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中国汉族和维吾尔族MRC1基因多态性与肺结核病的相关性
目的 探讨中国汉族和维吾尔族人群MRC1基因多态性与肺结核病易感性的联系. 方法 应用PCR和DNA测序技术,对中国汉族454例和维吾尔族595例人群的MRC1基因的第7号外显子6个SNPs(G1186A、G1195A、T1212C、C1221G、C1303T和C1323T)基因型及基因频率分布进行检测,并进行连锁不平衡分析. 结果 中国汉族人群中G1186A位点等位基因G型分布频率在肺结核病组和正常健康组之间存在显著差异(P =0.037；OR =0.76；95％ CI:0.58～0.98)；AG基因型在两组之间存在显著性差异(P ＜0.01；OR=0.57；95％ CI:0.37 ～0.87).在年龄和性别校正后,G1186A位点在显性(P＜0.01；OR=0.59；95％ CI:0.40～0.87)、超显性(P =0.045；OR =0.69;95％ CI:0.47～0.99)和加性模式(P =0.041；OR=0.76；95％ CI:0.59 ～0.99)时,与肺结核病存在显著相关性.在维吾尔族人群中G1186A位点的等位基因G的分布频率在两组之间的分布具有显著性差异(P =0.031；OR=1.29；95％CI:1.02 ～ 1.62)；基因型分析发现AA基因型在两组之间也存在显著性差异(P=0.033；OR=1.64；95％ CI:1.04～2.60)；在年龄和性别校正后,G1186A位点在加性模式下与肺结核病存在相关性(P=0.033；OR=1.28；95％ CI:1.02～1.61).连锁不平衡分析发现,构建的单体型GGTCCT(P=0.032；OR =0.75；95％ CI:0.57 ～0.97)和GGTCCC(P=0.044；OR=0.57；95％ CI:0.33 ～0.99)与肺结核病存在显著的相关性. 结论 MRC1基因G1186A位点与中国人群肺结核病相关.
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胃动素受体基因SNP位点的筛选及其与糖尿病胃轻瘫的关系
G蛋白偶联受体-胃动素受体基因(GPR38)第一外显子177位碱基存在A/C变异;第一外显子799位存在C/T变异,均未改变氨基酸编码.提示糖尿病胃轻瘫的易感性与GPR38的单核甘酸多态性可能没有关系.本研究补充了GPR38 SNPs的数据库信息.
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水通道蛋白7基因多态性及单倍型与肥胖的相关性研究
目的 探讨水通道蛋白7(AQP7)基因多态性及单倍型与肥胖的相关性.方法 将1559例流调人群按WC分为肥胖组和非肥胖组(对照组).应用PCR及直接基因测序方法对AQP7基因SNP-1123和SNP-953位点进行基因分型,并构建单倍型.结果 肥胖组和对照组SNP-1123和SNP-953基因型频率差异无统计学意义,而-1123C/T等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05).性别分层后女性-1123CC型与-1123XT(CT+TT)型比较,发生肥胖风险增加(P＜0.01,OR=1.48,95％ CI:1.12～1.97)；两组中女性SNP-1123T-SNP-953A单倍型肥胖风险减少(P＜0.01,OR=0.71,95％CI:0.56～0.92).结论 女性中,AQP7基因SNP-1123CC型可能增加患肥胖风险；女性SNP-1123T-SNP-953A单倍型可能减少患肥胖风险.
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脑源性神经营养因子Val66Met与红水河流域壮族长寿家系血糖水平的相关性研究
目的 探讨红水河流域壮族长寿家系(HLF)脑源性神经营养因子(BDNF) Val66Met(rs6265)多态性与血糖水平的相关性. 方法 采用ARMS-PCR对HLF(n=1531)rs6265位点进行基因分型,并与当地非长寿家系(HNLF,n=600)及外地区(平果)长寿家系(PLF,n=662)和非长寿家系(PNLF,n=545)进行比较,分析基因型与血糖水平的关系及其在长寿中的作用. 结果 (1)HLF rs6265等位基因G和A频率分别为56.3％和43.7％,与其他家系的频率分布差异有统计学意义(P=0.024).总体上,平果地区A等位基因频率高于红水河流域,PLF中A的频率有低于PNLF的趋势,而HLF A频率则有高于HNLF的趋势;HLF基因型频率分别为GG 31.2％、GA 50.2％、AA 18.6％,与其他对照家系比较差异无统计学意义.(2) PLF GA/AA基因型携带者的血糖水平低于GG携带者(P=0.038).(3)多元回归分析未发现各家系中血糖水平与基因型的相关性. 结论 BDNF Val66Met多态性在红水河地区的分布有异于外地区,可能是该流域长寿的遗传学基础之一,但与血糖水平的关系不大.
