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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症致围生期母婴死亡1例
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)的一种常见类型,是由鸟氨酸氨甲酰基转移酶(omithine carbamoyltransferase,OTC)基因突变引起,为一种不完全显性或隐性X连锁遗传病,平均患病率约为1/14 000[1],常以脑损害和肝脏损害为首发表现.临床上表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统和肝损害,严重者在新生儿阶段可出现呕吐、拒食、嗜睡、抽搐、昏迷以致死亡[1].迟发型可在成年发病.对不明原因脑病患者,应尽早行血氨测定、血尿有机酸质谱分析有助于OTCD诊断.本文报告1例罕见的围生期母儿死亡病例,后诊断均确诊为OTCD,并结合国内外相关资料,探讨OTCD的临床特点,以达到及早诊断、改善预后的目的.
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植物来源BAHD酰基转移酶家族研究进展
由酰基转移酶介导的酰基化修饰在天然产物结构改造中普遍存在,对丰富植物次生代谢产物结构多样性,提高化合物的稳定性、脂溶性、改善生物利用度等方面均有重要意义.BAHD酰基转移酶家族是植物中特有的对次生代谢产物进行酰基化修饰的一类蛋白,与多种活性酰基化天然产物的生物合成有重要关系.该文对植物来源BAHD酰基转移酶家族的基本性质、三维结构、催化机制、功能研究及进化关系等方面进行综述,以期对该类酶的进一步深入研究提供参考.
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脂肪酸对牛骨骼肌卫星细胞分化的影响
目的:近年来,脂肪酸对细胞分化的影响作用一直受到广泛关注。研究发现,脂肪酸可以通过调节过氧化物酶体增殖激活受体( PPAR)或其他转录因子而调控组织分化。单不饱和脂肪酸亚油酸( LA)和油酸( OA)在促进骨胳肌细胞的增殖和分化过程中具有重要作用。多不饱和脂肪酸如花生四烯酸( AA)和二十二碳六烯酸( DHA)还可以通过改变细胞膜的脂质分布,从而促进大鼠成肌细胞的分化。然而,脂肪酸是否能够影响牛骨骼肌细胞的发育,以及脂肪酸的摄取与骨骼肌卫星细胞分化的关系,仍不清楚。方法:本研究通过向牛骨骼肌卫星细胞( muscle-derived satellite cells,MDSCs)培养体系中添加三种不同的脂肪酸(棕榈酸PA、油酸OA和二十二碳六烯酸DHA ),以探讨不同脂肪酸对牛骨骼肌卫星细胞分化的影响。结果:PA、OA和DHA作用浓度均为50 umol/L,以2%马血清为对照,诱导分化牛骨骼肌卫星细胞。分化96h后分别收集细胞,采用免疫荧光染色,实时定量PCR和Western blot技术检测细胞分化过程中相关的标志性基因MyoG( Myogenin)和MyHC( Myosin Heavy Chian)的表达变化进而探讨脂肪酸对体外培养的牛骨骼肌卫星细胞分化程度的影响;此外,通过荧光定量RT-PCR法检测脂肪酸代谢途径中关键基因CPT2( Carnitine palmi-toyltransferase 2,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ)、DGAT2( Diacylglycerol acyltransferase 2,二酰甘油酰基转移酶Ⅱ)和ELOVL3(Fatty acid elongase 3,脂肪酸链延长酶III)的表达变化,进而探讨脂肪酸摄取对骨骼肌卫星细胞脂肪酸代谢的影响。实验结果显示,PA、OA和DHA处理的牛骨胳肌卫星细胞能够促进肌卫星细胞的分化。3种脂肪酸处理的细胞中脂肪酸代谢中的关键基因CPT2、DGAT2和ELOVL3的表达量显著增加。结论:脂肪酸( PA、OA、DHA)能够促进牛骨骼肌卫星细胞的分化,从而为探明肌肉发育和分化的分子机制提供帮助。
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乙酰化组蛋白H4及组蛋白去乙酰基酶2在慢性阻塞性肺疾病大鼠肺组织中的表达及氨茶碱的抗炎作用
COPD是一种慢性气道炎症性疾病,炎性介质和细胞因子的过度表达与炎症基因异常调控相关.核心组蛋白的乙酰化与炎症基因的激活和转录有关,分别由组蛋白酰基转移酶(HAT)和组蛋白脱乙酰基酶(HDAC)催化完成.核心组蛋白H4赖氨酸残基的乙酰化与促炎症反应介质的基因转录直接相关.本实验旨在研究COPD的HDAC活性下降机制及氨茶碱的抗炎作用.
