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ATP6基因文献资料
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ATP6基因8993T>G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例
患儿女,10个月.主因"发育落后、无力"于2009年10月来我院就诊.患儿自出生后全身软,无力,智力运动发育落后,自主活动少,哭声小.9个月时出现抽搐,为全身发作,每隔2到3天发作1次.当地医院疑诊"脑性瘫痪,癫癎",进行功能训练及抗癫癎治疗,效果不佳,病情逐渐加重.10个月时来我院就诊.患儿吃奶少,时有呛奶,无明显吐奶,大小便正常.
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河南汉族人群精神分裂症患者线粒体ATP6基因9115、9185位点突变分析
目的:分析线粒体ATP6基因的9115位点和9185位点突变与精神分裂症的关系.方法:采用病例-对照研究方法、PCR-限制性内切酶片段长度多态性及基因测序技术,分别对244例精神分裂症患者和260例正常对照的外周血线粒体ATP6基因9115及9185位点进行检测、分析.结果:病例组9115位点突变率高于对照组(P=0.025),9115G能增加精神分裂症的患病风险(OR=4.790,95% CI=1.046~21.972);病例组及对照组中均未发现9185位点突变.结论:线粒体ATP6基因9115A/G突变可能是精神分裂症的危险因素.