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论296例自然流产夫妇染色体核型分析
目的 探讨和分析自然流产和染色体核型异常之间的相互关系.方法 随机选取本院自然流产夫妇共296例,对于检查出的染色体核型异常患者和自然流产次数进行统计,并分析二者的相关关系.结果 全部流产患者中,经检查属于染色体核型异常患者夫妇共16例(5.41%),属于臂间倒位患者共5例(1.69%),全部受检者中属于互相易位为7例(2.36%),属于罗伯逊易位患者共4例(1.35%);全部受检者中,染色体易位共11例患者,占到核型异常类型的68.75%,患者自然流产1~6次的染色体核型异常检出率分别为2.63%、3.57%、7.35%、11.11%、10%、12.5%,在患者自然流产3次以上时,其染色体核型异常的检出率存在明显增加(x2=18.035,P<0.005),显示存在着非常显著差异,具有统计学意义,并且在染色体核型中,通过相关分析和线性回归分析显示核型的异常检出率与自然流产的次数之间呈现正相关的关系(r=0.883).结论 染色体易位属于自然流产患者的核型异常的主要的类型.并且染色体异常检出率会伴随着患者自然流产次数的增多而出现明显的升高,二者存在明显的正相关关系.
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76例慢性粒细胞白血病骨髓染色体核型分析
目的:探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓细胞染色体核型变化的意义.方法:采用骨髓细胞短期培养法,应用R显带技术对CML患者进行骨髓染色体核型分析.结果:76例CML患者中70例检出费城染色体Ph,阳性率为92.5%,其中有12例除Ph阳性外还合并数目异常及结构异常.结论:对CML患者进行细胞遗传学动态观察对病情进展及判断预后有重要意义.
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染色体核型异常所致反复流产的分析
为探讨染色体核型异常与反复流产的关系,对325例反复流产患者应用G、C显带技术进行了染色体核型分析.结果显示,325例反复流产患者中,染色体畸变14例,异常检出率为4.31%;其中数目异常7例(50%),结构异常6例(42.86%),复合异常1例(7.14%).由此可见,染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要因素.
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M-FISH技术在复杂核型异常的急性白血病患者的诊断、预后分析中的应用
M-FISH,即multi-coclour FISH和multiplex HSH(M-FISH),是分子细胞遗传学方面在过去的10年里具有发展意义的代表技术之一.这项技术从初使人类23对染色体上24种特异的荧光色彩以供核型分析,到现在已经产生了许多复杂的变化,也开始被各种不同专业的领域范围所应用.在白血病细胞遗传学上,M-FISH已被应用于下列染色体异常患者的检查:①可疑有未被发现的微小的染色体易位;②具有复杂异常核型的染色体异位(普通方法很难获得完全的染色体核型).终的检查结果对白血病患者的诊断、治疗及预后分析具有很大的指导作用.本文就M-FISH的技术原理和常用的探针、M-FISH在急性白血病的诊断、疗效评价及预后分析中的应用进行了综述.
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8 p11骨髓增殖综合征进展为急性红细胞白血病一例并文献复习
骨髓增殖综合征是一种罕见的血液系统恶性肿瘤,其主要生物学特征是骨髓粒系高度增生,嗜酸粒细胞增多,淋巴结肿大和高危发生淋巴母细胞淋巴瘤(lymphoblastic lymphoma,LBL)及短期内进展为急性髓系白血病(AML)。BCR/ABL 融合基因阴性,染色体核型异常累及8p11。2008年WHO 造血与淋巴组织肿瘤分类将骨髓增殖综合征命名为伴有成纤维细胞生长因子受体唱1(FGFR1)异常的骨髓和淋巴瘤[1]。为提高对骨髓增殖综合征的认识,现报道1例8p11骨髓增殖综合征进展为急性红细胞白血病,并作相关文献复习。
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胎儿淋巴水囊瘤超声诊断联合染色体核型分析
淋巴水囊瘤(cystic hygroma,CH)是常见的胎儿淋巴系统异常,多见于颈部,偶见于腋下等全身其他部位.在胎儿发育异常中较为常见,其在低风险妊娠中发生率约为0.14%,自然流产胎儿中发生率约为0.5%,新生儿中较少见[1].此类病例中约有60%~80%染色体核型异常,20%~40%染色体核型正常[2].染色体核型异常者中Turner 综合征为多见,其次为21-三体、18-三体等染色体三体综合征.淋巴水囊瘤作为产前筛查染色体异常的软指标,在遗传性超声诊断中有非常重要的作用.本研究报道38例胎儿水囊瘤的超声表现及其与染色体核型分析的相关性.