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腹腔镜胆囊切除术后结肠癌致黄疸一例
病例资料患者王某,女,48岁,因“进食油腻食物后腹痛腹胀6 h”于2014年1月18日就诊于当地县医院,入院后行腹部超声检查示:胆囊结石伴急性胆囊炎。化验示:白细胞12.6×109/ L,中性粒细胞84%,红细胞4.02×1012/ L,血红蛋白121 g/ L,丙氨酸氨基转移酶77 U/ L,天门冬氨酸氨基转移酶65 U/ L,总胆红素17.6μmol/ L,直接胆红素4.2μmol/ L。当地医院向患者及其家属告知病情后,患者及其家属同意行腹腔镜胆囊切除术,遂于2014年1月20日在全身麻醉下行腹腔镜胆囊切除术,手术顺利,术后给予抗炎补液对症支持治疗,患者于术后第三天出院回家休养。2014年2月5日,患者突然出现右上腹及腰背部胀痛不适,阵发性加剧,伴皮肤黏膜黄染,且呈进行性加重,遂急诊前往兰大二院就诊,入院后急诊行腹部超声检查示:肝内胆管明显扩张,腹腔局部肠管扩张明显,胰、脾、双肾未见明显异常;胸腹部立位平片示:心、肺、膈未见明显异常,右上腹部金属夹影,下腹部及盆腔肠管积气扩张;腹部 MRI + MRCP 示:低位胆道梗阻,胆总管下段截断,局部软组织肿块,考虑壶腹周围癌可能。急诊化验示:白细胞9.86×109/ L,中性粒细胞78%,红细胞4.30×1012/ L,血红蛋白104 g/ L,丙氨酸氨基转移酶561 U/L,天门冬氨酸氨基转移酶449 U/ L,总胆红素62.8μmol/ L,直接胆红素55.7μmol/ L,r-谷氨酰基转移酶650 U/ L,碱性磷酸酶974 U/ L。在完善入院检查和围手术期准备的同时,立即给予患者抗炎、补液、抑酸、止痛、保肝等对症支持治疗,患者腹痛症状逐渐缓解,但黄疸体征明显加重。立即组织全科讨论后初步考虑患者诊断为:黄疸原因待查(腹腔镜胆囊切除术后胆道狭窄?壶腹周围癌?)。2月7日急诊化验示:白细胞16.61×109/ L,中性粒细胞92%,红细胞4.22×1012/ L,血红蛋白113 g/ L,丙氨酸氨基转移酶198 U/ L,天门冬氨酸氨基转移酶237 U/ L,总胆红素383.2μmol/ L,直接胆红素375.7μmol/ L,r-谷氨酰基转移酶763 U/ L,碱性磷酸酶1023 U/ L,由于患者胆红素急剧升高,全科讨论立即行剖腹探查术。术中探查见腹腔内粘连严重,大网膜包裹胆囊床,有少量黄色腹水位于右肝后,胃壁上缘与肝脏粘连,仔细分离腹腔内粘连,游离肝脏右下缘和胆囊床及肝十二指肠韧带周围粘连组织,见部分小肠和升结肠肠管积气扩张,内有大便,在结肠肝曲的位置可见肠管缩窄,触及肠管壁厚、僵硬,结肠系膜根部可见多发肿大淋巴结,结肠中动脉被融合肿大的淋巴结包裹,游离十二指肠降部和胰头后,于胰头下方可见一肿大淋巴结,大小约2 cm ×3 cm,质硬,压迫胆总管和胰管汇合处,切除部分淋巴结送术中快速冰冻示:转移性粘液性腺癌。术中诊断:(1)结肠癌侵犯周围组织脏器并广泛淋巴结转移;(2)梗阻性黄疸;(3)腹腔镜胆囊切除术后。由于无法行肿瘤根治术,遂行胆肠吻合术,升结肠造瘘术。手术顺利,术后患者安返病房,给予抗炎补液营养对症支持治疗,于2014年2月24日出院回家休养。
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女性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例
患儿女,10岁,因反复头痛1年,阵发性意识障碍2个月入院。患儿于1年前无诱因反复头痛,无其他伴随症状,2个月前开始出现烦躁,意识不清,呕吐。当地医院诊为“病毒性脑炎”,治疗3~4 d后神志渐清。4 d前出现嗜睡,昏迷,抽搐1次。当地医院仍按“病毒性脑炎”治疗,无好转,逐转入本院。起病以来患儿精神食欲欠佳,无发热及呼吸困难。病前无头部外伤史。 患儿系第2胎第2产,足月顺产,生后无窒息。平素喜素食,此次发病前曾食用较多鸡蛋。现读小学一年级(复读生),成绩差。父母非近亲婚配,其母亦喜素食,有头痛病史,4年前曾患“病毒性脑炎”(当地医院诊断)。
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口服丙戊酸钠致黄疸1例
病例:患者,男,35岁,因"重型颅脑外伤"于2010年9月25日行左颞顶开颅、硬膜外血肿清除术,术后为预防癫痫发作,常规给予丙戊酸钠(山东方明药业股份有限公司,批号:1006093)0.2g,口服,3次/日.患者服药前肝功能:丙氨酸氨基转移酶(ALT)18U/L,天门冬氨酸氨基转移酶(AST)60U/L,谷氨酰基转移酶(γ-GGT)14U/L,胆功能:总胆汁酸(TBA)1μmol/L,总胆红素(TBIL)12μmol/L,直接胆红素(DBIL)5μmol/L,间接胆红素(IBIL)7μmol/L.
