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蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤形成中的重要作用研究
目的:分析蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤形成中的重要作用.方法:研究对象为遗传性多发性骨软骨瘤患者例数50例作为观察组,使用免疫组织化学方法对蛋白多糖表达实施检测,再选取50例患者的正常软骨作为对照组,患者收取时间在2015年2月1日到2016年2月10日,对两组患者检测结果进行分析和比较.结果:在对照组正常软骨组织中蛋白多糖主要表达在细胞膜周边基质和软骨细胞膜表面,其染色很深,而在观察组肿瘤软骨组织中蛋白多糖表达主要集中在人体细胞膜内侧,细胞外基质中和细胞膜表面表达显著减少.结论:蛋白多糖侧链硫酸肝素链和蛋白多糖表达改变,易导致多发性骨软骨瘤形成,由此提示蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤形成中具有十分重要的作用.
关键词： 蛋白多糖 遗传性多发性骨软骨瘤 重要作用 研究 -
遗传性多发性骨软骨瘤1例
1病例介绍患者,男,26岁,因发现双下肢膝周肿物20年,伴胀痛不适2个月到本院就诊.有遗传性多发性骨软骨瘤家族史.查体:双侧股骨远端、胫腓骨近端可扪及多个大小不等的骨性肿物,直径2.5～8.5cm,边界清楚,固定,压痛(-)双膝关节屈伸活动良好,无异常活动及骨擦音.
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遗传性多发性骨软骨瘤病的全身骨扫描特点
目的：分析遗传性多发性骨软骨瘤（HME）的99m Tc - MDP 全身骨显像的影像特点，评价骨显像在 HME 中的应用价值。方法分析74例确诊为 HME 患者的临床、骨显像资料，总结 HME 的骨显像特点。结果74例患者中，肿瘤好发部位位于长骨的干骺端，颅面骨未见发现，主要表现为长骨干骺端骨质增粗，以膝关节周围表现为明显；在所有病灶中，未见放射性摄取减低病灶（0级）。全身骨显像共显示371个病灶，其中1级摄取病灶占全部病灶的8.6%（32/371），2级摄取病灶占全部病灶的34.2%（127/371），3级摄取病灶占全部病灶的39.6%（147/371），4级摄取病灶占全部病灶的17.5%（65/371）。结论 HME 的全身骨显像表现为长骨末端异常的、不规则的、多处的放射性浓聚，结合临床及其他影像学资料，99m Tc - MDP 全身骨显像可用于 HME 患者的诊断与鉴别诊断、随访以及肿瘤恶变的评价。
关键词： 遗传性多发性骨软骨瘤 全身骨显像 放射性核素 -
一例少见的遗传性多发性骨软骨瘤报告
1病例介绍患者,男性,21岁,因左肩胛部无痛性肿块10年并发全身多处多发无痛肿块5年就诊.患者10年前无意中发现左肩胛部有一如"核桃"大小之硬肿块,无疼痛,不影响上肢活动,生长缓慢,未行任何检查和治疗.
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遗传性多发性骨软骨瘤诊断及对策
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)又称多发性骨软骨瘤病、多发性外生骨疣、骨干连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病,在临床上较少见,近年来国内外有关HME的病例报道渐渐增加,但其病因目前尚不清楚,但公认的是本病具有常染色体显性遗传性, 65%～75%的HME患者有阳性家族史[1] ,即患者双亲之一是患者,或连续几代人患有同一疾病,男女均可患病.目前国内外多数学者采用"遗传性多发性骨软骨瘤"这一名称.
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关键词：
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遗传性多发性骨软骨瘤
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)是一种先天性骨发育异常疾病,主要累及软骨化骨的骨骼.是以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征、有家族遗传史、由双亲传递的常染色体显性遗传性骨病.于1814年由Boyer首先报道.
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遗传性多发性骨软骨瘤一家系8例分析
先证者(Ⅱ7),20岁,10年前体检时发现双膝部出现大小不等多个骨性肿块,无疼痛,不影响活动,未予处理,后逐渐在双侧大腿上部、踝部、肱骨近端、尺桡骨近端和远端出现多个骨性肿块(见图1),增大缓慢,凸出皮肤,基底部无活动,无红、肿、热、痛及关节活动障碍.
