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Dandy-Walker综合征一例
患儿,男,16个月,因"精神差2d"入院.患儿近2d来精神差,伴有呕吐数次,呕吐物为胃内容物,伴腹泻,每天解蛋花样稀水便4~5次,无发热,无咳嗽,入院时稍显烦躁,对外界反应可,皮肤弹性可,口唇干燥,全身浅表淋巴结未扪及肿大,心、肺、腹无异常,站立不稳,病理征未引出,脑电图示轻度异常脑电图,慢波增多,心肌酶谱示CK-MB 30 IU/L,提示心肌损害,发育商测试值为70.结合患儿五个功能区结果考虑患儿存在大运动、精细运动、认知水平、语言能力、社交行为发育落后,颅脑MRI示小脑半球体积变小,小脑沟脑裂明显增宽,四脑室向后扩大与枕大池相连,枕大池扩大,脑干轻度向前推移,脑室系统扩大以侧脑室扩大为主,符合Dandy-Walker综合征诊断.
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先天性挛缩性细长指(趾)症一例
患儿:女,15岁.主诉发现脊柱畸形7年余.该患儿G<,1>P<,1>,足月顺产,出生后无窒息抢救史,出生体重2600g.母亲孕期有在高磁场环境工作史.患儿运动发育落后,1岁抬头,2岁能独坐,3岁能独走.
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结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤一例
病例资料患者,女,18岁,因头痛伴视力减退来院就诊.查体:精神可,欠合作,注意力不集中;在鼻唇交界处、口周及前额部左右对称出现棕红色丘疹;语言发育落后,智能明显减退,自幼未上学.无家族遗传史.
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Joubert综合征一例
病例资料 患者,男,3岁.临床表现为智力运动发育落后,步态不稳,小能说话,坐卧位小能自行站立,间断出现双眼发直,呈喘息样呼吸.查体:四肢肌张力低,肌力Ⅳ级,巴宾斯基征阳性.无多指畸形.影像学检查:MRI示小脑蚓部发育不良,两侧小腩半球间可见裂缝,呈"中线裂"征.第四脑室扩大,呈"蝙蝠翼征"(图1),大脑未见异常.临床诊断为Joubert综合征.
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关注新生儿缺氧缺血性脑病早期影像学诊断
新生儿缺氧缺血性脑病( hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)不仅可引起围产期新生儿死亡,而且是造成以后智力低下、发育落后、脑瘫、癫痫等病残的主要原因.
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MRI与1HMRS对足月新生儿缺氧缺血性脑病预后的判断
缺氧缺血性脑病(HIE)是围产期、新生儿期脑损伤的主要疾病,也是日后引起脑瘫、智低、生长发育落后、癫痫等疾病的重要因素.磁共振扫描与氢质子频谱(proton magnetic r esonance spectroscopy,1HMRS)能更准确地反映脑内病变的部位、范围、性质及其与周围组质的关系,对估计病情严重程度、判定预后有很大帮助,因此正确认识HIE在磁共振成像( MRI)与1HMRS上的表现有重要意义.
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Joubert综合征二例
例1 男,3岁.因癫痫就诊.体检:呼吸急促,发育落后,双侧眼球小,四肢肌张力减低,巴彬斯基征阳性.
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维生素D缺乏性佝偻病的防治体会
维生素D缺乏性佝偻病是一种由于体内维生素D不足致使钙磷代谢失常的慢性营养病,以正在生长的骨端软骨板不能正常钙化造成骨骼病变为特征.多见于2岁以下婴幼儿,主要表现初期神经兴奋性增高,如激惹,烦吵,睡眠不安,夜间啼哭,汗多且与室温无关,尤其头部,刺激头皮而摇头擦枕出现枕秃,激期除初期症状外伴骨骼改变和运动机能发育迟缓,骨骼改变头部有颅骨软化、方颅、前囟闭合延迟、乳牙萌出延迟等,胸部有肋骨串珠、鸡胸、漏斗胸、郝氏沟等,四肢有佝偻手足镯、下肢畸形(膝内翻"O"型腿、膝外翻"X"型腿),脊柱有后凸畸形等,维生素D缺乏致肠道钙磷吸收减少影响糖代谢障碍引起全身肌肉松弛,运动发育落后,腹部膨隆.重症神经系统发育迟缓,条件反射形成减慢.因北方冬季较长,佝偻病患病率高于南方.
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小儿先天性心脏病感染发生相关因素分析
先天性心脏病(简称先心病)是儿童时期常见的心血管疾病,我国每年出生的先心病患儿约为14-15万,先心病已成为婴幼儿死亡及致残的主要原因,严重地影响着国家人口的素质和生存质量.先心病患儿常合并反复的呼吸道感染、免疫力低下及体格发育落后,而反复的感染及免疫力低下常常影响先心病的预后,因此,研究探讨小儿先天性心脏病感染发生相关因素意义重大.现将先心病感染发生的相关因素分析综述如下.
