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多种羧化酶缺陷病患者尿液标志物的GC-MS分析
本文旨在探讨乳酸、3-羟基异戊酸、甲基枸橼酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸等多种羧化酶缺陷病(multiple carboxylase deficiency,MCD)4个尿液标志物的气相色谱-质谱法定性和定量分析特征.结果显示,乳酸和3-羟基异戊酸在总离子流图上有明显的信号,其绝对保留时间分别是5.02和6.19min, 相对保留时间分别为0.403和0.497,而其特征离子(m/z,TMS)分别为M-15(219,2)和M-15(247,2).甲基枸橼酸(双峰)和3-甲基巴豆酰甘氨酸的绝对保留时间分别是10.83、10.87和8.94min, 相对保留时间分别为0.869、0.872和0.717min,特征离子(m/z,TMS)分别为 M-15(479,4)和 M (229,1),以上两种物质的定性定量分析可借助提取离子色谱图进行.本文结果对于MCD的疗效监测,及其症前、产前诊断都有一定的参考价值.
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尿素酶预处理-气相色谱-质谱法在多种羧化酶缺陷病诊断治疗中的应用
目的多种羧化酶缺陷病临床表现特异性不强,然而却是一种可用生物素治疗的遗传性代谢病.该文旨在探讨尿素酶预处理气相色谱-质谱法分析尿液成分在多种羧化酶缺陷病诊断和治疗中的应用价值.方法尿素酶预处理气相色谱-质谱法分析3例多种羧化酶缺陷病患儿生物素治疗前后的尿液成分,并整理分析其临床表现、诊治经过及预后等.结果3例患儿临床表现特异性不强,但其尿液中均含有大量的3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基丙酸和甲基枸橼酸,其中2例乳酸含量也高于正常对照.依据以上结果诊断多种羧化酶缺陷病,以生物素治疗后临床表现明显改善,尿液复查上述异常产物恢复到正常水平.结论尿素酶预处理气相色谱-质谱法分析尿液成分是多种羧化酶确诊的重要方法,对于判断生物素疗效,调整用药剂量也有一定参考价值.
