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胎盘FTO基因表达与出生体重及妊娠期糖尿病的关系
目的 探讨胎盘中肥胖相关性基因(FTO)与新生儿出生体重及孕期妊娠期糖尿病之间的关系.方法 收集2013年5月-11月在本院除妊娠期糖尿病外无其他妊娠期并发症及合并症的产妇分娩的足月儿新鲜胎盘共90例,采用免疫组织化学方法检测以上标本中FTO基因表达,分析其与新生儿出生体重及孕期合并妊娠期糖尿病(GDM)的关系. 结果 相比正常体重组,FTO基因在合并GDM正常体重组、在合并GDM巨大儿组、在小于孕龄儿组三组胎盘中的表达明显增加. 结论 胎盘FTO基因的表达与出生体重及孕期合并GDM有一定关系,联合出生后对生长发育情况的监测,对预测个体发生肥胖及代谢性疾病的发生有一定意义.
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FTO rs8050136多态性与黑龙江地区汉族人群2型糖尿病的相关性
目的 探讨FIO基因rs8050136单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用病例对照研究:病例组为500例,对照组为500例.利用SNaPshot方法检测基因型.研究FTO基因rs8050136等位基因、基因型和显性模型与T2DM的关系.结果 FTO基因SNP rs8050136等位基因A与C相比,在T2DM组和对照组间的分布频率有统计学意义(P ＜0.05,0R:1.28,95％CI:1.12 ～1.54);与CC基因型相比,CA基因型和显性模型CA +AA在两组间的比较有显著差异(P＜0.05,OR:1.25,95％ CI:1.03～1.59;P ＜0.05,OR:1.29,95％ CI:1.13～1.47).结论 FTO基因SNPrs8050136增加我省人群患T2DM的风险.
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FTO基因多态性与儿童肥胖的关联研究
目的 探讨FTO基因rs9939609多态性对儿童体重增加的影响.方法 选取大庆地区390例儿童进行5年随访,入选时和第5年分别测定身高、体重,并检测FTO基因rs9939609多态性,以多因素分析探讨各基因型与儿童体重及体重指数(BMI)增加的关系.结果 (1)调整性别因素影响后,初访时各基因型组体重及BMI均无统计学差异.(2)5年后随访,AA基因型儿童体重明显高于TT基因型儿童[(41.32±7.30)kg vs.(36.30±8.77)kg,P<0 05],BMI亦如此[(19.72±0.92)kg/m2 vs.(17.74±0.20)kg／m2,P<0.05].从体重变化来看,AA基因型儿童5年后体重及BMI增加均明显高于TT基因型(P<0.05).(3)调整性别及看电视时间影响因素后,AA基因型与BMI的变化仍独立相关.结论 FTO基因促进儿童时期(5岁以后)体重的增加,且不因看电视时间等环境因素影响而减弱.
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新疆哈萨克族人群脂肪含量和肥胖相关基因单核苷酸多态性rs8057044多态性与代谢综合征的相关性研究
目的 探讨脂肪含量和肥胖相关基因(FTO基因)rs8057044等多态性与哈萨克族人群MS的关系. 方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测245例MS患者和244名健康对照(NC)者的FTO基因rs8057044、rs9939609及rs1421085基因型. 结果 MS组rs9939609、rs1421085基因型(x2=0.306,P=0.858；x2=0.399,P=0.819)和等位基因(x2=0.002,P=0.969;x2=0.014,P=0.905)频率与NC组比较,差异均无统计学意义.MS组rs8057044基因GG基因型和G等位基因频率高于NC组(GG基因型:39.2％ vs 28.7％；G等位基因:61.2％ vs 53.5％)；而AA基因型和A等位基因频率低于NC组(AA基因型:17.1％ vs 21.7％；A等位基因；38.8％ vs 46.5％),两组基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P均＜0.05).对其进行风险分析后,GA、GG基因型个体患MS风险分别为携带AA基因型的1.112、1.731倍,携带G等位基因的个体患MS风险是携带A等位基因的1.367倍,将BMI引入Logistic回归模型后,基因型与MS相关性消失.rs9939609、rs1421085各基因型临床生化指标比较差异无统计学意义.rs8057044 GG基因型的体重、WC、臀围(HC)、BMI与AA+GA基因型比较差异有统计学意义(P均＜0.05),其他临床生化指标与AA+GA基因型比较差异无统计学意义. 结论 FTO基因单核苷酸多态性(SNP) rs9939609、rs1421085多态性与新疆哈萨克族人群MS无相关性,新疆哈萨克族人群FTO基因rs8057044的GG基因型和G等位基因个体患MS风险升高.rs8057044 GG基因型的体重、WC、HC、BMI与AA/GA基因型比较差异有统计学意义,其他位点多态性的临床生化指标比较差异无统计学意义.