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戊二酸尿症Ⅱ型合并心肌病1例
患儿,男,11个月,因生后至今运动、智力发育落后,轻咳4d,憋气2d入我院神经康复科.患儿自幼体软无力,主动运动少,运动发育落后于同龄儿,5个月时可伸手抓物,7个月竖头稳,10个月独坐、翻身,至今不能站立、不会爬,语言、智力亦明显落后,2个月可逗笑,4个月笑出声,现可发"a、o、ba、ma"音,认母不明确,不分生熟人.自新生儿期反复腹泻、呕吐、喂养困难.5月龄时行尿代谢筛查示戊二酸尿症Ⅱ型,予左旋肉碱、VitB2、辅酶Q10治疗,辅以家庭运动及认知康复,症状有所缓解,后自行停药.6月龄时拟住院康复治疗,但对训练强度耐受能力差,仍动员其酌情坚持家庭康复,运动、智力缓慢进步.期间行心肌酶谱示血清谷草转氨酶( AST)45 U/L(参考值0~40 U/L)、肌酸激酶同工酶( CK-MB)40 U/L(参考值0~35 U/L)、肌酸激酶(CK) 150 U/L(参考值0~ 170 U/L)、乳酸脱氢酶( LDH)210 U/L(参考值80~220 U/L);心脏彩超示心内结构及血流未见异常,心功能轻度减低,射血分数56%;复查尿代谢筛查结果正常,血氨基酸分析和肉碱分析正常;心电图及脑电图均未见异常.4d前无明显诱因出现轻咳伴稍气促、精神差、懒动、纳差,就诊于我院门诊.血气分析示pH 7.320,PCO2 31.4 mm Hg,PO2 98 mm Hg,BE -9 mmol/L,HCO3 - 17.6 mmol/L,TCO2 19mmol/L,SO2 98.5%,提示代谢性酸中毒.予5%碳酸氢钠纠酸及补液等对症处理,同时嘱其继续口服左旋肉碱、维生素B2,效果不明显;2d前患儿出现憋气,伴轻咳、气促,双足水肿,遂住院治疗.患儿系第2胎第1产,足月顺产,出生体重3.2 kg.围产期无异常.母孕期体健,父母非近亲结婚,无相关家族史和其他遗传病史.
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RABL2B基因突变伴智能落后及多动症1例
1 临床资料患儿,女,7岁.因智力运动发育落后就诊.患儿呈中重度的智力障碍,4岁时测IQ值为29,5岁时IQ值为39.语言发育明显延迟,到6岁时只会说"爸爸、妈妈、再见"等简单词汇.运动发育落后,8个月时可在家长的帮助下坐起,17个月才学会独自走路.注意力不能集中,交流困难,有多动症表现.患儿的精神状态好,无抽搐发作,无发热、吐泻、嗜睡等小适,大小便正常,能自己控制.
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伴有硬膜下积液的戊二酸尿症-Ⅰ型1例
患儿男,10个月,因智体力发育落后10月,腹泻1周,伴智体力倒退,抽搐2次入院.患儿因头大足月行剖宫产,生后无窒息.智体力发育落后于发育正常同龄儿,5个月会抬头,7个多月会独坐.6个月大时曾因头大于我院就诊,行头颅磁共振示双侧大脑半球结构对称,中线无偏移,额、颞叶体积较小,双侧颞极脑脊液集聚,双侧苍白球呈对称性长T2信号,脑白质体积较小,弥漫性T2信号延长.中脑导水管未见明确梗阻征象.家长未予进一步检查治疗.患儿头围进行性增大.近1周有腹泻,患儿逐渐出现不能竖头、翻身、不会说话,并出现两次全身性的惊厥发作.
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Bartter综合征1例报道
患儿,男,10月,以饮食差、多饮、多尿、发育障碍2月加重1月入院.患儿出生后7月余出现多饮、多尿、食欲减退、发育落后.5月龄时会抬头,10月出牙,会翻身.患儿系第2胎,第2产,足月顺产.
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Rett综合征2例报道
例1,患儿,女,2岁1个月.因"发现精神、运动发育落后18个月,双上肢抽动14个月"入院.患儿第1胎,第1产,胎龄39周,足月顺产,无缺氧窒息史.出生体重 3 100 g,头围 33.5 cm.患儿7个月前神经、精神、行为发育正常.3个月会抬头.