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骨代谢相关基因单核甘酸多态性在脊柱后纵韧带骨化发生中的作用
脊柱韧带骨化症是以后纵韧带骨化(ossification ofthe posterior longitudinal ligament,OPLL)与黄韧带骨化为代表的临床常见病,其发病机制尚不清楚[1～4].该病呈进展性,可导致脊髓压迫及神经功能障碍.随着分子生物学的发展及基因研究的深化,发现该病具有显著的遗传倾向,考虑为多基因单核甘酸多态性位点变异为特征的家族病.作者就其相关基因单核甘酸多态性方面的进展综述如下.
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SHP基因型分布与新生儿出生体重关系的研究
许多人类疾病起源于胚胎期,因此,与胎儿生长发育相关的研究日益受到医学界的重视.胎儿发育受多种因素的影响,其中遗传因素和环境因素起关键作用.SHP基因编码的蛋白产物是核受体超家族的成员之一,与其他多种激素受体相互作用,抑制其转录活性,同时能增强过氧化物酶体增殖激活受体(PPARs)的转录活性,参与胆固醇代谢.Nishigori等[1]研究发现,SHP基因与日本人出生体重增加及轻中度肥胖有关,提示SHP基因可能参与胎儿宫内发育的调节.我们通过队列研究的方法,分析SHP基因的单核甘酸多态性(SNP)位点rs7504,探讨SHP基因与新生儿出生体重的关系.
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Ephb4基因多态性与非小细胞肺癌的关系
目前,人类功能基因组学及疾病基因组学已进入多基因疾病研究领域,而肿瘤被认为是多基因疾病,病因及发病机制尚不完全清楚.单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)主要指由基因组核苷酸水平上的变异引起的DNA序列的多样性,是受到高度重视的新一代遗传标志,将构成今后基因组学研究的主要工具.
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胃癌患者舌苔变化与表皮生长因子受体基因单核苷酸多态性的相关性分析
目的 探讨表皮生长因子受体(E GFR)基因多态性影响胃癌患者舌苔变化的分子遗传学机制.方法 以胃癌为基础病种,基于医院进行临床-对照研究.胃癌组患者387例,对照组392例体检健康者,观察苔色和苔质,通过连接酶检测反应检测11个EGFR基因单核甘酸多态性(SNPs),SPSS 16.0软件统计分析苔色、苔质与EGFR基因SNPs的相关性.结果 错配SNPrs28384375仅检测到T等位基因,携带SNP rs763317 GA/AA基因型的白苔者患胃癌率增加,SNPrs1050171 GG基因型和rs2293347显著影响苔色变化(P＜0.05),SNP rs17337023 TA/TT基因型、rs1050171和rs2293347显著影响苔质变化(P＜0.05).结论 EGFR基因多态性与胃癌患者舌苔变化存在相关性.
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FTO基因rs9939609研究进展
肥胖目前已成为一个重要的医学社会问题.肥胖的家族聚集特征是开始肥胖病因学研究的一个重要原因<'[1]>.学者希望通过各种方法筛选出肥胖的相关基因,FTO基因正是在这种背景下通过基因组相关性研究方法筛选出的与肥胖相关的基因.
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内脏素启动子区-3186C＞T的单核苷酸多态性:非酒精性脂肪肝与正常人群的比较
目的:采用酶连接检测反应和基因芯片相结合的检测方法,检测东北地区汉族人群内脏素基因启动子区-3186 C＞T的单核苷酸多态性(SNPs-3186 C＞T),并分析其与非酒精性脂肪肝的相关性.方法:选择2006-01/2007-05于吉林大学第一医院诊断明确的非酒精性脂肪肝患者79例,以及同期的健康体检者69例,运用酶连接检测反应和基因芯片相结合的方法,检测所有受试者的内脏素基因启动子区-3186 C＞T的单核苷酸多态性,同时测量受试者的身高、体质量、腰围、臀围,并检测空腹胰岛素水平、肝功能、血糖、血脂等临床指标.所有受试者均为东北地区的汉族人,均签署了知情同意书.结果:①CC, CT, TT基因型在非酒精性脂肪肝患者中分别为22.78%,50.63%,26.58%,在正常对照组中分别为21.74%,53.62%,24.64%.SNPs-3186 C＞T的基因型频率和等位基因频率在两组中的分布差异无显著性(P ＞ 0.05).②非酒精性脂肪肝患者的SNPs-3186 C＞T不同基因型的各测量指标及临床指标比较差异均无显著性(P ＞ 0.05).结论:在东北地区汉族人中存在内脏素基因启动子区-3186 C＞T的单核苷酸多态性,但与非酒精性脂肪肝无相关性.
