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抗流方治疗孕妇巨细胞病毒感染56例观察
巨细胞病毒(HCMV)是一种疱疹病毒,普通人感染后多数无症状,但孕妇感染常导致流产、死胎或死产,活产儿也常出现先天性心脏病、中枢神经系统畸形以及智力迟钝、精神性和身体性发育迟缓等远期后遗症.目前,西医无特效治疗方法.笔者用自拟抗流方治疗该病取得较好疗效,现报道如下.1 临床资料1.1 一般资料 90例患者年龄小者21岁,大者40岁,平均(29.4±8.9)岁.全部病例均有原因不明的流产史,其中1次流产者33例,2次流产者40例,3次以上流产者17例;流产发生时间≤孕12周者59例,占65.55%,流产发生时间>孕12周者31例,占34.44%.夫妇双方均行外周血培养,染色体核型正常,排除Rh或AB0血型不合;妇检未见生殖器病变.随机分为治疗组56例,对照组34例.两组一般资料无显著性差异.
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4 268例遗传咨询者外周血染色体核形分析
本文对4 268例遗传咨询者的染色体结果进行了分析,共检出异常核型479例,异常检出率为11.2%.其中,常染色体异常324例,占7.6%;性染色体异常155例,占3.6%.在常染色体异常核型中,检出21三体综合征220例;在性染色体异常核型中,Tuener综合征60例、47,XXY综合征54例、性反转综合征18例.
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新生儿表皮葡萄球菌败血症36例
收治的新生儿表皮葡萄球菌败血症主要特点为:脐部渗血、渗液,持续黄疸,鼓肠、呕吐,少吃、少哭、少动及体温不升.采取的措施是:早检查、早诊断和早治疗.建议:即便正常新生儿也应加强皮肤、脐部和口腔等开放部位的护理.
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血液透析导管相关转移性感染一例
导管相关转移性感染是导管相关性感染的一种较严重的并发症,主要包括感染性细菌性心内膜炎、骨髓炎和脏器细菌性栓塞等[1].现将我院收治的以骨髓炎为主要表现的1例报告如下.男,56岁,维持性血透5年,其中依靠长期导管血透4年.2011年5月初患者自觉"腰痛",不能久站.入我院后查体胸9、10椎体处压痛.辅助检查:WBC 11×109/L,N0.795,导管血和外周血培养均示路邓葡萄球菌,MRI示椎体边缘唇状骨质增生,胸9、10椎体信号异常,椎间盘受累,椎体软组织肿胀.予更换导管,哌拉西林(4.5 g静滴bid)治疗1周,疼痛消失后出院,嘱其院外继续静滴哌拉西林6周.
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广西地区315例男性不育细胞遗传学分析
目的:探讨男性不育与染色体异常的关系.方法:对315例男性不育患者进行外周血淋巴细胞培养,制备G显带染色体标本,每例观察20~50个核型.结果:在315例男性不育患者中发现异常核型91例,异常率为28.9%,其中性染色体异常70例,占22.9%,常染色体异常19例,占6%.结论:染色体异常是造成男性不育重要原因之一.
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染色体平衡易位二例
例1 女,26岁,婚后生育一男孩,双手轴前型多指,上唇缺如,皮肤发白,胎儿出生后不久死亡,未做染色体检查,否认有家族遗传病史.妇科检查:子宫、附件正常.细胞遗传学检查:抽取患者外周血培养,常规制片,镜下计数30个细胞,G显带核型分析15个中期分裂相,核型为46,XX,t(13q14;14p11)(13qter→13q14::14p11→14qter;14pter→14p11::13q14-13pter).其夫核型正常.父母非近亲结婚,其母无不良生育史.
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46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例
患者 女,27岁,结婚3年,妊娠2胎,均2月余自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,孕期无感冒,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.细胞遗传学检查:外周血培养、制片、G显带,分析计数30个中期分裂细胞.患者核型为46,XX,t(4;11)(4pter→4q31::11p15→11pter;11qter→11p15::4q31→4qter).丈夫染色体核型正常.患者父母非近亲婚配,无不良生育史.患者一兄一姐均已婚,并生育正常子女.
