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先天性轴旁性桡侧半肢畸形1例
患儿,男,8岁,生后左手拇指、食指缺如畸形伴功能障碍8年.因开具残疾证明而来我院求诊.体格检查:精神、反应正常,回答问题.心肺听诊无异常,左侧上臂萎细,前臂短小,腕部掌屈、桡偏,左手拇指、食指自掌部完全缺如.左肩关节活动正常,肘关节伸直位僵硬,腕关节背伸受限,掌屈可依靠前臂与中、环、小指夹持纸杯.中、环、小指背伸受限,屈曲尚可,感觉功能正常.
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成骨不全的X线诊断
成骨不全又称脆骨症、骨膜发育不全、Lbstein病,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,本病系遗传性中胚叶发育障碍所致的结缔组织异常疾病,常累及骨骼、内耳、皮肤、韧带、肌腱和筋膜等组织器官.现将我院收治的两例分析如下:例1:女,2个月,无摔伤史,发现左上肢畸形,摄片示双侧肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨骨皮质变薄骨密度减低,左肱骨2处骨折,右桡骨近1/3处骨折,左股骨干及右胫骨干骨折,多处骨折端均无错位,有中量骨膜增生,双胫骨排骨弯曲,凹面骨皮质增厚,骨盆小.婴儿与其母亲均是蓝色巩膜.诊断:成骨不全伴多发骨折.
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轮胎爆破致24处骨折的急救处理
患者孙守义,男,28岁,司机.2002年11月5日,在给汽车轮胎充气时,因轮胎气足、质量差,爆破.受伤位置:轮胎夹于双下肢之间,双手扶轮胎,弯腰状态.伤后0.5 h入院.查体:血压60/40 mmHg,脉搏120次/min,呼吸急促,面色苍白,烦躁,面部散在小创口,右侧肋部压痛,触及骨摩音,双肺呼吸音清晰,右上肢畸形.双前臂开放性骨折,右腕关节开放.腕骨及掌骨粉碎性骨折,拇指及食指不完全离断,活动受限,左手畸形,右大腿畸形,左膝关节开放性股骨髁骨折,双小腿开放性粉碎骨折,皮肤撕脱,软组织损伤严重并缺损,左足皮肤撕裂,跟距骨骨折.拍片示:右4,5、6肋骨骨折,右膝骨中段骨折.双尺桡骨骨折,右腕骨、掌骨粉碎性骨折,右拇指近节骨折,右食指中节骨折,左1、2掌骨骨折,左拇指近节骨折.
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胎儿膈疝并上肢畸形的超声表现1例
孕妇22岁.孕2产1,第一胎无异常,此次妊娠约29周,因阴道流血流水半天,量多,无腹痛,来我院行超声检查.使用GE Logiq 500 MD彩色多普勒超声诊断仪检查:胎儿头位,双顶径约76 mm,头围约272mm,腹围约211mm,股骨长约50 mm,胎头椭圆形,脑室无扩张,眼距正常,鼻孔可见显示,唇部未见缺损,脊柱排列整齐,双肾显示清.
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彩超诊断双胎妊娠并无心、无头颈及无上肢畸形胎伴双侧黄素囊肿1例
孕妇,24岁,妊娠21周,入院常规超声检查,于宫腔左下方见一形态基本正常胎儿,左枕前位,双顶径40mm,头围159mm,胸围192mm,腹围205mm,胎心搏动规律,但较弱,肝脏较大,脊柱连续,长72mm,四肢未见明显异常,股骨长37mm,胎盘位于右前壁,形态、大小及内部回声未见明显异常,大羊水池深度43mm.