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花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白-1340 T/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死相关性研究
目的 探讨花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)-1340 T/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死相关性.方法 选取自2015年2月至2017年6月于北部战区总医院心血管内科就诊的326例急性心肌梗死患者为急性心肌梗死组,另选取同期326例因胸痛住院并经冠状动脉造影检查显示为阴性的患者为阴性组.采用经典的测序分析ALOX5AP-1340 T/G单核甘酸多态位点基因型和等位基因频率的分布情况.采用多元Logistic回归分析法分析急性心肌梗死发病的独立危险因素.结果 ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸多态位点存在TT型、TG型和GG型3种基因型.阴性组ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸位点的三种基因型TT型、TG型和GG型的分布频率为29.1％(95/326)、49.1％(160/326)、21.8％(71/326),急性心肌梗死组的分布频率为24.5％(80/326)、44.5％(145/326)、31.0％(101/326);ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸多态位点T和G等位基因分布频率在急性心肌梗死患者为46.7％(305/652)、53.3％(347/652),在阴性组的分布频率为53.7％(350/652)、46.3％(302/652).两组患者ALOX5AP基因-1340 T/G单核苷酸多态位点分布比较,差异有统计学意义(P<0.05;OR=1.32;95％可信区间1.06～1.64).多元回归分析结果显示,ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸多态G等位基因是急性心肌梗死发病的独立危险因素(P<0.05).结论 ALOX5AP-1340 T/G等位基因可能是急性心肌梗死发病的危险因素,在冠状动脉粥样硬化不稳定斑块形成过程中起重要作用.
关键词： 花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白 单核甘酸多态性 急性心肌梗死 基因型 -
CHI3L1基因多态性和血清YKL-40水平与支气管哮喘发病的关联性
目的：观察几丁质酶3类1（CHI3L1）基因多态性与广东地区汉族人群哮喘发病的关联性，探讨采用其编码的几丁质酶样蛋白40（YKL-40）评估病情严重程度及监测病情的临床意义。方法：入选的251例研究对象分为哮喘组（150例）和正常对照组（101例）。采用 Massarray法检测 CHI3L1基因单核苷酸多态性（SNP），同时检测哮喘组和对照组研究对象血清 YKL-40水平、外周血嗜酸性粒细胞百分比（Eos％）、总 IgE和肺功能，同时将哮喘组分为急性加重期和稳定期2个亚组，比较患者血清 YKL-40水平的差异。结果：CHI3L1基因位点rs3806448 A/G等位基因在哮喘组和对照组中分布比较差异有统计学意义（P＜0.01），哮喘组患者 rs3806448等位基因 A频数明显高于正常对照组（OR＝1.93，95％CI＝1.30～2.62，χ2＝11.6，P＜0.01）；rs3806448基因型为AA患者血清YKL-40水平、总IgE和Eos％高于基因型为GG或AG患者（P＜0.05）；而rs3806448基因型为AA患者一秒用力呼气容积（FEV1）占预计值百分比（FEV1％）低于基因型为 GG或 AG患者（P＜0.05）；哮喘组患者血清YKL-40水平明显高于正常对照组（P＜0.01），哮喘急性加重组患者血清 YKL-40水平高于病情稳定组和正常对照组（P＜0.01）；哮喘组患者血清 YKL-40水平与外周血 EOS％及总 IgE 水平呈正相关关系（rEos＝0.348，rIgE＝0.437，P＜0.01），与肺功能呈负相关关系（r＝-0.745，P＜0.01）。结论：CHI3L1-rs3806448多态性与广东地区汉族人群的哮喘发病有关联，提示血清 YKL-40可能是评价哮喘患者病情严重程度及监测病情变化的一个新生物标志物。
关键词： 支气管哮喘 单核甘酸多态性 几丁质酶 3 样蛋白 1 -
单核苷酸多态性SNP(rs34040607)与中国人胃癌相关性的研究
目的:探讨胃癌组织中17号染色体q25.3区单核甘酸多态性位点rs34040607与人胃癌的相关性.并初步探索其可能的生物学机制和效应.方法:应用Taqman探针实时定量PCR分型法,检测50例胃癌患者及对照非胃癌患者基因组中此位点的多态性.应用RT-PCR法,检测胃癌组织中此位点转录产物及转录方向.应用小自由能方法预测此位点突变对非编码RNA发夹结构形成的影响.结果:中国人胃癌患者中此位点多态性存在高变异.与正常对照人群存在显著差异.该位点存在转录活性,且转录方向为单向,由着丝粒向端粒方向转录.该点突变导致转录的非编码RNA发夹结构改变.结论:SNP位点rs34040607变异可以作为胃癌易感性预测的靶点,在未来的基因筛查中可作为一个重要候选位点,对该位点的转录及对RNA发夹结构的改变揭示了其发挥功能的一个可能的机制.
