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家族性黑斑息肉综合征1例
病历资料患者,女,34岁,已婚,汉族.因"性交出血3年,白带增多半年,阴道流血16天,伴腹痛1周"于2006年4月11日入院.患者平素月经不规律,周期35~50天,经期6天左右,经量中等,无痛经史.2003年开始夫妻性生活时下腹部酸痛不适并有鲜红色少许阴道流血,未诊治.近半年白带量增多,呈水样,无异臭味,2006年3月25日至今淋漓不净,且量多,自诉每天用4~5个卫生巾,曾在私人诊所诊治,给服中药治疗(具体诊治不详),效不佳,近1周伴下腹疼痛及腰骶部酸痛不适,为明确诊断来诊,B超检查提示宫腔内混合占位,即以"子宫内膜癌"收入院.患者入院否认家族遗传病及肿瘤病史.20岁结婚,生育2子,大儿子8岁时因患大肠息肉、肠梗阻已病故,丈夫及小儿子体健,无流产史.入院查体:生命体征正常,五官端正,面部、口腔黏膜、双手及双脚趾见多处黑斑,心肺腹检查未发现异常.
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超声诊断Peutz-Jeghers综合征并发小肠5处套叠1例
患者男,11岁.因反复腹部绞痛并黑便2年、加重1月入院.2年前始发腹痛,呈刀割样,每月1~2次,每次持续时间数分钟至半小时,可自行缓解,随后大便呈柏油色.近1月来腹痛次数增多、约3~4天1次,时间延长达1~2小时.既往史:患儿1岁时口唇出现点状黑斑.家族史:经调查(三代系谱见图1),其祖母、父亲、弟弟口唇、口周及指掌见有点状黑斑沉着.祖母、弟弟无症状,父亲曾于1989年12月因腹部绞痛、便血收住本院并给予手术治疗,出院诊断为小肠、结肠多发性息肉并发回、盲升结肠套叠.查体:口唇、口腔粘膜、双手掌、掌见褐色斑点沉着,小如针尖、大如黄豆,边界清楚,无隆起.全腹膨隆,可见肠型,上腹压痛,无反跳痛,未扪及包块.实验室检查:大便潜血().临床诊断:黑斑息肉病并消化道出血.
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黑斑息肉病并发肠套叠1例
患者女,22岁.因中上腹痛3年余,加重3天伴呕吐入院.查体:全腹压痛,上腹部肌紧张,可扪及6cm×6cm×2cm质软活动性包块,未见肠型及蠕动波.患者上下唇粘膜有数十个杂乱分布的褐色斑,直径0.1~0.3cm,左侧颊粘膜有一直径0.8cm的褐色斑.胃镜检查:胃窦部有两个直径为1.5cm大的息肉.
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黑斑息肉病并发肠套叠2例
例1:女性,17岁,住院号0221184,因脐周阵发性疼痛伴恶心呕吐1天入院.查体:体温37.2℃,口唇、眼睑及双足拇指末端可见黑色素斑.心、肺正常,腹不胀,脐周围压痛,无反跳痛与肌紧张,未触及明显包块,肠鸣音正常,腹部透视正常,白细胞14.17×109/L,入院诊断:腹痛原因待查,黑斑息肉病?入院后行结肠镜检查,发现距肛门齿状线10cm、12 cm、30 cm处分别可见1.5 cm大息肉,行镜下切除.十二指肠镜检查见十二指肠降部有-2 cm大息肉,镜下切除.但病人腹痛症状逐渐加重,B超检查见腹腔少量积液,在脐右侧探及"同心圆"样强回声团块,考虑肠套叠.因病人家属不同意手术,直至人院后第7天,患者出现弥漫性腹膜炎体征,急症手术,见腹腔有脓性液体1 600 ml,部分肠管表面附着大量脓苔,距屈氏韧带150 cm处空肠套人远端空肠70 cm,复位后见套入肠管已经坏死,肠腔内有一直径3 cm大息肉,行肠切除,对端吻合,术后恢复顺利,痊愈出院,病理报告为小肠腺瘤,肠管化脓性炎症并出血坏死.
