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遗传性包涵体肌病
遗传性包涵体肌病是1993年Askanais等[1]在研究包涵体肌炎的过程中首先提出的一组以肌纤维内出现异常管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,由于家族性和缺乏炎性细胞浸润而不同于散发性包涵体肌炎.多在成年发病,以缓慢发展的四肢无力和肌肉萎缩为主要表现.近年相继发现许多具有隐性和显性遗传特点的遗传性包涵体肌病,其基因和蛋白性质逐渐被阐明,改变了一些疾病的传统分类.现将遗传性包涵体肌病的基因改变、临床和病理改变特点简述如下(表1).
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遗传性包涵体肌病8例临床分析
遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy,h-IBM)是一组以胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病.自1971年Yunis等[1]提出本病后,国内及国外对于本病的报道逐渐增多.本文通过对8例经病理证实的遗传性包涵体肌病的临床和组织病理检查进行了总结,以增加对此病的认识.1临床资料1.1 一般资料2005年~ 2012年我院肌萎缩科收治的经病理确诊的8例遗传性包涵体肌病患者.男性6例,女性2例,发病年龄15~ 65岁.平均起病年龄为40.7岁.病程0.5 ~18年,平均8.4年.其中3例有家族史,2例患者的哥哥确诊为此病,1例患者的哥哥、堂兄、堂姐确诊为此病.首次误诊为进行性肌营养不良者5例,多发性肌炎者1例.
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成人肾恶性横纹肌样瘤(附1例报告及文献复习)
报道1例肾恶性横纹肌样瘤病(MRTK),它是一种少见的主要发生在婴幼儿、青少年的高度恶性的肾肿瘤.光镜特点是细胞界限清楚,有丰富的嗜酸性胞浆;免疫组织化学显示肿瘤可表达多种抗原.为一致的是Vimentin超微结构具有特征性的是胞浆内有丝状包涵体.此瘤呈高度侵袭性,易于短期内复发和多转移,复发时间的早晚和转移的快慢与临床分期呈不一致性,预后极差.