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家族性息肉病24例治疗体会
家族性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)一种常染色体显性遗传病[1],其特点是在结肠和直肠内布满了腺瘤样息肉,如临床得不到及时有效治疗,几乎所有患者都能发生癌变.为了探讨对本病的手术治疗效果,我们回顾了2005年7月至2010年7月诊治的24例患者的临床资料,现报告如下.
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血浆置换联合连续肾脏替代疗法治疗妊娠晚期合并暴发性急性胰腺炎伴重度高脂血症1例
暴发性急性胰腺炎(fulminant acute pancreatitis,FAP)是指急性胰腺炎在发病72小时内,虽经充分的液体复苏,仍然迅速出现进行性器官功能障碍者.FAP是重症急性胰腺炎(severe acute pancreatitis,SAP)的一种特殊亚型,起病急骤,病程凶险,并发症多,预后较差[1].FAP患者病死率约为57.69%[2].高脂血症、过量饮酒、暴食、胆道疾患是FAP的主要原因,晚期妊娠并发FAP罕见.本院于2011年3月确诊1例妊娠晚期合并FAP、严重高脂血症患者,通过血浆置换(plasma exchange , PE ) 联合连续性肾脏替代疗法(continuous renal replacement therapy,CRRT),结合综合治疗抢救成功,现报告如下.
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小鼠成纤维细胞活化蛋白核酸疫苗对其宿主胰腺癌抑制作用的研究
成纤维细胞活化蛋白(fibroblast activation protein,FAP)是肿瘤基质中成纤维细胞合成的Ⅱ型膜抗原,仅在恶性上皮肿瘤间质中表达[1].本研究旨在验证构建的FAP核酸疫苗能否增强小鼠免疫系统对肿瘤间质内FAP表达阳性成纤维细胞的免疫杀伤作用,从而对胰腺癌的生长和转移起到抑制作用.
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家族性腺瘤性息肉病伴发硬纤维瘤的诊治探讨
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)属遗传性大肠疾病,目前治疗主要针对大肠内病变,手术方式主要是次全大肠切除回肠直肠吻合术和全大肠切除回肠贮袋肛管吻合术.
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早期手术治疗可降低暴发性急性胰腺炎的死亡率
暴发性急性胰腺炎(fulminant acute pancreatitis,FAP)定义为:急性胰腺炎起病72 h内经积极非手术治疗(包括重症监护治疗)仍出现脏器功能障碍者[1].尽管目前重症监护治疗得到了长足的发展,使我们能够处理FAP的大多数系统性并发症,但该病的死亡率仍超过40%.目前对于该病的手术时机尚存争议.我们总结了我院治疗重症急性胰腺炎及手术治疗FAP的经验,现报告如下.
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手辅助腹腔镜全结肠切除J型回肠储袋肛管吻合术治疗家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是常见的常染色体显性遗传性大肠息肉病之一,遗传符合Mendelian定律,其患者下一代中有50%的受累危险[1].本病发病年龄早,如不进行预防性手术治疗,多数患者会在40岁左右发生癌变,故临床上对FAP患者进行预防性全结肠切除治疗已达成共识[1].
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家族性淀粉样变性多发神经病家系的产前基因诊断一例并文献复习
家族性淀粉样变性多发神经病( familial amyloid polyneuropathy,FAP)是以细胞外特异性淀粉样物质聚集、主要累及外周神经和白主神经系统为特征的常染色体显性遗传性神经系统疾病[1],是具有广泛种族分部的家族性综合征.FAP的临床症状多样,主要表现为进行性的周围运动神经和感觉神经障碍,以及自主神经功能异常,可出现肾病综合征、充血性心功能衰竭、心律失常等,多种症状可单独或合并出现,患者往往因心、肾损害而死亡.FAP的致病基因为转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)基因[2],位于染色体18q12.1,约7 kb,含有4个外显子.TTR负责转运甲状腺素和视黄醇,但基因发生突变时该蛋白的四聚体裂解为单体,形成淀粉样纤维,并在多种组织聚积而导致发病.目前,无有效消除淀粉样物质沉积的方法,主要以对症治疗来推迟靶器官的功能衰竭[3],但通过基因检测可以尽早识别症状出现前的患者,对于该病的防治具有重要意义.本研究对来自已明确诊断为TTR基因杂合突变的FAP家系[4]的第三代患者的子代进行产前基因诊断,为其提供遗传咨询及发病风险评估.
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淀粉样变性周围神经病二例
淀粉变性病是由于不同结构的异常蛋白在人体内不同组织和器官沉积所致.淀粉样变性周围神经病是累及周围神经为主的一大类疾病.目前国内文献家族性(FAP)和原发性淀粉样变性周围神经病(AL)有个别病例报道,而继发性(AA)和散发性淀粉样变性周围神经病目前国内尚未见报道,先将2例淀粉样变性周围神经病(从和散发性各1例)报道如下.
