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尿微量白蛋白检测与2型糖尿病的重要关系
尿微量白蛋白(mAlb)是指尿中白蛋白排出量在30~300mg/24小时范围内,即已超出正常上限(30mg/24小时),但尚未达临床蛋白尿水平的中间阶段.正常参考值为24小时尿排出量<30mg/24小时,或<30mg/L.2型糖尿病又称为成年发病糖尿病,具有广泛的遗传异质性,是多基因遗传背景在多种环境因素的作用下造成不同程度的胰岛素分泌障碍和胰岛素抵抗并存的疾病,病程进展缓慢或反应加重,中晚期常伴有一种或多种慢性并发症.
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症致围生期母婴死亡1例
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)的一种常见类型,是由鸟氨酸氨甲酰基转移酶(omithine carbamoyltransferase,OTC)基因突变引起,为一种不完全显性或隐性X连锁遗传病,平均患病率约为1/14 000[1],常以脑损害和肝脏损害为首发表现.临床上表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统和肝损害,严重者在新生儿阶段可出现呕吐、拒食、嗜睡、抽搐、昏迷以致死亡[1].迟发型可在成年发病.对不明原因脑病患者,应尽早行血氨测定、血尿有机酸质谱分析有助于OTCD诊断.本文报告1例罕见的围生期母儿死亡病例,后诊断均确诊为OTCD,并结合国内外相关资料,探讨OTCD的临床特点,以达到及早诊断、改善预后的目的.
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益气养阴法治疗糖尿病合并脑血管病240例
糖尿病脑血管病例以脑梗死为多见,主要发生于成年发病的2型糖尿病患者.笔者于1988年6月~2002年6月采用益气养阴、活血通络法治疗本病,获得了满意的效果,现报道如下.
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伴随痴呆的肌萎缩侧索硬化一例
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是常见的成年发病的进展性神经变性疾病,部分患者在其病程中出现痴呆症状,此前国内仅见1例报道[1].
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运动神经元病认知功能损害研究现状
一、概述目前认为运动神经元病(motor neuron diseases,MND),特别是肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是继Alzheimer病、帕金森病之后的第三种常见的成年发病的进展性神经变性疾病.传统上认为,MND的变性过程仅限于运动神经元,临床表现为进行性致死性肌萎缩、肌无力和肢体僵硬.据流行病学资料ALS发生率1.0~1.8/10万,而在生命期(life-time)的危险达1/1000,并发现部分患者在其病程中出现痴呆症状[1],逐渐认识到MND是一种以运动系统变性为核心特征的涉及多个系统的变性疾病[2].本文就MND的认知功能研究状况进行综述.
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散发性共济失调的分类及诊断
共济失调是一种表现为肢体、躯干及语言运动不协调的临床症状.引起共济失调的病因很多,但主要可分为遗传性及散发性两大类.遗传性共济失调是指具有明显家族史或遗传突变的共济失调.而散发性共济失调是指散在发病的、没有明确家族史的共济失调.散发性共济失调的病因非常复杂,主要分为:(1)获得性原因,由内源或者外源性的非遗传因素引起;(2)遗传性原因,一些遗传性共济失调的基因变异也可出现在散发患者中;(3)非遗传的退行性共济失调[1].本文所述的散发性共济失调主要指的是成年发病的、没有明确家族史的进展性共济失调.脑血管病或急性颅内感染等也可表现为共济失调,但其多为急性病程,且共济失调只是其诸多症状之一,故不包括在内.儿童起病的共济失调主要是由于先天的、代谢性的或者继发性的原因引起[2],在这里也不做阐述.
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种成年发病的遗传性动脉疾病,病变基因定位于第19号染色体上的Notch3基因.迄今为止,全世界已经报道该病的400多个家系,国内陆续报道20多个家系.我们就该病的临床影像学、神经病理和分子遗传学研究进展综述如下
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TARDBP基因与肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种致死性的神经退行性疾病,患者脊髓、脑于、大脑皮质的上、下运动神经元发生退行性改变,导致进行性肌肉无力;成年发病,平均生存期3~5年,多死于呼吸衰竭.
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成人男性匐行性血管瘤1例
匐行性血管瘤是一种少见的血管痣样疾病,女性多见,好发于幼年,近笔者发现1例男性成年起病的匐行性血管瘤,报告如下.
