特殊类型乳腺癌(三)

作者主要对乳腺乳头状移行细胞癌、伴有黑色素细胞分化的乳腺癌、富于肌上皮的乳腺癌,乳腺腺泡细胞癌、伴横纹肌样瘤分化的乳腺癌、伴绒毛膜癌分化的乳腺癌和伴反应性内芽肿的乳腺癌的形态学特点和鉴别诊断进行讨论.这些都是十分少见的乳腺癌,其中有些是否可作为单独的类型还有争议.

WHO神经系统肿瘤分型(第三版)新内容简介

国际癌症研究机构(IARC)于2000年出版了WH0肿瘤分型神经系统病理和遗传学分册,根据肿瘤的生物学行为,该书对大部分肿瘤进行了WH0分型,这次分型与1993年版相比增加了第三脑室脊索样胶质瘤、小脑脂肪神经细胞瘤、中分化松果体主质细胞肿瘤、大细胞髓母细胞瘤、神经束膜瘤、非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(归在胚胎性肿瘤项下)、黑色素砂砾体型恶性外周神经鞘肿瘤和横纹肌样型脑膜瘤,去掉了极性成胶质细胞瘤(因该瘤是一种生长类型而非临床病理类型),室管膜瘤里少了上皮型,多了伸长细胞型;髓母细胞瘤直接归入胚胎性肿瘤,而不列入原始神经外胚瘤(PNET).原来的PNET和脑、脊髓的PNET改为幕上PNET,该项下仅含神经母细胞瘤和节细胞神经母细胞瘤两个亚型,而两个亚型原来归在胚胎性肿瘤项下.囊肿、瘤样病变及垂体腺瘤不列入这次分型内,颗粒细胞瘤列入鞍区肿瘤.

外阴类似横纹肌样瘤的恶性肌上皮瘤一例

患者女,32岁.发现外阴左侧肿块逐渐增大4年,于 2000年10月9日入院.体检:外阴左侧前庭大腺处明显隆起,隆起区12 cm×5 cm×3 cm大小,呈椭圆形,质较软,触之境界尚清,可移动,无触痛.治疗:局部肿块切除术,术中切开皮肤即见肿瘤.

儿童肾横纹肌样瘤临床病理分析

肾横纹肌样瘤(RTK)是一种好发于婴幼儿的高度恶性肿瘤,该肿瘤在临床上极少见且易误诊,现将我院遇见的4例综合临床资料、病理形态、免疫组织化学、超微结构,就其诊断及鉴别诊断进行讨论.

儿童肾恶性横纹肌样瘤的临床与影像特征

目的 探讨儿童肾恶性横纹肌样瘤(MRT)的临床与影像学特征,提高对该病的认知.资料与方法 收集2008年4月—2015年3月北京儿童医院经活检或切除术后病理证实的MRT患儿16例.术前均行腹部B超检查,其中13例行CT、1例行MRI检查,总结分析其临床及影像学特点.结果 16例患儿中,男5例、女11例,年龄3个月～10岁2个月,中位年龄14.5个月;11例因肉眼血尿就诊,发现转移6例,伴发脑内肿瘤1例.肿瘤均发生于单侧肾,呈类圆形或不规则形,瘤体多较大,平均长径(7.1±2.8) cm.B超主要表现为混杂回声包块,多伴有明显囊变.CT多为有明显囊变的混杂密度病变,囊实性边界模糊、呈渐变样改变,部分病例伴出血、少数有钙化;增强不均匀强化,程度低于正常肾实质.MRI表现为混杂信号肿块、有囊变及出血,强化较CT显著.10例瘤体侵犯肾盂,5例伴有肾被膜下积血/积液.15例切除术后化疗后随访,8例有复发,3例新出现远处转移,3例原转移病变进展.结论 儿童肾MRT多见于婴儿,转移及复发率较高;影像学主要表现为肾内较大不均质肿块、多伴坏死出血,多侵犯肾盂,部分伴被膜下积液/积血.