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应用高分辨率熔解曲线法分析FTO rs9930506变异与北京居民代谢综合征的关联
目的 基于高分辨率熔解(HRM)技术,建立敏感、经济、快速、适合临床应用的FTO基因rs9930506分型方法,并评价该基因变异与北京居民代谢综合征(MS)的关系.方法 参考GenBank的序列,设计rs9930506特异性的C3-spacer封闭的非标记探针,预混LC-Green plus染料,经PCR扩增和HRM反应,扫描荧光信号并分析基因型.设立酶切法和测序法为方法学对照,评价准确度和可操作性.在北京地区MS患者(500例)和对照组(500例)中应用该方法,探讨rs9930506变异与MS的关系.结果 3种方法均能较好实现rs9930506基因分型,HRM法为简便快速,应答率为100％,以测序法为金标准,抽样准确度为99.3％.MS组中,AA、AG、GG基因型分别有290例、185例和25例,对照组中分别为344例、138例和18例.对照组与HapMap数据库中北京汉族人各基因型分布无统计学差异(P =0.520)并满足Hardy-Weinberg平衡.AA基因型可能降低MS的发生风险( OR=0.626,95％ CI=0.483～0.812).结论 FTO基因s9930506 AA基因型的携带,可能是北京居民MS的保护因素；基于HRM技术建立的FTO基因rs9930506分型方法快速、准确、经济.
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FTO基因单核苷酸多态性与肥胖及运动关系研究进展
遗传因素在个体肥胖的发生和发展中起到重要作用.FTO (fat mass and obesityassociated)基因是一个在不同人群得到广泛验证的肥胖易感基因,FTO基因单核苷酸突变与肥胖密切相关.研究显示,FTO基因在机体能量代谢的调控过程中发挥重要作用.本文综述FTO基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肥胖关系的新研究进展,并探讨FTO基因SNP和体育活动对肥胖的交互影响作用.
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FTO基因rs9939609研究进展
肥胖目前已成为一个重要的医学社会问题.肥胖的家族聚集特征是开始肥胖病因学研究的一个重要原因<'[1]>.学者希望通过各种方法筛选出肥胖的相关基因,FTO基因正是在这种背景下通过基因组相关性研究方法筛选出的与肥胖相关的基因.
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FTO基因SNP rs9939609多态性与中国汉族成年女性肥胖的相关性分析
目的 分析FTO基因SNP rs9939609多态性与成年女性肥胖及其相关代谢指标的关系.方法 随机选取-80℃保存的“2002年中国居民营养与健康状况调查”中1 250名28～60岁汉族成年女性的冻存静脉血,进行全基因组DNA抽提.采用Taqman-MGB探针技术进行FTO SNP rs9939609分型,其中1 245名成功完成分型.利用“2002年中国居民营养与健康状况调查”资料,分析不同基因型与汉族成年女性肥胖等指标之间的关系.结果 FTO SNP rs9939609 A等位基因表达频率为13.6％,AA、AT、TT基因型的表达频率分别为1.77％,23.69％和74.54％,各基因型的频数分布符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.80)；与TT基因型携带者相比,携带AA/AT基因型的汉族成年女性发生肥胖的危险性显著升高(OR=1.63,95％CI:1.13～2.44),FTO导致肥胖的人群归因危险度百分比(PAR％)为12.1％；携带AA/AT基因型与TT基因型的超重率、身高、体重、体质指数( BMI)、空腹血糖(FBG)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、舒张压(SBP)、收缩压(DBP)等指标差异均无统计学意义.结论 FTO基因SNP rs9939609多态性与中国汉族成年女性肥胖存在相关性,携带AA/AT基因型的汉族成年女性发生肥胖的危险性显著高于TT基因型携带者,但未发现对其他代谢指标的影响.
