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1-18 苯、CS2诱导小鼠卵母细胞染色体非整倍体率增高
目的研究苯,CS2对卵母细胞染色体非整倍体率的影响.方法成年雌性NIH小鼠,1次灌胃,苯(942、1 881、3 762 mg/kg),CS2(372、744、1 488 mg/kg)和多次吸入染毒,苯(706、1 922、4 864 mg/m3);CS2(199、651、1 209 mg/m3),染毒后收集MII卵母细胞,作细胞遗传学分析,测定染色体非整倍体率.结果在灌胃组,苯仅见高剂量组MII卵母细胞非整倍体率(5.64%)高于对照组;CS2 3个剂量组MII卵母细胞染色体非整倍体率分别为4.88%、6.82%、6.82%,与对照组(0.78%)比较,差异均有显著性(P<0.05).小鼠吸入染毒,苯、CS2各3个剂量组MII卵母细胞染色体非整倍体率分别为7.06%、7.50%、9.76%和6.60%、12.00%、10.00%.与对照组(1.30%)比较,差异均有显著性(P<0.05).同时也观察到苯、CS2染毒后,第1次减数分裂(MI)卵母细胞停滞,MI卵母细胞率高于对照组(P<0.05).结果提示苯、CS2有致非整倍体作用.结论高剂量苯、CS2可诱导小鼠MII卵母细胞非整倍体率增高.
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反复自然流产细胞遗传学分析
反复自然流产(RSA)在人群中的发病率约为1%,其病因是多方面的,染色体异常是其中重要的方面.本文对801例RSA患者进行细胞遗传学分析,并对个别病例进行分析后给予恰当治疗,获得满意效果,报告如下.一、资料和方法1.临床资料病例资料来源于本市计划生育技术指导中心不孕不育、优生遗传咨询门诊,为1996~2005年病历资料保存完整的RSA患者801例,平均年龄30.37(23~39)岁,婚龄3~15年,流产3~9次,分别于妊娠38~195天发生流产或胚胎、胎儿停止发育.患者表型及智力均正常.
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孕早期流产1012例绒毛细胞培养及遗传学分析
为了探讨早期自然流产与胎儿染色体异常的关系,本院经过长时间的探索发现绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单,并且能获得足够分析的中期染色体.本文采用上述方法对早期流产患者进行绒毛细胞遗传学分析,报告如下.1 资料与方法1.1资料选择2009年1月~2011年12月因胚胎停止发育及阴道流血于本院妇科门诊就诊病例1012例.
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63例智力障碍或发育异常患者的细胞遗传学分析
对63例智力障碍和发育异常患者进行细胞遗传学分析,报告如下.一、资料与方法1.资料 病例来自襄樊市各大医院遗传咨询门诊,年龄大29岁,小7个月,就诊原因为智力障碍、发育异常.
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三峡库区685例病残儿鉴定儿童染色体异常检查分析
我国是一个人口大国,每年约80万~120万缺陷儿出生,约20万~30万为肉眼可见的出生缺陷儿,其中13万~15万缺陷儿是遗传缺陷所引起[1].笔者根据细胞遗传学国际命名体制2009ISCN标准,对三峡库区685例申请病残儿鉴定的出生缺陷儿进行细胞遗传学分析,为预防出生缺陷提供科学依据.
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35例女性不孕患者性染色体异常核型分析及临床疗效
女性性染色体异常是导致女性不孕的重要因素之一,本文对2 025例女性不孕患者进行细胞遗传学分析,对性染色体异常核型及临床表现报告如下.
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男性不育患者179例细胞遗传学分析
据统计,已婚夫妇不孕约占15.0 %.导致不孕症的原因很多, 主要分为女性不孕和男性不育两方面,男性不育约占不孕症的30.0 %~40.0 %[1]. 据报道 ,在男性不育症中,因为染色体异常所致占2.2 %~33.0 %[2].细胞遗传学分析是研究男性不育的主要方法之一,本文对近10年于我室进行不育咨询的179例患者进行细胞遗传学分析,现将结果报告如下.
