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211例反复自然流产夫妇细胞遗传学分析
染色体异常是导致反复自然流产的常见原因之一,而反复自然流产的夫妇在优生优育遗传门诊患者中占很大比例.现将1999年1月~2005年8月211对有2次以上自发流产史夫妇在本所优生遗传室进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析的结果报告如下,探讨反复自然流产与异常染色体核型之间的关系.
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癌症患者10 MV X射线局部照射后染色体畸变的观察
辐射事故发生时情况较复杂,都是局部照射或全身不均匀照射.因此,对局部受照射人员进行剂量估算具有重要意义.本文对22例癌症患者局部放疗前、第1次放疗后24 h与照射前自身离体血以相同剂量及照射条件照射后,对其外周血淋巴细胞染色体进行了比较观察,以便对比局部照射与全身照射的效应关系.
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微波应用研究者外周血淋巴细胞染色体畸变及微核率观察
微波作为现代通讯手段几乎布满人们生存的空间,它在航天器的研究中应用更为广泛.虽然微波对人体影响的研究已经进行了几十年,但微波对细胞遗传物质影响的研究结果尚无定论.为了积累微波对人体细胞遗传物质影响的流行病学资料,我们对某研究所部分接触微波的工作人员进行了外周血淋巴细胞染色体及微核分析.
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平衡易位伴不良妊娠二例
例1 30岁,2001年6月19日就诊于本院优生优育门诊.患者1996年9月结婚,1997年4月第1次妊娠,于第8孕周自然流产;次年1月第2次妊娠,于第8孕周经B超检查诊断为死胎;2000年10月第3次妊娠,于第7孕周时诊断为恶性葡萄胎.既往身体健康,表型正常.细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞染色体G显带分析,计数30个分裂相,核型均为46,XX,t(8;9) (8pter→8q21::9q34→9qter;9pter→9q34::8q21→8qter).家系成员表型正常,未作染色体检查.丈夫核型为46,XY.
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女性性腺发育不良30例遗传学与临床分析
本文对30例原发或继发性闭经,第二性征不发育,生殖器先天畸形等患者进行染色体分析,结合临床表现对性腺发育不良的原因及临床处理略作讨论,现总结如下.1 资料与方法1.1 一般资料 30例患者来自妇科、内分泌科和遗传咨询门诊,就诊年龄6~32岁,其中<10岁2例(6岁、9岁)因外生殖器先天畸形就诊,其它主要以原发性闭经、第二性征不发育、生长发育迟缓等原因就诊.1.2 方法患者经临床妇科查体、B超检查、剖腹探查、细胞遗传学分析和病理诊断.遗传学分析通过外周血淋巴细胞染色体培养、G带显示技术,每例计数30个中期分裂相,嵌合型的计数100个分裂相,分析5~10个G带核型.
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低渗液、固定液对外周血淋巴细胞染色体制作质量影响的分析
外周血淋巴细胞培养染色体具有时间短、技术简便、可重复取材等优点,已在临床染色体检查中广泛使用.成为许多细胞遗传室检查染色体基本项目,而且量也越来越大.然而,在基层单位,由于人们的意识不足和宣传不够广泛,要求做染色体的患者不多,使染色体检查往往得不到连续性和常态化,从而造成染色体培养制作的质量不是很稳定,时好时坏,主要表现在染色体分散不好、形态及着色较差的现象.
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原发闭经患者的染色体分析
我校自1987年~2001年对86例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体进行分析,现将结果报道如下.
关键词: 原发闭经 患者 外周血淋巴细胞染色体 -
199名放射工作人员的染色体分析
电离辐射可引起染色体畸变,且畸变率与辐射剂量之间有着密切的关系.我国颁布的<外照射慢性放射病诊标准及处理原则>也将外周血淋巴细胞染色体畸变率作为慢性放射病诊断的参考指标.为了解我市我放射工作人员的染色体畸变情况,在1999年开展的职业性健康检查中,我们对本市199名放射工作人员进行了外周血淋巴细胞染色体测定并结合当年放射人员个人剂量资料进行了分析.
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79例原发闭经患者的染色体核型分析
我室自2000年以来,对来妇产科门诊就诊的79例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体及临床症状分析,现将结果报告如下.
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45,X/46,X,idic(X)两例
例1 女,16岁,无月经来潮,身材矮小,身高138cm,表情呆滞,反应迟钝.查体:头发浓密,发际低,轻度蹼颈,肘外翻明显,女性第二性征无发育.外生殖器呈女性特征,阴毛稀疏,大小阴唇幼稚型.激素水平测定:促卵泡激素和黄体激素水平高于正常,与绝经期女性值相近,雌二醇(E2)测定值很低.B超提示:始基子宫.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞染色体培养、核型分析.
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随体异常致习惯性流产一例
患者男,29岁,表型和智力正常,无有害物质接触史.结婚3年,其妻共孕3胎,均于妊娠3个月时自然流产,孕期无有害物质接触史,无服药及患病史.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞染色体G显带分析30个核型,患者核型均为46,XY,-15,+t(15;?),其妻核型正常.
