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全球麻疹和风疹基因型分布的新情况
1 引言WHO建成的麻疹风疹实验室网络提供了标准化检测、报告组织和全球质量保障计划.该网络已经扩大到164个国家678个实验室.所有实验室均采用免疫球蛋白M(IgM)抗体检测,以证实麻疹和风疹病例.
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永川地区怀孕妇女地中海贫血基因型分布状况及干预模式探讨
目的:探讨永川地区怀孕妇女地中海贫血基因型分布状况,预防和控制重型与中间型地中海贫血患儿出生.方法:选择孕妇1.5万例,行地中海贫血筛查.对确诊为地中海贫血的患者行α、β-地中海贫血基因型分析.结果:经基因检测确诊1185例地中海贫血患者,α-地中海贫血889例,β-地中海贫血195例,αβ复合型地中海贫血101例.α-地中海贫血患者中,突变类型主要为缺失型;β-地中海贫血中,CD41-42、IVS-Ⅱ654、IVS-Ⅱ-28为突变类型.结论:阐明了永川区地中海基因突变类型及构成比,对于预防和控制重型、中间型地中海贫血患儿有重要意义.
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云南省汉、白、纳西族人群幽门螺杆菌cagA和cagE基因分布特征及其致病性
研究云南地区白、纳西和汉族人群幽门螺杆菌(Hp)株cagA和cagE基因型分布及其与上消化道疾病致病性的关系,以期对云南地区感染Hp预防和治疗提供依据.
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广西百色地区壮族人群乙型肝炎病毒基因型分布初步调查
为了解广西百色地区壮族人群乙型肝炎(乙肝)病毒(HBV)基因型分布特点及其与疾病进展的相关性,我们对30例壮族慢性乙肝患者进行了HBV基因型检测.
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武汉市成人腹泻患者轮状病毒感染的分子流行病学研究
轮状病毒(RV)依其组抗原性可分成A~G共7个组,尽管A组RV(GARV)是引起婴幼儿胃肠炎的主要病因,但在3岁以上儿童和成人中RV胃肠炎并不少见,我们通过对武汉市成人腹泻患者开展RV监测并了解GARV基因型分布,以掌握武汉市成人RV感染的情况.
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新疆地区汉族人群感染幽门螺杆菌vacA亚型分布特征
幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, Hp)毒素相关蛋白基因(cagA)和细胞空泡毒素基因(vac4)是Hp的重要致病基因[1],本研究对新疆地区汉族慢性浅表性胃炎、慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、胃癌患者感染Hp的vacA基因型进行测定,探讨新疆地区汉族人群Hp vacA基因型分布及与胃疾病的关系.
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浙江丽水市畲族人群乙型肝炎病毒基因型分布研究
根据乙型肝炎病毒(HBV)全基因序列的差异≥8%或S基因序列≥4%,可以将HBV分为A~H等8种基因型.不同基因型致病性及治疗效应不同.为了解丽水市畲族人群乙型肝炎病毒基因型的分布特点及其与混居汉族人群乙型肝炎病毒基因型分布是否存在差异,我们随机抽样检测了1744例畲族及混居的557例汉族人群血样,对其中的HBVDNA阳性者采用荧光定量PCR法(试剂由深圳匹基生物工程有限公司提供)进行病毒基因分型检测,现将结果报告如下.
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乙型肝炎病毒DNA等温扩增体系的建立
当前乙型肝炎病毒(HBV)的全球感染形势依然严峻,流行病学评估目前世界上有4亿多慢性感染者[1],高流行区域如我国人群感染率>15%,基因型分布以B、C型为主.HBV的病毒载量与感染状态密切相关,寻求快速、简便、灵敏、特异的定量手段是对HBV早期诊断、病程监控及流行病学调查的需求.本研究在Notomi T的环介导等温扩增(LAMP)技术基础上[2],建立起HBV DNA等温扩增的定量检测体系.
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载脂蛋白E基因多态性与脑胶质瘤的相关性研究
研究证实,载脂蛋白E(ApoE)基因参与周围神经系统鞘磷脂和神经元细胞膜的修复、再生长与维持.根据氨基酸序列的不同,ApoE主要有3种同种异构体(F3、E3和E4),并具有不同的生化功能.通常这3种异构体分别由3个等位基因编码形成ApoE基因的6种基因型.本研究对脑胶质瘤患者ApoE基因型分布和等位基因频率进行分析,旨在探讨ApoE基因多态性与脑胶质瘤的相关性,以揭示ApoE在脑胶质瘤发病中的作用.
