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Adolf Meyer——粟宗华——"上海模式"
我国现代精神病学,发源于英美精神病学派,从解放前到1950年代甚至占了统治地位.建国初期,政治上一边倒,行世的是苏联学说,西方的学术观点被视为资产阶级理论,其中弗洛伊德的精神分析学说及摩尔根·孟德尔的遗传学说是受批判的反动理论.
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耳科和耳神经科的遗传学(上)[耳显微外科2007版(六)]
人类基因组计划的全部人基因组序列的成功发现对耳科和耳神经科疾病的了解影响相当大.事实上,已经对听觉障碍、听神经瘤和颈静脉体瘤的分子遗传机制有了更深入的了解.1 孟德尔遗传学原理1.1 常染色体显性遗传在常染色体显性疾病中,一个杂合体亲代基因的等位基因就足以传至子代.(未完待续)
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基因诊断与基因治疗
2000年6月26日,参与人类基因组计划的六国(美、英、日、德、法、中)政府和有关科学家分别以不同的方法,宣布人类基因工程草图绘制成功.此计划始于1990年,我国于1999年参与该计划.国际社会对于这一重大科学进展给予高度评价.并一致呼吁共享这一人类共同财富.2001年2月人类基因组图谱"正式版"公布,此表示测序任务终结,本次公布的主要有3个内容:①人类基因数只有3万多(3.5万),比原先估计10万个少很多;②发现致病基因,已找出30个致病基因;③绝大多数遗传基因疾病来源为男人.广大的中西医工作者,期望对基因有更多的了解.因历史的原因,我们对基因了解不多,其实早在1909年丹麦遗传学家威*约翰逊将孟德尔的"遗传因子"更名为"GENE",音译为基因.至今粗略估计,国内外有关基因的书籍不亚于百余本之多,论文以万为计.本文就基因的一般概念、基因诊断在内科临床中的应用及基因疗法作扼要介绍.
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微卫星DNA在寄生虫学研究中的应用
微卫星DNA(Microsatellite DNA),又称为短小串联重复(Short Tandem Repeats,STR)或简单重复序列(simple repeat sequence,SRS或SSR),是近年来飞速发展起来的一种新型的DNA高度多态性遗传标记系统,具有种类多分布广泛、高度多态性、杂合性高、重组率低的特点,在群体中变异范围大,构成了丰富的长度多态性,有高度的个体特异性,并遵循孟德尔共显性遗传规律,提供了众多有高度遗传信息的新的多态性标记[1].
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染色体多态性的临床意义
染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异.主要包括染色体着色粒区、D组和G组染色体短臂和着色粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域增大及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义.但我们在临床检测中常发现染色体多态表现出一定的临床意义,如流产、早产,死胎,智力低下等.
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腋臭及各种疗法效果评价
1 关于腋臭腋臭症(axillary osmidrosis),是由腋窝部大汗腺产生的分泌物,排出体外后经细菌分解,产生难闻的气味,俗称"狐臭"1.腋臭多在发育期后发病,无明显性别差异,一般认为约80%的腋臭患者有遗传倾向,其遗传方式为孟德尔常染色体显性遗传2.应该明确,腋窝多汗症不同于腋臭.后者是腋窝小汗腺机能亢进,分泌旺盛,排除皮肤的汗液量增加所致,一般没有明显异味3.在东方人种大多以腋臭就诊,在西方人种或黑色人种多以多汗症就诊4.
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人类线粒体病的遗传学研究及治疗进展
线粒体普遍存在于真核细胞的细胞质中,它是细胞物质氧化的主要场所和能量供给中心.线粒体是细胞核外含有遗传信息和表达系统的细胞器,其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式,具有半自主性.线粒体病(mitochondriopathy)是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷,导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病,因此,也被称为线粒体细胞病(mitochondrialcytopathy)[1,2].
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慢性阻塞性肺疾病易感基因的研究进展
慢性阻塞性肺疾病(COPD)是以不完全可逆的气流受限为特征的疾病,与肺部对香烟、烟雾等有害气体或有害颗粒的异常炎性反应有关.吸烟是COPD发病机制中的重要因素.然而,所有大量吸烟者中只有10%~20%发展成COPD[1],约1/4~1/5的COPD患者从不吸烟.这些研究证实除吸烟之外还有其他因素对于COPD的发展起重要作用.COPD具有家族聚集性,在父母和孩子之间或同胞之间比配偶间有更强的联系[2].他们的遗传方式并不符合孟德尔的遗传规律,对于遗传易感在COPD的发展过程中起作用提供了证据.本综述将讨论在COPD发展过程中的易感基因的研究进展.在基因多态性的研究中有两个平衡假说引起普遍的关注,这两个平衡就是蛋白酶/抗蛋白酶平衡和氧化物/抗氧化物平衡,本研究主要围绕这两方面的研究进行综述.
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基因检测及其在临床工作中的应用
医学遗传学的研究领域初主要限于罕见病--例如先天性心脏病、心肌病和心律失常--它们具有较高的外显性,并且符合孟德尔遗传学的基规律;
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加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究
随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高,现今由感染、营养等因素导致的疾病明显减少,人类疾病谱发生了极显著的变化,由遗传因素导致的疾病日渐得到重视.遗传性疾病种类繁多,美国国立生物技术信息中心(NCBI)出版的<在线孟德尔人类遗传学>收录的遗传性疾病从1965年的1 000余种上升到1998年底的10 000种,至2002年3月初更达13 434种,其中常染色体遗传病12 578种、 X连锁遗传病757种、 Y连锁遗传病40种、线粒体遗传病59种;9 958种已明确了其致病基因定位.新的遗传性疾病及其突变基因仍在被不断发现.
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138例染色体多态的细胞遗传学分析及临床表现
染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异,主要包括染色体着丝粒区、D组和G组染色体短臂和着丝粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域长度的变异及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义.但我们在临床中发现染色体多态常伴有流产、早产、死胎、分娩智力低下儿、不育等,进行相关的临床研究讨论,对医学遗传咨询具有指导意义.
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ABO、MN、P、Rh和HLA 5种血型系统在亲子鉴定中的应用
血型是人类的一种遗传性状,它遵循孟德尔遗传学定律,常表现为简单的显性或隐性遗传.在一个家庭中,孩子的血型基因必定来自父母.因此,血型可以作为一种遗传标记用于亲子鉴定[1].据文献报道,中国汉族人群利用ABO、MN、P、Rh和HLA 5种血型系统进行亲子鉴定是可行的[2].笔者在1999年5月~2001年12月间,采用ABO、MN、P、Rh和HLA 5 种血型系统对深圳市(主要是宝安、南山二区)112例亲子鉴定案例进行了分析,现报告如下.