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先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形X线表现
先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形是骨关节系统极为少见的一种畸形,又称为先天性棒状手、球棒手、桡侧轴旁半肢畸形、桡侧棒状手畸形或偏手畸形、先天性桡骨发育不全等[1-3]。先天性桡骨缺损并手、腕骨发育畸形在矫形外科学报道较多[4],其影像学研究较少,且多为个案报道。本文回顾性分析经临床和影像学检查诊断的9例13侧肢体发育异常的X 线表现,以提高对本病的认识和X 线诊断水平。
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超声诊断胎儿桡骨部分缺如伴双侧手骨发育不全1例
女,31岁,妊娠28周,孕2产1,无传染病及遗传病史.孕中期外院超声检查未见异常.超声表现:双顶径7.2 cm,胎心154次/min,头围25.1 cm,腹围19.4 cm,股骨长4.4 cm,胎盘Ⅰ级,羊水深处7.7 cm,指数22.3 cm.
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超声诊断胎儿右桡骨缺如并右侧脑室脉络丛囊肿一例
孕妇,30岁,孕2产0,停经21周,因外院超声检查发现胎儿右上肢畸形转我院进一步检查.超声所见:胎儿双顶径52 mm,股骨长37 mm,肱骨长36 mm,头围、腹围、股骨长均与孕周相符.颅骨回声环完整,脊柱排列整齐,连续好,羊水量正常.胎儿左上肢、双下肢及颜面部、双肾、胃泡、心脏结构、脐带结构、胎盘均未见异常,胎儿右侧侧脑室脉络丛内见14 mm×10 mm液性无回声区(图1),境界清,无回声区内透声好.
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轨道支架尺骨延长在骨干续连症前臂畸形治疗中的应用
目的:探讨和总结利用轨道外固定支架进行尺骨延长治疗骨干续连症中前臂畸形的临床经验。方法回顾性分析2002年8月至2012年12月,我院收治的具有完整资料的25例骨干续连症前臂畸形病例,男9例,女16例,年龄5~11岁,平均7.3岁,均采用尺骨截骨结合轨道外固定支架延长方法治疗。临床疗效根据肌肉骨骼肿瘤学会修改的功能评估量表评定。结果本组随访时间18~96个月,平均30.2个月。尺骨延长长度15~40 mm,平均28 mm,愈合时间3.5~8个月,平均5.2个月。根据肌肉骨骼肿瘤学会修改的功能评估量表进行评定,25例中优11例,良12例,可2例。结论利用轨道外固定支架及尺骨截骨延长治疗骨干续连症的前臂畸形,是一种安全有效的方法,能在不增加新的创伤情况下自动复位桡骨头,同时改善儿童肘关节屈伸、腕关节屈伸和尺桡偏活动及前臂旋转活动功能。
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Poland综合征上肢畸形的临床分析
目的 对116例Poland综合征上肢畸形的表现进行回顾及分析,提出对既往国内Poland综合征手部畸形分型方法的补充.方法 通过查体和影像学检查,对手部、臂部的畸形表现进行归纳总结,主要包括并指情况,手部及上肢合并畸形,手部畸形分型.结果 本组116例,107例存在并指畸形,2例拇、示指为骨性并指畸形,其余累及指蹼均为软组织并指畸形.典型型,Ⅰ 型3例,Ⅱ 型35例,Ⅲ 型42例,Ⅳ 型10例,Ⅴ 型1例,Ⅵ 型3例;非典型型,Ⅳ 型1例,Ⅴ 型1例,Ⅵ 型1例.结论 Poland综合征上肢畸形尤其是手部表现复杂,改良的手部畸形分型基本反映了畸形的严重程度和手部合并畸形,有助于指导临床治疗.
