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家族性息肉病24例治疗体会
家族性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)一种常染色体显性遗传病[1],其特点是在结肠和直肠内布满了腺瘤样息肉,如临床得不到及时有效治疗,几乎所有患者都能发生癌变.为了探讨对本病的手术治疗效果,我们回顾了2005年7月至2010年7月诊治的24例患者的临床资料,现报告如下.
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Lynch综合征的临床诊治进展
结直肠癌的发病率近几年呈逐年上升趋势，已成为我国的主要恶性肿瘤之一。 Lynch综合征（lynch syndrome，LS），又称为遗传性非息肉性结直肠癌（ hereditary nonpolyposis colorectal cancer ，HNPCC），其特征是家族性聚集，发病年龄较早，多见于右半结肠，伴同时性或异时性的肠外恶性肿瘤，特别是子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等。早在1913年Warthin就首先报道了一个Lynch综合症家系，特征为家族多发的非息肉性结肠癌，同时伴有高发的胃癌和子宫癌，称之为G家族［1，3］。1966年，， Lynch 等［2，4-5］又报道了2个大家系的Lynch综合征病例，并命名为“癌症家族综合症”。1991年阿姆斯特丹会议将其定名为HNPCC，强调其遗传性及有别于家族性息肉病。至2004年 Bethesda 标准提出继续使用Lynch综合征的命名，多数医学专家认为HNPCC的命名忽略了肠外恶性肿瘤的高发率，沿用Lynch综合征的命名更为确切，Lynch综合征又分为LynchⅠ型（家族性结直肠癌综合征，家族呈现结直肠癌遗传）及LynchⅡ型（家族性癌症综合征，家族呈现结直肠癌和其他肿瘤遗传）［6-9］。 Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病，外显率约为80％［8］。与DNA错配修复基因（ DNA mismatch repair ， MMR ）的突变有关，50％～80％的Lynch综合征患者会发生结直肠癌，约占所有结直肠癌的3％［10-12］。按AmsterdamI、II及日本临床诊断标准，Lynch综合征在我国结直肠癌患者中的比率分别达1．24％、2．15％和2．93％［13］。
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家族性结肠息肉病一例
患者女性,29岁,未婚,因间断性大便带血,伴腹痛腹泻17年,右髋部疼痛3个月,于2011年8年31日入住我院.患者17年前(1994年)无明显诱因间断出现大便带血,伴腹痛腹泻,未予特殊治疗.2009年2月,大便不成形,3~7次/d,便中伴白色黏液,时有便中带血,为暗红色,伴肛门排气增多,2009年4月行肠镜检查:全结肠可见多发息肉样病变,大1.2 cm×1.2 cm,活体组织检查,诊断:直肠中分化腺癌,结肠多发息肉样病变,遂行"腹腔镜直肠切除,全结肠切除,回肠造瘘术",术后病理检查:示(直肠)中高分化腺癌,侵及外膜,家族性息肉病,呈管状腺瘤及绒毛管状腺瘤Ⅰ-Ⅲ级.
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家族性息肉病的外科治疗 (文献综述)
家族性息肉病目前有效的治疗是预防性手术,手术方式多种.本文综述近年来各种手术方式及其临床结果的报道.
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Lynch综合征相关性子宫内膜癌的诊治进展
子宫内膜癌是妇科常见的恶性肿瘤，据估计2016年美国将有60050例妇女罹患子宫内膜癌，发病率居女性生殖系统恶性肿瘤之首[1]。子宫内膜癌占女性全身恶性肿瘤的7%，其中2%～3%是Lynch综合征相关性子宫内膜癌[2-3]。Lynch综合征的特征为家族性聚集，发病年龄较早，伴同时性或异时性的肠外恶性肿瘤。早在1913年，Warthin教授首先报道了1个Lynch综合征家系，特征为家族性多发性非息肉性结肠癌，同时伴有高发的胃癌和子宫内膜癌，称之为G家族[4]。1966年，美国Creighton大学Lynch教授又报道了2个Lynch综合征的大家系，第1次系统阐述其临床特征，并命名为“癌症家族综合征”，为了纪念Lynch教授所做出的贡献又称其为Lynch综合征[5]。1991年，在荷兰Amsterdam会议将其命名为遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC），强调其遗传性及有别于家族性息肉病的特点。2004年，美国Bethesda指南提出使用Lynch综合征的命名更为确切，因为HNPCC的命名忽略了肠外恶性肿瘤的高发病率。目前，关于Lynch综合征的研究多集中在结直肠癌，而对Lynch综合征相关性子宫内膜癌了解甚少，故本文就Lynch综合征的发病机制以及Lynch综合征相关性子宫内膜癌的诊断、临床病理特征及临床防治策略作一综述。
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关键词：
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家族性息肉病诊治现状
随着人类健康意识的增强,肠镜的普及内镜下治疗术的发展,临床上消化道息肉病的检出和治疗也在消化道疾病的诊治史上谱写出新的篇章.但临床医师对于一些特殊息肉病的认识尚不完整,现就家族性息肉病的临床诊治现状做一综述,以求达到特殊类型息肉病的广泛认识和提高,终能达到将疾病控制在初级阶段,减少肠癌的发生.一、临床特点家族性息肉病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,由第5号常染色体长臂上APC基因突变,使第5号染色体2区1带(5021)上的肿瘤抑制基因缺失,出现细胞生长分化的进行性失控所致.临床特征是息肉多发生在大肠远端,主要是结、直肠黏膜上布满腺瘤样息肉,在结肠内可有100个以上腺瘤样息肉.发病年龄为20 ～ 30岁,未经治疗15年左右发生恶变,恶变率极高,可达100％.癌变平均年龄在39岁,比一般的大肠癌发病年龄提前15～20年.除癌变病灶外同时伴发肠外癌症,如软组织癌、骨癌、胃癌、小肠癌等,还可伴有面部黑斑及视网膜色素斑.