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新药不良反应报告5则
本文收集了近来发现的5则有关新上市药品或老药新用时的不良反应,供临床药物治疗时参考.1.伊贝沙坦所致胆汁瘀积[1]据Hariraj等人报告,一62岁妇女因黄疸一周入院.临床检查显示:严重黄疸和肝肿大,原无肝病史,也无输血、饮酒、药物滥用和国外旅游史.患高血压15年并服用阿替洛尔每日50mg,住院前一个月改用伊贝沙坦每日300mg.肝功能检查显示,白蛋白为240g/L(正常范围为360~520 g/L),胆红素403 μmol/L(0~17μmol/L),碱性磷酸酯酶3 193 IU/L(20~125 IU/L),γ-谷氨酰基转移酶1 924 IU/L(10~50IU/L),天门冬酸转移酶177 IU/L(0~40IU/L).血清学检查结果发现:甲、乙、丙肝,巨细胞病毒、EB病毒(非洲淋巴细胞病毒)、以及自身免疫屏障均为阴性;血色素沉着症和α1抗胰蛋白酶缺乏试验结果正常,超声检查与CT检查结果亦正常.
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乌氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例
患儿男,6个月,“哭吵、嗜睡3天,昏迷半小时”2010年4月10日入杭州市第一人民医院.患儿3d前出现阵发性哭吵、烦躁、少吃、嗜睡,无发热,无呕吐腹泻,3次因频繁哭吵到医院就诊,2次查腹部B超来见异常,予,“头孢噻肟钠”静脉点滴1次;入院前0.5h突然出现昏迷,面色苍白,无四肢抽动.既往无抽搐史.患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重3.31 kg,生后母乳喂养2个月,之后配方奶喂养,3个月会抬头,尚不能翻身,不能独坐.父母身体健康,非近亲结婚.
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疑难病例析评第320例皮疹-肌肉疼痛无力-右下肢血肿
病历摘要
患者男,54岁,因“皮疹2个月,肌无力伴肌肉疼痛1个月”就诊。2013年7月出现后背斑片状及痤疮样红色皮疹,逐渐累及颈、面、头皮、双肘及双手近端指间关节伸侧皮肤。同年8月出现双下肢肌无力伴肌肉疼痛,逐渐累及双上肢及颈部,患者到当地查肌酸激酶994U/L,羟丁酸脱氢酶(HBDH)377U/L、肌电图示肌源性改变,肌肉活体组织检查示肌炎性改变,诊断:皮肌炎。给予口服泼尼松100mg/d,服用4d后减量为60mg/d,应用10d,效果欠佳。因右下肢疼痛剧烈于同年9月12日就诊于解放军总医院。体格检查:面部、头皮、后背、颈部、下肢可见红色斑片状皮疹,部分结痂破溃,双侧肘关节及双手近端指间关节伸侧可见稍高出皮肤的红色斑片状皮疹(图1,2),左下肢肌力Ⅳ级,右下肢肌力Ⅲ级,右下肢大腿肌肉压痛严重,局部皮温高。查丙氨酸氨基转移酶413.6U/L、天冬氨酸氨基转移酶336.5U/L、γ-谷氨酰基转移酶128.3U/L、肌酸激酶2093U/L、乳酸脱氢酶571U/L、肌酸激酶同工酶71.9U/L;血常规、红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CPR)均正常范围、抗核抗体、自身抗体、结核杆菌特异性细胞免疫反应检测均阴性;肌电图:右股四头肌运动单位电位时限缩短;肺CT:右肺上叶尖端及左肺下叶基底段间质性病变;腹部及泌尿系B超阴性。 -
法尼酰基转移酶抑制剂手霉素诱导急性白血病细胞凋亡的研究
法尼酰基转移酶抑制剂(farnesyl transferase inhibitors,FTI)是一类新的信号传导抑制剂,国内外的研究表明FTI对甲状腺癌、胰腺癌、肺癌、肠癌、肝癌等肿瘤细胞生长均有明显的抑制作用[1,2].手霉素(manumycin)从链丝菌培养液中发现,其酰胺侧链与法尼基焦磷酸酯(FPP)竞争性结合法尼酰基转移酶(FTase),具有抑制法尼酰基转移酶的作用[3,4],且特异性强,有可能成为治疗急性白血病(AL)的新药.我们观察了手霉素对AL细胞系HL-60和U937细胞的作用及其机制.