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64例闭经者染色体分析
X染色体畸变是常见的人类染色体异常性疾病,约占女性新生儿的1/5 000[1].X染色体的数目异常和结构异常均可使女性性腺发育延迟或不发育,导致一系列生理或发育异常,严重影响其生育功能,发生原发闭经、原发不孕、自然流产和性发育异常等.应对伴有原发闭经、继发闭经、不孕症、自然流产史及生殖器官发育异常女性,进行细胞遗传学分析,可进一步了解其病因.
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874例中孕期21-三体综合征筛查
21-三体综合征(21 trisomy syndrome)又称先天愚型或唐氏综合征(downs syndrome),是人类发现早,且是常见的染色体畸变疾病,开展对21-三体综合征胎儿的产前筛查和诊断是降低出生缺陷儿发生率的有效手段,采用测定血清标记物和医学影像学方法产前筛查21-三体综合征技术在发达国家已有近10年历史,我国则是近几年才逐渐推广和开展起来,筛查方式是采用群体筛查方法筛出高危孕妇,再行羊水细胞遗传学分析确诊.
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Ph+/bcr-abl+急性淋巴细胞白血病微小残留病变的细胞遗传学分析、巢式RT-PCR及流式细胞术检测
为了探索检测Ph+/bcr-abl+急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的微小残留病变(MRD)的简便而灵敏的方法,对84例初治ALL患者和其中的缓解期患者的骨髓分别用细胞遗传学、流式细胞术和巢式RT-PCR检测.结果表明,缓解期患者骨髓中不存在Ph′染色体,巢式RT-PCR方法检测到11/14例缓解期患者存在MRD(bcr-abl融合基因)(阳性率78.57%),而流式细胞术检测到5/14的缓解期患者阳性(阳性率35.71%).巢式PCR的灵敏度达到10-6-10-7水平,流式细胞检测的灵敏度达到10-4-10-5水平.结论:Ph染色体核型分析技术检测MRD不够灵敏,而巢式RT-PCR检测MRD较流式细胞技术检测灵敏度更高,且更易于开展应用.
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免疫组织化学联合荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤分子细胞遗传学异常
目的应用免疫组织化学( immunohistochemistry ,IHC)联合荧光原位杂交( fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)常见分子细胞遗传学异常。方法对按照WHO诊断标准确诊的20例初诊MM患者,取骨髓组织石蜡包埋并切片,应用IHC技术对骨髓石蜡切片进行CD138单克隆抗体标记,选取CD138+细胞丰富的骨髓石蜡切片,采用1q21/RB1、D13S319/p53、IGH三组序列特异性基因探针进行FISH检测。同时以10例非恶性血液病患者骨髓组织切片为对照建立各探针FISH检测的正常阈值,检测结果大于阈值为阳性,小于阈值为阴性。结果(1)20例初诊MM患者中16例检出分子细胞遗传学异常(占80.0%),其中1q21扩增5例(占25.0%),RB1缺失6例(占30.0%),D13S319缺失9例(占45.0%),p53缺失3例(占15.0%),IGH基因重排10例(占50.0%)。检出1种异常者5例(占25.0%),同时有2种异常者6例(占30.0%),3种异常者4例(20.0%),4种异常者1例(占5.0%)。(2) IHC联合FISH技术检出率80%,而染色体G显带技术检出率10.0%,两组差异有统计学意义( P<0.05)。(3)按年龄<50岁、50~60岁、>60岁分组,分子细胞遗传学异常检出分别为5例(83.3%)、6例(100%)、5例(62.5%),经Fisher检验,年龄>60岁与其他两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。(4)MM患者染色体与基因异常和其临床分型、分期之间,即p53基因与IgG型及Ⅲa期之间有关( P<0.05),染色体与基因异常以Ⅲ期和IgG型为主。结论 IHC联合FISH技术检测MM分子细胞遗传学异常有助于提高检测效率,明显优越于染色体G显带技术,同时可发现MM的分子细胞遗传学改变多数为复杂核型,且多数存在数目与结构异常。 MM患者染色体和基因异常与其临床分型、分期、患者年龄之间具有相关性。
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微阵列比较基因组杂交在临床细胞遗传诊断中的初步应用
