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劳-蒙-毕综合征1例
患者男,6岁,因六趾畸形、生长及智力发育障碍6年而入院.患者自6年前足月顺产,出生时体重2.9 kg,双足为六趾,出生后因吸吮无力未能母乳喂养,爱啼哭,家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人,患者4岁时才会说话、走路,目前只会说"爸爸、妈妈"等简单词汇,走路笨拙易摔倒,家人诉视力差,无夜肓,注意力不集中,嗅觉及味觉不敏感.其父母非近亲结婚,无特殊病史,共生育4个子女,其他3个均无异常,家族无类似病史.
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超声误诊完全型肺静脉异位引流为三房心1例
患儿女,99 d,出生后体检发现心脏杂音.外院心脏超声提示:房间隔缺损(AsD),动脉导管未闭,右房增大.考虑年龄较小,未予治疗,建议3个月后复查.期间患儿出汗明显,生长发育落后.3个月后外院复查:先天性心脏病:三房心.遂来我院手术治疗.术前心脏超声第1次检查:(1)右心明显增大.
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先天性甲状腺功能低下筛查分析
先天性甲状腺功能低下症俗称呆小症,指患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏.如不早期发现,早期治疗,将会出现发育落后,智力低下.
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唐氏综合征的产前筛查之研究进展
唐氏综合征(Down's Syndrome,简称 DS)是常见的染色体病,发病率在活产婴儿中为1/600~1/800,特征为智能低下、愚笨面容及发育落后,常伴有先天性心脏病或其他畸形.目前尚无特殊疗法,只能通过产前诊断和选择性流产,大限度地减少异常胎儿的出生,从而提高人口素质.
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肾炎继发远端肾小管性酸中毒1例
1 病历简介患儿女,12岁,住院号860374,因反复浮肿、尿少伴发育落后8年,肌无力1天入院.患儿4岁时曾因浮肿、尿少在某省级医院诊断为急性肾炎.此后浮肿、尿少反复出现,在当地卫生院间断治疗未愈.病后发育渐落后,行走困难,鸭行步态.
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脑面血管瘤病失血性休克2次1例
1 临床资料患儿,女,7岁.因呕血1h入院.呕吐物为鲜红色血液伴少许血凝块,不伴发热、头痛、腹痛、惊厥等.生后即有左侧眼睑浅红色血管痣,伴有智力、运动、发育落后,生后数个月曾在当地做CT检查,诊断为左眼睑血管瘤、左侧脑血管畸形、脑性瘫痪.既往无类似呕血病史,无视力异常及反复惊厥病史.
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妊娠期糖代谢异常新生儿早期血糖监测和低血糖防治
妊娠期糖代谢异常包括妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)和糖耐量减低(gestational impaired glucose tolerance,GIGT).前者是指妊娠期间发生或首次发现的糖尿病,后者是指妊娠期糖耐量单项异常.因为种族不同和诊断标准不同,世界各国报道的发病率也相差悬殊.总的来说,其发病率有增高的趋势[1].妊娠期胎儿因受母亲糖代谢异常的影响,出生后容易发生低血糖,如果低血糖持续或反复发作,可导致神经系统永久性损害,智力及运动发育落后等[2].因此,监测新生儿血糖情况,并积极纠正低血糖,对于减少新生儿并发症、后遗症,提高新生儿生活质量有重要意义.本研究通过监测妊娠期糖代谢异常母亲的新生儿在生后24h内的低血糖发生情况,总结早期低血糖防治措施,为临床上减少新生儿低血糖的发生提供依据.
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Klinefelter综合征49,XXXXY一例
患儿男,1岁,以"运动发育落后1年余"入院.第1胎第1产.至今不能独坐、不会说话、哭声嘶哑.查体:运动发育落后、反应迟钝、阴茎小、睾丸似蚕豆样大小、吐舌、眼距宽、内眦赘皮、肘外翻、四肢张力增高、不能独坐和行走.
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伴精神症状的5p+猫叫综合征一例
患儿女,12岁.自幼发育落后,近2月出现自语自笑、多动来精神科就诊.患儿为G2P1过期产儿,出生时有新生儿窒息史,且哭声低微,6岁前反复发生上呼吸道感染.发育过程中与其他同龄儿童相比,走路较晚且步态不稳,言语内容较简单,与同龄儿交往困难,学习能力较差,动手能力和动作协调能力差距明显,并长期反复抠指甲.
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424例异常染色体核型分析
对象与方法 2698例染色体检查标本均来自我院门诊和住院的患者,包括不良孕产史(自然流产、死胎、畸形儿等)、不孕症、闭经、试管婴儿、供精者体检、孕前保健等原因就诊的成人患者2431例,智力低下、先天畸形、生长发育落后等就诊的儿童患者267例.
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21号染色体短臂缺失二例
例1 女,10个月,因"发现运动发育落后2个月,咳嗽2天"入院.患儿为早产儿(34周),出生时有窒息及抢救史.入院前2个月其父母发现患儿坐不稳、不会爬、也不会翻身.
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15q部分三体一例
患儿 男,系第3胎第3产,因羊水少,脐带绕颈,宫内窘迫1 h,于孕38~+周剖腹产.10个月会坐,1岁7个月会喊妈妈,2岁半会走,但是脚尖着地,步态不稳.现年6岁,能正常行走,但是语言交流障碍,常吐舌,多动、对外界反应差,注意力分散,智力发育落后,其他查体未见异常.