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一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位
患者女,26岁,婚后曾两次孕40天时做人工流产.在以后的1年内连续3次孕50天左右自然流产.患者表型智力正常,临床查体各系统及第二性征和内外生殖器官均未查出异常.家系调查:母亲无流产史,姐姐婚后正常生育,两个弟弟未婚,发育正常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞染色体培养、制片及核型分析.
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染色体异常核型四例
例1 男,3岁,第2胎,身高61 cm,体重6.2 kg,相当于4个月正常儿.患儿不会说话,不会站立,不会坐,食物送至口边也不会主动张嘴,四肢无意识伸展.患者外周血淋巴细胞染色体G显带分析10个细胞,其核型为46,XY,+4,der(21)(4pter→4p10∷21q10→21qter)pat(图1).其父述第1胎类似该患者,但未作染色体检查.其父染色体核型为46,XY,t(4;21)(p10;q11.1);其母染色体核型46,XX.
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染色体倒位伴习惯性流产二例
例1 男,30岁。身体健康,表型正常。结婚3年,其妻怀孕3次。第1胎妊娠40天药物流产,第2胎妊娠3个月时阴道流血,经B超检查无胎心,行过期流产。第3胎妊娠2月时阴道流血,经B超显示未见胎芽及原始心管搏动,自然流产。 细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞染色体G显带分析30个核型均为:46,XY,inv(11)(q11,q14)。家系成员表型正常,未做染色体检查。
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一例44,XY,t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位
患者 男,28岁,因结婚4年妻子未孕就诊。首次作精液检查时,高倍镜下“可见少数精子,均为畸形”。以后多次复查精液结果相同。患者表型正常,智力正常。有2个兄长、5个姐姐,均已正常生育,本人为家中小的孩子,出生时母亲已44岁,现仍健在。查体:各系统无异常,外生殖器也无异常,激素水平也在正常男性范围内。 外周血淋巴细胞染色体培养,常规G、C显带,油镜下作计数分析与核型分析,计数280个分裂相均为44条染色体,核型分析50个,均为44,XY,t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位核型(图1),易位后的染色体大小、形态与3号染色体近似。
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Marie Unna型遗传性毛发稀少一家系
先证者男,25岁,因头皮毛发脱落10余年来我科就诊.自述其毛发在12岁以前与常人无明显区别,之后逐渐开始脱落,服用多种药物和中草药治疗,症状无明显改善而进行性发展至整个头皮.眉毛、睫毛和胡须渐受累.患者为足月顺产.查体未发现骨骼和牙齿发育的异常,无明显智力障碍.皮肤专科检查发现整个头皮毛发稀少、细且轻度卷曲(图1),其他长毛部位毛发稀疏,余无异常发现.头皮组织学检查发现,表皮大致正常, 真皮中可见毛囊数目明显减少,汗腺数目和分布基本正常,未见明显炎细胞浸润,真表皮均未见明显萎缩, 皮下脂肪层未见异常.外周血淋巴细胞染色体G显带分析显示有高频率的染色体畸变,表现为15号染色体短臂加长(15p+,100%),1号染色体次缢痕着色加深(1h+,100%).
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实验性大鼠肺癌癌变过程中外周血淋巴细胞染色体畸变研究
肺癌的发生是环境和遗传因素共同作用的结果,其发生、发展是一个多阶段的过程.染色体作为遗传物质的载体,其不稳定性以及在此基础上出现的畸变对肺癌的发生、发展有重要作用[1].我们用致癌剂3-甲基胆蒽(3-methylcholanthrene, MCA)和促癌剂二乙基亚硝胺(diethylnitrosamine, DEN)诱发大鼠肺鳞状细胞癌,动态观察癌变过程中各阶段的外周血淋巴细胞染色体的变化,在染色体水平上系统研究肺癌的癌变机理及化学致癌物质的致癌过程.
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人精子与外周血淋巴细胞染色体着丝粒点的对比研究
染色体着丝粒点(centromeric dots,Cd)结构研究从80年代初,Moroi等[1]发现硬皮病患者血清中存在自身抗着丝粒点抗体(ACA),从而建立Cd结构的免疫荧光技术.目前国内外已有近30余篇有关Cd结构的研究报道[2-7].然而,这部分研究均以体细胞为对象,尚未见正常男性精子染色体Cd结构的研究报道.我们对正常男性精子和外周血淋巴细胞染色体Cd结构进行分析和比较研究,探讨Cd结构变化在体细胞和生殖细胞是否一致,从而从一个侧面完善对着丝粒点的研究.
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外周血淋巴细胞染色体特定区段的畸形是膀胱癌的危险因素
关键词: 外周血淋巴细胞染色体 区段 畸形 膀胱癌 -
600例遗传咨询病人的染色体分析
本文对600例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体进行分析,发现异常核型45例,异常率为7.5%.报告如下.1资料与方法1.1一般资料1981年~2004年对600例进行染色体分析的遗传咨询病人,均来自我院及本地区遗传咨询门诊病人.其中以先天性智力低下、不良孕产史或曾生育过遗传病及先天性畸形者为主.