目的 探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中应用的可行性和优越性.方法 对G显带核型分析与array-CGH进行比对分析.同时采用G显带核型分析和array-CGH芯片对2008年4月至2010年4月到深圳市人民医院临床医学研究中心进行细胞遗传分析的10例病例进行核型分析,比较两种方法检测结果的差异.应用荧光定量PCR(FQ-PCR)和荧光原位杂交(FISH)对芯片结果进行验证.结果 与G显带核型分析相比,除1例复杂染色体重排(CCR)外,array-CGH准确地确定了其余9例病例的核型.Array-CGH准确地确定了病例1和病例2的衍生染色体的来源和性质;未检测出病例3的CCR,但表明其CCR是平衡的;精确地确定了病例4畸变染色体区域的位置、大小和断裂点;准确地确定了病例10嵌合度约为50%的标记染色体的来源和性质;从10例病例中检测出了大量G显带核型分析难以发现的亚显微拷贝数变异(CNVs),其中包括6个可能的病理性CNVs.FQ-PCR和FISH表明array-CGH的检测结果是准确的.结论 与G显带核型分析相比,array-CGH具有高分辨率、高敏感性、高通量、快速准确等优点,可作为G显带核型分析的有益补充应用于临床细胞遗传诊断中.
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常见染色体病的快速产前诊断方法
1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因.因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法.从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2].核型分析作为一种可靠的方法,可以诊断染色体数目异常及500万至1000万对碱基对的结构重排.羊水细胞核型分析的准确率为99.4%~99.8%,绒毛膜细胞核型分析的准确率为97.5%~99.6%[3].
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小儿髓系白血病的分子遗传学改变的临床意义
白血病是儿童常见的恶性病,髓系白血病的发病数低于淋巴细胞白血病.临床分为急性髓系白血病(AML)和慢性髓系白血病(CML).白血病的基因改变已经通过细胞遗传学分析证实,然而细胞遗传学技术难于掌握,并且仅能显示大体的染色体异常,分子生物学进展所产生的一些技术,包括荧光原位杂交、DNA印迹分析和逆转录-PCR(RT-PCR).这些技术比细胞遗传学检查有更高的敏感性和特异性,可以对细胞遗传学改变不明显和不可见的亚微结构改变进行基因分析.另外,髓系白血病细胞的免疫表型在临床分型上的特异性较低,因而其分子表型的应用价值相对更大些,髓系白血病的基因标记多为染色体易位所产生的融合基因,现将研究较多者简述于下.
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肌萎缩侧索硬化合并额颞叶变性的临床、影像与遗传学特点
目的:探讨肌萎缩侧索硬化合并额颞叶变性( amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal lobe degeneration, ALS-FTLD)的临床、影像及遗传学特征。方法对2011年8月至2015年5月来我院就诊的额颞叶变性( FTLD)及其他变性病痴呆患者进行详细体检,可疑构音不清或肢体萎缩无力者均进行肌电图检查,对肌萎缩侧索硬化( ALS )患者进行认知与行为筛查。分析ALS-FTLD患者的影像学资料与基因检测结果。结果共诊断8例患者,4例以性格改变或记忆下降起病,4例以肢体无力或构音不清起病。7例痴呆类型为行为变异型额颞叶痴呆( behavioral variant FTLD,bvFTD),1例为语义性痴呆。肌电图均示广泛神经源性损害,6例结构影像学示额颞叶为主的脑萎缩,2例未见显著脑萎缩,5例行氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层扫描检查,均示额叶和(或)颞叶为主的低代谢,NeuroQ分析提示,低代谢脑区集中于双侧额叶。4例患者进行基因筛查,1例发现9号染色体开放阅读框72(C9ORF72)基因突变。结论 bvFTD是ALS-痴呆的主要类型,代谢影像学有助于疾病的诊断并且揭示了双侧额叶为主要低代谢区。虽然在中国人群中比较罕见,但C9ORF72仍是ALS-FTLD的重要致病基因。
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山东"10·21"辐射事故病人细胞遗传学动态观察
目的 评价山东"10·21"辐射事故2例严重放射病患者接受异基因外周血造血干细胞移植(Allo-PBSCT)后的植入状态.方法 通过常规染色体畸变(CA)分析、R显带核型分析及微核(MN)法对外周血样本和(或)骨髓样本进行细胞遗传学动态分析.结果 所获数据证明2例患者移植成功(为完全嵌合状态),植入状态稳定,骨髓与外周血的细胞遗传学分析结果基本一致.结果与用短串联-聚合酶联反应(STR-PCR)检测的植入情况及临床表现相符.结论 对急性放射病患者受照射后动态观察双+环畸变和MN检测可作为Allo-PBSCT后评价植入状态的指标.此外,在外周血淋巴细胞急剧减少的情况下,用骨髓样本进行细胞遗传学分析优于外周血样本.