关键词： 单核甘酸多态性 SNP rs34040607 胃癌 RNA茎环 -
BDNF基因多态性与男性青少年暴力攻击行为的关联性分析
目的 分析BDNF基因与青少年男性暴力行为之间的关系.方法 采用TaqMan探针SNP基因分型技术对139例男性暴力少教人员,98例非暴力男性少教人员以及259例正常成年男性进行BDNF基因(rs1103010,rs6265)位点的基因分型.分析攻击组和对照组的等位基因和基因型分布规律.结果 器力青少年男性rs1103010位点T等位基因频率高于正常对照组(31.7%vs 24.9%,P＜0.05),rs1103010与rs6265两位点构成的T-G单体型在暴力组中的频率也显著高于正常对照组(31.4%VS 23.4%.P＜0.05).结论 BDNF基因可能在青少年暴力行为的发生中起了作用.
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Cnb1基因多态性与2型糖尿病相关性研究
目的:研究Cnb1基因的单核苷酸多态性(SNPs)在上海地区人群2型糖尿病(2-DM)患者和正常对照组人群中的基因型频率、等位基因频率分布及其与2-DM的相关性.方法:选取上海地区无亲缘关系的2-DM患者447例及正常对照440名.用稳态模式胰岛素抵抗指数(HOMA-R)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)估测外周组织胰岛素敏感度及胰岛β细胞功能.采用等位基因专一性实时PCR技术,对2-DM患者及正常对照组人群Cnb1基因的5个SNP位点rs12329083、rs12465425、rs13029910、rs2861814及rs11692815进行基因分型;并进行统计学分析,研究这些位点与2-DM的相关性.结果:rs13029910的CC基因型频率在2-DM患者组中的含量较对照组显著升高(2.7%比0.7%,P=0.021),CC基因型个体2-DM发病风险增高,Logistic回归分析显示,其OR值(比值比)为4.266(P=0.035).rs12329083(A/T)、rs12465425(G/T)、rs2861814(C/T)及rs11692815(A/G)位点的基因型频率、等位基因频率在2-DM组与正常对照组中的分布差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:Cnb1基因可能与上海地区人群2-DM的遗传易感性有关,其中rs13029910多态性位点的基因型CC与2-DM发病风险增高相关.
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9p21单核苷酸多态性与汉族人冠心病的易感性研究
目的 探讨9p21单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与汉族人冠心病(coronary heart disease,CHD)的易感性,方法采用病例对照研究,应用荧光实时定量PCR、Taqman探针技术分析了271例急性心梗和冠状动脉造影证实的CHD病例与118例对照9p21上位点rs1333049的多态性.结果 rs1333049的基因型在CHD病例组和对照组间的分布差异有统计学意义(χ2=7.15,P=0.028),等位基因在CHD病例组和对照组间的分布差异也有统计学意义(χ2=5.08,P=0.024).CC基因型在病例组高于对照组(32.84%vs 19.49%,χ2=7.13,P=0.008),而等位基因C在病例组高于对照组(56.64%vs 47.88%,χ2=5.08,P=0.024).调整相关因素后,多因素Logistic回归分析,结果仍然提示CC基因型是CHD的危险基因型(OR及95%CI:2.22(1.14-4.34)).结论 9p21位点rs1333049的多态性与汉族人CHD有关.
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甲状腺球蛋白基因多态性与甲状腺球蛋白抗体的相关性
分析陕西地区汉族自身免疫性甲状腺疾病(AITD)患者体内甲状腺球蛋白(Tg)外显子10、12及33的单核苷酸多态性与甲状腺球蛋白抗体(TgAb)产生的相关性.对222例AITD患者依据TgAb滴度进行分组,采用PCR-RFLP方法 检测甲状腺球蛋白基因外显子10、12和33的单核苷酸多态性,并对其进行单体型分析.4个位点的等位基因及基因型在TgAb阳性组和TgAb阴性组两组分布频率差异无统计学意义;但单体型分析结果提示:在TgAb阳性组中,单体型G-C-A-C所占频率明显增高(P=0.028,OR=3.34),而单体型G-C-G-C的频率明显降低(P=0.048,OR=0.62),提示单体型G-C-A-C增多与单体型 G-C-G-C 的减少可能与AITD患者体内TgAb的产生有关.甲状腺球蛋白的基因多态性可能是导致TgAb产生的重要机制之一.