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成年发病的匐行性血管瘤一例
匐行性血管瘤是一种少见的毛细血管扩张的血管畸形,好发于女性,通常幼年起病.近笔者发现一例成年起病的匐行性血管瘤,报告如下.1临床资料患者,女性,54岁.右下肢从下到上发疹半年,偶有痒感.患者约半年前发现右小腿部外侧发出少量红色小点,未予重视.后红点渐渐增多,并向上蔓延至大腿处.遂于2003年10月21日来我院就诊.患者既往体健,无特殊病史,本次为首次发病,无家族史.
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神经退化性疾病与蛋白转运有关
蛋白质转运障碍可能与一些成年发病的神经退化性疾病有关.神经退化性疾病大多发生于30岁~40岁之间,进展缓慢且具有多变性,比较著名的有舞蹈病、肌肉型脊髓侧索硬化症和肯尼迪综合征等.阐明蛋白质转运障碍的机制可能有助于寻找治疗的靶点.
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颅咽管瘤术后26例护理
颅咽管瘤是较常见的颅内肿瘤,起源于垂体胚胎发育过程中残存的鳞形上皮细胞的一种颅内先天性肿瘤,儿童常见,也可于成年发病.治疗以手术为主.颅咽管瘤常累及下丘脑、垂体、视神经等,术后并发症多[1] ,所以对护理工作提出了更高的要求.我院神经外科自2004年5月至2006年4月行颅咽管瘤手术26例,取得了较好的效果,现将护理体会报道如下:
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MODY及其相关基因的研究进展
年轻的成年发病型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病,它的发生与一定的基因突变相关联.目前已发现至少6种MODY相关基因,即肝细胞核因子-4α(HNF-4α)/MODY1,葡萄糖激酶(GCK)/MODY2、肝细胞核因子-1α(HNF-1α)/MODY3、胰岛素启动因子-1(IPF-1)/MODY4、肝细胞核因子-1β(HNF-1β)/MODY5及MODY6/(BetaA2/NEUROD1),后5种基因均与胰岛素基因的转录调控有关.关建词:MODY;遗传学;基因,肝细胞核因子;基因,葡萄糖激酶
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10 肝细胞核因子-1α是胆汁酸与血浆胆固醇代谢的重要调节因子(ADA 2001年会,32-OR)
年轻的成年发病型糖尿病3(MODY3)是由单一肝细胞核因子-1α(HNF-1α)缺陷造成的.HNF-1α-/-小鼠表现为非胰岛素依赖型糖尿病、侏儒症、肾Fancoci综合征、肝功能紊乱及高胆固醇血症.为研究高胆固醇血症发病的分子机制,纽约的研究者对缺乏HNF-1α表达小鼠的肝脏进行了研究.HNF-1α-/-小鼠的肝脏基底外侧膜胆汁酸转运体Ntcp、Oatp1与Oatp2的表达明显降低,导致肝门胆汁酸摄入减少及血浆胆汁酸浓度升高.在肠道与肾脏,HNF-1α-/-小鼠回肠胆汁酸转运体(ASBT)不表达,导致粪便与尿胆汁酸排泄增加.同时,HNF-1α也转录调节farnesoid X受体-1(FX-R1),导致小杂二聚体伴侣 SHP-1表达降低并抑制CYP7A1(经典的胆汁酸生物合成途径的限速酶).另外,HNF-1α-/-小鼠缺乏肝细胞胆汁酸储存蛋白,血浆中增加的胆汁酸主要储存于HDL颗粒.因此,HNF-1α不仅是胰岛素分泌的重要调节因子,也是胆汁酸与HDL-胆固醇代谢中的重要转录调节因子. (ADA基金研究项目)
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遗传性包涵体肌病
遗传性包涵体肌病是1993年Askanais等[1]在研究包涵体肌炎的过程中首先提出的一组以肌纤维内出现异常管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,由于家族性和缺乏炎性细胞浸润而不同于散发性包涵体肌炎.多在成年发病,以缓慢发展的四肢无力和肌肉萎缩为主要表现.近年相继发现许多具有隐性和显性遗传特点的遗传性包涵体肌病,其基因和蛋白性质逐渐被阐明,改变了一些疾病的传统分类.现将遗传性包涵体肌病的基因改变、临床和病理改变特点简述如下(表1).