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生物剂量估算技术在核与辐射事故医学救援中的应用
核与辐射事故医学救援中,对事故人员进行分类诊断可使医疗资源得以充分利用,从而大大提高救援效率。生物剂量估算技术是目前判断外照射放射损伤程度的有效方法。利用生物剂量估算技术进行受照人员的分类诊断,对核与辐射事故医学救援的高效、有序具有重要意义。该文针对现有生物剂量估算技术的特点及其在核与辐射事故医学救援分类诊断中的应用进行了分析讨论。
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分子和细胞遗传学新技术在出生缺陷诊断及防治中的应用
SUMMARY Fluorescence in situ hybridization (FISH) has become an important diagnostic tool as an adjunct to classical cytogenetics. FISH utilizes DNA probes comprised of specific nucleic acid sequences tagged with fluorescent molecules to identify the number and location of specific DNA sequences in human cells. These probes can be used to determine various numerical and structural chromosomal aberrations, in many cases, gene dosage and/or structure alterations. Chromosomal abnormalities are responsible for a considerable number of birth defects, and more than 50% of spontaneous abortions. These numbers have been significantly higher since the advent of FISH technology that allows the detection of submicroscopic chromosome alterations. The clinic application of FISH technology in postnatal, prenatal, and preimplantation diagnoses has been playing an important role in the diagnosis and prevention of birth defects. As new technologies evolve, more and more new FISH techniques - such as subtelomeric FISH, multicolor FISH (M-FISH), comparative genomic hybridization (CGH), and microarray - are used in clinical diagnoses, the role of FISH technology in both research and clinical aspects of birth defects will surely continue to expand.
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非侵入性产前诊断——母体血中胎儿DNA检测
目前产前诊断主要通过绒毛取样或羊膜腔穿刺获得胎儿遗传物质,可能会对妊娠妇女和胎儿造成影响.近年来,通过检测母血中胎儿DNA进行非侵人性产前诊断飞速发展,胎儿性别和RhD血型鉴定已广泛应用于临床,单基因遗传病和非整倍体的准确诊断也进行了实验论证.相信在未来几年,检测母血中胎儿DNA进行非侵人性产前诊断将在临床上有更广泛的应用.
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涉及19号染色体新发生平衡易位二例
1 病例报告例1 女,32岁,2014年8月19日孕23周时就诊于石家庄市妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断.主诉:结婚7年,孕3产2,生育一女一男,表型智力均正常,现再次怀孕,末次月经为2014年2月27日,此次妊娠因孕中期产前筛查21-三体风险为1:507,行产前诊断,该夫妇双方既往体健,表型智力正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史,否认有毒有害物质接触史,此次自然受孕,孕期无不良反应,无孕期服药史.B型超声(B超)提示宫内孕,单活胎.在签署知情同意书后,于2014年8月19日B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水20 mL进行细胞培养、收获、制片、常规G显带染色体分析,油镜下计数30个中期分裂相,分析5个核型,羊水胎儿核型为46,XY,t (16;19) (p11.2;q13.3),见图1.