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累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia,HHT),是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为皮肤黏膜特征性的毛细.血管扩张和出血倾向.1869年Rendu报道第1例HHT[1],近年来的文献报道HHT的发病率为1/5000~1/10000,无性别差异,各种族均有发生[2].
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遗传性出血性毛细血管扩张症一例及家系调查(附文献复习)
患者女,50岁,汉族人。主诉:反复黑便2年余,加重3个月。于2012年2月15日入济南军区总医院。患者缘于2009年11月无明显诱因解成型黑便,1~2次/d,量不详,于2009年12月到当地医院就诊,多次查血常规示:血红蛋白浓度36~61 g/L (输浓缩红细胞后)、血小板计数(24~47)×109/L、大便潜血阳性,急诊给予止血、输血等治疗。行胃肠镜及全腹部 CT 检查未见异常,后大便转黄出院。出院后每隔1~2周出现黑便1次,口服止血药物后大便转黄。2010年1月起,无明显诱因反复鼻出血,每次出血量均较多,多次于我院耳鼻喉科给予内镜下电凝止血、输血等对症支持治疗(具体不详),出血停止出院。2012年1月患者无明显诱因再次解黑便,1~2次/d,量约500 g,伴乏力、纳差,无呕吐、呕血,无腹痛腹胀。2月15日就诊于我院,以“消化道出血”收入济南军区总医院消化科。患者1998年因胆结石经腹腔镜行胆囊切除术;2009年11月于山东大学齐鲁医院诊断为“继发性甲状旁腺功能亢进”,否认其他慢性病史及传染病史,有输血史,对蔗糖铁注射液过敏,无食物中毒及过敏史。父亲死于食道癌,母亲有鼻出血病史。一兄一女有鼻出血病史,另一兄体健,个人史无特殊。入院查体:体温36.6℃,脉率76次/min,心率16次/min,血压120/70 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa)。重度贫血貌,全身皮肤、黏膜无黄染,浅表淋巴结未触及肿大。眼睑无浮肿,结膜苍白。心肺听诊无异常。腹平坦,全腹无压痛,肝脾肋下未触及,移动性浊音阴性。肠鸣音未见异常。2012年3月26日查血常规:白细胞计数5.8×109/L,血小板计数42×109/L,血红蛋白浓度35 g/L。入院后完善相关实验室检查,电子胃镜示:胃体散在0.3~1.0 cm 大小不等的发红区域,表面可见簇状毛细血管扩张,胃窦前壁见一大小约0.5 cm ×0.5 cm 红色区域,表面可见簇状毛细血管扩张(图1,2),球前壁见一大小为0.5 cm ×0.5 cm发红区域,表面可见簇状毛细血管扩张(图3,4)。结肠镜检查未见异常。仔细询问病史及患者家族史,并仔细查体,患者四肢(图5)、口唇、舌部(图6)、鼻黏膜见多发扩张毛细血管,诊断为“遗传性出血性毛细血管扩张症”。给予抑酸、止血保护黏膜治疗后,患者大便转黄出院。根据先证者及患者家族史,动员家属来院检查,发现该患者母亲、哥哥、女儿及侄子均四肢、口唇、舌部、鼻黏膜均可见多发扩张毛细血管,并均有反复鼻出血病史。后确诊该患者家系为一较大遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系,绘制家系图谱(图7)。
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肝内遗传性出血性毛细血管扩张症一例
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是人类第九对染色体长臂显性遗传性疾病.有报道发生在皮肤和肺脏.但肝内HHT临床上少见,主要表现肝脏损伤和循环系统负荷增加,故该病的诊断和治疗有其特殊性.
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亲体肝移植治疗弥散性肝动脉门静脉漏一例
弥散性肝动脉门静脉漏是少见的疾病,常常是遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)累及肝脏的表现之一,HHT是常染色体显性遗传病,临床表现多样,可分别或同时累及多个器官包括:皮肤、肺、胃肠道、脑及肝脏.