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肥胖基因FTO的研究进展
全基因组关联分析使得FTO(fat mass and obesity associated)基因成为第一个普通人群肥胖候选基因,其在下丘脑核丰富表达,参与能量平衡的控制.FTO基因的不同单核苷酸多态性可影响饮食的摄取,从而影响人的体重,参与肥胖的发生.此外,FTO基因还与2型糖尿病等疾病密切相关,与其他基因发挥协同作用.
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肥胖易患基因FTO多态性与汉族人群脑梗死的相关性
目的：探讨肥胖易患基因FTO基因位点rs8050136多态性与汉族人群脑梗死的相关性。方法选取2011年6月—2012年7月在中南大学湘雅三医院神经内科住院的脑梗死患者351例（脑梗死组），另选取同期在本院健康管理中心体检的汉族健康人群417例（对照组），收集受试者基本资料，并采集其血液，应用聚合酶链反应（ PCR）及飞行时间质谱技术（ MALDI-TOF-MS）对FTO基因位点rs8050136进行基因分型检测。结果对照组和脑梗死组性别、年龄、体质指数（ BMI）、低密度脂蛋白胆固醇（ LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（ HDL-C）、总胆固醇（ TC）比较，差异均无统计学意义（ P ﹥0.05）；两组糖尿病病史、冠心病病史、高血压病史、体质量、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、三酰甘油（TG）、尿酸（UA）和空腹血糖（FBG）比较，差异均有统计学意义（P﹤0.05）。对照组和脑梗死组基因型分布和等位基因频率比较，差异均无统计学意义（ P﹥0.05）。单因素线性回归分析结果显示，基因位点纯合子AA分别与BMI（b＝0.004，b＇＝0.088，t＝2.420，P＝0.016）、体质量（b＝0.001，b＇＝0.072， t＝1.993，P＝0.047）存在线性回归关系。多因素Logistic回归分析结果显示，糖尿病、高血压、冠心病、肥胖及超重是脑梗死的独立危险因素（P﹤0.05），而尚未发现位点rs8050136 A等位基因对脑梗死发病有统计学意义（P﹥0.05）。结论 FTO基因rs8050136多态性可能与汉族人群脑梗死发病无关；FTO基因rs8050136可能是与汉族人群BMI及体质量相关的数量性状位点。
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亚洲人群中FTO基因多态性与2型糖尿病关系的系统评价
目的综合评价亚洲人群中FTO基因多态性与2型糖尿病关系。方法全面系统进行计算机和手工文献检索，检索日期截至2012年2月27日。应用RevMan软件进行FTO基因多态性与2型糖尿病关系的Meta分析。 FTO基因多态性与2型糖尿病发病风险的关联用OR值评价，计算合并后效应值及其95％CI，并对合并后效应值进行显著性检验。结果检索筛选后符合纳入标准文献共8篇。 FTO基因SNPrs9939609的 A等位基因、AA、AT基因型与SNPrs8050136的A等位基因在T2DM组的分布频率显著高于正常糖耐量（NGT）组，其合并OR值及95％CI分别为1．16[1．05，1．28]（P＜0．00001）、1．32[1．10，1．57]（P＝0．003）、1．16[1．05，1．28]（P＝0．003）、1．16[1．05，1．27]（P＝0．003）。结论在亚洲人群中，FTO基因SNPrs9939609的A等位基因与rs8050136的A等位基因与2型糖尿病发病相关联。
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FTO基因与2型糖尿病
FTO基因与2型糖尿病等疾病密切相关,与其他基因发挥协同作用.全基因组关联分析使得FTO( fat mass and obesity associated)基因成为第一个普通人群肥胖候选基因,其在下丘脑核丰富表达,参与能量平衡的控制.FTO基因是2型糖尿病的易感基因,FTO基因变异与肥胖和糖尿病的发病风险相关联.