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黑斑息肉病并小肠顺逆双套叠一例
患者女,23岁.因"腹痛、呕吐、停止排气排便反复发作14年,加重伴黑便3周"入院.9岁时出现上述症状在当地医院诊断为"肠扭转"行剖腹探查术(具体不详),此后反复发作,每年1次,当地医院均诊断为"黏连性肠梗阻",经禁食补液等治疗后缓解,同时逐渐出现口唇、手指、足趾黑斑.除消瘦外,患者生长发育基本正常.本次发病症状较前加重.同样的治疗不能缓解,且解果冻样黑便1次,量不多,为进一步诊治而人本院.查体:T 37.5℃,P 80次/min,R 12次/min,BP 120/70 mm Hg.一般情况尚可,无痛苦表情,轻度贫血貌,口唇、足趾等见色素沉着,消瘦,腹稍膨隆,右腹见切口瘢痕,腹肌软,下腹轻压痛,扪及4 cm×5 cm包块.边界不清,有触痛,肠鸣音亢进,可闻及气过水音.血常规:WBC17.7×109/L,N 75%,Hb 122.4 g/L.腹部X线片示小肠明显扩张,多个大液平面.超声示腹腔同心圆形"套袖"样包块及液性暗区.CT示小肠明显扩张,腔内多个附壁结节影,"同心圆"状软组织块及腹水.
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经典Wnt通路关键成员在Peutz-Jeghers综合征息肉组织中的表达
目的:探讨经典Wnt信号通路的关键成员-上皮性钙黏附素(E-Cadherin,E-Cad),β-链接素(β-catenin,β-Cat),基质金属蛋白酶-7(matrix metalloproteinase-7,MMP-7),C-Myc和细胞周期素D1 (Cyclin D1)在黑斑息肉病(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)息肉组织中的表达及意义.方法:应用免疫组织化学SP法检测40例PJS息肉组织、20例大肠癌组织及20例正常大肠道黏膜组织中E-Cad、β-Cat、MMP-7、C-Myc、Cyclin D1蛋白的表达情况.并结合其临床病理材料进行回顾性分析.结果:E-Cad、β-Cat、MMP-7、C-Myc、Cyclin D1蛋白在正常黏膜组、PJS息肉组和大肠癌组中的表达具有显著差异.PJS息肉组中E-Cad和膜表达β-Cat随着患者年龄增长、息肉增大而表达减弱;而核表达β-Cat、Cyclin D1、C-Myc、MMP-7则随着息肉增大而表达增强.E-Cad和膜表达β-Cat呈明显正相关,而与核表达β-Cat、Cyclin D1、C-Myc、MMP-7均呈明显的负相关.而膜表达β-Cat与核表达β-Cat、Cyclin D1、C-Myc、MMP-7呈明显的负相关;核表达β-Cat与Cyclin D1、C-Myc、MMP-7呈明显的正相关;Cyclin D1与C-Myc、MMP-7呈明显的正相关;C-Myc与MMP-7呈明显的正相关.结论:经典Wnt信号通路的异常活化,以及由Wnt所介导的上皮间质转化(epithelialmesenchymal transition,EMT)可能在PJS息肉的发生发展过程中扮演着重要角色.这可能与LKB 1/mTOR信号通路的整合有关.
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mTOR通路与Peutz-Jeghers综合征
哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)所介导的细胞信号通路参与基因转录、蛋白翻译、核糖体合成、细胞凋亡等生物活动,是细胞内重要信号通路之一.其异常活化对某些遗传性疾病、肿瘤和糖尿病的发生关系密切.如何通过各种生物学手段影响该信号传导通路,从而对相关疾病的发生、治疗、转归、预后进行干预也成为现在研究的热点.本文结合近年来学者对mTOR信号通路的组成结构、功能及其在常染色体显性遗传病-Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)中作用的研究进展进行综述,以期能为以mTOR信号通路为靶点的分子靶向治疗应用于PJS的预防性治疗提供理论参考.
