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FMR-1基因敲除小鼠的焦虑及探索行为分析

滕丽萍;赵正言

摘要: 脆性X综合征(fragile X syndrome,Fra(X)S)是常见的X连锁不完全显性遗传病,占智力低下总人数的2%~6%,占X连锁智力低下的40%左右,严重影响出生人口素质。Fra(X)S其特殊的行为表型特征被认为在诊断上具有提示作用,而焦虑被认为是Fra(X)S的重要行为表型特征。2005年Spencer等发现基因敲除老鼠对镜子表现出较多的厌恶行为,同时存在较差的社交关系及社交焦虑(3),认为FMR-1基因敲除导致了老鼠社交焦虑及社会行为的变化,和患者的异常社会行为存在相关性。2008年 Caitlyn 等发现基因敲除老鼠在分辨社交关系的好坏上较对照组差(4)。全面深入了解行为认知表型对临床诊断疾病具有提示意义,能够指导提出正确的教育方案及正确理解Fra(X)S患者异常行为及情绪,同时也为进一步研究其产生的神经解剖学异常及分子机制打下基础。

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