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胎盘FTO基因表达与出生体重的相关性研究
目的:探讨胎盘FTO(Fat Mass and Obesity Associated,FTO)基因的表达量和孕产期相关因素与新生儿出生体重的关系.方法:采用自制调查表,收集温州医科大学附属育英儿童医院产妇及新生儿的相关信息,应用实时荧光定量PCR检测胎盘FTO基因的mRNA表达.结果:收集93名新生儿和产妇资料以及胎盘组织标本.单因素分析结果显示,胎盘FTO基因表达随孕周增加呈先升高后下降的趋势;不同性别间胎盘FTO表达量差异无统计学意义(t=0.074,P=0.148).FTO表达量在不同孕前BMI和孕期体重增加量间差异无统计学意义(Z =0.639,P=0.726)、(F=1.476,P=0.688).相关分析显示,出生体重和胎盘FTO表达量呈正相关,差异有统计学意义(r=0.314,P=0.002).多元线性回归分析表明,胎盘FTO表达量和孕期体重增加共同影响出生体重,差异有统计学意义.结论:新生儿出生体重受母亲孕期体重增加、胎盘FTO基因表达的共同影响.
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FTO基因在3T3-L1前体脂肪细胞成脂分化中的表达趋势
肥胖目前已成为一个重要的医学社会问题.学者认为肥胖的检出率近几十年大大提高与高热量饮食、活动减少密切相关,同时肥胖的遗传易感性也起到重要的作用[1].并希望通过各种方法筛选出肥胖的相关基因,FTO基因正是在这种背景下通过基因组相关性研究方法筛选出的肥胖相关基因[2-4].
关键词： 糖尿病 肥胖症 FTO基因 3T3-L1前体脂肪细胞 成脂分化 -
Meta-ANOVA方法在FTO基因rs9939609多态性位点遗传模式界定中的应用
目的:探索FTO基因rs9939609位点的遗传模式,综合评价该位点多态性与肥胖的遗传关联性.方法:全面检索国内外数据库,搜集符合纳入标准的研究资料,并按照排除标准排除.运用meta-ANOVA方法对FTO基因rs9939609位点AA、AT和TT3种基因型携带者的体重指数(BMI)的平均水平进行比较,得到设定的参数λ判断该位点的遗传模式.结果:共纳入文献48篇,按照年龄进行分层后,少年组9篇,成年组33篇,老年组6篇.3组的AA、AT和TT 3种基因型携带者BMI平均水平差异有统计学意义[少年组(P＜0.001),λ=0.5,β=0.656,95％CI(0.489～0.823);成年组(P＜0.001),λ=0.5,β=0.670,95％ CI(0.562～0.778);老年组(P＜0.001),λ=0.5,β=0.523,95％ CI(0.363 ～0.682)].3组的验证遗传模式均为加性遗传.结论:FTO基因rs9939609位点多态性与肥胖有关联性,A等位基因有使BMI增加的风险,该位点的遗传模式为加性遗传.