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FAP与E-cadherin\N-cadherin在大肠癌中的表达及相关性研究
目的:探讨FAP与E-cadherin\N-cadherin的表达与大肠癌发生发展的关系及其相关性。方法采用免疫组化EN法检测150例大肠癌标本中FAP与E-cadherin\N-cadherin的表达。结果 FAP表达与肿瘤分期及淋巴结转移呈正相关,差异有统计学意义(P<0.05),而与肿瘤分级之间没有明显的相关性,差异无统计学意义(P>0.05)。 E-cadherin的阴性表达率及N-cadherin阳性表达率与大肠癌的肿瘤分级、分期及淋巴结转移呈正相关,差异有统计学意义(P<0.05)。 E-cadherin \N-cad-herin阳性表达呈负相关,差异有统计学意义(r =-0.745,P<0.05)。结论 FAP高表达、E-cadherin的低表达或不表达和 N-cadherin的反常表达与大肠癌的浸润\恶化有密切关系。
关键词: 大肠癌 FAP E-cadherin N-cadherin -
结肠腺瘤性息肉病基因的研究进展
结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)是家族性腺瘤样息肉病(familialadenomatous polyposis,FAP)的致病基因.本文从分子水平对APC的结构功能及检测作一探讨,展示肿瘤抑制基因APC的突变如何启动激活癌基因参与细胞凋亡,从而导致肿瘤发生.对APC的研究,可为未来的基因治疗,FAP家系管理及遗传咨询提供理论依据,进行产前和遗传学诊断等手段终止突变基因的遗传,从源头上控制遗传病的发生,对于提高人口遗传素质,降低人口的遗传负荷意义深远.
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成纤维细胞激活蛋白与慢性肝脏病变
成纤维细胞激活蛋白(FAP)是存在于活化的成纤维细胞上的一种膜整合糖蛋白,属于丝氨酸蛋白酶家族,与二肽肽酶家族成员二肽基肽酶Ⅳ(DPPⅣ)具有52%的同源性,但同时具有二肽肽酶和胶原酶活性.研究发现FAP在肿瘤的生长、浸润、转移中发挥重要作用,并参与肝脏病变的发生和发展.
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三种胃肠道息肉综合征的内镜特点与临床病理联系
胃肠道息肉综合征为一组特殊的疾病症候群,以其特征性的胃肠道多发息肉及增加的癌症风险而受到关注.然而因其发病率相对较低及受到检查、治疗手段的限制,并未得到临床医师的充分认识.我们将以胃肠道息肉综合征中的Cronkhite-Canada综合征(Cronkhite-Canada syndrome,CCS)、Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)和家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的典型内镜表现为基础,探讨它们的临床病理联系.
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家族性腺瘤性息肉病的外科治疗
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是由于第5号染色体上结肠腺瘤性息肉病基因(APC)种系突变导致的常染色体显性遗传病.通过在1例Gardner综合征患者发现的5号染色体长臂缺失,FAP致病基因被定位于5q21-22,并被克隆[1].其典型的临床表现为患病者从青春期开始结直肠黏膜出现成百上千的腺瘤性息肉,此病的严重性在于癌变率高,而且癌变常不限于一处,为多中心.婴幼儿时期并不发病,好发于青年期,一般15~20岁开始出现症状,30岁左右为明显,如不及时治疗,40~60岁时几乎不可避免地出现癌变.因此对于FAP患者应及时手术治疗.作者对1995年5月至2008年10月收治的12例FAP患者的临床特点及外科治疗问题进行讨论.报道如下.
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子宫颈浸润性癌组织中α-SMA和FAP表达及临床意义
目的 探讨α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,α-SMA)、成纤维细胞活化蛋白(fibroblast-activating protein,FAP)在正常子宫颈、子宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasias,CIN)、子宫颈浸润性癌组织的表达,并分析二者表达与子宫颈浸润性癌临床病理指标、浸润转移及预后的关系.方法 应用免疫组化EliVision两步法检测20例正常子宫颈、20例CIN及98例子宫颈浸润性癌组织中α-SMA和FAP的表达.比较三组中α-SMA和FAP的表达水平,以及二者与子宫颈浸润性癌临床病理特征的相关性.结果 α-SMA和FAP在正常子宫颈、CIN中不表达,二者在子宫颈浸润性癌中均表达于肿瘤间质成纤维细胞的胞质内,FAP在肿瘤细胞中有少量表达.α-SMA在子宫颈浸润性癌间质中的阳性率为82.7% (81/98),与临床分期、病理分级和淋巴结转移相关(P<0.05);FAP在子宫颈浸润性癌间质中的阳性率为79.6%(78/98),FAP表达与子宫颈浸润性癌的临床分期、病理分级和淋巴结转移相关(P<0.05);α-SMA和FAP均与患者年龄、肿瘤大小无关(P>0.05).α-SMA和FAP在子宫颈浸润性癌组织标本中表达在区域上有一致性,在表达强度上呈明显正相关.经直线相关分析α-SMA和FAP呈直线相关(r=0.829,P=0.000).结论 α-SMA和FAP在子宫颈浸润性癌生长、浸润和转移方面发挥一定作用,可作为预测子宫颈浸润性癌预后的可靠指标.