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遗传性出血性毛细血管扩张症合并消化道出血一例报道并文献复习
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)属常染色体显性遗传,患者全身各部位,尤其是皮肤、黏膜和内脏小血管发育异常,管壁异常薄,并呈结节状和瘤状扩张,严重者可形成血管瘤和动静脉瘘,同时血管脆性增加,常发生自发性或轻微外伤后出血不止现象.该病在儿科并不多见,而以消化道出血为主要表现.不伴有典型皮肤血管扩张病例更为少见.现结合我科诊断的1例以消化道出血为主要表现的HHT住院患儿病例进行文献复习,以提高对该病的认识.
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内镜下电凝止血联合贝伐单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症致鼻出血一例
患者男,45岁,因反复鼻出血10余年加重3d于2008年4月9日入院.10年来患者每年鼻出血约10-20次,均无法自止,多次于外院行鼻腔填塞及鼻部激光止血治疗效果欠佳,因重度贫血,既往有30余次输血史.曾于天津市血液研究所进行血液检查,排除了血友病、白血病、再生障碍性贫血等疾病.患者3d前因严重鼻出血在外院行鼻腔填塞治疗无效后转入我科.患者姐姐因严重鼻出血合并脑出血于2年前去世,确诊为遗传性出血性毛细血管扩张症( hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT).
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新生儿遗传性出血性毛细血管扩张症影像表现一例
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种常染色体显性遗传血管发育异常疾病,新生儿肝脏受累影像表现罕见,现报道1例如下。
患儿男,2 d,因气促1 d就诊。体检:呼吸急促,心率140次/min,心前区可闻及Ⅳ级收缩期杂音,肺动脉瓣区第二心音亢进,可及震颤。双手及舌表面见多个红色毛细血管扩张斑点,压之褪色。家族史:患儿祖父、父亲、姑姑有反复鼻出血病史。实验室检查:血氧饱和度75%。肝脏CT血管成像(CTA):动脉早期,肝动脉及其分支异常增多、迂曲扩张(图1),肝脏可见多发直径2.0~7.0 mm的圆形强化结节(图2),部分结节融合形成直径8.0~15.0 mm的血管池(图2);门静脉、肝静脉均提早显影且两者直接交通(图3),肝静脉扩张(图3)。动脉晚期,门静脉、肝静脉、结节及血管池持续强化。心脏CTA:右心房、右心室增大,肺主动脉直径18.5 mm,升主动脉直径9.0 mm,肺动脉分支增多、增粗(图4)。CTA诊断:(1)HHT肝脏受累;(2)右心房、右心室增大,肺动脉高压。临床诊断:HHT肝脏受累、肺动脉高压(重度)、右心衰竭(失代偿期)。 -
遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压的临床表型与分子遗传学特点
2003年WHO肺动脉高压专家工作组会议上明确指出,遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)既是属于肺循环高压临床分类第一大类第三小类中可导致肺动脉高压的一种疾病,又是特发性肺动脉高压(Idiopathic Pulmonary Artery Hypertension,IPAH)的危险因素之一[1].继发于HHT的肺动脉高压发病机制多是由于存在较大的肝动静脉畸形,造成回心血量明显增多所致.而HHT合并IPAH的分子发病基础与TGF-β传导系统的基因突变有关.绝大多数HHT并不合并IPAH,至2004年初国内已报道10例HHT家系[2],均未发现合并肺动脉高压.有关HHT合并IPAH的研究近几年取得明显进展,本文就HHT合并Ⅰ-PAH的临床表型及分子遗传学特点进行综述.
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应加强对遗传性出血性毛细血管扩张症与血管生成和发育障碍的研究
新近的研究证明,遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)发病的分子机制涉及到转化生长因子β(TGF-β)信号转导系统的异常,其他的血管生长因子也不同程度参与了HHT的发病过程.由于HHT存在着病理性的血管发育障碍和原因性的基因突变(endoglin基因和ALK1基因),因此,重视HHT的临床诊断,筛查HHT患者及家属的基因突变位点,可望发现与HHT发病相关基因新的突变类型,提高对HHT的诊断水平;同时,以HHT的血管发育调控基因异常作为"切入点",研究血管生长发育的调控机制,HHT提供了可供操作的"天然病理模型".