关键词： meta-ANOVA 遗传模式 关联研究 基因多态性 FTO基因 -
FTO基因多态性与中国西北地区维吾尔族2型糖尿病的关联性研究
目的：研究中国西北维吾尔族人群FTO （ fat mass and obesity associated）基因3个单核苷酸多态性（ SNP）与2型糖尿病（ type 2 diabetes mellitus， T2 DM）及BMI （ body mass index）的相关性。方法采用病例?对照研究的方法，在新疆医科大学第一附属医院、喀什第一人民医院及吐鲁番地区医院住院患者中收集维吾尔族T2 DM患者849例，选择同期在该医院体检中心进行体检的健康对照873例，进行体格检查及生化指标测定；采用Sequenom MassARRAYRSNP技术检测FTO基因3个SNP位点，通过Hardy?Weinberg遗传平衡定律分析对照组各SNP的群体代表性；通过t检验分析两组各临床指标的差异；通过χ2检验分析两组各SNP基因型及等位基因的差异。结果 T2 DM 组的 BMI、腰围（ WL ）、收缩压（ SBP ）、舒张压（ DBP）、空腹血糖（ FPG）、总胆固醇（ TC）、门冬氨酸氨基转移酶（ AST）、丙氨酸氨基转移酶（ ALT）高于对照组，高密度脂蛋白（ HDL）及低密度脂蛋白（ LDL）低于对照组。 T2 DM组rs8050136及rs9939609的A等位基因频率高于对照组。整体人群及T2 DM组中rs8050136的基因型C／A＋A／A组较C／C组的BMI大， rs9939609的基因型T／A＋A／A组较T／T组的BMI水平高。将BMI按照正常、超重、肥胖进行分层后，在BMI正常组中 T2 DM 组及对照组的 rs9939609基因型分布频率有统计学差异。结论 FTO 基因的rs7195539的单核苷酸突变可能是维吾尔族T2 DM的保护性因素。 rs8050136及rs9939609的单核苷酸突变可能与维吾尔族T2 DM及肥胖有关联， A为其风险等位基因。 rs8050136基因多态性与T2 DM的关联可能是通过BMI起作用，而rs9939609基因多态性与T2 DM的关联是独立于BMI存在的。
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FTO基因与糖尿病
脂肪和肥胖相关基因 FTO 是近发现的一个与肥胖相关的基因,广泛分布于动物的各组织中,尤其在下丘脑、骨骼肌及脂肪等组织中高表达.全基因组关联分析 GWAS 发现 FTO 基因内有许多单核苷酸多态性 SNP 位点,如 rs9939609、rs1421085 和 rs17817449等,这些 SNP 位点不仅与肥胖的发生密切相关,且近许多研究表明其与糖尿病的发生也密切相关.但FTO 与糖尿病的相关性是否独立于 BMI 而存在,在现有的相关研究中,结果并不一致.本文旨在阐述 FTO基因的发现、结构和组织表达特征,以及 FTO 基因SNP 位点与肥胖、糖尿病之间关系.
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脂肪量和肥胖相关因子基因rs9939609多态性与2型糖尿病的关系研究
目的 探讨脂肪量和肥胖相关因子(fat mass and obesity-related gene, FTO)基因rs9939609单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism ,SNP)与2型糖尿病(type 2 diabetes ,T2DM)的相关性.方法 在重庆地区人群中随机选择2型糖尿病167例(T2DM组)和正常对照263例(NC组),应用TaqMan探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO基因rs9939609单核苷酸多态性,计算基因频率分布及比较不同基因型亚组间的各种临床代谢参数.分析FTO基因多态性与T2DM的相关性.结果 FTO基因rs9939609在T2DM组A等位基因的频率(16.17%)显著高于NC组(9.89%),A等位基因携带者患T2DM的风险为T等位基因携带者的2.012倍(OR=2.012,95%CI=1.266～3.197,χ2 =8.759,P=0.003),FTO基因变异通过体质指数(BMI)与2型糖尿病相关,在T2DM组中,AA+AT基因人群的体质指数、腰围、餐后2 h 血糖明显高于TT基因人群.结论 FTO基因rs9939609多态性位点的A等位基因可能是T2DM的风险等位基因,FTO基因可能是中国汉族人T2DM及动脉硬化的易感基因之一.
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部分肥胖基因研究进展
肥胖与高血压病、冠心病、糖尿病、胆囊炎以及癌症的发生发展密切相关,严重威胁着人类的健康和生命.除环境因素与生活方式对肥胖发生产生影响外,遗传因素对肥胖的发生也起着重要作用,并逐渐成为各国学者关注的焦点.近年来,各国学者在肥胖基因的发现及其发病机制方面做了大量的研究和探索.本文主要就近年来发现的Ob基因、FTO基因、NYGGF4基因等几种与肥胖相关的基因的结构及其在肥胖发生中可能起到的作用作一简单的介绍.