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Poland综合征56例严重度评级分析
目的:报告56例Poland综合征,并对其严重程度进行回顾性分析,以提供一种全面的、客观的畸形严重程度评级系统。方法通过查体和影像学检查,对手部、臂部和胸部3个部位影响肢体外形和功能的各种畸形分组进行赋值和评分,每个部位的分值分别为0~10分;然后将其分值累加,得到手-臂-胸( Hand-Arm-Chest,HAC )总分,即Poland综合征畸形严重程度指数,高为30分;再根据总分的高低,将该56例分为轻(4~8分)、中(9~16分)、重(17~30分)3个等级。结果本研究对所有患者进行详细的评估,轻度畸形有8例(12.3%),中度畸形有22例(39.3%),重度畸形有26例(46.4%)。结论该评级系统可以客观、有效、全面地评估Poland综合征中肢体畸形的严重程度,并有助于指导临床治疗,评估治疗效果及预后。
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Holt-Oram综合征合并处女膜闭锁1例
患儿女,13岁.下腹痛5天入院.患儿呈持续性隐痛,无其他消化道症状,既往屡有上吸道感染史,无月经初潮.患儿父母否认近亲结婚,否认家族中有其他心脏病及(或)上肢畸形病人.查体:发育一般,营养中等,智力正常,无特殊面容.左手六指畸形,下肢未见畸形.胸廓无畸形,心率72次/min,律齐,胸骨左缘2~3肋间可闻及2/Ⅵ级收缩期杂音,P2亢进.腹软,有压痛,无反跳痛.妇科检查示外阴幼稚,无阴道口;肛诊直肠前可及一囊性包块,压痛,未扪及子宫及双附件.妇科B超示子宫腔、宫颈管和阴道中、上段明显扩张积液;阴道下段呈条索状改变.双侧附件未见异常.心电图提示房性心动过速,非特异性T波改变.心脏B超提示先天性心脏病,部分性房室共同通道、二尖瓣中度反流、三尖瓣中度反流.腹部B超未见异常.染色体检查46 XX.
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Hoit-Oram综合征父子
Hoit-Oram综合征是一种遗传性心血管-上肢畸形综合征,临床上不多见.我们收治父子2人Hoit-Oram综合征,现报道如下.
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部分同侧背阔肌肌瓣修复Poland综合征胸壁畸形
Poland综合征是并不少见的先天畸形,发病原因尚不清楚,典型征候群包括同侧胸壁及上肢畸形.2000年9月~2002年5月,我们应用同侧部分背阔肌肌瓣修复男性Pland胸廓畸形2例,效果较满意.
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一个遗传性多指(趾)畸形家系致病基因的定位研究
手(足)畸形是在新生儿中常见的先天畸形之一,Flatt等[1]于1994年统计显示每626名新生儿中就有1名上肢畸形的患儿.此类畸形可以独立发生,也可以与其他手部和(或)足部畸形同时发生,还可作为综合征的一部分伴随其他症状出现[2].先天手(足)畸形的病因通常分为环境因素和遗传因素两类.遗传因素引起的畸形通常可分为单基因病、多基因病和染色体畸变3类.对于多数手(足)畸形来说,单基因疾病是主要的遗传病因.2009年1月至2011年10月我们应用连锁分析的方法,对我国山东省1个遗传性多指(趾)畸形家系的致病基因进行了定位研究.
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融合部旋转短缩截骨治疗儿童先天性上尺桡骨融合
目的 探讨融合部旋转短缩截骨治疗儿童先天性上尺桡骨融合的疗效.方法 回顾性分析采用融合部旋转短缩截骨治疗的儿童先天性上尺桡骨融合13例(14侧肢体),男10例、女3例;年龄2~7岁,平均3.5岁.前臂旋前畸形50°~90°,平均82.1°.患侧手不能完成端碗进食、护理个人卫生、转动球形门把手、开锁、伸手接物等日常动作,手臂外观异常.均行融合部旋转短缩截骨治疗,取肘后Boyd切口,松解尺桡骨近端骨间膜,融合部截骨短缩0.5 cm,旋转前臂至中立位或旋后10°~20°位对合截骨端,以克氏针固定.8~16周截骨端骨性愈合后取出内固定.结果 融合部旋转短缩截骨后前臂固定于中立位或旋后10°~20°位,前臂旋前畸形平均矫正90.7°.未出现前臂缺血性挛缩及切口感染,截骨处愈合顺利.术后患肢外观改善,患儿可完成端碗进食、护理个人卫生等日常动作,生活质量改善,家属和患儿对手术效果满意.全部患者获得随访,随访时间14~88个月,矫正角度无丢失.结论 融合部旋转短缩截骨治疗先天性上尺桡骨融合能够改善外观和患肢功能,术后肢体发生缺血挛缩的风险低.