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光谱核型分析技术在产前诊断染色体复杂核型异常中的应用
如何对精细的染色体异常做出准确的核型分析,一直是产前诊断中的研究课题.应用传统的细胞遗传学G显带技术进行的染色体核型分析,已经成为染色体异常的常规筛选方法.但其费时、费力,对复杂染色体核型异常的分析很不理想,难以自动化操作.荧光原位杂交技术具有高度的敏感性和特异性,但它只能检测已知的染色体核型异常. 光谱核型分析 [1] 技术的出现,使应用荧光原位杂交进行染色体核型异常的筛查成为可能.为此,我们建立了稳定的光谱核型分析技术(SKY)用于染色体复杂核型异常的产前诊断,并与G显带技术进行对比.现将结果报道如下.
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探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系
目的:探讨和分析反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常间的相互关系。方法426对反复自然流产夫妇,对其采集静脉血,进行外周血淋巴细胞培养,使用常规的方法制备染色体标本,对染色体核型进行分析。结果426对反复流产夫妇染色体中,共查出染色体异常的患者76例,所占比为8.92%(76/852),其中有9例为相互易位,5例为罗伯逊易位,3例为倒位,1例为重复,染色体多态性变异58例。结论反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常之间有密切的关系,因此对于反复自然流产患者,应对其进行细胞遗传学检查诊断。
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胎儿颈项透明层值与羊水细胞染色体核型的关系分析
目的:分析胎儿颈项透明层(NT)值与羊水细胞染色体核型分析的关系。方法对我院孕11~13+6周的1000例孕妇给予超声检查NT值,并对有必要行产前介入性诊断的孕妇给予羊水染色体核型分析。根据超声检查结果分为增厚组(NT≥2.5 mm)和正常组(NT<2.5 mm),每组各500名患者。计算异常染色体比例及类型。结果增厚组检出异常染色体共97例,正常组无异常染色体者,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿NT值较高者,其发生羊水细胞染色体核型的异常比例也较高,此研究有助于筛查胎儿染色体的异常情况。
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染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析
目的:分析全基因组芯片扫描结果,明确全基因组芯片技术在染色体异常诊断中的临床价值。方法对本院2012年3月~2014年5月收治的5例染色体核型异常患者反复进行核型分析及全基因组芯片扫描,并分析全基因组芯片扫描结果。结果染色体嵌合2例,分别为46,XY/45,X,del(Y);46,XX/47,XX,del(Y)(p11)。染色体倒位1例:46,XX,inv(9)(p11q13)。平衡易位1例:46,XX,t(4;7)(q24p25)。染色体微缺失1例:46,XX,der(22)(p11q34)。2例染色体嵌合患者提示Y染色体缺失,1例为AZFc、d区的sY152、sY157、sY253、sY255位点缺失,1例为AZFb、c、d区的sY126、sY152、sY157、sY253、sY255位点缺失。1例染色体倒位显示为阴性。1例平衡易位提示多片段缺失。1例染色体微缺失提示为8号染色体插入合并22号染色体缺失。结论全基因组芯片分析技术分辨率高,可用于多种疾病的临床诊断,具有重要的临床价值。
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急性髓系白血病诱导缓解治疗期残留白血病细胞比例的预后价值
染色体核型异常及其受累基因是急性髓系白血病(AML)重要的独立预后因素和治疗策略制定的依据[1-3],但由于细胞和分子遗传学检测技术要求高,目前在我国尚难以成为常规.已有研究表明通过白血病细胞的清除速度及程度评估急性白血病的早期疗效具有重要的临床意义[4-10].我们对原发初治AML患者在诱导缓解治疗期不同时点残留白血病细胞比例的预后意义进行了探讨,报道如下.
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胎儿心内强回声光点在产前诊断中的意义
目的 探讨胎儿心室强光点与染色体核型异常的关系.方法 对河北省人民医院1443例伴胎儿心室强光点的孕妇行产前诊断,抽取羊水或脐血进行胎儿染色体核型分析.结果 1443例胎儿心室强光点病例中异常核型发生率为4.85%,染色体非整倍体检出率为2.77%;孤立性心室强光点异常染色体核型发生率5.29%,非整倍体核型发生率0.79%;孤立性心室强光点(IEIF)合并其他超声软指标异常时,伴或不伴高龄、产前筛查阳性,染色体非整倍体发生率显著增高.结论 单纯性IEIF染色体非整倍体率低,不应作为侵入性产前诊断指征,若合并其他超声软指标异常及高龄、产前筛查阳性时可选择行介入性产前诊断.
