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WHO神经系统肿瘤分型(第三版)新内容简介
国际癌症研究机构(IARC)于2000年出版了WH0肿瘤分型神经系统病理和遗传学分册,根据肿瘤的生物学行为,该书对大部分肿瘤进行了WH0分型,这次分型与1993年版相比增加了第三脑室脊索样胶质瘤、小脑脂肪神经细胞瘤、中分化松果体主质细胞肿瘤、大细胞髓母细胞瘤、神经束膜瘤、非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(归在胚胎性肿瘤项下)、黑色素砂砾体型恶性外周神经鞘肿瘤和横纹肌样型脑膜瘤,去掉了极性成胶质细胞瘤(因该瘤是一种生长类型而非临床病理类型),室管膜瘤里少了上皮型,多了伸长细胞型;髓母细胞瘤直接归入胚胎性肿瘤,而不列入原始神经外胚瘤(PNET).原来的PNET和脑、脊髓的PNET改为幕上PNET,该项下仅含神经母细胞瘤和节细胞神经母细胞瘤两个亚型,而两个亚型原来归在胚胎性肿瘤项下.囊肿、瘤样病变及垂体腺瘤不列入这次分型内,颗粒细胞瘤列入鞍区肿瘤.
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硬化性小圆细胞肿瘤
硬化性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor,DSRCT)是近年才被确认的一种少见的恶性肿瘤.此肿瘤由Gerald和Rosai于1989年首先报道[1,2],其特点为沿浆膜侵袭和播散性生长,由呈巢性小细胞和硬化性间质构成的组织结构,以及免疫组化有特殊的上皮、间叶和神经性标记物的复合表达.初文献报道的名称不同[1],包括:伴有异向分化的硬化性小细胞瘤、腹腔内硬化性小圆细胞瘤、表达间叶型中间丝的腹膜恶性小细胞上皮性肿瘤、伴异向分化的腹膜硬化性小圆细胞瘤、伴有异向分化的儿童腹腔神经外胚瘤和伴多向分化的硬化性小细胞瘤等.尽管DSRCT发生得较少,文献报道仅几百例,但近2～3年来对它的研究却相当深入和广泛[1～11],从临床与治疗、病理组织学形态、超微结构到基因及免疫表型等,在各个方面都得到了很好的认识.现已证实此肿瘤具有独特的临床、组织、免疫组织化学和细胞基因特征.
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荧光原位杂交与逆转录聚合酶链反应在尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤分子诊断中的应用
目的探讨运用荧光原位杂交(FISH)与逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(ES/PNET)石蜡包埋组织特异性染色体易位的临床应用价值.方法收集ES/PNET 10例,分离石蜡包埋组织中的肿瘤细胞,利用Vysis公司的EWSR1双色易位分离探针,间期核FISH检测EWS基因的易位.运用RT-PCR检测t(11;22)(q24;q12)和t(21;22)(q22;q12)形成的融合转录子EWS-FLI1和EWS-ERG.结果10例ES/PNET中FISH观察9例有EWS基因的易位.RT-PCR 8例检测出EWS-FLI1的表达,没有检测出EWS-ERG的表达.结论利用FISH与RT-PCR检测ES/PNET石蜡包埋组织特异性染色体易位可作为可靠的分子诊断指标;两者相比,FISH敏感性和稳定性要优于RT-PCR.