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先天性上尺桡融合的治疗现状
先天性上尺桡融合(congenital proximal radioulnar synos-tosis,CPRUS)是一种尺、桡骨近端存在先天性骨性或软骨性连接的罕见上肢畸形。由于尺、桡骨近端存在融合,患者前臂固定于某一位置,造成旋转功能明显受限。前臂过度旋前畸形时,患者生存及生活自理能力严重障碍,无法完成吃饭、端碗、书写、打字及穿衣等日常活动。
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超声诊断胎儿双侧桡骨缺如1例
孕妇25岁,孕2产0.停经24周,因外院超声检查双上肢畸形转我院进一步检查.超声检查:胎儿双顶径5.4 cm,股骨长4.2 cm,肱骨长4.0 cm,大羊水深6.0 cm,双上肢前臂短小弯曲,纵切面及横切面均只显示尺骨回声,长约2.7 cm,手掌向桡侧反折呈钩状(图1),手腕处横切面可同时显示尺骨及手掌断面(图2),余无异常发现.超声诊断:①中孕活胎(孕24周);②胎儿发育异常:双侧桡骨缺如.引产后经X线检查证实.
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Poland综合征合并乳腺癌1例
Poland综合征是一种少见的先天性畸形,又称胸大肌缺损并指综合征(pectoralis deficiency syndatyly syndrome)[1].表现为单侧胸壁的畸形和多种表现的上肢畸形.本文报告Poland综合征合并乳腺癌1例.
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先天性单侧上肢肌源性肥大综合征——形态学特点及治疗
目的 探讨先天性单侧上肢肌源性肥大综合征的形态学特点及治疗原则.方法 回顾和总结1992年5月至2012年10月诊疗的先天性单侧上肢肌源性肥大12例,男7例,女5例;平均5.5岁(3~17岁).左侧5例,右侧7例.主要形态学特点:出生时即存在;单侧上肢肥大(屈伸侧),手比上臂及前臂严重,非进行性增长;强力伸指时,手指过度外展;拇指过度桡、掌侧外展,虎口极度宽大;手掌增宽;掌指关节尺偏、屈曲(类似吹风手畸形),尤以示、中指严重;除外原发性和继发性巨肢征.具备以上特点即可作出临床诊断.如手术探查见到大量数目增多、起止点及走行异常、体积增大的内在和外在肌,则可终诊断.所有患者患手功能均受限.12例均进行手术治疗,次数1~4次,包括拇指指蹼缩窄术、大小鱼际皮肤及变异肌肉部分切除、掌指关节中央腱束稳定术、掌骨截骨内固定术、掌指关节掌侧皮肤松解植皮术;手术中详细探查术区肌肉异常改变情况.上述手术单独或重叠进行,多可组合上述术式3种同时进行.结果 所有患者均由手术者随访,平均2.5年.拇指桡侧外展较术前平均减少25°,掌指关节侧偏畸形手术矫正22个关节,4个关节复发,掌骨截骨(5处)全部愈合,掌指关节屈曲畸形较术前平均减少12°,患者家长对外形满意率为60%、不满意率40%,功能满意率50%、不满意率50%.结论 先天性单侧肌源性上肢肥大是一种罕见的有独立形态学特征的先天性疾患,手的外形及功能均受到严重影响,主要为先天性内在肌和外在肌数量增多、体积异常增大、起止及走行异常引起,手术治疗可以在一定程度上部分改善手的外形及功能.