关键词: 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 细胞信号通路 黑斑息肉病 靶向治疗 -
内镜配合手术治疗黑斑息肉病一例
患者女, 30岁.因间断性腹部胀痛,便中带血8年入院.患者于15年前曾因肠套叠行肠切除术.查体:口唇及口腔粘膜可见黑斑,双手、双足可见对称性黑斑,腹部可见手术疤痕.行纤维结肠镜检查示:结肠多发息肉.入院后行结肠息肉电切术,将结肠肝曲以外结肠息肉12块予以切除,结肠肝曲可见息肉4*!cm×4*!cm×3*!cm大无法电切,3*!d后于硬膜外麻醉下行右半结肠切除术,切除肠段内有息肉4*!cm×4*!cm×3*!cm~1*!cm×1*!cm×1 *!cm共6块,于回肠断端伸入结肠镜,共切除2*!cm×2*!cm×2*!cm~1*!cm×1*!cm×1*!cm息肉15块,检查小肠长度约2.5*!m,行回肠结肠端端吻合术,手术顺利.病理学检查:黑斑息肉病.
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伴有胆囊息肉的Peutz-Jeghers综合征一例
患者男性,21岁.主因"间断腹痛5年"入院.入院前10 d行B超检查,显示胆囊内可见4.9 cm×2.4 cm形态欠规则肿物.入院查体:口唇、口腔黏膜、双手指端可见多处黑色素沉着(图1,2).腹部平软,胆囊区轻压痛.其余未见异常.既往病史:患者曾于5年前因肠套叠、胆囊内包块急诊行剖腹探查,术中发现肠套叠,小肠多发息肉,胆囊息肉.切除80 cm长的套叠小肠.术后病理:小肠分叶状肿物,3.5 cm×2.5 cm×1.5 cm,紫褐色,病理诊断考虑小肠错构瘤.家族史:患者母亲和妹妹患黑斑息肉病(Peutz-Jeghers 综合征),母亲于8年前死于卵巢癌.
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关键词:
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黑斑息肉病
黑斑息肉病,也称黑斑息肉综合征(Peuty Jeghers Syndrome,PJS),是以消化道错构瘤多发性息肉和口腔粘膜及肢端皮肤出现黑色素斑为特点的常染色体显性遗传性疾病.本病较少见,但近年来,由于纤维内窥镜的应用,对该病的研究更加深入,治疗有了新的进展.我院自1994年-2003年共收治了PJS12例,现分析报告如下:
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黑斑息肉病并发回-结型肠套叠1例
1临床资料患者男性,24岁。间断性腹部胀痛不适20年,偶有黑便,未系统治疗。入院前2年间加重发作,诊为肠套叠,均予非手术治疗。曾有经胃镜、结肠镜行胃、结肠多发息肉电灼切除术史。4h前,因患者再发阵发性剧烈腹痛,伴恶心呕吐,无排气排便及便血,急诊收住院。查体:T:36.4℃,BP:120/70 mmHg,心肺可,急性面容,贫血貌,口唇黏膜及掌指端可见色素沉着;全腹散在压痛,右下腹为著,伴反跳痛,可见肠型,右下腹可触及4 cm×10 cm大小的肿物;肠鸣音活跃,偶可闻及高调肠鸣音。急查:血常规WBC:12.5×109/L ,GRA:88%,HGB:99 g/L ;腹部彩超:右下腹团块,考虑肠套叠;腹部CT:右下腹末端回肠呈同心圆及刀鞘状改变,考虑肠套叠(图1)。临床诊断:(1)急性完全性机械性低位小肠梗阻;(2)肠套叠(回-结型);(3)黑斑息肉病;(4)贫血。经治疗4h症状仍持续加重,体温升高,不除外肠缺血坏死,行剖腹探查术。术中可见末段回肠套入升结肠内,形成回-结型套叠;套叠肠管扩张,大直径12 cm,近端小肠无扩张,可触及息肉;行肠套叠复位后,切除套叠坏死小肠,行肠吻合、腹腔引流术。切除肠管内可见血性肠液,肠壁多发息肉,大一枚直径约2 cm,基底宽(图2)。病理回报:小肠错构瘤性息肉,肠黏膜变性、坏死伴出血(图3)。术后予抗感染、抑酸止血,纠正低蛋白血症,静脉营养支持等治疗。待排气排便后给予中药芍药甘草汤合补血养气汤加减,并针刺中脘、关元、足三里、上巨虚等穴。经中西医结合治疗,患者肠道功能恢复良好。出院后随访2年,患者无明显不适症状。