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乙型肝炎病毒基因型及其临床意义的研究
目的:建立乙型肝炎病毒(HBV)前S基因巢式聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(nested PCR-RFLP的基因分型方法,并分析不同基因型与临床疾病谱的相关性.方法:设计nested PCR扩增前S基因,建立分型方法.并对32例慢性无症状携带者(ASC)、35例慢性乙型肝炎(CHB)、37例乙肝肝硬化(LC)、36例慢性重型乙型肝炎(HCH)患者的HBV DNA进行分型及分析.结果:广州地区分型结果:A型(2.9%)B型(30%),C型(67.1%);LC患者与ASC、CHB患者的基因型分布有统计学差异,前者以C型为主(分别为P<0.01,P<0.05).而HCH与ASC、CHB、LC患者的基因型分布并无统计学差异.结论:新的基因分型方法结果可靠,运用范围更广.广州地区以C型和B型为主,其中C型与B型相比,前者与更严重的肝损害相关.C型发展为肝硬化的可能较大,相对B型的预后则较好.
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TNF-α基因启动子多态性与HBV感染转归的关系
目的:探讨中国汉族人肿瘤坏死因子-α(tumor necrosisfactor-α,TNF-α)基因启动子单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染结果之间的关系.方法:慢性乙型肝炎患者131例,HBV感染自愈者165组应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测HBV感染自愈者和慢性乙型肝炎患者TNF-α基因启动子-238G/A,-308G/A,-857C/T和-863C/A单核苷酸多态性位点基因型.结果:对慢性乙型肝炎组和HBV感染自愈组人群TNF-α基因启动子区域的-238G/A,-308G/A,-857C/T和-863C/A 4个SNP位点进行基因型分析,共发现12种启动子基因型,以GG·GG·CC·CC,GG·GG·CC·CA,GG·GG·CT·CC和GG·GA·CC·CC基因型多见,约占85%.通过对慢性乙型肝炎患者和HBV感染自愈者TNF-α基因启动子4个位点基因型联合分析发现,GG·GG·CC·CC,GG·GG·CC·CA和GG·GA·CC·CC基因型在慢性乙型肝炎组和HBV感染自愈组分布差异有显著性,其中携带GG·GG·CC·CC基因型的个体患慢性乙型肝炎的机会比(odds ratio,OR)为2.15,95%可信区间为1.34-3.45;而携带GG·GG·CC·CA或GG·GA·CC·CC基因型的个体患慢性乙型肝炎的OR分别为0.48(95%可信区间为0.27-0.86)和0.35(95%可信区间为0.14-0.89).HBV感染的清除可能与GG·GG·CC·CA(X2=6.14,P=0.013<0.05)和/或GG·GA·CC·CC(X2=5.18,P=0.023<0.05)基因型有关.进一步对各位点单核苷酸多态性分析发现,慢性乙型肝炎患者和HBV感染自愈者TNF-α基因启动子-238G/A、-857C/T位点基因型分布频率差异无显著性,而-308G/A,-863C/A位点基因型分布频率差异有显著性(-308G/A位点,X2=6.53,P=0.011<0.05,OR=3.05;-863C/A位点,X2=4.33,P=0.037<0.05,OR=1.69).结论:TNF-α基因启动子-308G/A、-863C/A位点多态性与中国汉族人HBV感染后的结果有关,其中TNF0-α308G/A和/或-863C/A位点A等位基因的存在可能有利于HBV感染的清除.
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乙型肝炎病毒基因组前-前-S基因区的分子流行病学研究
目的:探讨乙型肝炎病毒(HBV)基因组是否存在前-前-S编码基因,并探讨前-前-S基因与HBV基因型分布之间的关系.方法:自慢性乙型肝炎患者血清中提取病毒基因组DNA,首先应用多引物-多聚酶链反应(PCR)进行HBV基因型分型,之后将前-前-S区扩增,TA克隆到pGEM Teasy载体后进行单克隆测序,利用Vector 8.0软件进行序列分析.结果:选择15例患者,经过HBV基因型分型实验确定基因型为B型者1例,B/C混合型者5例,C型9例.自15例患者血清中提取的HBV基因组中扩增出前-前-S基因片段,TA克隆后选择31个克隆进行测序,测序结果证明这31个克隆均编码前-前-S基因.结论:前-前-S区编码在B、C基因型中均为普遍存在的现象.