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遗传性多发性骨软骨瘤2例
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteocchondroma)亦称多发性外生骨疣,骨干端连续症,遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病[1,2].遗传性多发性外生骨软骨瘤的发病特点具有较明显的个体差异性,不同的患者其肿瘤的大小及数量各不相同,通常在出生时被发现直到青春期才结束生长,该病可引起多种严重的并发症,并可恶变为骨肉瘤[2,3].我院现收治2例报告如下.
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遗传性多发性骨软骨瘤
遗传性多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骼发育异常,我们发现一个家族,现报告如下.
关键词： 遗传性多发性骨软骨瘤 骨骼发育异常 现报告如下 先天性 家族 -
遗传性多发性骨软骨瘤致病基因研究进展
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exotosis,HME)是一种常染色体显性遗传病,与EXT1和EXT2基因突变导致软骨生长异常有关.目前新突变位点的发现和相关研究进一步揭示了其遗传规律和特点.同时,分子学研究初步解释了其致病机制,提出了EXT基因突变导致硫酸肝素合成减少,终影响软骨细胞信号转导过程而致病的假说.此外,多项临床研究初步分析了表型-基因型的联系,为更完整的了解HME及指导临床实践提供了新的观点和思路.
关键词： 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 硫酸肝素 -
遗传性多发性骨软骨瘤EXT基因的一种新突变
目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXTI和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变.方法:应用PCR扩增先证者EXT1和EXT2各外显子及其侧翼序列,产物经割胶纯化后.直接测序分析.结果:DNA测序分析发现,先证者EXT1基因第7外显子区有一杂合缺失突变,为1564-7delC,导致522位后编码氨基酸发生移码突变,并在546位引入终止密码,使编码的EXTI,蛋白为截断型蛋白.经家系调查发现.该突变来自先证者的母亲.先证者EXT2基因未发现突变.结论:EXTI基因1564-7delC杂合突变是引起该家系HME的分子机制.
关键词： 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 突变 -
遗传性多发性骨软骨瘤研究进展
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形，患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现，EXT基因突变与软骨瘤的形成有关，EXT基因参与硫酸乙酰肝素的合成，突变基因将导致软骨分化异常。文章综述遗传性多发性骨软骨瘤的临床症状、病理生化机制、基因型和表型相关性以及治疗方法等方面的研究进展。
关键词： 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 常染色体显性遗传性疾病 -
遗传性多发性骨软骨瘤基因突变检测:附一家系报告
目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变.方法 PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析.结果 DNA测序分析发现,先证者EXT1基因第1外显子有一新的杂合缺失-插入突变(651-664delinsTTT),致使EXT1基因编码蛋白218位后的氨基酸发生移码突变,在220位处提前出现终止密码(K218fsx220),使编码的EXT1,蛋白为截断型蛋白.家系调查发现,该突变来自于先证者母亲.先证者EXT2基因没有发现变异.结论 EXT1基因651-664delinsTTT杂合突变,是引起该家系HME的分子机制.
关键词： 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 突变 -
儿童遗传性多发性骨软骨瘤软骨帽的超微结构观察
目的 观察儿童遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)软骨帽的超微结构,为儿童HME超微病理诊断提供可靠依据.方法 实验组:切除18例HME患儿肋骨瘤体分离软骨帽;对照组:15例胸廓发育畸形患儿手术矫正切除的肋软骨;分别取其纵、横切面应用扫描电镜和透射电镜观察.结果 对照组:冷冻断裂的软骨组织内见少量软骨细胞位于软骨陷窝内,软骨组织表面可见大量散乱、稀疏的胶原纤维;软骨细胞数量不多,细胞表面有少量短小的微绒毛,细胞核形状不规则,细胞质内可见到粗面内质网呈条索样分散在细胞质内,线粒体较小,糖原颗粒呈簇状分布.实验组:冷冻断裂的软骨组织内见大量不规则的软骨陷窝,每个软骨陷窝内均含有软骨细胞,细胞表面有丰富的细胞突起;软骨组织内见大量瘤样细胞增生,聚集分布,细胞核较大,细胞质内可见圆形或椭圆形的线粒体及扩张的粗面内质网;瘤细胞间可见毛细血管,其附近可见明显增多的软骨细胞,软骨细胞体积较对照组增大.结论 儿童HME软骨帽的超微结构改变(细胞形态及细胞内部细胞器),不同于正常软骨细胞,可能与儿童HME的遗传、发病、发展、转归因素密切相关.