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不同亚型骨髓增生异常综合征患者染色体核型异常研究
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一类异质性的造血系统疾病,表现为骨髓衰竭、外周血细胞减少和易于向急性髓细胞白血病(AML)转化.大约有近50%的患者存在克隆性的细胞遗传学异常.本文收集2009年4月至11月23例原发性MDS的患者资料,根据不同亚型各组患者染色体核型异常的比例进行相关研究,综合评价不同亚型MDS患者染色体核型分布情况.
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胎儿侧脑室增宽的临床认识和处理
脑室增宽(ventriculomegaly,VM)是指脑脊液过多地积聚于脑室系统内,致使脑室系统扩张,其中侧脑室增宽为常见.明显的侧脑室扩张与围生期胎儿发病率和病死率有密切关系;轻度的侧脑室扩张,常可伴有其他结构异常或染色体核型异常.因此,产前发现并诊断胎儿脑室增宽具有重要意义.
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胎儿染色体核型异常3例报道
为了降低围生儿死亡率,减少出生缺陷儿的发生,我们自2000年11月1日至2001年7月31日对沈阳市九区的6664例妊娠14~20周的孕妇进行了产前胎儿核型异常的筛查.经外周血监测AFP、FREE-β-HCG疑有胎儿核型异常的高危孕妇共417例,在医生的建议下,有100例夫妇同意羊膜腔穿刺抽取羊水进一步确诊,经羊水细胞培养及荧光原位杂交(FISH)进行胎儿染色体核型分析,诊断胎儿异常有3例.分别为18三体2例,克氏症1例,均已行治疗性流产.现将3例胎儿染色体核型异常报道如下.
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原发性骨髓纤维化63例转化为白血病的危险因素分析
目的 评价原发性骨髓纤维化患者DIPSS-plus分级以及血小板<100×109/L和染色体核型异常对白血病转化的影响.方法 分析63例原发性骨髓纤维化患者临床、实验室资料,按照DIPSS-plus分级,重新将患者分为低危,中危-1,中危-2,高危组;再分别将每组患者按照有无血小板< 100×109/L、染色体核型异常分为两组.结果 63例患者中,男30例,女33例;低危组6例,中危-1组13例,中危-2组27例,高危组17例;其中血小板< 100×109/L者为10例,染色体核型异常者为13例,两种危险因素均有者2例,两个危险因素均无者为38例;相对应的转化为白血病的例数分别为3例、4例、2例和4例;两者比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 DIPSS-plus分级和转化为白血病之间无相关关系,血小板< 100×109/L、染色体核型异常是原发性骨髓纤维化转变为白血病的高危因素,用这两个因素可以预测患者转白的风险,并且可以指导患者选择适合的治疗方案.
关键词: 原发性骨髓纤维化 DIPSS-plus 血小板 染色体核型异常 -
500例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析
我室从1999年6月至2004年6月,对500例有习惯性流产、死胎、曾生育畸形或智力低下儿等不良孕产史及不育症者进行了外周血染色体检查,检出染色体核型异常40例,现报告如下.
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无精少精弱精子症男性不育与染色体核型异常关系的探讨
为了解无精子症、少精子症、弱精子症男性不育与染色体核型异常关系,对124例确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育行染色体核型检查,统计染色体核型异常状况分析如下。
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对48例染色体倒位的分析
1984年8月~2001年12月期间,吉林省计划生育科研所、长春市妇产科医院遗传室、吉林省妇幼保健院对2 672例遗传咨询者进行外周血染色体检查,所有受检者均来自遗传咨询门诊和新生儿科,其临床表现为:具有原因不明的流产史、畸型胎儿(婴儿)生育史,儿童、生长发育迟缓、智力低下、性征异常、染色体核型异常者的家族成员.
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42例染色体异常核型的分析报告
染色体是遗传基因的载体,其结构异常实质是染色体上基因群的增减或者变位,影响了众多基因的表达和作用,从而不同程度上影响了机体的形态和功能.染色体核型异常是造成不明原因的智力低下、不孕不育、流产、死胎和畸胎的重要原因之一.为此,作者对2001年至今在本院就诊患者的异常核型进行了统计分析,现报道如下.