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遗传性出血性毛细血管扩张症与肺动脉高压--一类容易被误诊的疾病
目前国内医学界对肺动脉高压领域的重视程度不断提高,但由于大多数临床医师对肺循环高压的新诊断分类及特发性肺动脉高压(Idiopathic Pulmonary Artery Hypertension,IPAH)的危险因素认识不足,故难以对肺动脉高压进行准确的分类诊断及危险因素评估.遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia,HHT)就是一类经常被临床医师忽视却与肺动脉高压密切相关的疾病.
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遗传性出血性毛细血管扩张症二例
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又名Osler-Rendu-Weber综合征,是一种常染色体显性遗传病,以皮肤黏膜毛细血管和微静脉扩张伴出血为特点,常伴有血管畸形,其发病率约12.5/100000~20/100000[1].
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先天性或特发性肝血管畸形的CT和MRI表现
肝血管畸形分为先天性和特发性两类,前者为遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)的肝血管异常表现的一部分,较为多见;后者仅为肝血管畸形,而无其他部位或脏器的血管畸形.肝血管畸形主要是指肝动脉畸形以及由此引起肝血管及其他继发改变等[1].近期笔者遇见2例经作腹部多层螺旋CT和MRI发现的肝血管畸形,现予以报道,重点描述CT和MRI的表现和特征,同时结合文献复习,旨在了解和熟悉其影像学特点.
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遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压1例
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)临床较少见,国内鲜有HHT相关性肺动脉高压的报道.现报道HHT相关性肺动脉高压1例,希望引起专业医师的重视,提高HHT及肺动脉高压的诊疗率.
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CT 诊断累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症1例
患者 男,38岁。自5~6岁起反复鼻出血,3年前因上消化道出血住院治疗,并且一直以缺铁性贫血治疗。1周前,体检发现肝占位而住院。家族中无同类病史。体检:患者皮肤、巩膜无黄染,手掌、手指、脚趾、牙龈等处可见圆形鲜红色斑点,压之褪色,肝脾未触及。实验室检查:白细胞3.5×109/L,红细胞2.6×1012/L,血红蛋白100 g/L,血小板13.5×109/L,肝炎指标阴性,AFP 2.72 ng/mL ,CEA 1.71 ng/mL ,CA-1994.1 U/mL。动态增强 CT:肝脏增大;腹腔干、肝总动脉、肝固有动脉增粗、迂曲,肝总动脉宽约11 mm,肝门及肝内见异常增多增粗的动脉血管影;胃左动脉增粗、迂曲,并向肝内供血;肝内见多处细线状血管网,肝静脉提前显影(图1)。肝左外叶见2.5 cm 大小病灶(图2~4),平扫呈低密度,动脉期轻度强化,门脉期呈等密度,延迟期呈低密度;MRI:T1 WI 呈等、略高混杂信号,T2 WI 呈低信号。根据反复发作的自发性鼻出血、多处部位皮肤黏膜出血点及肝脏受累等依据诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)。继发肝左外叶增生结节。患者因不同意介入治疗而出院,1年后复查,肝内病变未见显著变化。
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遗传性出血性毛细血管扩张症的肝脏影像学表现
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以继发于基因异常的血管发育不良为基本病变[1]。国外文献报道肝脏遗传性毛细血管扩张症(HHHT)发病率约8%~31%,包含血管、实质和胆道系统的病变[2]。虽然累及肝脏的患者多无症状,但是并发充血性心力衰竭、门脉高压、门体分流性脑病及胆管炎的患者也有报道[2]。因此,从临床角度来说,对 HHHT 的确切诊断具有重要的意义。