关键词： 自身免疫性甲状腺疾病 甲状腺球蛋白 单核甘酸多态性 单体型 -
补体成分2基因上rs9332739与年龄相关性黄斑变性的相关性研究
目的 探讨补体成分2 (C2)基因上单核苷酸多态性(SNP) rs9332739与晚期年龄相关性黄斑变性(AMD)的相关性.方法 研究对象为上海地区204名晚期AMD患者和352名健康对照组人群,采集静脉血样并用标准酚氯仿法提取DNA;选取补体成分2(C2)基因上SNP rs9332739,采用TaqMan基因分型技术进行该SNP位点基因分型;应用Fisher精确检验、卡方检验和logistic回归检验,分析rs9332739与晚期AMD的相关性.结果 SNP rs9332739的次要等位基因C,在晚期AMD组与对照组比较的比值比(OR)为1.61,P=0.55,无统计学意义;rs9332739基因型(CG/GG/CC)在加性模型和显性模型中,经年龄以及性别校正后,P=0.89,无统计学意义;rs9332739三种基因型在晚期AMD两种表现型干性AMD和湿性AMD的比较中,没有统计学上的显著性差异(P=0.51).结论 C2基因上SNP位点rs9332739的次要型等位基因C不是中国汉族人群晚期AMD发病的危险因素,基因型与AMD的发病无明显相关性;rs9332739在中国汉族人群中可能不是晚期AMD的主要遗传标记物,需要更大样本量做进一步验证研究.
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CHI3L1-329G/A基因多态性与冠心病相关性的研究
目的:炎症在冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CAD)中起着重要的作用.多项研究中关于几丁质酶3样蛋白1(chitinase3-like protein 1,CHI3L1)-329G/A基因多态性与冠心病的关系存在争议.本研究的目的在于观察江苏地区人群中CHI3L1-329 G/A多态性与冠心病的关系.方法:本研究人选391例患者,其中189例CAD,202例正常对照.通过连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR)检测CHI3L1单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的基因型及等位基因频率.结果:冠心病患者和正常对照组之间CHI3L1基因型频率分布差别无统计学意义.GA、AA基因型和等位基因G、A频率在心肌梗死组、不稳定性心绞痛组和稳定性心绞痛组中的分布差异有统计学意义(P＜0.05)；但是在不同病变血管中分布无差异(P＞0.05).结论:CHI3LI-329 G/A基因多态性与江苏地区人群的冠心病没有相关性.
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VEGF rs3025039和rs3025021多态性与胃癌组织中VEGF、COX-2表达的关系
目的 研究血管内皮生长因子(VEGF)基因单核甘酸多态性与安徽地区胃癌易感性关系以及与胃癌临床病理特征和胃癌组织VEGF、环氧化酶-2(COX-2)蛋白表达的关系.方法 采用基因测序仪对安徽地区238例胃癌患者及425例正常对照组血样进行VEGF rs3025039和rs3025021的多态性测序,用组织芯片技术及免疫组化法检测相应胃癌组织和30例癌旁组织中VEGF和COX-2的分布.结果 与正常对照相比,胃癌患者VEGF rs3025039TT基因型可能增加胃癌风险性(P=0.047,OR=2.86, 95% CI=1.01~8.08).rs3025021CT基因型显著降低胃癌风险性(P=0.032,OR=0.65, 95% CI=0.44~0.96).胃癌组织VEGF和COX-2的阳性率分别为62.6%及61.8%,显著高于癌旁组织的26.7%(P=0.000)和36.7%(P=0.008),并与TNM分期、肿瘤大小、浸润深度、淋巴结转移、临床分期(仅VEGF)及组织学类型(仅COX-2)有关(P=0.001~0.05).VEGF表达与COX-2呈正相关(rs= 0.178, P=0.006).除VEGF rs3025021与肿瘤大小有关(P=0.026)外,VEGF rs3025039和rs3025021与胃癌临床病理学参数及VEGF及COX-2表达均无关.结论 VEGF rs3025039和rs3025021多态性影响安徽地区的胃癌易感性,对胃癌组织VEGF表达无明显影响;VEGF及COX-2表达与胃癌的肿瘤侵袭性密切相关,二者对胃癌的恶化进展可能有一定的协同作用.