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46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴习惯性流产一例
患者女,26岁,结婚4年,怀孕3胎,均于孕1~2月自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.细胞遗传学检查:外周血培养、制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(3;6)(3pter→3q23∷6p24∷→6pter;6qter→6p24∷3q23→3qter).丈夫染色体核型正常.患者父母非近亲结婚,无不良生育史.有兄长2人均已婚,并生育正常子女.
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Klinefelter综合征伴t(11;12)一例
患者男,26岁,汉族,结婚2 年未孕来院就诊.患者自1岁起有高热惊厥史,6岁才能独立行走及说话,智商70.患者身高180 cm,体重65 kg,阴毛及胡须稀少,外生殖器检查正常,双侧睾丸小.精液检查:无精子;细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,染色体核型为47,XXY,t(11;12)(q21;q12).其父母拒绝检查.
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常染色体平衡易位伴女性不孕两例
例1 女,26岁,结婚2年.孕38周时经彩色超声波检查胎儿内脏外翻行引产.孕期无有害物质接触史,身高160 cm,表型正常.其兄弟姐妹均已婚,无流产史及生育畸形儿史.经外周血培养,G显带分析,患者核型为46,XX,t(4;6)(q21;p25).
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t(3;10)、t(X;3)平衡易位各一例
例1 男,30岁.结婚2年余,其妻怀孕3次均于妊娠50~80天内自然流产.夫妇表型正常,身体健康,非近亲结婚.其妻孕期无有害物质接触史及感染史.外周血培养制备染色体,G显带分析,核型为46,XY,t(3;10)(3qter→3p23∷10p15→10pter;10qter→10p15∷3p23→3pter),其妻核型正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,无不良生育史.患者系第2胎,足月顺产.出生时其父母年龄均为30岁,母孕期正常.其兄已婚并有3个正常子女,其弟未婚.父母、兄弟及兄之子女染色体核型均正常. 例2 女,22岁,未婚.因原发性闭经就诊.查体:智力正常,身高156 cm,体重50 kg,无颈蹼且后发际不低,双侧乳房发育较差,阴毛、腋毛稀少.妇科检查:外阴幼稚型、肛查子宫小;B超检查子宫3.3 cm×2.9 cm×1.9 cm,右侧卵巢1.6 cm×1.4 cm,左侧卵巢1.6 cm×1.1 cm.用雌激素行人工周期治疗无撤退性出血.内分泌放免检测:FSH 60.9 μg/L(卵泡期正常值1.5~10 μg/L);LH 35.2 IU/L(正常值2~1.5 IU/L);E2 15.9 pmol/L(正常值44.4~177.6 pmol/L).外周血培养制备染色体,G显带分析,核型为46,X,t(X;3)(Xpter→Xq24∷3q27→
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t(1;6)整臂易位伴流产一例
患者女,31岁,婚后5年第1次怀孕,足月顺产一小头、大耳畸形儿,于出生后2个月死亡。其后患者又怀孕2次,均于孕2个月时发生自然流产。夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史。患者兄妹3人,其兄婚后正常生育,弟婚后1年,妻子怀孕1次,但于孕2个月时发生自然流产。患者父母及兄妹多人均正常生育。 细胞遗传学检查:患者夫妇行外周血培养,G显带检查。患者核型为:46,XX,t(1;6)(1pter→1p10∷6q10→6qter;6pter→6p10∷1q10→1qter),丈夫核型正常,家族中其他成员拒绝做染色体检查。
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一例48,XYY,+21综合征