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染色体核型异常一家系
患儿 男,3岁,足月分娩,娩出后有窒息史,颅脑CT提示"脑发育不全",自幼智力发育落后,2周岁时能独走,现只会叫"爸,妈".父母双方非近亲结婚,无遗传病家族史,患儿母亲怀孕3次,前2次均于孕3个月内流产.
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46,XY,t(Y;15)(q12;p12)携带者生育异常核型患儿一例
患儿 男,9个月23天,生长发育迟缓,能抬头,不能坐,不能爬.查体:体重7 kg,精神倦怠,发育落后,轻度营养不良,皮肤弹性差,皮下脂肪薄,方颅,前囟1.5 cm×1.0cm,平软,肋骨外翻,双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音,心前区无隆起,率齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹平软,阴茎短小,长约1.5 cm.
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t(6;12)伴全身肌肉僵硬、巨结肠一例
患儿男,2岁半,因"全身肌肉僵硬、走路不稳"就诊.查体:患儿智力发育落后,语言不清,眼裂较小,上腭弓高.心、肺无明显异常.全身皮肤触之硬感,关节活动欠佳,手指发硬,触拿东西不能自如.该患儿系第2胎足月顺产,出生时有窒息史,出生后有脐疝、腹股沟疝、巨结肠,于生后6个月时行手术治疗.患儿于1岁多学会走路,至今走路不稳,并伴有严重多动症.母孕期间未曾患病和用药.
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两例唐氏综合征的植入前遗传学诊断
唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又名先天愚型或21三体综合征,是人类发现早、常见的常染色体畸变疾病.其主要特征为严重智力障碍、特殊面容、体格发育落后,并常伴有多发畸形.由于唐氏综合征无法治疗,因此,及早在产前发现、阻止其出生,是产前诊断的重要任务.
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4p三体综合症一例
患儿女,10个月.因急性支气管炎入院就诊.因其发育迟缓,反映差,面容特殊,哭声弱而沙哑,父母要求做染色体检查.查体:体温36.7℃,脉搏142次/分,呼吸28次/分.神志清,精神欠佳.头颅小,头围41 cm,胸围43 cm,上臂围11 cm.营养一般,发育落后,皮肤粘膜无出血及皮疹.颅骨无畸形,前卤未闭.毛发分布均匀,但头顶部头发呈斑白色,其从3个月开始出现斑白头发,初为几根黄色头发,后转为白色,随月龄增加白发量也增多.
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46,XY,del(3)(p24)伴先天性甲状腺功能低下一例
患儿男,1岁3个月,系第1胎早产8个月时.患儿平时一般情况较差,哭 声弱且嘶哑,面容呆滞,反应迟钝,智力低下,不会笑,不认人,不会坐,不会爬,发育落后于同龄儿,并且症状有渐进性加重的现象.查体:体重9 kg,身高70 cm,营养发育欠佳 ,低位耳,腭弓高,颈软,漏斗胸,肌张力低,大运动功能差.曾于出生72 h后采足跟血 , 用干滤纸血斑行新生儿疾病筛查,促甲状腺激素高,抽静脉血查三碘甲状腺原氨酸、甲状腺 素、促甲状腺激素确诊为先天性甲状腺功能低下入院.入院后,B超示:双侧甲状腺肿大. 甲状腺ECT示:双叶甲状腺位置、形态正常,体积增大,摄碘功能略强.X线双膝关节正位片 示:双股骨下端,胫骨上端二次骨化中心均未出现.经干预治疗,患儿3个月时三碘甲状腺 原氨酸、甲状腺素、促甲状腺激素及各项指标均已达到正常水平,后维持治疗.
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47,XX,+der(22)一例
先证者女,7岁。因智力低下、多发畸形就诊。第1胎,足月剖腹产,母乳喂养。有先天性心脏病史。查体:发育落后,营养差,智力障碍,身高100 cm,体重12 kg,头围48 cm。小头,耳廓大、低位,眼裂向下增宽,眼球时有内收斜视,眉外侧稀疏,牙齿稀疏,悬雍垂短小,构音困难。心尖区可闻及Ⅱ级收缩期杂音。脊柱呈S形,四肢细长,肌张力低,下肢活动障碍,不能站立、行走。通贯掌过渡Ⅰ型,指纹表浅不清。染色体核型为47,XX,+der(22),t(11;22)(q23;q11)。 家系调查:先证者之母孕5产1,自然流产4次,均发生在孕40~60天。其父核型为46,XY,母为46,XX,t(11;22)(q23;q11),其他家系成员拒绝做染色体检查。 讨论本例患者系染色体部分三体综合征。临床表现为智力差,多发畸形。异常核型是由其母亲传递而来。
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两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
目的 明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测患儿潜在的染色体微缺失/重复,用荧光定量PCR验证芯片检测结果.结果 患儿1表现为智力及语言发育落后、癫痫、自闭症样行为、轻度面容异常;患儿2主要表现为智力及语言发育落后,无明显面容异常.SNP array分析提示两例患儿在22q13.33区分别存在69 kb和587 kb的杂合缺失,两个缺失均涉及22q末端的SHANK3及ACR基因,荧光定量PCR证实两例患儿均存在SHANK3的新发杂合缺失,确诊为22q13缺失综合征.结论 SHANK3单倍体剂量不足与患儿的临床表现相关.SNParray分析可发现染色体微缺失,为遗传咨询提供重要依据.
关键词: 发育落后 22q13缺失综合征 单核苷酸微阵列芯片 Shank3基因