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多引物对巢式PCR法检测HBV基因型的流行病学分析
目的:掌握我国北方地区乙型肝炎病毒(HBV)感染者HBV基因型分布情况,为了解其流行病学及临床意义提供基础.方法:首先采用巢式PCR法对801份血清进行HBV DNA检测,其中包括154份健康人血清、594份HBV感染的各类肝病患者及53例抗HCV阳性血清标本.再采用HBV A-F六个主要基因型特异性多引物对巢式PCR法对HBV DNA进行基因型检测及分析.结果:在801例血清标本中有464例(57.9%)检测到HBVDNA,其中154名健康人血清阳性率为8.4%(13/154),594例不同临床表现的乙肝患者血清HBV DNA总检出率为74.4%(442/594),二者相比差异显著(P<0.01);抗HCV阳性血清中检出HBV DNA占17%(9/53).464例HBV DNA阳性标本中,HBV基因型检出率分别是:A型为5.2%(24/464),B型为7.1%(33/464),C型为77.2%(358/464),D型2.4%(11/464),未检出E和F型,但尚有14例(3%)同时检出B型和C型,有24例未检出型别.急性肝炎、慢性生肝炎、肝硬化、原发肝癌各不同临床表现组间基因型分布无统计学差异.结论:结果看出,我国北方地区感染的HBV基因型存在A、B、C、D四个型别,其中C型为主(77.2%),各临床表现组基因型分布也均以C型为主,组间无统计学差异.
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亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性的研究进展
近年来,国内外一系列研究证实高同型半胱氨酸血症(HHcy)是心血管疾病的独立危险因子[1].亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶之一,其基因突变可引起血浆中Hcy水平轻中度升高[2].现已发现人类MTHFR有15种点突变类型,其中常见重要的是C677T的突变.对于不同民族、不同地域人群来说,其基因型分布存在差异.早期发现其基因型并实施有效干预,对于有效控制我国脑卒中及心血管疾病的发生发展具有重要临床意义.
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巴西高血压患者CYBA基因C242T多态性与肥胖和糖尿病的相关性
CYBA基因C242T多态性与心血管疾病相关,但现有数据存在矛盾.一项在巴西人群中开展的研究调查了这一基因变异对心血管风险的代谢因素和高血压的影响.研究纳入了1856例研究对象,其中血压正常者826名,高血压患者1030例,分别就临床病史、人体测量学指标、实验室数据和CYBA基因型进行了横断面评估.结果显示,在整个人群中,基因型频率与Hardy-Weinberg平衡一致,基因型分布在高血压患者和正常人群中差异无统计学意义.
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孕期妇女宫颈人乳头瘤病毒感染的基因型分布
目的 探讨孕期妇女感染宫颈人乳头瘤病毒(HPV)的基因型分布.方法 选取2013年1月至2014年12月期间本院产科门诊就诊的400例孕期妇女作为研究对象,按不同孕期将其分为孕早期(14周以下)153例、孕中期(14~28周)146例和孕晚期(28周以上)101例;按年龄分为3组,≤24岁组152例,25~28岁组146例,≥29岁组102例.对孕期妇女宫颈脱落细胞进行HPV DNA分型检测,分析不同孕期和不同年龄妇女宫颈人乳头瘤病毒感染率和23种基因型的分布.结果 400例孕期妇女中人乳头瘤病毒阳性检出67例,总感染率为16.63%,孕早期、中期和晚期的感染率分别为18.51%、13.76%和19.54%,不同孕期妇女HPV感染率差异无统计学意义(χ2=2.187、P=0.167).孕期妇女宫颈常见的HPV感染亚型及其感染率分别为HPV16(21例,5.25%)、HPV6(13例,3.25%)、HPV11(11例,2.75%)、HPV18(10例,2.50%)和HPV52(14例,3.50%).孕期妇女年龄≤24岁时有较高感染率(99例,24.75%),年龄25~28岁孕妇感染率为12.25%(49例,12.25%),年龄≥29岁孕妇感染率为15.25%(61例,15.25%),差异具有统计学意义(χ2=7.884、P=0.031).结论 孕期妇女宫颈人乳头瘤病毒感染率较高,且24岁以下孕期妇女感染率尤为突出.常见基因型为HPV16,其次为HPV52、HPV6、HPV11和HPV18.