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家族性息肉病的外科治疗(附八个家族系临床分析)
家族性腺瘤样息肉病,是一种异型合子显性遗传的先天性疾患.本病多发于青春期,可伴发严重并发症及各种肠外表现,如P-J综合征,Gardner's综合征, 视网膜色素沉着及全身表现.
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家族性息肉病21例诊治分析
目的总结家族性息肉病的临床诊断与治疗经验.方法对1985～2003年21例家族性息肉病病人的诊断与治疗进行回顾性分析. 结果 21例均行纤维结肠镜检查,诊断全结肠及直肠息肉14例(67%)、直肠及乙状结肠息肉7例(33%).21例均行手术治疗.结论家族性息肉病有明显的家族史,临床以血便为主要表现,同时可伴有腹痛、腹泻.纤维结肠镜临床检查可确定诊断.手术是治疗家族性息肉病的首要方法,可根据病人的具体情况选择术式.
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结肠癌的筛选
在美国，每年有新发现的结肠直肠癌140000例，死于结肠直肠癌的患者约55000例。结肠直肠癌已成为第二主要的癌性和或癌症有关的死亡疾病，其发生率随年龄的增长而持续增高，新发现的结肠直肠癌患者年龄大多数大于75岁。人们在一生中患结肠癌的危险为2．6％，临床新诊断的结肠直肠患者多达60％已发生局部或远处转移，其5年的生存率分别约为60％和6％，而对局限性未发生转移的患者进行治疗，其5年生存率要望达到91％。鉴于结肠直肠癌可预防性和严重的危害性，加强对结肠癌的筛选很有必要，其目的主要的是发现早期癌肿，发现和切除息肉，从而预防癌肿。 常用的筛选方法有大便隐血试验（FOBT）和乙状结肠镜检查。应用FOBT时，受检者易接受，但以下情况可导致假阳性：消化含过氧化酶的食物、刺激胃的药物如水杨酸和其他抗炎症药物、痔、肠憩室病、消化性溃疡和其他非瘤性胃肠道出血。FOBT亦可能在以下情况下出现假阴性：血液在大便中的分布不均、服用维生素C和其他抗氧化剂、标本留置时间过长等。乙状结肠镜因价格、操作中的不适和对其存在恐惧心理而常被一些人拒绝，乙状结肠镜在无症状的病人中进行筛查，发现癌肿的机会为1～4／1000，其敏感性和诊断价值与使用的设备类型有关，硬管25cm的乙状结肠镜仅可发现25％～30％的结肠直肠癌，35cm和60cm的纤维结肠镜发现肠息肉和癌肿的机会明显增高。 建议 所有年龄≥50岁的人群应进行结肠直肠癌的筛选。有效的筛选方法为FOBT和乙状结肠镜，有关开始或停止筛选的理想年龄尚缺乏足够的资料。多数证据支持每年进行FOBT可降低50岁至80岁年龄段的死亡率，无足够的证据支持定期进行乙状结肠镜筛选，基于专家的观点，建议每3年至5年进行1次。对FOBT结果异常的患者应进行结肠镜检查。对存在危险因素者（如遗传性非息肉病性结肠直肠癌、家族性息肉病、溃疡性结肠炎、高危腺瘤性息肉病、先前结肠癌史），筛选年龄应进一步降低。进行筛选的对象应知晓筛选方法的潜在益处、风险、假阳性和假阴性的可能。FOBT应严格遵照程序管制饮食、收集和保留标本。乙状结肠镜应由技术熟练者操作，设备的选择应考虑到作者的经验和患者的舒适性，较长的纤维乙状结肠镜较较短硬管的敏感性高，且相对舒适。 无充足的证据提示应用直肠指检、钡剂灌肠、结肠镜进行常规筛选（原因是上述方法如FOBT和乙状结肠镜筛查实用有效；直肠指检不准确；结肠镜费用商并存在一定的风险）。对结肠癌的高危人群应由专家常规进行内窥镜筛选。对全结肠直肠评价好的方法是直接进行全结肠镜检查，另一可替代的方法是应用可塑的纤维乙状结肠镜和高质量的气钡对照灌肠。（叶山东摘）
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胃肠内镜下治疗直肠息肉29例临床疗效观察
