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腋窝副乳腺伴腋臭症一次性切除腋窝成形术150例临床观察
在胚胎时期乳线胸段的一切乳腺芽发育成为一对正常乳腺外,乳线其他段上的乳腺芽不但没完全退化而发育成为乳腺组织,即为副乳组织.腋臭是一种常染色体显性遗传病,患者中有明显遗传倾向约占80%.
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瓦登伯革氏症候群一家系报告
瓦登伯革氏症候群又称耳聋眼病白发综合征,是少见的常染色体显性遗传病.患者多因耳聋及皮肤色素障碍而首诊于耳鼻喉或皮肤科,因临床表现度差异较大,眼科医生容易忽视对本病的诊断和认识,易发生误诊,本文报道一家系13例患者.
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Nd:YAG激光治疗色素沉着-息肉综合征皮损一例
色素沉着-息肉综合征(Peutz-Jeughers syndrome,PJS)是以粘膜、皮肤色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病.我科曾报道[1],对1例患有色素沉着-息肉综合征的儿童采用1064nm波长的掺钕钇铝石榴石激光 (Neodymium-doped Yttrium Aluminium Garnet,Nd:YAG)治疗其皮肤黑斑,取得了理想疗效.此后患儿的父亲也因同样疾病于2011年3月~2011年12月前来求治,我科用同样方法治疗其面部皮损,疗效满意.门诊随访得知我科经治的上述两例患者的皮损至今未再复发,进一步证实了应用该法治疗PJS皮损疗效的可靠性,现报道如下.
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右项背部巨大错构瘤的围手术期护理一例
错构瘤是一种实质性占位病变,此病是常染色体显性遗传病,属于脂肪瘤的一种,由厚壁血管、平滑肌和成熟脂肪组织构成.2007年我科收治一例项背部巨大错构瘤患者,采用手术切除治疗,效果良好,现将手术前后的护理介绍如下.
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颅内-外联合路径眶距增宽畸形矫正术的护理
眶距增宽系常染色体显性遗传病,属于颅缝早闭症的一种[1].随着年龄增长,双眼间距宽影响患者外观及心理健康.生活质量造成很大影响[2-3].我科自2009年7月~2013年6月共收治7例先天性眶距增宽患者,对其进行颅内-外联合路径眶距增宽畸形矫正术并取得了满意的效果,先将护理体会报道如下.1 临床资料1.1 一般资料:本组患者7例,其中男性3例,女性4例;汉族2例,维族3例,回族2例;年龄16~25岁.均经双源CT三维重建检查诊断为眶距增宽畸形,患者表现双侧眼眶间距离明显宽于正常,上中下比例基本正常,鼻根宽而肥厚,双眼视力可,两侧鼻孔小,通气好,鼻背塌陷,鼻孔未上翘,鼻骨未触及明显突起,鼻尖基本正常,面部皮肤无破溃.
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Marfan综合征一家系(6例)
O引言Marfan综合征是一种常染色体显性遗传病[1,2],侵犯全身结缔组织,主要累及眼、骨骼和心血管系统.现将我们收集的一个4代6例发病的家系报道如下.
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Sturge-Weber综合征3例
Sturge-Weber综合征是属一种神经、皮肤同时累及和血管发育异常的先天散发性疾病.有学者认为是常染色体显性遗传病,有较高的不完全外显率,也有人认为本病无遗传性,现确切病因不详[1,2].笔者近遇见3例,均有特征的临床表现和影像表现,为提高认识,报告如下.
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遗传性出血性毛细血管扩张症的肝脏影像学表现
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以继发于基因异常的血管发育不良为基本病变[1]。国外文献报道肝脏遗传性毛细血管扩张症(HHHT)发病率约8%~31%,包含血管、实质和胆道系统的病变[2]。虽然累及肝脏的患者多无症状,但是并发充血性心力衰竭、门脉高压、门体分流性脑病及胆管炎的患者也有报道[2]。因此,从临床角度来说,对 HHHT 的确切诊断具有重要的意义。
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原发性震颤1例报导
原发性震颤又称家族性或良性特发性震颤,是一种常染色体显性遗传病,人群患病率为4.1‰~39.2‰,为常见的锥体外系疾病,也是常见的震颤病症,约60%患者有家族史.