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胰岛自身抗体与抗内皮细胞抗体在糖尿病中的研究进展
糖尿病(DM)为体内胰岛素分泌不足或靶细胞、受体对胰岛素亲和力降低,致使血糖升高,以及由此引发的蛋白质、脂肪、水、电解质等一系列代谢紊乱。糖尿病主要分为1型(T1DM)和2型糖尿病(T2DM):①T1DM又称胰岛素依赖型糖尿病,多见于青少年,由于胰岛素分泌不足或结构异常导致,起病急(幼年多见)或缓(成人多见)易发生酮症酸中毒,需应用胰岛素维持生命,针对胰岛β细胞的抗体如胰岛细胞抗体(islet cell antibodies,ICA)、胰岛素自身抗体(insulin au-toantibody,IAA)、谷氨酸脱羧酶抗体(glutamate decarboxylase antibody,GADA)、酪氨酸磷酸酶抗体(tyrosine phosphatase antibody,IA-2A)常阳性。包括自身免疫中介性(1A型)和特发性(1B型),自身免疫型较多见。②T2DM患者发病年龄高,常伴高血脂及高血压,发病初期经过饮食控制及适量运动后,血糖可以得到控制,大多数在早期不需用胰岛素治疗。而目前有研究表明,在T2DM中每年有1%~2%可转变为胰岛素缺乏型[1],称之为隐匿型T1DM或缓慢进展性1型糖尿病(SPIDDM),并发现其血清中 ICA、IAA、GADA、IA-2阳性,1993年澳大利亚Tuomi等[2]检测了一组成年发病的T2DM患者的GAD-Ab,发现其具有较高的阳性率,并正式将此类糖尿病命名为成人隐匿性自身免疫糖尿病(latent autoimmune diabetes in adults,LADA),而这些自身抗体阳性的患者需要依赖胰岛素进行治疗[3]。本文就上述4项自身抗体及抗内皮细胞抗体(anti-endothelial cell antibodies,AECA)在2型糖尿病中的研究进展进行叙述。
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1例Cronkhite-Canada综合征的护理
Cronkhite-Canada综合征(CCS)又称多发性胃肠道息肉病(generalized gastrointestinal polyposis syndrome)、息肉-色素沉着-秃发-指(趾)甲萎缩综合征[1].以全胃肠道息肉、外胚层变化、无息肉病家族史、成年发病为主要特点.发病年龄多在30~86岁,男:女约1.3~1.5:1[2].由Cronkhite及Canada两人于1955年首次报道而得名.本病极其罕见,据不完全统计,迄今为止全世界仅有200多例报道,约80%来自日本.目前没有成熟的诊疗和护理措施可以依据.2004年11月24日本病房收治了1例该病患者,积累了一些护理经验,现报道如下.
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年青的成年发病型糖尿病的分型与诊断
一、MODY的含义年青的成年发病型糖尿病,缩写为MODY(maturity-onset diabetes of the young).1975年由Fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析,将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的2型糖尿病人命名为MODY.1985年WHO的分类属2型糖尿病的一种亚型.近来随着分子遗传学的进展以及对糖尿病病因和发病机理的深入研究,1997年ADA和1999年WHO糖尿病专家报告,对临床高血糖疾病提出了新的病因学分型,将其归类为特殊型,属单基因突变的胰岛β细胞功能遗传缺陷所致糖尿病.
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伴胰腺外分泌异常的MODY的认识、特征及处理
早期在青少年的成年发病型糖尿病(maturity-onset-diabetes of the young,MODY)临床特点描述中,当时是指的青少年时期发病特点的成人型糖尿病[1];后来陆续在世界范围内有类似报道,早在1974年Tattersall提出MODY是常染色体显性遗传性疾病[2].
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Good's综合征1例报告
Good's Syndrome(下文简作GS)是一种少见的、成年发病的综合征,以胸腺瘤、低丙种球蛋白血症、低外周血B淋巴细胞和伴有T4细胞免疫缺陷为特点,首例于1954年由Dr.Robert Good报道[1].目前尚无GS全球流行病学资料,多为个案报道.我国报道过3例.现将我院1例诊断为GS的病例报道如下.