近年来，胃肠内镜的问世，全面更新了消化道疾病尤其是直肠息肉的诊断和治疗，使这方面工作达到了更高的水平[1]。直肠息肉是泛指直肠黏膜表面向肠腔突出的隆起性病变。其病理性质不一，有的是良性肿瘤，有的是炎性增生的结果，从肉眼观察大体相似。病理有腺瘤、绒毛状瘤、幼年型息肉、炎性息肉及家族性息肉病等。一般为单个，少数为多个，若很多息肉聚集直肠或累及结肠者谓之息肉病。息肉源于炎症的称炎性息肉；粘膜呈增生性改变的无蒂结节称增生性息肉。
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胃肠道平坦型息肉经内镜下黏膜切除术后出血的原因及处理措施
胃肠道息肉是黏膜慢性炎性反应引起的局部增生肥厚性病变，主要分为增生性息肉、炎性息肉、儿童性息肉、腺瘤及家族性息肉病等类型，以腺瘤多见［1］。腺瘤性息肉若无有效处理，病情可进展为恶性肿瘤，因此早期胃肠息肉的切除对于降低其发生癌变的风险具有积极作用［2］。内镜下黏膜切除术（E MR ）具有创伤小、安全、方便等优点，成为近年来治疗胃肠道平坦型息肉的主要方法之一［3］。但应用E MR治疗存在出血、感染及胃肠穿孔等并发症，以出血较为常见，严重威胁患者的生命健康。目前，对于胃肠道平坦型息肉行E MR 治疗后出血的原因分析少有报道，其治疗及预防措施亦未有统一的认知［4］。本研究通过对可能导致出血的因素进行单因素分析，记录并比较相应的处理措施及其治疗效果，探讨胃肠道平坦型息肉经 E MR 治疗后出血的原因及处理措施，为预防 E MR 治疗后的并发症提供科学依据。
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腹腔镜结肠直肠肿瘤切除术现状
随着腹腔镜胆囊切除术在临床上的广泛开展,腹腔镜手术技术已经在许多腹腔手术中尝试和应用.1990年Fovler等(1)首先报道了腹腔镜结肠癌手术,至今,腹腔镜结肠手术无论在数量上还是在质量上都出现了长足的进步.腹腔镜术已开始应用于某些诊断、术式和结肠直肠的良性病变,如家族性息肉病、克隆氏病等(2).许多机构已经将腹腔镜手术作为结肠直肠肿瘤的一个治疗选择,但腹腔镜术式的根治效果还有待于明确.
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中年人便血莫忽视大肠息肉
便血是临床上常见的症状,原因很多,有感染性疾病和非感染性疾病之分.其中大肠息肉与大肠息肉病是属于非感染性肠道疾病.表面看来,二者的外表形态都是肠黏膜向大肠腔内隆起,临床上常常有一些人把二者相混淆.但大肠息肉指黏膜向大肠腔内局限性隆起或大肠黏膜局限性增殖的病变;而大肠息肉病又称家族性息肉病,是一种遗传性疾病,大肠内有弥漫性息肉,多发生在大肠远端,是一种癌前病变.
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警惕中年人便血
便血是临床上常见的症状,有感染性疾病和非感染性疾病之分.而大肠息肉与大肠息肉病是属于非感染性肠道疾病.二者不是一种疾病,可是临床上常常被一些人把二者相混淆.表面看来二者外表形态都是肠粘膜向大肠腔内隆起,然而二者皆然不是一种疾病.前者指粘膜向大肠腔内局限性隆起或大肠粘膜局限性增殖突出肠腔病变.而大肠息肉病,又称家族性息肉病.是一种遗传性疾病,有家族史、大肠内有弥漫性息肉、多发生在大肠的远端,是一种癌前病变,癌变危险性很高.如果不治疗,在一定时间内,几乎都会变腺癌.癌变的平均年龄在39岁,比一般大肠癌(老年多见)的开始发病年龄提前1 5～20年左右.除大肠有癌变的病灶外,还可伴发肠外癌症.如下:软组织癌、骨癌、壶腹癌、胃癌、小肠癌、子宫癌等,还可伴有面部黑斑及视网膜色素斑.此特症可在大肠癌出现之前表现出来,有早期诊断的价值.