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第24例--黄疸,口干
1 病历摘要患者:女性,31岁.主因反复皮肤、巩膜黄染1年半,口干3个月,于2002年4月22日入院.2000年10月上节育环后出现经血增多,后渐感皮肤、巩膜黄染,尿色呈浓茶样,无恶心、呕吐、腹痛、腹泻及厌食、乏力,无发热、寒战、腰背痛,不伴瘙痒.2001年2月中旬就诊于某院,查丙氨酸氨基转移酶(ALT) 135 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST) 158 U/L,总胆红素(TBIL) 52.9 μmol/L,直接胆红素(DBIL) 34.5 μmol/L,碱性磷酸酶(ALP) 928 U/L,γ-谷氨酰基转移酶(GGT) 758 U/L,甲型肝炎抗体、丙型肝炎抗体均为阴性,乙型肝炎血清学检查中HBsAg,HBsAb,HBcAg,HBeAg,HBeAb均为阴性,诊断为胆汁淤积性肝炎,予以保肝、降酶治疗3个月余,黄疸明显减轻,肝功能基本正常出院.院外继续口服保肝药物.
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中药何首乌致急性肝损伤一例
患者:男性,66岁.于2000年2月20日因纳差、乏力、黄疸在外院诊断为急性黄疸型肝炎.肝功能检查:TBIL 133.8 μmol/L、丙氨酸转氨酶(ALT) 2 292 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST) 1 937 U/L、碱性磷酸酶(ALP) 255 U/L、γ-谷酰基转移酶(GGT) 263 U/L、乳酸脱氢酶(LDH) 619 U/L.患者于22日到外院肝病科就诊,确诊为急性黄疸型肝炎.2月23日,患者又到我所就医,肝功能检查:总胆红素120 μmol/L、麝香草酚浊度试验(TTT) 5 U/L、ALT>200 U/L,血清免疫学(PCR)检测,各型肝炎病毒指标均为阴性.
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硫普罗宁致黑便及肝功能异常一例
患者女,47岁,因视力模糊于2009年3月14日首次到我院门诊眼科就诊,诊断为玻璃体浑浊,就诊当天开始给予注射用硫普罗宁(悦康药业集团有限公司生产,批号:090101)加入0.9%氯化钠250 mL中,每天1次静脉滴注,共14 d.患者从用药第1天起,逐渐出现乏力、发热、皮肤瘙痒等症状,于3月27日症状进一步加重,并出现剧烈腹痛,排出黑便,再次就诊于我院老年病科,肝功能检查:天冬氨酸氨基转移酶(AST)247 U/L,丙氨酸氨基转移酶(ALT)132 U/L,胆碱酯酶(CHE)3 044 U/L,碱性磷酸酶(ALP)229 U/L,γ-谷酰基转移酶(GGT)277 U/L;肝脏B超检查无异常,肝病4项均为阴性.
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血清天门冬氨酸氨基转移酶线粒体同工酶检测对酒精性肝病的诊断价值
近年来,随着人们生活水平的提高,酒精性肝病(ALD)的发病率逐年增加.过去诊断ALD常用的生化指标如г-谷氨酰基转移酶(GGT)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)等缺乏特异性.近来国内外对天门冬氨酸氨基转移酶线粒体同工酶(m-AST)的研究较多.本研究用免疫抑制法对ALT患者血清中m-AST进行了检测,并与GGT、AST、ALT、TBA等指标进行了比较,评价其对ALD的诊断价值.
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应用ROC曲线评价鸟氨酸氨甲酰基转移酶/丙氨酸氨基转移酶在肝细胞癌中的诊断价值
肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是目前重要的致死疾病之一,因为大多数肝细胞癌是由肝硬化发展而来,尤其是肝炎后或大结节性肝硬化.肝细胞癌的早期诊断指标,目前除了B超、CT等影像学检查外,甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和PIV-KAⅡ是肝细胞癌常见的检测标志物[1].