患儿男,49天,G1P1,足月顺产,因软弱无力喂养困难来诊。患儿出生时有轻度窒息,Apgar评分1分钟7分,5分钟10分,体重3100 g,复苏后常常拒奶,生后体重增长缓慢,哭声无力,少哭。患儿母亲表型正常,家族无类似疾病史,祖母和外祖母均无流产史。查体:呼吸均匀,不发绀。面容特殊,典型Down's综合征面容,鼻根塌平,鼻尖小,内眦赘皮,耳位低,外眦上吊,双手通贯掌。颈软竖头困难,全身肌张力低下,腰软,四肢肌张力松弛。心脏无杂音,心率120次/分,律齐。腹大,肝肋下2.5 cm,脾肋下1 cm。外生殖器呈男性,睾丸约2.5 cm大,有轻度鞘膜积液。 细胞遗传学检查:对患儿及其双亲进行外周血培养,染色体常规G显带,每例至少计数50个中期分裂相,分析3个以上分裂相,患儿核型为48,XYY,+21。两条Y染色体形态相似,长臂深染,大小均与第15号染色体相近,为大Y染色体。其父核型为46,XY,亦为大Y染色体;其母核型正常。
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46,XY,t(10;11)(q25;q14)一例
患者 男,23岁,已婚,表型及智力正常。结婚1年,其妻怀孕两次,均于停经两个月左右无明显诱因阴道流血。B超检查未见明显胚芽,诊为胚胎发育不良,而行清宫术。夫妇非近亲结婚,其妻孕期无有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:取患者外周血培养,常规方法制片,G显带分析,镜下各计数50个中期分裂相,分析15个核型,患者核型为46,XY,t(10;11)(10pter→10q25∷11q14→11qter;11pter→11q14∷10q25→10qter)。其妻核型正常。 讨论 该平衡易位患者在生殖细胞的减数分裂过程中,可产生4种类型的配子:正常配子;10、11号染色体平衡易位配子;10号染色体易位部分缺失、11号染色体易位部分重复配子及10号染色体易位部分重复、11号染色体易位部分缺失配子。前两种类型配子与正常配子受精后能生出正常或平衡易位携带者的婴儿,后两种类型配子与正常配子受精后合子为易位部分单体或三体的个体,不能存活。
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染色体平衡易位三例
例1 女,29岁.结婚2年,自然流产2次,第1胎孕40天,无诱因阴道流血,经B超证实胚胎停止发育而行清宫术;第2胎孕70天,阴道流血,经保胎治疗无效而行清宫术.患者否认孕期有不良物质接触史.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配.细胞遗传学检查:外周血培养,染色体制备G显带核型正常,t(2;13)(p12;q34).丈夫核型为46,XY.家系调查:患者父母非近亲婚配,无不良生育史.患者系第4胎,足月顺产,出生时其父母年龄分别为34、35岁,母亲孕期正常.2兄1姐均已婚并生育正常子女.家系其他成员拒绝做染色体检查.
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同胞姐妹患不同型先天愚型
例1 女,26岁,未婚。智力低下,抽象思维能力极差,只能使用简单词语,生活自理能力弱。查体:身高135 cm,发育差。肌张力低,心音弱。月经18岁初潮、不规则,乳头小、乳房发育差。眼间距宽、外眼角上斜,鼻根低平,口半开,舌常外伸。皮纹学检查:双手拇指指纹为W、余为Lu,TFRC为107,右小指单褶,左掌褶线过渡Ⅰ型,左右手atd角分别为55°和60°,双足(口)/(止) 母趾球区胫弓。细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,核型为47,XX,+21,应用FISH技术将生物素标记的人类染色体探针(英国剑桥大学病理系杨凤堂博士提供)杂交也证实是完全型21三体。 例2 女,24岁,未婚,例1之同胞妹妹,智力及外貌特征与例1相似,生活自理能力稍强些。身高138 cm,发育差。月经22岁初潮,不规律。皮纹学检查:双手指纹对称,拇指和无名指为W,余为Lu,TFRC为127,掌褶线普通型,左右手atd角分别为82°和75°,(口)/(止) 母趾球区均胫弓。细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,核型为46,XX,-14,+t(14q;21q)。用FISH技术将生物素标记探针与其杂交后证实核型为46,XX,-14,+t(14q;21q),即易位型21三体。