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Peutz-Jeghers综合征局部癌变并胰头癌1例报告
女性,32岁,以间断发热2.5月,加重20 d,巩膜黄染1周入院.18年前因肠梗阻于外院2次手术,具体术式不详.32月前因腹泻于外院诊断为全消化道多发息肉病,非手术治疗好转.17月前因黑斑息肉病于外院行胃、小肠、结肠开窗,胃空肠吻合,粘连松解,肠套叠还纳术,术中取出大小息肉近百个,14月前因黄疸再次于天津滨江医院行胆囊空肠吻合术.1年余以前,于外院行肠息肉切除术.无特殊家族史.
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黑斑息肉病三例误诊分析
黑斑息肉病(Peutz-Jegher Syndrome,PJS)是一种临床少见的常染色体显性遗传病,术前确诊困难.我院1996年1月~2002年1月曾收治3例,均在手术后明确诊断.现报告如下.
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黑斑息肉病超声表现1例
患者女,19岁,因上腹痛伴呕吐 2 d来院就诊.查体:上下口唇散在分布点状黑斑,手指手掌可见多个米粒大小黑斑,腹部膨隆,腹软,左上腹触及 4.5 cm大小"腊肠样"肿物,质软,触痛.家族史:患者祖父、母亲、姐姐皆因黑斑息肉病并发肠套叠手术治疗,现均健康.
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1例黑斑息肉病临床治疗及护理体会
1 病历报告患者,女,1 4岁.自幼口唇,手掌侧及足趾黑色素斑沉着,偶有腹痛,并间断排鲜血便,未经治疗,症状时轻时重,体质消瘦.2年前因持续性腹痛,阵发性加重,伴鲜血便人院.体检:左上腹有3cm×4cm压痛肿块,质中等偏硬.B超:肠套叠.麻醉后,腹痛及腹部肿块消失而未剖腹手术.结肠镜检见:直肠以上结肠散在0.5~2.0cm息肉,未做治疗,观察病情变化.
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家族性黑斑息肉病一例
家族性黑斑息肉病(PJS)是以消化道错构瘤性息肉和特征性黏膜,肢端皮肤色素沉着为特点的常染色体显性遗传病[1].临床上不常见,现就我院收治的1例报告如下.
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1例黑斑息肉病病人的护理
黑斑息肉病又称Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers's syndrome,PJS),是一种临床少见的常染色体显性遗传病,主要表现为黏膜皮肤色素沉着与胃肠道多发性息肉.2009年2月我院收治1例黑斑息肉病病人,经手术治疗和精心护理,病人康复出院.现将护理体会介绍如下.
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1例黑斑息肉病引起小肠巨大息肉并肠套叠患儿的护理
黑斑息肉病又称Pentz-Jegher综合征,有研究认为本病为常染色体显性遗传病,具有高外显性,男女均可携带因子.一家族中有多人患此病并不少见,30%~50%的病人有阳性家族史[1].
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息肉摘除术在黑斑息肉病的外科治疗中的作用
p-J综合征(PJS)又称黑斑息肉病,是由皮肤粘膜黑斑合并消化道息肉,是一类少见病,.多因胃肠道出血、腹痛,肠梗阻而就诊,临床处理常较困难.我们从2007~2012年收治p-J综合征患者3例,现结合文献报道如下.