儿童中枢神经系统原发性不典型畸胎样/横纹肌样瘤1例

1 病例简介患儿,女性,14 个月.3 个月前无明显诱因出现间断呕吐、嗜睡,抽搐1 次,持续约20min ,四肢无力3 个月余.于2010-02-02 入院.体格检查:精神较差,反应稍迟钝,四肢自主活动较少,肌力3 ～4 级.CT 检查:平扫示左侧颞叶可见一团块状混杂密度影,以等密度为主,伴有片状低密度区及斑片状高密度影,边界清楚,周围可见低密度带.病变CT 值为35 ～60Hu ,大小6.3cm×5.5cm×8.5cm .左侧脑室及第三脑室受压变窄,脑干受压变形,中线结构右移(图1).CT 提示左颞叶占位性病变,胶质瘤可能性大.

肾恶性横纹肌样瘤一例报告及文献复习

目的 探讨肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)的临床特征及诊治方法. 方法 总结1例MRTK患者的临床资料.女性,18岁,临床表现为右腰部疼痛1个月.B超示右肾中高回声占位,边界清楚,周围有血管绕行,其内血流信号丰富.CT示右肾占位9.5 cm×6.0 cm,不均匀强化,腹主动脉旁可见软组织肿块影.检索Pubmed和CBM数据库相关文献进行复习. 结果 患者行右肾切除术,腹主动脉、下腔静脉周围可见成团软组织块,与血管粘连紧密无法分离,取活检.病理报告:肿瘤由小圆形细胞构成,富含胞质,部分嗜酸性,部分细胞呈空泡状.免疫组化:CK(+),Vimentin(+).病理诊断右肾MRTK.患者术后4个月死于肿瘤转移. 结论 MRTK临床罕见,生物学行为进展快、浸润性强,诊断主要依据病理,对于发病年龄低及临床分期高的肾肿瘤患者应考虑MRTK的可能,治疗以手术为主,预后差.

婴幼儿先天性中胚层肾瘤的临床病理分析

目的 探讨婴幼儿先天性中胚层肾瘤的临床病理特点、诊断、鉴别诊断及预后.方法 对11例婴幼儿先天性中胚层肾瘤患儿的临床及病理资料进行回顾性分析.结果 男性9例,女性2例.发病年龄为胎儿～3岁.6例产前超声发现,4例因腹部包块就诊(2例伴血尿),1例CT检查无意中发现双肾占位.10例活产儿均可触及腹部肿块.影像学均显示肾占位病变,累及右肾及左肾各5例、双肾1例.10例行瘤肾根治切除术,1例为胎儿解剖资料.瘤体大径约5.2 cm～17.0 cm,平均9.6 cm.大体呈灰白色实性,切面呈编织状或车辐状,部分见囊腔.镜下分为经典型(纤维瘤样)及富于细胞亚型(纤维肉瘤样),本组经典型8例,富于细胞亚型3例.免疫组化:瘤细胞表达Vimentin、SMA及HHF35;不表达WT1、上皮及横纹肌等标记.随访:1例富于细胞亚型者术后虽经化疗,但几乎每隔半年局部复发一次,共复发了7次,并多次重复手术及化疗,至今已随访3年余仍在化疗中;另2例富于细胞亚型者术后仅2周,未化疗,随访中.3例经典型仅术后密切随访,至今健在.4例经典型术后规律化疗,仍在随访中.结论 本病主要见于＜2岁婴幼儿,尤其是＜3个月者.产前超声检查可明显提高检出率.应注意与肾母细胞瘤、肾透明细胞肉瘤及横纹肌样瘤等鉴别.预后较好,绝大多数患儿完整切除瘤肾即可治愈,尤其是经典型者.

儿童恶性肾横纹肌样瘤3例临床分析及文献回顾

目的 通过总结3例原发于肾脏的儿童恶性横纹肌样瘤的临床资料,探讨儿童肾横纹肌样瘤的诊断、治疗及预后.方法 收集我院近8年来收治的3例病理明确诊断的原发于肾脏的恶性横纹肌样瘤(男2例,女1例),对其发病特点、病理特点、治疗及随访等临床资料进行总结分析,并复习相关文献.结果 根据国际儿童肿瘤组织肾横纹肌样瘤的临床分期诊断,3例患儿均为Ⅲ期.均行手术、化疗及放疗治疗.化疗以ICE与VDC交替方案为主,化疗周期分别为6、6、15周期,放疗采用外放疗.随访至2012年7月(3例随访时间分别是8、14、8个月).2例获完全缓解(CR),1例复发后经手术、化疗及放疗后病情部分缓解(PR).结论 恶性肾横纹肌样瘤是一种少见、病理形态独特的肿瘤.治疗应在明确诊断和确切分期的基础上,行手术、化疗和选择性放疗的综合性治疗.