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以室管膜母细胞瘤和神经母细胞瘤成分为主的中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤临床病理分析
目的 探讨小儿以室管膜母细胞瘤和神经母细胞瘤成分为主的中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床病理特点、免疫表型、诊断和鉴别诊断.方法 回顾性复习4例以室管膜母细胞瘤和神经母细胞瘤成分为主的中枢神经系统PNET的临床资料、镜下形态及免疫表型特点,免疫组织化学采用EnVision法.结果 4例均为婴幼儿,年龄小12个月,大4岁;男3例,女1例;3例肿瘤位于大脑,1例位于脑干.显微镜下4例肿瘤均具有特征性的组织学改变,即同时具有室管膜母细胞瘤和神经母细胞瘤的特征,部分区域肿瘤细胞围绕中空的腔隙排列成真菊形团,也可伴血管周围假菊形团;部分区域在丰富的神经毡背景中可见大量原始未分化的神经上皮细胞.3例伴有神经胶质分化,显示胶质纤维酸性蛋白(GFAP)部分或灶性阳性;3例伴室管膜分化,显示上皮细胞膜抗原(EMA)部分阳性.4例中有3例伴有不同程度的坏死,1例伴沙砾体样钙化.免疫组织化学染色显示围成菊形团的肿瘤细胞和原始神经上皮细胞成分波形蛋白阳性,GFAP部分或灶性阳性,EMA部分阳性,突触素阴性;神经毡区域突触素阳性;Ki-67阳性指数20％ ～ 60％.结论 以室管膜母细胞瘤和神经母细胞瘤成分为主的中枢神经系统PNET是发生于儿童尤其是婴幼儿的中枢神经系统胚胎性肿瘤,非常罕见且预后极差,其特征性的组织形态学表现、免疫组织化学表型及遗传学改变是与其他中枢神经系统肿瘤鉴别的关键.
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石蜡包埋尤文瘤/外周原始神经外胚瘤中EWS-FLI1融合基因的表达
目的运用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测石蜡包埋尤文瘤/外周原始神经外胚瘤(ES/pPNET)组织中特异性染色体易位融合基因EWS-FLI1/ERG mRNA的表达并探讨其诊断意义.方法运用一步法RT-PCR技术检测25例石蜡包埋ES/pNETs和15例其他小圆细胞肿瘤(包括8例胚胎型和腺泡型横纹肌肉瘤、4例低分化滑膜肉瘤、2例神经母细胞瘤和1例淋巴瘤)组织中EWS-FLI1/ERG的表达.结果25例ES/pPNET中20例检测到EWS-FLI1/ERG融合基因的表达(80%),15例对照组均未检出EWS-FLI1的表达.结论EWS-FLI1/ERG mRNA的表达是ES/pPNETs分子诊断的可靠指标,一步法RT-PCR是一种适用于临床常规石蜡包埋组织EWS-FLI1融合基因表达的检测方法.
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女性生殖道原发原始神经外胚层肿瘤临床病理分析
目的 探讨女性生殖道原发原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床病理特点.方法 收集6例原发于女性生殖道PNET患者的资料,分析其临床病理特点,采用免疫组织化学EnVision法检测相关免疫标志物,并通过荧光原位杂交(FISH)检测EWS基因易位.结果 6例患者年龄10～27岁,平均20岁,发生部位分别是外阴和阴道各2例,卵巢和子宫各1例.肿瘤大径2.0～10.0 cm(平均5.4 cm),外观呈结节状,切面灰白或粉红色,鱼肉样,质嫩,均伴有出血、坏死.镜下肿瘤细胞呈小圆形,细胞界限不清,胞质少,核深染,染色质凝聚,可见小核仁；肿瘤细胞呈片状或小叶状排列,其中1例可见Homer-Wright 菊形团结构.免疫表型:CD99、FLI-1和CD56均为阳性或弥漫阳性(6/6),5例波形蛋白和神经元特异性烯醇化酶阳性(5/6),4例巢蛋白和突触素阳性(4/6),2例S-100蛋白阳性(2/6),仅1例嗜铬粒素A阳性(1/6).5例EWS易位基因检测阳性(5/6).2例获得随访,1例于术后17个月死于肿瘤转移,1例随访7个月仍健在.4例失访.结论 PNET原发于女性生殖道罕见,可发生在卵巢、子宫、外阴、阴道.选择恰当的免疫标志物(CD99、FLI-1、波形蛋白、CD56等)及FISH检测EWS易位基因可为诊断提供帮助.