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幼儿特殊面容伴发育落后与多系统畸形
Schinzel-Giedion综合征(SGS)是非常罕见的一种常染色体显性遗传病.主要临床特征为严重的发育迟缓、特殊面容以及多发畸形.本文报道1例14个月男性患儿,主要表现为发育落后、特殊面容:前额凸,面中部回缩,眼距宽,耳位低,鼻孔上翻,小下颌;同时伴有多发畸形:脑发育不良、髋关节脱位、隐睾等.染色体核型分析及拷贝数变异均提示无明显异常,全外显子基因测序显示患儿携带SETBP1基因c.2602G>A(p.D868N)新生杂合错义突变,因此确诊为SGS.该患儿的肌阵挛发作经过丙戊酸钠治疗得到较好控制,其语言发育在康复治疗后也得到轻度改善.临床医师应提高对SGS这一类罕见病的识别能力,对于特殊面容伴发育障碍及多发畸形的患者要考虑到该病,基因检测可提高诊断能力.
关键词: Schinzel-Giedion综合征 SETBP1 特殊面容 发育落后 儿童 -
喂养困难生长发育落后高钙血症和低碱性磷酸酶血症
1 病历资料患儿,女,7月.因间断呕吐、喂养困难、生长发育落后4月余入院.患儿系G1P1,其母孕46周静脉滴注催产素后顺产,无生后窒息史.出生体重3.5kg,身长52 cm.生后母乳喂养,按时添加辅食,未服用过钙剂及维生素D制剂.出生后即发现双上臂、双小腿外侧皮肤表面凹陷,以后双上臂凹陷渐消失.生后3月开始前囟逐渐隆起、并加重,伴间断呕吐0~2次/日,渐有喂养困难、体重下降(2月时体重6 kg,入院时体重4.7kg,身长增长缓慢,肢体软弱无力.能追踪视物,不能抬头、翻身、握物.已种卡介苗.父母冶游史(-),家族史(-).其母孕期体健,无特殊药物史及毒物接触史.查体:体温37℃,心率150次/min,呼吸30次/min,血压80/50mmHg,身长57 cm,头围39 cm,胸围34 cm,体重4.7 kg.神清,精神反应差,易激惹,生长发育落后.
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先天性髓鞘发育不良性神经病1例报告
我们报道1例先天性髓鞘发育不良性神经病(congenital hypomyelinating neuropathy,CHN)的临床和病理改变特点.1资料患者男,9个月,主因"发现运动发育落后5个半月".体检:轻度方颅枕秃,皮肤无异常.心前区轻度收缩期杂音.神经系统检查:哭声偏低,可部分翻身,不能独坐.四肢肌力Ⅳ级.浅反射弱,深反射未引出.Babinski sign(+).家族中无类似发病者.血尿便常规、凝血五项、全血生化、肌酶、血氨、乳酸、丙酮酸、血浆左旋肉碱含量均在正常范围.尿液分析未见有机酸代谢异常.心电图:窦性心动过速,心室率130次/min.肌电图检查右腓肠神经、左正中神经和左尺神经传导速度检查未引出反应,左腓肠神经、右胫神经的运动神经传导速度未引出,左正中神经和左尺神经运动神经潜伏期明显延长,波幅下降明显.肌电图提示骨骼肌神经性损害.
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垂体柄阻断综合征1例
患儿,女,13岁,因生长发育落后于同龄儿12年入院.患儿于1岁时不慎头部着地跌倒,此后发现生长发育落后于同龄儿,平均每年身高增长约4 cm,智力正常,学习成绩中等,无多饮、多尿,为求进一步诊疗于2011年8月2日拟矮小症收治入院.患儿自起病以来胃纳、睡眠可,二便正常.患儿既往无产伤史,足月顺产,1岁前生长发育正常.父母发育正常.体格检查:面容幼稚,身材矮小匀称,身高116 cm,体重22 kg,头围48 cm,眼距无增宽,青春期乳房、阴毛发育分期均为1期.
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Laurence-Moon-Biedl综合征1例
患儿,男,6岁9个月,足月顺产,出生时体重2.9 kg,家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人;出生后5个月出现发热,体温高至39℃,伴意识障碍、四肢强直性抽搐,无口吐白沫,数分钟后自行缓解,后常无诱因出现类似情况,伴或不伴意识障碍,每个月发作1~2次,1岁后无发作.
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早期干预对早产儿发育落后的影响
目的 探讨早期干预对早产儿发育落后的影响,以寻找更合理的治疗方法.方法 将2008年3月-2009年7月在我院出生和外院转入NICU的符合条件的183例早产儿列入本研究中;111例早产儿新生儿期病情稳定后,除接受一般育儿指导外,均进行早产儿早期干预,为干预组;72例早产儿在新生儿期病情稳定后,因各种原因仅接受了一般的育儿指导,未进行早产儿早期干预,为未干预组.干预组按0~2岁早期干预大纲进行早期干预,采用按摩、神经发育疗法、多种感觉刺激等方法.结果 干预组出现脑性瘫痪、智力低下、运动低下的患儿分别有4、2、5例,未干预组分别有9、6、9例,干预组的发生率均较未干预组低,差异均有显著性(P<0.05).结论 早产儿早期干预可减少脑瘫、智力低下和运动低下的发生率;应及早对早产儿脑发育进行早期干预,提高此群体的远期生存质量.