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食管鳞癌间质组织中FAP、CD68的表达及意义
目的 观察FAP与CD68蛋白在食管鳞癌组织中的表达,探讨二者在食管鳞癌发生、发展过程中的作用及意义.方法 采用免疫组化EnVision法检测FAP与CD68蛋白在143例食管鳞癌组织中的表达.结果 FAP表达于食管鳞癌间质中活化的成纤维细胞和浸润的炎症细胞.食管鳞癌组织中FAP阳性率在复发患者高于未复发者(P<0.05);死亡患者高于生存者(P<0.01).FAP在食管鳞癌组织中的表达与患者年龄、性别、肿瘤分化程度、T分期、淋巴结转移、远处转移、TNM分期、肿瘤周围微血管密度、化疗和放疗均无相关性.食管鳞癌中CD68阳性率在微血管密度高组高于微血管密度低组(P<0.01);复发者高于未复发者(P<0.01);放疗患者高于未放疗患者(P<0.05);死亡患者高于生存患者(P<0.01).CD68在食管鳞癌组织中的表达与患者年龄、性别、肿瘤分化程度、T分期、淋巴结转移、远处转移、TNM分期、化疗情况均无相关性.食管鳞癌组织中FAP表达与CD68表达成正相关(P<0.05).结论 FAP与CD68在食管鳞癌组织中的表达对判定患者预后有重要意义,且两种蛋白可能相互协调,共同促进食管鳞癌的进展.
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成纤维细胞活化蛋白和成纤维细胞特异性蛋白-1在甲状腺乳头状癌中的表达及临床意义
目的 观察成纤维细胞活化蛋白(FAP)和成纤维细胞特异性蛋白-1(FSP1)在甲状腺乳头状癌(PTC)中的表达情况,探讨其与PTC之间的关系.方法 用免疫组化SP法检测FAP和FSP1在PTC、正常甲状腺组织中的表达情况,并分析其与临床病理参数的关系.结果 正常甲状腺组织滤泡上皮及间质内均未见FAP阳性表达,而PTC间质中可见FAP和FSP1阳性细胞,并且二者的阳性表达情况与癌细胞周围促纤维反应情况是一致的.不同肿瘤大小、有无淋巴结转移及不同TNM分期患者与FAP阳性病例数的差异有统计学意义,FSP1阳性病例数与患者年龄、性别、肿瘤大小、侵犯被膜、淋巴结转移及TNM分期的差异均没有统计学意义.结论 FAP和FSP1是PTC相关成纤维细胞(CAFs)的相对敏感标志物,FAP的表达在预示PTC细胞恶性生物学行为方面具有一定意义.
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暴发性胰腺炎综合治疗体会
重症急性胰腺炎(SAP)中有相当一部分病例在病程早期就出现难以控制的器官功能障碍,此类SAP称早期特重型急性胰腺炎,即暴发性胰腺炎(FAP).FAP缺乏有效治疗手段,病死率高达40%~50%.现就我院收治的FAP患者的救治情况报告如下.
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家族性腺瘤性息肉病并癌变一例
笔者曾遇到家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatouspolyposis,FAP)并癌变1例,现报道如下.临床资料病人:女性,现年48岁.2007年10月4日因"大便带血10余年"入院,结肠镜示盲肠至直肠密布大小不等数百枚息肉,其中距肛门10 cm处可见一大小约3 cm×3 cm菜花样新生物,质脆.
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重症急性胰腺炎严重并发症5例诊治分析
重症急性胰腺炎(SAP)的病死率仍高达20.00%~23.00%,特别是SAP的亚型暴发性急性胰腺炎(FAP)的病死率可高达42.00%~53.57%,并且治疗无章可循,SAP患者中约25%为FAP、SAP或FAP并发腹腔室隔综合症、胰腺脑病(PE)、多器官功能障碍时其病死率可高达62.50% ~75.00%[¨.我们收治5例SAP的严重并发症诊治,现报道如下.
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MYH相关性息肉病的研究进展
从遗传学角度,结直肠癌可以分为遗传性(约占25%)和非遗传性(约占75%)两种.遗传性结直肠癌包括:(1)由APC基因突变导致的家族性腺瘤性息肉病(FAP)等,约占结直肠癌的1%~([1,2]);(2)由错配修复基因突变导致的遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),占5%~10%~([3,4])0;(3)还有一部分当前尚无法确定病名或类型的呈家族性聚集的结直肠癌,统称为家族性大肠癌;(4)幼年性息肉病(J-P综合征)等少见遗传性综合征,占1%以下.