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脊柱外周型原始神经外胚层肿瘤影像学表现(7例报告)
目的 观察脊柱外周型原始神经外胚层肿瘤(pPNET)的影像学表现.方法 回顾性分析7例经病理证实的脊柱pPNET患者的影像学资料.结果 7例脊柱pPNET病例中,男性4例,女性3例.病变位于颈段(C2～7)1例,颈胸段(C7～T2)1例,胸段(T10～12)1例,腰段(L3～4、L4～5)2例,腰骶段(L1～S2)1例,骶段(S1～4)1例;其中,髓外硬膜内1例,硬膜外6例.MR(n=7)和CT(n=4)检查表现为硬膜内或硬膜外肿块,信号/密度不均,T1WI为等或稍低信号,T2WI为稍高信号,CT为等密度,增强扫描呈不同程度不均匀强化.肿瘤位于髓外硬膜内者可伴有多发蛛网膜下腔转移,硬膜外pPNET肿瘤的主体部分多位于椎骨或椎旁组织,肿块椎管内部分累及多个椎体平面,并通过椎间孔、骶孔与椎旁部分沟通.结论 脊柱pPNET可表现为髓外硬膜内或硬膜外肿瘤,确诊依赖病理及免疫组化检查.
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外周性原始神经外胚层肿瘤超声表现1例
患者男,60岁,主因"肩背部肿物伴疼痛1个月"就诊.查体:左肩背部可触及一肿物,约6.5 cm×6.5 cm,突出体表,质韧,无波动感,边界较清,活动度差;表面皮肤无红肿.超声:左肩背部肌层内见低回声,约6.5 cm×6.5 cm×3.6 cm,边界清,有包膜,内部回声不均匀,可见散在条状高回声及不规则形液暗区(图1).
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外周型原始神经外胚层肿瘤影像学误诊3例分析
目的:分析外周型原始神经外胚层肿瘤(pPNET)的影像学表现,以提高对本病的认识.方法:总结、分析经病理证实的3例pPNET.结果:2例病变自骶骨椎管内突入盆腔,均被误诊为神经鞘瘤;1例位于胸壁,被误诊为转移瘤.结论:pPNET在影像学上缺乏特征性表现,但能较好地显示肿瘤内部情况,并明确肿瘤与周围组织的关系,为临床提供一定的指导和帮助.
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腰骶椎管内原始神经外胚叶肿瘤1例分析
对腰骶椎管内原始神经外胚叶肿瘤1例分析如下.1 病历摘要男,15岁.因无诱因出现腰骶部疼痛5个月,加重伴双大腿麻木、乏力,大小便困难10 d余于2007-11-20入院.
关键词： 神经外胚瘤 原始 脊髓肿瘤 病例报告[文献类型] 人类 -
髂窝原始神经外胚层肿瘤误诊为腰椎间盘突出症1例分析并文献复习
目的:探讨髂窝恶性肿瘤误诊为腰椎间盘突出症的原因.方法:报告1例曾被误诊为腰椎间盘突出症并行椎板切除减压术的髂窝原始神经外胚层肿瘤病例.复习国内外相关文献11篇.结果:髂窝内肿物压迫致腰骶丛神经各主要分支均受损害,病理活检结果为软组织原始神经外胚层肿瘤.拟行手术切除结合手术前后动脉灌注化疗.结论:起病隐匿、持续性疼痛、进行性加重、对体位改变无反应是恶性肿瘤压迫坐骨神经所致的惟一具特征性的疼痛模式.
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外周原始神经外胚叶瘤8例临床病理分析
目的探讨外周原始神经外胚叶瘤的临床病理特征.方法收集8例外周原始神经外胚叶瘤观察其临床病理特点并进行免疫组织化学分析.结果所有病例在活检前均未能明确诊断,组织学检查该肿瘤具有一定的形态学特点如由大小一致的小圆形细胞组成,核圆形,点彩状.肿瘤细胞免疫组化表达Vimentin及CD99.结论外周原始神经外胚叶瘤是一种极少见的肿瘤,临床表现缺乏特异性,早期诊断十分困难.根据其组织学改变和免疫组化染色结果,可与其他肿瘤鉴别.
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原始神经外胚叶肿瘤的诊断及治疗
原始神经外胚叶瘤(primitive neuroectodermal tumor,PNET)是一种具有明显神经分化的组织病理形式的肿瘤.本文PNET的诊断及治疗现状作一概述.目前认为PNET和尤因肉瘤(Ewing's sarcoma,EWS)是由小圆形细胞组成的恶性肿瘤,有共同的神经外胚层起源,形态构象相似,涉及22号染色体上的EWS基因,同属于PNET/EWS家族肿瘤[1].
