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同胞姐妹均患桥本氏甲状腺炎并甲状腺微小癌的超声表现
例1女,53岁.因甲状腺右侧叶微小乳头状癌术后(外院术后病理诊断)1年到我院检查.查体:生命体征平稳,心肺功能正常.右颈前下部可见一明显术后瘢痕,长约10 cm.
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青少年期同胞姐妹卵巢癌2例的彩超诊断
例1,女,10岁.8岁时开始消瘦,全身无力,时而腹胀,一年后发现下腹部有一肿块来诊.超声所见:下腹部有一13cm×8.0cm×12cm的实质性肿块,形态不规整,包膜厚薄不均,瘤体中心似"环岛状"(图1).彩色血流信号为少许散在分布.彩色多普勒血流速35cm/s左右,阻力指数51.彩超诊断为卵巢癌.行手术切除瘤体,病理诊断为未成熟畸胎瘤.
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同胞姐妹患贲门失弛缓症并食管平滑肌瘤或肌瘤样增生
例1女,21岁.食后呕吐6年,平卧时食物反流.查体:一般情况好,右肺呼吸音弱,叩诊呈浊音.消化道X线钡餐相示食管扩张,直径达11.0cm并突向右胸腔,贲门处呈"鸟嘴"样改变.术前诊断:贲门失弛缓症.1984年11月全麻下开胸探查,见食管下段明显扩张增粗.手术切除下段食管肌层达粘膜层,长约10cm,食管粘膜完整保留.贲门及胃壁切开2.0cm使粘膜膨出,将食管粘膜还纳入食管床,缝合纵隔胸膜.病理诊断:弥漫性食管肌瘤样增生.
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应用第2代测序技术检测遗传性乳腺癌-卵巢上皮性癌综合征再发子宫浆液性腺癌患者的BRCA1、BRCA2基因突变
卵巢上皮性癌(卵巢癌)是严重危害妇女健康的主要恶性肿瘤之一,病死率高居妇科恶性肿瘤之首。在所有的卵巢癌患者中,高达10%~15%者为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast/ovarian cancer syndrome ,HBOC)患者[1]。目前已知,HBOC与BRCA1或BRCA2基因的种系突变有关。子宫乳头状浆液性癌(uterine papillary serous carcinoma,UPSC)是1种独特的子宫内膜癌,恶性程度高,生物学行为与卵巢浆液性癌较为相似。UPSC在所有子宫内膜癌中所占比例不到10%,但超过50%的复发及死亡的子宫内膜癌患者为UPSC[2]。已有研究表明,UPSC患者中BRCA1、2基因突变携带率极高[3-4]。本研究中的2例患者为同胞姐妹,姐姐患卵巢浆液性囊腺癌,妹妹先后患乳腺癌、UPSC;本研究应用第2代测序(next generation sequencing, NGS)技术检测患者BRCA1、2基因全外显子突变情况,姐妹的BRCA1基因第20外显子均携带HBOC高风险错义突变p.A1752P;此外,采用常规Sanger测序技术检测到乳腺癌+UPSC患者之女也携带该突变。现将结果报道如下。
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同胞姐妹同患Dubin-Johnson综合征的临床与活检肝细胞超微结构观察
Dubin-Johnson综合征(DJS)临床上以慢性持续或间歇性黄疸为主要特征,为一少见的常染色体隐性遗传性疾病.电镜下肝细胞超微结构为一些肝病的诊断提供了重要依据[1],我院2007年收治了2例DJS的儿童,并进行了肝穿刺活检电镜观察,其临床特征与电镜检查结果如下.临床资料
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姐妹共患真性红细胞增多症对家族性骨髓增殖性肿瘤发病机制认识的启发
1 病例报告例1(先证者):患者女,64岁.因“头晕2年余,加重伴头痛2个月”于2012-07-28入郑州人民医院.患者2年余前无明显诱因出现头晕,与体位变化无明显关系,间断发作,无恶心、呕吐,无视物旋转,无言语不利和肢体活动障碍等,休息后症状可减轻或缓解,自认为血压升高所致,均未诊治.2个月前无明显诱因头晕加重,以头位突然改变时为著,伴头痛、双手麻木,无耳鸣、耳聋,无恶心、呕吐,无胸闷和心前区疼痛等,于2012-07-26就诊于河南省武警总医院.血常规示WBC 13.5×109 L-l,Hb 234 g/L,PLT 236×109 L-1;颅脑CT平扫未见明显异常.