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疟疾误诊1例
患者郭某,男,18岁,在广西打工回家后,以"发热、发冷、头晕3月余",转入我院,外院拟诊"三期梅毒".查体:T39.1℃,呈间歇热型,皮肤粘膜无损,一般情况差,浅表淋巴结不大,心肺无异常,肝未及,脾大左肋二指,轻度压痛,实验室检查,血常规:WBC:0.9×109/L、L:77.5%、M:6.4%、N:16.1%,RBC:29.2×1012/L,Hb:85g/L,PCT:126 × 109/L.尿,粪常规未见异常,肝功:总胆红素(TBiIi):42μmol/L直接胆红素(DBiIi)10μmol/L,谷丙转氨酶(ALT)120U/L,谷草转氨酶(AST)240 U/L,Y-谷氨酰基转移酶(GGT)15 U/L,碱性磷酸酶(ALK)406 U/L,肾功无异常,血培养:普通培养无菌生长,梅毒清试验(RPR):(+),抗-HIV:(-).胸片,心电图无异常.厚膜血深片瑞计等色,见红细胞内有环状体,或戒指样.诊断为间日疟疾,给予:氯喹和佰氨喹啉等抗疟治疗,好转后出院.并随访,患者症状全部缓解.
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急性脑梗死患者血清标志物水平变化分析
脑梗死包括脑血栓形成、腔隙性梗死和脑栓塞,约占全部脑卒中的70.00%,是神经系统的常见病和多发病[1].我们研究了急性脑梗死患者同型半胱氨酸(Hcy)、D-二聚体(D-D)、γ-谷氨酰基转移酶(GGT)及高敏C反应蛋白(hs-CRP)的水平变化,探讨其相关性,为临床诊断和治疗急性脑梗死提供实验室依据.
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携带 HBV 的儿童肝豆状核变性肝硬化1例
患者,女,12岁。因“双下肢水肿2周”入院。2周前患者无明显诱因出现双下肢水肿。查体:心、肺、腹及神经系统辅助检查未发现异常。HBsAg(+)、HBcAb(-),HBsAg 定量0.070 IU/mL、HBcAb 定量0.208(低于检测值),HBV DNA <500 IU/mL,各项嗜肝病毒指标除 HBsAg 阳性外,其余均阴性,自身抗体阴性,肝生化指标提示谷氨酸氨基转移酶57 U/L,谷草氨酸氨基转移酶115 U/L,γ-谷氨酰基转移酶216 IU/L、白球蛋白比值0.8、白蛋白20.3 g/L、总蛋白47.1 g/L、胆碱酯酶1866 U/L,血常规提示三系血细胞减低。B 超示:肝硬化、腹水、脾大、胆囊壁水肿,继发性胆囊炎(图1A)。上腹部核磁示:肝脏再生结节形成,脾脏增大、门脾静脉增宽,脾周少量腹水;胆囊炎,胆囊周围炎;胆总管轻度增宽(图1B)。其父有乙型肝炎病史,其他家族成员未发现乙型肝炎及 Willson 病史。入院初步诊断为乙型肝炎肝硬化失代偿期,予以保肝、降酶、补充人血白蛋白、利尿等对症治疗后,双下肢水肿消退,但复查肝功能,转氨酶下降不明显。
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LMNA基因R133L突变导致的一例青春期发病的全身脂肪萎缩
脂肪萎缩( lipoatrophy)主要表现为皮下脂肪萎缩和脂肪组织异常分布,常伴有高胰岛素血症、胰岛素抵抗、糖耐量受损、血脂异常、脂肪肝等.广义上可分为遗传性和获得性,按部位可分为局部性和全身性.主要的遗传性脂肪萎缩包括遗传性全身脂肪萎缩(congenital generalized lipodystrophy,CGL),家族性局部脂肪萎缩( familial partial lipodystrophy,FPLD).CGL为常染色体隐性遗传,有家族史,临床特点是全身或几近全身脂肪的缺失,出生后即发病.CGL的责任基因有编码1-酰基甘油-3-磷酸酰基转移酶的AGPAT2和编码seipin蛋白的BSCL2[1,2].FPLD为常染色体显性遗传,其普遍特点是青春期开始四肢脂肪组织逐渐缺失,并有面部、颈部和内脏脂肪的沉积,是由LMNA基因突变所致.LMNA基因位于lq21.2-q21.3,基因组序列全长56.7 kb,包含12个外显子.转录过程中,在第10个外显子发生选择性剪接,产生2种不同的mRNA,分别编码lamin A、lamin C蛋白.