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前脑无裂畸形2例报告
例1 女,3岁,因身体发育小,智力运动发育落后于同龄儿就诊。神经系统查体无明显异常。实验室检查无异常。MRI表现:大脑镰前下部未发育,双侧额叶内侧融合,皮层厚度基本正常;透明隔未发育;胼胝体膝部和体部未发育;大脑前动脉为单支;双侧侧脑室前角未发育,颞角发育正常,第三脑室发育小;双侧基底节区核团分布正常;双侧顶叶、颞叶、枕叶未见异常,脑干及小脑未见异常。诊断:前脑无裂畸形,半脑叶型(图1,2)。
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半侧脑皮质发育畸形1例
患儿男,4岁,右侧偏瘫,伴语言发育延迟、智力运动发育落后3年.查体:面容正常,腭弓高,双手通贯掌.右侧上、下肢较左侧细,右下肢反射亢进,右Chadock征阳性.脑电图示两侧中颞区散在尖波、尖慢波.患儿进行了常规MRI扫描(图1~4),包括3D T1、T2WI和弥散张量成像(DTI)、顶叶2D波谱成像.
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婴儿神经轴索变性一例
患儿男,3岁,主因 "智力运动落后伴倒退2年余"入院.患儿4月龄前智力运动发育正常(可竖头,逗笑、伸手抓物),之后发育渐落后,7月龄时可扶坐,1岁时可独坐片刻、扶站,1岁2个月时可扶走,无自主语言发育.此后智力运动开始倒退,以1岁9个月后为著,至2岁时完全丧失主动运动,对外界刺激包括光、声反应性差,无主动追光、追声表现.可吞咽流食,常呛咳,不会咀嚼.病程中无惊厥发作.患儿系第3胎第1产,足月顺产.母孕前及孕早期服用促排卵中药,成分不详.新生儿期有轻度窒息,颅内出血及新生儿高胆红素血症史.
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ATP6基因8993T>G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例
患儿女,10个月.主因"发育落后、无力"于2009年10月来我院就诊.患儿自出生后全身软,无力,智力运动发育落后,自主活动少,哭声小.9个月时出现抽搐,为全身发作,每隔2到3天发作1次.当地医院疑诊"脑性瘫痪,癫癎",进行功能训练及抗癫癎治疗,效果不佳,病情逐渐加重.10个月时来我院就诊.患儿吃奶少,时有呛奶,无明显吐奶,大小便正常.
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Joubert 综合征一例
患者女,4岁.智力运动发育落后,步态不稳,不能说话,卧坐位不能自行站立,间断出现双眼发直及喘息样呼吸.出生时有吸入性肺炎史,无类似疾病家族史.体检:双足六趾畸形,四肢肌张力低,肌力Ⅴ-级,双膝反射亢进.
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智力运动伴我走向阳光
三年前,还在学校读书的我因身体原因,不得不暂别校园,回至千里之外的家里看病养病.记得去医院看病的那个日子,我的心情也跟那天的天气一样灰蒙蒙、雾腾腾的.鹤发童颜的老医生写完我的病历,对我语重心长地叮嘱道:"小伙子,不要灰心丧气,人生的路长得很哩,遇到坎坷只要能迈过去,就会看到艳阳高照的那一天!"他还建议我平时多读书看报充实自己,闲暇无事时还可以做些智力运动."大夫,什么是智力运动?"第-次听说这个名词,我感到很好奇."智力运动就是那些不出汗的运动呀!"大夫诙谐地说,"像桥牌、围棋、象棋这些棋牌游戏,都属于智力运动."
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Joubert综合征一例
病例资料 患者,男,3岁.临床表现为智力运动发育落后,步态不稳,小能说话,坐卧位小能自行站立,间断出现双眼发直,呈喘息样呼吸.查体:四肢肌张力低,肌力Ⅳ级,巴宾斯基征阳性.无多指畸形.影像学检查:MRI示小脑蚓部发育不良,两侧小腩半球间可见裂缝,呈"中线裂"征.第四脑室扩大,呈"蝙蝠翼征"(图1),大脑未见异常.临床诊断为Joubert综合征.
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RABL2B基因突变伴智能落后及多动症1例
1 临床资料患儿,女,7岁.因智力运动发育落后就诊.患儿呈中重度的智力障碍,4岁时测IQ值为29,5岁时IQ值为39.语言发育明显延迟,到6岁时只会说"爸爸、妈妈、再见"等简单词汇.运动发育落后,8个月时可在家长的帮助下坐起,17个月才学会独自走路.注意力不能集中,交流困难,有多动症表现.患儿的精神状态好,无抽搐发作,无发热、吐泻、嗜睡等小适,大小便正常,能自己控制.
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双胎患儿同患失神癫痫1例
患儿,男,6岁.因失神发作1年+就诊.表现为突然意识丧失,双目凝视,维持原有动作,持物不掉地,发作时伴咂嘴等口部自动症,持续0.5~1min,每天发作2~3次,患儿系G1P2,双胎之小,智力运动发育正常.查体:神经系统无阳性体征.辅助检查:常规脑电图(EEG)示3Hz同步棘慢波,持续18~36s,记录中发生2次.其兄,双胎之大,因失神发作2年就诊.表现同其弟,但无自动症,持续数秒至半分钟.每天发作2~3次,智力运动发育正常.
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早产儿脑室内出血的药物预防和出血后脑积水的治疗
脑室内出血(intraventricular hemorrhage,IVH)为早产儿常见脑损伤,是早产儿早期死亡和智力运动发育障碍的原因之一.随着近年来高级监护技术的不断发展完善,新生儿重症监护病房(NICU)中的危重儿和极低出生体重早产儿的成活率不断增加,但神经发育残疾的发生率也在逐年提高.
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婴幼儿早期智护训练
婴幼儿早期智护训练是不管出生胎龄、体重如何,有无新生儿期的并发症,尤其是出生有高危因素的如早产等,在生后大脑发育的关键期给予正确的评估、适当的训练指导,将大大有益于婴幼儿的健康成长和潜能发挥,不但能培养其健康的心理、良好的性格,而且还能使出生异常的婴幼儿得到早期干预和保护,充分调动其大脑神经细胞的代偿功能,从而明显预防脑瘫、运动异常、行为异常和智力运动发育落后等严重后果的发生。我院从2012年开始教家长给0-6月宝宝做雅培“智护”训练(引用),至今6000余例左右。实践证明这是一套非常好的婴幼儿早期综合训练方法,值得大家推广学习。下面就详细介绍0-1月,1-3月,4-6月3阶段的训练方法。