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤影像表现三例

非典型畸胎瘤样/横纹肌样肿瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)是一种小儿罕见的中枢神经系统恶性肿瘤,在 WHO(2007)神经系统肿瘤分类中,AT/RT被定义为中枢神经系统恶性胚胎性肿瘤(WHO Ⅳ级),占1～17岁儿童中枢神经系统原发肿瘤的1.3%,占0～2岁婴幼儿中枢神经系统肿瘤的6.7%[1].国内关于此瘤的报道大多涉及病理学[2],有关影像学方面报道非常少[3],且均为个案报道.笔者搜集3例AT/RT,并对其影像表现进行分析.

肾脏及肾外横纹肌样瘤4例报告并文献分析

目的：探讨横纹肌样瘤的临床病理特点、诊断及治疗。方法：收集天津医科大学肿瘤医院自2000年1月至2014年9月收治的4例横纹肌样瘤患者的病例资料，结合文献进行回顾性分析。结果：4例横纹肌样瘤患者中1例原发于肾脏、其余3例原发于肾外软组织。病理组织学上肿瘤细胞弥漫性生长，核仁突出，胞浆可见嗜酸性包涵体，核分裂多见。免疫组织化学显示波形蛋白（Vimentin）、上皮膜抗原（EMA）阳性，广谱角蛋白（CK）、CD99、CD34、S-100均有不同程度阳性，人肌调节蛋白1（MyoD1）、结合蛋白（Desmin）、整合酶相互作用分子-1（INI-1）阴性。结论：横纹肌样瘤是罕见且具有高度侵袭性的肿瘤，好发于肾脏，也可见于其他系统，其病理形态独特，需要结合免疫组织化学染色诊断。

儿童非典型畸胎样/横纹肌样瘤临床病理分析

目的 探讨儿童非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)的临床病理特征、免疫组化表型、诊断及鉴别诊断.方法 分析AT/RT患者临床表现、病理形态和免疫组化染色特征.结果 男2例,女2例,年龄3～ 15岁,平均年龄6.7岁；影像学检查肿瘤均位于幕上,其中1例位于脑室内.组织学上,肿瘤由横纹肌样细胞及肿瘤间叶组织和(或)原始神经外胚层成分构成,未见类似上皮样组织分化.免疫组化染色示波形蛋白、上皮细胞膜抗原、S-100、神经元特异性烯醇化酶和突触素阳性,且所有病例均显示INI1蛋白表达缺失.结论 AT/RT是好发于儿童的罕见的高度恶性胚胎性肿瘤,其形态及免疫组化表型多样,需与多种肿瘤相鉴别.免疫组化检测INI1表达失活为诊断该病的敏感性及特异性指标.

恶性横纹肌样瘤的分子遗传学研究进展

恶性横纹肌样瘤是一种少见的高度恶性肿瘤,对其分子遗传学特点进行研究,将有助于对该瘤的病理诊断、治疗和判断预后.人们发现此瘤发病与hSNF5基因、细胞周期蛋白D1、p53、Akt基因的突变有关.该文主要就此四种基因的分子结构、在恶性横纹肌样瘤中的突变情况及分子作用机制等方面作一综述,重点介绍hSNF5基因,以加深对恶性横纹肌样瘤分子遗传学研究进展的了解.

成人肾恶性横纹肌样瘤3例临床病理分析

子宫Müllerian腺肉瘤伴间质横纹肌样瘤分化1例并文献复习

目的探讨子宫Müllerian腺肉瘤伴间质横纹肌样瘤分化的临床病理特征.方法用光镜、组织化学及免疫组化方法观察其病理组织学表现.结果肿瘤由良性上皮成分和肉瘤性间质成分组成,肉瘤成分过度生长.肿瘤细胞弥漫浸润性分布,细胞大,胞质丰富嗜酸性并可见嗜伊红包涵体.免疫表型:vimentin、CK、NF、CD57、CD99、CgA、Syn阳性,SMA散在阳性,而desmin、EMA 、CD10、GFAP、MyoD1、Inhibin-α、HMB45和S-100蛋白阴性.组织化学染色PAS阴性,网状纤维染色显示网状纤维包绕单个或小巢肉瘤性间质细胞.结论子宫腺肉瘤伴间质横纹肌样瘤分化是一种罕见的混合性Müllerian肿瘤,应与子宫内膜间质肉瘤、子宫横纹肌肉瘤和低分化癌等鉴别.