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针灸与中药综合治疗儿童结节性硬化症1例
儿童结节性硬化症是一种多系统受累的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传病,发病率为1/6000~1/9000,临床以癫痫、面部血管纤维瘤、智力减退、皮肤色素脱失斑为主要特征.本病常引起难治性癫痫,出现癫痫长期、反复发作,常见的抗癫痫药物疗效不佳,从而严重影响儿童的生长发育,也对患儿的家庭产生极大的影响.笔者采用针灸联合中药内服的中医综合疗法治疗本病,取得满意疗效,兹介绍如下.
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脾片网膜间移植术治疗12例遗传性球形红细胞增多症
传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传病,在我国先天性溶血性贫血中较常见,临床表现有贫血、黄疸、肝脾肿大或继发胆石症等,严重影响患者生长发育和生活质量.自1980年以来,本科共收治12例,均经手术治疗,预后良好.现结合文献复习,将其诊治体会报告如下.
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黑斑息肉病并发急性肠梗阻3例
黑斑息肉病(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)为常染色体显性遗传病,较为少见,我们1995~1999年收治PJS并发急性肠梗阻患者3例,现报告如下.
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一例遗传性多发性肋骨骨软骨瘤报道
骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤,单发性骨软骨瘤又称外生骨疣、孤立性骨软骨外生骨疣[1],是骨软骨瘤的常见类型,骨软骨瘤的发病率占良性骨肿瘤的38.5%,占全部骨肿瘤的12%。好发于长骨干骺端,以股骨下端和胫骨上端常见,约占50%。少数见于掌骨、跖骨干骺端,发生在扁骨的少见。骨疣通常发生在膝关节(70%)、肱骨(50%)、前臂(50%)、肩胛骨(50%)、踝关节(25%)等部位,呈对称性分布。遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multipleexostoses,HME)又称遗传性多发性外生骨疣,是一种常染色体显性遗传病,并具有遗传异质性。HME 以多发性外生性骨疣为特征,常见于长骨干骺端。较少发生于扁骨。本例发生于肋骨,更是罕见,其临床表现多样,临床上很容易误诊。发生于肋骨体部的骨软骨瘤多数患者无明显不适,多以发现胸壁肿块就诊,亦可出现其他症状如自发性血胸[2]。骨软骨瘤多发生于10~20岁,骨软骨瘤少数可有恶性变,一般发生于成年人,多表现为肿瘤突然生长加速,边缘不规则或模糊,钙化阴影消失等,常提示有恶性变可能。文献报道约5%~25%的骨软骨瘤可恶变为软骨肉瘤[3]。肋骨骨软骨瘤很少见,常沿肋骨体前后侧面或近前端,出现较大的有蒂的骨疣伸入胸膜腔或胸壁软组织。HME 的发病率在我国尚无报道,欧洲人群中约为1/50000~1/100000。我国湖南、湖北、山东等省均有报道。约65%~75%的患者有家族史Ⅲ,HME 外显率为95%,约90%的患者有受累的父亲或母亲,另外10%为新生突变。
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FMR-1基因敲除小鼠的焦虑及探索行为分析
脆性X综合征(fragile X syndrome,Fra(X)S)是常见的X连锁不完全显性遗传病,占智力低下总人数的2%~6%,占X连锁智力低下的40%左右,严重影响出生人口素质。Fra(X)S其特殊的行为表型特征被认为在诊断上具有提示作用,而焦虑被认为是Fra(X)S的重要行为表型特征。2005年Spencer等发现基因敲除老鼠对镜子表现出较多的厌恶行为,同时存在较差的社交关系及社交焦虑(3),认为FMR-1基因敲除导致了老鼠社交焦虑及社会行为的变化,和患者的异常社会行为存在相关性。2008年 Caitlyn 等发现基因敲除老鼠在分辨社交关系的好坏上较对照组差(4)。全面深入了解行为认知表型对临床诊断疾病具有提示意义,能够指导提出正确的教育方案及正确理解Fra(X)S患者异常行为及情绪,同时也为进一步研究其产生的神经解剖学异常及分子机制打下基础。