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眼脑肾综合征二例
眼脑肾综合征是一种罕见的遗传性疾病。该病以严重先天性眼异常、智力发育迟缓、肾小管功能障碍为特征[1],以男性发病者多见。我们于2009至2010年接诊2例同胞姐妹患者,临床较为少见,现分析报告如下。
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特发性肢端骨质溶解症三例
特发性(趾)肢端骨溶解(Idiopathic phalangeal osteolysis)为一罕见疾病,仅见个案报道[1-5],发生于同胞姐妹者笔者未见国内报道,笔者遇一家系三姐妹同息双足趾(跖)骨骨质溶解,报道如下.
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同胞姐妹同患双眼晶体半脱位
晶体半脱位是一种比较常见的先天性遗传性疾病,但同胞姐妹同患双眼晶体半脱位报道较少,现将我院发现的2例患者情况介绍如下:
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金疮要药——三七
相传很久以前,天上有一对美丽善良的同胞姐妹,为解救受洪水、山火之苦的黎民百姓,来到凡间,立誓"不为桀纣害黎民,宁为草芥利苍生".妹妹彩日夜兼程来到一个山寨,看到正在和白虎博斗的乡亲们鲜血横流,伤亡惨重,奄奄一息,彩情急之下就用自己的鲜血救治伤者,结果牺牲了自己.
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儿童交替性偏瘫3例临床分析
儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种病因不明的少见综合征,国内报道较少,尤其是一家两人同患此病更为罕见 [1],现将我院收治的三例AHC患儿(其中两例为同胞姐妹)的临床特点及治疗,报告分析如下:
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同胞姐妹共患强直性脊柱炎二例
强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种主要累及中轴关节的慢性、进行性炎性疾病.该病有明显的家族聚集现象,但有关同胞共患报道多为男性.近我院收治2例女性患者为同胞姐妹,现结合文献报告如下.
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线粒体tRNAleu(UUR)基因突变糖尿病一例
患者:女,40岁。于1989年9月无诱因出现多饮、多尿、消瘦,测空腹血糖2 800 mg/L,尿 糖(),尿酮体阴性,诊断为糖尿病,予控制饮食及口服达美康、二甲双胍治疗。于1994年 出现进行性耳聋,经耳鼻喉科检查确诊为神经性耳聋。于1997年无诱因出现恶心、呕吐,测 尿酮体(),考虑糖尿病酮症,开始胰岛素治疗。高体重55 kg。既往体健。妊2产2,第1 胎体重4 500 g,第2胎因早产数天后死亡。家族中母亲患耳聋,死于失语、偏瘫,未经诊治 。父亲无糖尿病、耳聋病史。同胞姐妹3人,姐姐患糖尿病、神经性耳聋,一直口服降糖药 治疗,无肥胖史。查体:身高160 cm,体重45 kg,BMI 17.6 kg/m2,极度消瘦,听力障 碍,余无异常所见。辅助检查:空腹C肽0.6 μg/L(正常值:0.6~3.8 mg/L),胰岛细 胞自身抗体阴性。于院外行PCR扩增基因诊断技术检查,结果为线粒体tRNAleu(UUR)n t 3243A→G突变,从而确诊为线粒体tRNAleu(UUR)基因突变糖尿病,给予适当放宽饮 食控制,从事轻度运动及胰岛素、辅酶Q10 150 mg/d治疗,追踪观察疗效,并建议其相关亲 属进行基因检查。
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家族性Q-T间期延长并发恶性心律失常4例护理
家族性Q-T延长病例临床少见.我科近年来共收治了4例Q-T延长并发恶性心律失常患者,均抢救成功.现将救治及护理体会介绍如下:1 临床资料本组4例均为女性,其中2例为同胞姐妹.年龄11~41岁,病史1~10年.首次发病年龄小6岁,大31岁.发病均在白昼,发作前有黑蒙2例,头痛2例;发作时患者意识丧失,四肢抽搐,大小便失禁,心电图尖端扭转型室速,心率持续时间长19 s.
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同胞同患Leigh综合征2例报告
Leigh综合征( Leigh syndrome, LS),又称亚急性坏死性脑脊髓病( subacute necrotizing encephalomyelopathy),属线粒体脑肌病的一种.由于临床症状复杂,病理检查取材困难,分子遗传学检测尚未普及,故诊断比较困难,临床医师对此病认识不足.现总结了 2例同胞姐妹同患 Leigh综合征病例,根据典型临床症状、体征、生化及头颅核磁共振成像( MRI)检查结果,可作出此病正确临床诊断.
