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先灭性文献资料
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18q缺失综合征一例:四年长程随访及文献复习
18q缺失综合征是由于第18号染色体长臂部分缺失所引起的疾病.该综合征以女性好发,发病与母亲年龄无关.临床主要表现为出生时低体质量,严重智力障碍;特征性面部畸形;小头畸形、眼裂水平位、眼窝内陷、鲤鱼状嘴;耳轮过度发育,形成深沟;两乳头距离远;手指细长但指尖隆起,形如垂滴的水珠;约有50%的患者骨、关节畸形,且指端螺纹明显多于正常人;男性患者可有小阴茎、隐睾;女性外生殖器发育不良等.
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先天性肝内胆管囊状扩张1例
病人,男,21岁.2个月来经常低热,间有寒战高热(有时可达39℃以上).体格检查:一般情况尚可,体温37℃,腹部平软,肝于锁骨中线肋缘下2.0 cm、剑突下4.0 cm可触及,质软,边缘钝,有压痛,脾脏未触及.莫非征(+).实验室检查:RBC 3.44×1012/L,Hb 9.4 g/L,WBC 14×109/L,肝功能正常,黄疸指数、血淀粉酶正常,十二指肠液引流A、B、C管胆汁培养均为黏液杆菌.X线检查:上消化道钡餐透视未见异常.
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婴儿先天性膈疝1例
患儿女,5个月.因发热、咳嗽4 d,呕血数次入院.4 d前患儿无明显诱因出现发热、咳嗽,喉头闻及痰鸣,伴流涕、打喷嚏,无喘息.当地医院治疗(用药不详)无好转.近日来患儿又出现呕吐数次,呕吐物咖啡色,量少无胆汁;无腹泻.