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黏液烂便、低蛋白血症、消化道多发息肉
病例 张×,男性,73岁,因"反复解烂便伴进行性消瘦9个月余"入院.患者自诉2007年10月开始无明显诱因间断出现解黄色烂便,每天3～4次,有时有黏液便,伴纳差、下腹部隐痛、肛门坠胀感,便后腹部隐痛可缓解,并出现体重进行性下降.近9个月来体重减轻约25 kg.曾在当地医院行胃镜和肠镜检查发现全胃肠道黏膜弥漫性息肉样病变,性质不明.予营养、补液、纠正低蛋白血症等治疗后病情无明显好转转入我院.患者既往体健,发病以来无明显发热,无家族性息肉病等家族病史.入院体查,体形消瘦,营养欠佳,无明显贫血貌,头发、腋毛、阴毛稀疏,四肢指(趾)甲均有不同程度的萎缩,以双下肢趾甲尤为明显,部分已脱落.心、肺和腹部检查未见明显异常,双下肢无凹陷性水肿.血常规示HGB 137 g/L,血清白蛋白28.9 g/L,肝肾功能正常,大便OB阴性,肿瘤标志物CEA及CA199正常.
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下消化道出血的诊断及处理策略
下消化道出血约占消化道出血的15%,较上消化道出血相对少见,但其病因也相对复杂,出血部位更难以判断.本文就下消化道出血的诊治现状及进展介绍如下.一、下消化道出血的病因下消化道出血的病因众多,常见的原因有以下几大类:①肿瘤性:如结直肠癌,小肠癌,小肠间质瘤,息肉(绒毛膜状腺瘤、家族性息肉病、PeutzJeghers病).②血管性:如肠道血管畸形、Dieulafoy 病、动脉瘤、遗传性毛细血管扩张症、肠系膜血管栓塞、痔核.③炎症性:如溃疡性结肠炎、Crohn病、感染性肠炎、放射性肠炎、出血坏死性肠炎.④机械性疾病:如肠扭转、肠套叠.⑤先天性疾病:如Meckel憩室、肠重复畸形.⑥全身性疾病:如血液病、尿毒症、出血热、钩虫病.
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家族性息肉病两种手术方式的效果分析
目的 探讨家族性息肉病两种手术方式对术后排便功能的影响.方法 回顾性总结采用全结肠切除、回直肠吻合术(ileorectal anastomosis,IRA)和回结直肠切除、回肠J形贮袋成形、回肠肛管吻合术(ileal pouch anal anastomosis,IPAA)治疗38例家族性息肉病的资料.结果 两种手术方式半年后的排便次数无明显差异,且随着时间的延长,排便次数均明显减少,综合排便功能也基本相似.IPAA组治疗更为彻底,有效减少术后息肉的复发.结论 IPAA是治疗家族性息肉病比较理想的术式.
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保留盲肠的结肠次全切除术治疗家族性息肉病的探讨
目的提高家族性息肉病的治疗水平.方法回顾性总结采用保留盲肠的结肠次全切除术治疗24例家族性息肉病资料.结果全组无手术死亡,无吻合口漏.腹壁切口全层裂开1例,切口感染4例,均经相应治疗后痊愈.24例随访2～10年(平均5年),均无癌变.结论保留盲肠的结肠次全切除术,是治疗家族性息肉病比较理想的术式.
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回肠贮袋肛管吻合术改进方案探讨及对术后肛门远期功能影响
目的 对传统回肠贮袋肛管吻合术进行一定改进,探讨该改进术式对溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)或家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)术后肛门远期功能的保护作用. 方法 对2000年1月至2011年1月我院收治的行回肠贮袋肛管吻合术治疗的64例UC或FAP患者的治疗资料进行回顾性分析.按术式分组,观察组38例均接受改进术式治疗,直肠经肛门拖出切除,同时辅助应用双吻合器,对照组26例均接受常规手术.行5 ～ 15年的院外随访,对比术后肛门远期功能. 结果 观察组未见死亡病例,随访期间出现4例并发症,随访5年、10年、15年时有效随访人数分别为38例、22例、18例,Kirwan评分良好者分别占60.5％、59.1％、55.6％,Oresland评分中位数分别为3分、5分、5分;对照组3例恶性FAP患者、1例UC患者术后3年内死亡,其余患者共出现9例并发症,随访5年、10年、15年时有效随访人数分别为22例、17例、13例,Kirwan评分良好者分别占68.2％、35.3％和30.8％,Oresland评分中位数分别为3分、6分、8分.两组术后10年、15年Kirwan评分及Oresland评分差异显著,均有统计学意义(P＜0.05). 结论 经肛门拖出切除直肠、双吻合器技术对保护回肠贮袋肛管吻合术患者远期肛门功能有一定价值.