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泛发性特发性毛细血管扩张症一例
患者女,25岁,因双下肢红血丝进行性增多4年于2006年7月4日来我院就诊.4年前无明显诱因出现小腿红血丝,逐渐向足背和股部发展,融合成网状,在当地未明确诊断,未进行任何治疗.自发病以来,无鼻衄、牙龈出血及胃肠道出血,无发热、肌肉痛及其他不适.患者有反复口腔溃疡病史2年,未用任何药物即可自愈.无慢性咽炎、鼻窦炎、附件炎或盆腔炎病史,发病前否认明确服药史.患者非近亲结婚,发病期间妊娠、生产一子,自然分娩,无大出血.同胞姐妹及家族中无类似疾病史.
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神经纤维瘤病皮损恶变一例
患者女,48岁,因全身多发性肿物30余年,伴色素斑,左肩胛区肿物增大1年伴破溃于2005年4月就诊.30年前无诱因双乳晕部位出现玉米粒大小皮肤肿物数个,并伴雀斑样褐色斑,随年龄增长皮肤肿物数量增加,并蔓延至全身,大小不等,无自觉症状.1年前切除左肩胛区鸭蛋大小肿物,组织病理证实为神经纤维瘤.术后肿物复发,迅速增长至馒头大小,伴疼痛及表面破溃3个月来我院.患者父母已故,非近亲结婚,患者父亲及其同胞姐妹4人以及患者的长子均有类似皮损.体检:智力发育正常,各系统检查无异常发现.皮肤科情况:除掌跖外,皮下可见数百个瘤样结节,粟粒至梨大小,球形、半球形,无蒂或有蒂,轻压肿物易于疝入皮内,放开手指后恢复原状;胸背部、腋下多个0.5~2.5 cm大小的咖啡色斑;左肩胛部12 cm×12 cm突起肿物,质韧,肿物表面凹凸不平,局部破溃伴触痛,基底部活动,与骨膜无粘连(图1).临床诊断为多发性神经纤维瘤恶变.
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同胞姐妹同患恶性淋巴瘤2例报告
姐姐患者,33岁.1997年12月因发现颈部淋巴结肿大而入院,当时无低热、盗汗、消瘦等症状.B超及CT提示:纵隔淋巴结肿大、脾肿大.颈淋巴结活检提示:B细胞性淋巴瘤.先后予EACOP(足叶乙甙100 mg,环磷酰胺0.6 g,长春地辛4 mg,咪托蒽醌6 mg/d,连用3~5天;强的松60 mg/d,连用5天)等方案化疗9次,缓解后停用.
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金疮要药——三七
相传很久以前,天上有一对美丽善良的同胞姐妹,为解救受洪水、山火之苦的黎民百姓,来到凡间,立誓"不为桀纣害黎民,宁为草芥利苍生".妹妹彩日夜兼程来到一个山寨,看到正在和白虎博斗的乡民们鲜血横流,伤亡惨重,奄奄一息,彩情急之下就用自己的鲜血救治伤者,结果牺牲了自己.乡亲们把彩埋在了密林深处的黑土地之中,夏去秋来,埋葬彩的地方长出一株犹如碧衣仙子手中托着红绣球的植物,这株植物能治疗金疮箭伤,能使人强筋健骨,返老还童.
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同胞姐妹子代共患先天性胆管扩张症
例1:女,15个月.因哭吵不安、发现巩膜皮肤黄染10d入院.经B超检查发现胆道扩张.入院检查:体重10 kg,血红蛋白98 g/L,白细胞17.2×109/L,血型A型Rh阳性,谷丙转氨酶591 U/L,谷草转氨酶550 U/L,总胆红素83 μmol/L,直接胆红素43.9 μmol/L.乙肝表面抗原阴性.腹部增强CT检查:左右肝内胆管,肝总管及胆总管明显扩张(图1).术中见肝脏肿大肋下4 cm,胆总管呈囊状扩张,粗直径有3 cm,行囊肿+胆囊切除空肠肝管Roux-y吻合术,见胆总管下段呈锥状变细,开口不明显,术中送检囊内胆汁淀粉酶测定正常.术后恢复顺利,痊愈出院.