关键词： 骨肿瘤 遗传性多发性骨软骨瘤 软骨帽 超微结构 儿童 -
骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤致前臂畸形的疗效分析
[目的]探讨应用尺骨骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤致前臂畸形的临床疗效.[方法]回顾性研究尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤导致前臂畸形患者17例19臂,采用尺骨骨痂延长术治疗.对手术前后的X线评价和功能评价进行统计学分析比较.[结果]17例患者均获随访,平均随访时间36个月(25～52个月),尺骨短缩、桡骨弯曲、桡骨远端骨骺尺侧倾斜及腕骨尺侧移位等畸形得到明显纠正,且前臂旋前、旋后和腕关节桡偏功能优于术前,通过Krimmer腕关节功能评分分析得出术后腕关节总体功能较术前明显改善.[结论]应用尺骨骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤致前臂畸形可以有效纠正其诸多外观畸形并改善前臂功能,临床疗效满意.
关键词： 尺骨 遗传性多发性骨软骨瘤 前臂畸形 骨痂延长 -
髂骨植骨尺骨延长治疗多发性骨软骨瘤前臂畸形的疗效评价
目的:探讨髂骨植骨尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤所致前臂畸形的疗效.方法:保留尺骨远端骨骺部分,使尺骨一次性延长1.5～4cm,根据临床分型辅加环状韧带重建术和桡骨截骨术以矫正前臂弯曲畸形.结果:除1臂外,全部随访病例前臂畸形均获明显改善,肘腕关节活动与正常侧比较无明显差异.X线片示尺骨发育与桡骨近于匹配.结论:保留尺骨远端骨骺,行尺骨远端骨软骨瘤切除,同时髂骨植骨,一次性延长尺骨治疗遗传性多发性骨软骨瘤所致的前臂弯曲短缩畸形、下尺桡关节脱位及尺偏手效果良好,可使患儿获得近于正常的发育,提高生活质量.
关键词： 遗传性多发性骨软骨瘤 髂骨植骨 尺骨延长 前臂畸形 -
蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤形成中的重要作用
目的:了解遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis,EXT)中硫酸肝素(Heparan Sulfate,HS)链及蛋白多糖(Perlecan)的表达,探讨蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病机制中的作用.方法:采用免疫组织化学方法(SABC)对4例EXT患者骨软骨瘤软骨组织标本中HS及Perlecan的表达进行检测.与正常髂骨嵴软骨(2例)及小关节突软骨(2例)对照.结果:遗传性多发性骨软骨瘤软骨组织不具有典型生长板软骨分层结构,细胞呈巢状分布;4例骨软骨瘤软骨细胞及基质组织中几乎都没有HS的表达;Perlecan定位及表达异常:主要表达于细胞膜内侧,而细胞膜表面及细胞外基质表达明显减少.结论:蛋白多糖侧链HS链及Perlecan的表达改变说明蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病中起重要作用.
关键词： 遗传性多发性骨软骨瘤 蛋白多糖 -
遗传性多发性骨软骨瘤(附1家3例报道)
遗传性多发性骨软骨瘤是一种骨骼发育异常的慢性骨病,往往有明显家族史.我们遇见一家两代3例患者,报道如下.
关键词： 遗传性多发性骨软骨瘤 骨骼发育异常 家族史 患者 骨病 -
1例遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因分析
目的 遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是一种常染色体单基因显性遗传骨发育异常疾病,超过70％为EXT1、EXT2突变所致.该文目的是分析一HME家系(3代24名成员,6名HME患者)临床特征及致病基因与突变;并通过文献复习统计分析中国人种基因突变情况.方法 收集、整理、分析该家系临床资料;应用PCR及直接测序进行EXT1基因分析;应用Pubmed及万方数据库检索中国人种HME基因突变文献.结果 (1)该家系起病年龄逐代变早,骨软骨瘤发作部位及数量逐代增多,身体变形逐代严重.(2)患者均发现EXT1基因杂合剪切突变IVS5+1G＞A,该突变在中国人中首次发现.(3)至今中国HME家庭(含该家系)基因突变构成比为EXT1为29％ (26N0),EXT2为43％ (39N0).结论 (1)该HME家系呈现病情逐代加重情况.(2)该家系由EXT1基因剪切突变IVS5+1G＞A导致发病.(3)中国人种EXT1、EXT2突变构成比与西方人不一致.
关键词： 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1剪切突变 中国EXT突变谱 儿童