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SHP基因型分布与新生儿出生体重关系的研究
许多人类疾病起源于胚胎期,因此,与胎儿生长发育相关的研究日益受到医学界的重视.胎儿发育受多种因素的影响,其中遗传因素和环境因素起关键作用.SHP基因编码的蛋白产物是核受体超家族的成员之一,与其他多种激素受体相互作用,抑制其转录活性,同时能增强过氧化物酶体增殖激活受体(PPARs)的转录活性,参与胆固醇代谢.Nishigori等[1]研究发现,SHP基因与日本人出生体重增加及轻中度肥胖有关,提示SHP基因可能参与胎儿宫内发育的调节.我们通过队列研究的方法,分析SHP基因的单核甘酸多态性(SNP)位点rs7504,探讨SHP基因与新生儿出生体重的关系.
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我国部分地区静脉吸毒人群HCV基因型分布的探讨
目的 了解静脉吸毒人群丙型肝炎病毒(HCV)感染者的基因亚型分布及影响因素,为防治静脉吸毒人群感染HCV提供依据.方法 收集828份静脉吸毒人群样本,HCV抗体初筛用酶联免疫吸附试验(ELISA),有反应性的样本再用重组免疫印迹法(RIBA)进行补充试验,阳性的样本进行核酸检测;核酸阳性的样本先用HCV基因分型试剂盒进行分型,未通过分型试剂盒确定型别的样本,再用巢式聚合酶链式反应扩增HCV CORE区进行测序,以确定HCV基因型.结果 828份静脉吸毒人群样本中,HCV抗体阳性498份,核酸检测呈阳性反应的样本390份,通过HCV基因分型试剂盒确定型别的样本311份,经CORE区测序确定型别的样本70份,有9份未成功扩增出序列,共有381份样本确定了基因亚型.其主要基因亚型为3b、3a、1b、6n及6a五种型别,分别占38.6%(147/381)、20.5%(78/381)、18.6%(71/381)、10.8%(41/381)、8.7%(33/381);不同地区之间流行的HCV基因型别差异具有统计学意义(x2 =282.23,P<0.01);男性和女性之间主要基因型不太一致;各年龄段间HCV基因亚型分布的差异无统计学意义(x2 =40.93,P>0.05),但30~50岁感染者居多.不同基因型之间HCV核糖核酸含量的差异有统计学意义(F=5.85,P<0.01).结论 静脉吸毒人群HCV感染者的基因亚型主要为1b、3a、3b、6a及6n,基因型分布具有地域性差异,并且病毒载量与基因型的分布具有相关关系.
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卡马西平治疗相关基因的基因多态性在中国汉族健康受试者中的分布研究
目的 研究中国汉族健康受试者中卡马西平治疗相关基因细胞色素P(CYP)3A4*1B、CYP 3A4* 1G、CYP 3A5*3和人白细胞抗原(HLA)-B* 1502的基因多态性的分布.方法 随机抽取187例中国汉族健康受试者,用荧光染色原位杂交技术进行相关基因分型,并进行统计分析.结果 CYP 3A4 * 1 B位点全部为AA型(100%);CYP 3A4*1G位点中CC、CT、TT型分别为62.57%,34.22%,3.21%;CYP 3A5*3位点中GG、AG、AA型分别占58.29%,34.76%,6.95%;HLA-B*1502位点中CC型和CG型分别占89.30%和10.70%,未见GG型.结论 CYP 3A4*1B、CYP 3A4*1G、CYP3A5*3和HLA-B*1502基因多态性在中国汉族健康受试者中的分布较普遍,突变率较高,部分与既往的研究结果基本一致,也与部分其他人群存在较大差异.
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浙江省2003年医药卫生科研进展
一、基础医学研究1.革兰阴性菌超广谱β-内酰胺酶及AmpC酶研究:浙江大学医学院附属第一医院完成了浙江省产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)大肠杆菌和肺炎克雷伯菌流行情况及耐药性研究;完成了浙江省阴沟肠杆菌ampC基因表达状况及耐药性研究;完成了ESBLs检测方法的评价,为基层医院检测ESBLs提供了方法学基础;创建了AmpC酶检测方法,解决了临床实验室无简便、易行、可靠的AmpC酶检测手段的问题,完成了ESBLs基因型分布及ESBLs流行相关因素分析;首次发现了6个β-内酰胺酶新基因型;发现浙江省ESBLs以CTX-M型为主;将基因表达引入β-内酰胺酶研究,率先建立了β-内酰胺酶新基因表达体系,为β-内酰胺酶基因功能研究建立了新的方法,并已用于SHV-28及CTX-M-22新基因型的功能研究.