肾外恶性横纹肌样瘤1例

患者女性,18岁.因右上腹及右腰部胀痛月余入院.检查:血压17/10 kPa,血生化正常;查体腹部平坦,右上腹有轻压痛,无反跳痛,余未见异常.B超检查腹膜后右肾上方、肝脏下方见7.2 cm×6.1 cm实性光团回声,边界清,有包膜,内回声不均匀,彩超血流内部未显示,考虑为腹膜后实性占位性病变.CT平描示,右肾上方4.5 cm×5.5 cm椭圆形软组织肿块,密度均匀,边界较清楚,右肾上腺欠显影,肝门及肝右叶受压;增强示,动脉期肿块轻度强化,内有紊乱血管影,动脉期肿块影强化相对降低,密度欠均匀.提示腹膜后右肾上腺区肿瘤.手术所见:右肾内上方、脊柱右缘见8 cm×7 cm×7 cm质硬、界清的肿块,肿块与右肾及右肾上腺容易分离,与脊柱右缘有粘连,而与肝、脾、胰、胃等周围器官无粘连.

膀胱具有横纹肌样形态的癌1例报道及文献复习

目的 探讨膀胱具有横纹肌样形态的癌的临床病理特征、诊断、鉴别诊断,以提高对本瘤的认识.方法 应用光镜、特殊染色和免疫组化染色对1例罕见的膀胱具有横纹肌样形态的癌进行观察,并复习相关文献.结果 瘤细胞松散,黏附性差,单个散在或弥漫片状排列,侵犯膀胱肌层.瘤细胞体积较大,圆形或多边形,胞质丰富,嗜酸性,核圆或卵圆形,居中或偏位,核内染色质细,核仁多不明显,核分裂象可见,散在单核或多核瘤巨细胞.免疫组化:瘤细胞呈CK-pan、EMA、CK18及CEA弥漫强阳性,CK20及34BE12散在阳性;而vimentin、SMA、desmin、myoD1、myoglobin、CK7、p63、CD38、S-100、HMB45、melan A、CgA、Syn、CD45、CD30、ALK和CD34均阴性.结论 膀胱具有横纹肌样形态的癌极罕见,可能为尿路上皮癌的组织学变异.诊断时须与其他具有横纹肌样细胞形态的肿瘤鉴别.

SWI/SNF染色质重塑复合物与肾脏肿瘤

SWI/SNF复合物是一种ATP依赖的染色质重塑复合物，在肿瘤中起抑癌基因作用，其多个亚基失活与肾脏肿瘤的发生、发展关系密切，且常常提示肿瘤预后不良。该文现综述SWI/SNF复合物与肾脏肿瘤的相关研究进展，旨在阐述SWI/SNF复合物在某些肾脏肿瘤发生及演变过程中可能的作用。

脾脏肾外恶性横纹肌样瘤1例

患者 男,67岁.因左上腹痛4天入院.4天前无明显诱因下出现左上腹阵发性钝痛,可放射至左胸及左肩部.超声:脾大,包膜光整,实质内见大小约8.7cm×8.2cm中等回声团块,边界清,内未见明显血流信号.诊断:脾内实质性占位(图1).CT示:脾脏增大约11个肋单位,内见一大小约10.6cm×9.2cm不规则形混杂密度影,边界欠清,CT值约33～45HU,增强时肿块呈不均匀明显强化,CT值约37～97HU,内可见大片坏死区.脾包膜下见积液影,左肾受压推移.CT诊断:脾脏肿瘤破裂出血伴脾脏包膜下积血(图2～4).

肾恶性横纹肌样瘤误诊为肾结核1例

肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)临床罕见,我院2000年10月收治1例,并误诊为肾结核,现报告如下并对其误诊原因作临床病理分析,以利总结经验教训.