·(CTG)n三核苷酸重复序列的重复单元数目被限制在一定的阈值之下,而在患者的受累基因内,( CAG) n·( CTG) n的重复数则超出该阈值,并导致患者出现与神经和肌肉系统有关的疾病症候。本文总结归纳了与( CAG) n·( CTG) n重复扩增相关的疾病在国内的发病情况和相关疾病的病理特征,并分析讨论了( CAG) n·( CTG) n序列在患者体内出现扩增的可能分子机制。