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原始神经外胚叶肿瘤的诊断及治疗
原始神经外胚叶瘤(primitive neuroectodermal tumor,PNET)是一种具有明显神经分化的组织病理形式的肿瘤.本文PNET的诊断及治疗现状作一概述.目前认为PNET和尤因肉瘤(Ewing's sarcoma,EWS)是由小圆形细胞组成的恶性肿瘤,有共同的神经外胚层起源,形态构象相似,涉及22号染色体上的EWS基因,同属于PNET/EWS家族肿瘤[1].
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原始神经外胚叶肿瘤临床特征探讨
原始神经外胚叶肿瘤为罕见的恶性肿瘤,生物学行为高度恶性,易复发、转移、预后差.随着病理检查技术,尤其是免疫组化及细胞遗传学、分子生物学技术的进步,对该病的认识不断提高,报道的病例逐渐增加,现就其相关临床特征进行阐述.
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原始神经外胚叶肿瘤临床特征探讨
原始神经外胚叶肿瘤为罕见的恶性肿瘤,生物学行为高度恶性,易复发、转移、预后差.随着病理检查技术,尤其是免疫组化及细胞遗传学、分子生物学技术的进步,对该病的认识不断提高,报道的病例逐渐增加,现就其相关临床特征进行阐述.
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胸腹部巨大Askin廇并对侧胸腹交界区转移1例报告并文献复习
目的 探讨青少年胸部Askin瘤的影像表现.方法 对1例青少年Askin瘤的临床表现、病理学特点及影像资料进行分析,并结合文献进行复习.结果 Askin瘤好发于儿童和青少年,女性多见,瘤体一般较大,包膜不完整或无包膜,CT表现单侧胸腔内巨大肿块,可累及胸膜、膈肌等,CT能清晰显示肿瘤的内部密度、肿瘤的范围、显示肺内的转移、肿块与肺、胸膜、纵隔的关系以及肋骨破坏的情况.病理学特点瘤细胞由小圆细胞构成,有菊形团; 免疫表型:CD99、NSE、VIM、S100 阳性; 电镜下观察到肿瘤细胞胞浆内神经内分泌颗粒.结论 Askin 瘤临床与影像学表现有一定的特点,但均为非特征性表现,后诊断须依靠病理、免疫组化及电镜检查.
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中枢性原始神经外胚层肿瘤1例
患者,男,11岁,于1个月前无明显诱因出现双侧腋下两肋及背部疼痛,多于夜间卧位时疼痛剧烈,为阵发性,白天活动尚可,4天前患者胸背部疼痛明显加重,伴双下肢力弱、麻木入院,入院前晚上曾小便1次.查体:双上肢肌力V级.双下肢肌力0级,双下肢腱反射迟钝,T6水平以下深浅感觉均减退,病理反射未引出.
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成人幕上脑室内原始神经外胚层肿瘤1例
患者女,41岁,以“头痛伴头晕3年”就诊.MRI:3脑室内见椭圆形占位性病变,约6.2 cm×4.8 cm×5.1 cm,边界清楚,向上突入侧脑室,TIWI以稍低信号为主,T2WI(图1A)及DWI以稍高信号为主并可见条形低信号;增强扫描(图1B)示肿块不均匀强化,并可见坏死区及双侧侧脑室积水、扩张.CT检查示MR T2WI及DWI条形低信号为钙化(图1C).影像学诊断:室管膜瘤.行颅内肿瘤切除术,术中见病灶呈灰白色,血供不丰富,由室间孔突入侧脑室,且与3脑室壁粘连紧密.
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椎管内多发原始神经外胚层肿瘤1例
患者女,25岁.以“双下肢肌力下降伴大小便失禁5天,腰部疼痛”人院.查体:双侧下肢肌力0级;Hoffmann征未见异常,Babinski征、Chaddock征、Oppenheim征和Gordon征双侧均为阳性.MRI:T6至T12髓外硬膜下见多发大小不等结节状稍短T1等T2信号(图1、2),压脂像呈等信号,边界清,较大者位于T9水平,上下径约2.51 cm,相应平面脊髓受压;增强扫描上述病变呈中等程度均匀强化(图3).
