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急性间歇性卟啉症文献资料
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发根聚合酶链反应诊断急性间歇性卟啉症
急性间歇性卟啉症(acute intermittent porphyria, AIP)是常染色体显性遗传病.患者肝和红细胞中胆色素原脱氨酶(PBG-DA)缺乏,尿中大量胆色素原(PBG)和δ氨基γ酮戊酸(ALA)排出.目前该病主要以生化方法检查.笔者采用发根聚合酶链反应(PCR)结合内切酶分析检测AIP基因,行基因诊断,效果理想.